Diagnostic de l'insuffisance surrénale chronique

Le diagnostic de l'insuffisance surrénale chronique est posé sur la base des données anamnestiques, du tableau clinique de la maladie, des résultats d'une étude de la fonction du cortex surrénalien et en tenant également compte de l'état des autres organes du système endocrinien.

L'anamnèse de la maladie se caractérise par une longue évolution, une détérioration de la santé pendant la saison automne-printemps, une sensibilité accrue aux coups de soleil, une diminution du poids corporel, une diminution de l'appétit, une fatigue rapide après un effort physique, des étourdissements et des évanouissements.

L'analyse de la fréquence des symptômes cliniques de la maladie d'Addison a montré que les signes les plus révélateurs sont l'association d'asthénie et d'adynamie avec perte de poids, hypotension, mélasma et troubles mentaux. La présence d'une hyperpigmentation indique toujours une insuffisance surrénalienne primaire.

La tuberculose surrénale est diagnostiquée par la présence de foyers actifs ou inactifs de lésions tuberculeuses dans d'autres organes, ou par la détection de calcifications dans les glandes surrénales. Le processus tuberculeux surrénal est souvent associé à des lésions de l'appareil génito-urinaire. En l'absence de processus tuberculeux dans d'autres organes, les tests tuberculiniques permettent d'exclure ou de confirmer un processus infectieux chronique des glandes surrénales. En raison de la lenteur de l'évolution de l'infection tuberculeuse dans les glandes surrénales, les symptômes de l'insuffisance surrénale se développent progressivement, lentement, sur plusieurs années et deviennent cliniquement détectables avec une destruction quasi complète du cortex surrénal.

La tomodensitométrie et l'échographie permettent de diagnostiquer la tuberculose, les calcifications intra-surrénales, les tumeurs, les métastases et les maladies fongiques. La biopsie par aspiration percutanée des glandes surrénales permet une caractérisation plus précise des lésions surrénaliennes, comme un lymphome T primitif des glandes surrénales accompagné d'insuffisance surrénalienne ou d'infections parasitaires (échinocoques).

Le diagnostic de la maladie d'Addison auto-immune repose sur la détermination des auto-anticorps surrénaliens. Pour les détecter dans le sang des patients, on utilise des réactions de fixation du complément, l'hémagglutination passive, la précipitation et la méthode d'immunofluorescence indirecte, la plus sensible. Cette méthode repose sur l'interaction d'un antigène (tissu surrénalien) avec un anticorps (sérum du patient) pour former un complexe antigène-anticorps qui, après interaction avec l'antigammaglobuline (marquée par un colorant fluorescent), produit une lueur spécifique sur les coupes surrénaliennes. Sa détection est considérée comme positive.

Grâce à la méthode d'immunofluorescence indirecte, des auto-anticorps dirigés contre les cellules du cortex surrénalien ont été détectés chez des patients atteints de diabète insulinodépendant et leurs proches. Parallèlement, leurs taux de cortisol et d'aldostérone étaient normaux, et leur taux d'ACTH était élevé. Les résultats obtenus suggèrent la présence d'une insuffisance surrénalienne latente chez les patients atteints d'autres maladies auto-immunes. La détection précoce des auto-anticorps facilite le diagnostic précoce d'un dysfonctionnement du cortex surrénalien.

Pour diagnostiquer l'insuffisance surrénalienne primaire, des méthodes indirectes et directes d'étude de l'état fonctionnel du cortex surrénalien peuvent être utilisées. Les indicateurs indirects de la fonction corticosurrénalienne comprennent un test de charge hydrique, une courbe glycémique après une charge glucidique, une étude des concentrations plasmatiques de potassium et de sodium, et le test de Thorne. Les méthodes directes comprennent la détermination des concentrations d'ACTH et de corticostéroïdes (cortisol, aldostérone) dans le sang et les urines.

Le test de charge hydrique Robinson-Power-Kepler est basé sur la rétention d'eau dans l'organisme des patients atteints de la maladie d'Addison après son introduction dans l'organisme. Ceci est associé à une augmentation de la sécrétion d'hormone antidiurétique. Un test de charge hydrique positif peut être suffisamment concluant pour le diagnostic d'insuffisance surrénale chronique en l'absence de maladie rénale, d'insuffisance cardiaque ou de cirrhose du foie, et si la rétention hydrique peut être prévenue par une administration préalable de cortisone par voie orale ou d'hydrocortisone par voie intramusculaire à la dose de 50 mg.

Une hypoglycémie à jeun, une hypoglycémie spontanée après des repas riches en glucides et des surcharges en glucose sont caractéristiques de la plupart des patients atteints d'insuffisance surrénalienne. Une hypoglycémie fréquente avec perte de connaissance pendant le traitement à l'insuline chez les patients diabétiques de type I est suspecte de symptômes de la maladie d'Addison. Des anticorps dirigés contre la corticosurrénale sont souvent retrouvés dans leur sérum sanguin.

Les patients présentant une sécrétion insuffisante de corticostéroïdes se caractérisent par une diminution du taux de potassium et une augmentation de la teneur en sodium dans le sérum sanguin, ainsi que par une diminution du rapport sodium/potassium. Cependant, même chez les patients non traités, ces indicateurs ne sont clairement détectés qu'en phase pré-crise. Le test éosinopénique de Thorne, décrit en détail par L. Soffer et GA Zefirova, est considéré comme une méthode indirecte pour déterminer la fonction du cortex surrénalien.

Des méthodes plus précises pour diagnostiquer la maladie d'Addison consistent à étudier directement l'état fonctionnel du système hypophyso-surrénalien. Ces méthodes comprennent la détermination des concentrations plasmatiques d'ACTH, de cortisol et d'aldostérone des patients pendant la journée; et l'analyse de l'excrétion urinaire de 17-OCS et de 17-KS avant et après administration d'ACTH. Une augmentation du taux plasmatique d'ACTH est un signe diagnostique important d'insuffisance surrénalienne primaire. Le rythme de sécrétion d'ACTH est perturbé: le taux d'ACTH augmente matin et soir. Cependant, une stimulation supplémentaire de l'ACTH par une administration prolongée de corticolibérine n'entraîne pas d'augmentation de la production hormonale.

Les résultats de l'analyse du taux initial de cortisol plasmatique, de l'aldostérone et de la quantité quotidienne de 17-OCS dans les urines ne reflètent pas toujours correctement la fonction corticosurrénalienne. Chez les patients présentant une lésion partielle, ces indicateurs peuvent être normaux. Par conséquent, une étude plus fiable de la fonction corticosurrénalienne repose sur des tests de stimulation.

Les dosages d'ACTH à court et à long terme permettent d'identifier la nature et l'importance des troubles de la sécrétion hormonale par le cortex surrénalien. Le médicament est administré par voie intramusculaire et intraveineuse. Pour un test à court terme, le synacthène (Sandos, Suisse), un médicament à base d'ACTH, est administré par voie intraveineuse. Pour une stimulation à long terme du cortex surrénalien, une suspension de zinc-corticotropine ou un dépôt de synacthène est administré par voie intramusculaire. Un test à court terme par voie intraveineuse permet d'évaluer la réponse du cortex surrénalien au stress et de différencier une insuffisance glucocorticoïde et minéralocorticoïde par les taux plasmatiques de cortisol et d'aldostérone, déterminés 30 et 60 minutes après l'administration intraveineuse rapide de 25 U (0,25 mg) de synacthène dissous dans 5 ml de solution saline. On estime qu'avec une fonction corticosurrénalienne normale, l'augmentation minimale des concentrations plasmatiques de cortisol et d'aldostérone sous l'influence du médicament devrait être d'au moins 200 %. Si le taux d'hormones n'augmente pas lors de ce test, cela indique une absence de réserves corticosurrénaliennes disponibles. Une augmentation normale des taux de cortisol et d'aldostérone suite à ce test n'exclut pas une insuffisance surrénalienne, car ce test ne révèle pas de réserves potentielles.

Pour déterminer les réserves potentielles du cortex surrénalien, un test de stimulation prolongée des glandes surrénales est utilisé avec des préparations d'ACTH à action prolongée administrées par voie intramusculaire: suspension de zinc-corticotropine et synacthène-dépôt. Dans le test avec la suspension de zinc-corticotropine, le médicament est administré par voie intramusculaire à raison de 30 à 40 unités par jour pendant 3 à 5 jours. Dans le test avec le synacthène, l'injection est unique et également intramusculaire. La concentration urinaire de 17-OCS est déterminée avant l'administration des médicaments et pendant les 1er, 3e et 5e jours de stimulation du cortex surrénalien. Chez les personnes en bonne santé, l'excrétion urinaire de 17-OCS augmente jusqu'à 300 à 700 % du niveau initial. En cas d'insuffisance surrénalienne primaire complète, les taux de 17-OCS dans le sang et les urines sont faibles et identiques avant et après stimulation. En cas d'insuffisance surrénalienne relative, la concentration initiale en 17-OCS peut être normale ou diminuée. Le premier jour de stimulation, elle augmente jusqu'au niveau observé chez les personnes en bonne santé, mais reste inchangée le troisième jour. Ainsi, si les réserves de sécrétion hormonale disponibles par le cortex surrénalien sont préservées, les réserves potentielles sont insuffisantes. À l'inverse, en cas d'insuffisance surrénalienne secondaire, la sécrétion hormonale peut ne pas augmenter les premiers jours de stimulation par l'ACTH, et sa concentration peut atteindre des valeurs normales dans les 3 à 5 jours suivants. Un point important pour le diagnostic de l'insuffisance surrénalienne chronique est l'évaluation correcte des données obtenues lors des dosages d'ACTH. Il est nécessaire de prendre en compte la concentration initiale d'hormones et leur pourcentage d'augmentation après le test de charge.

Le médecin doit être conscient de toute l'étendue de sa responsabilité lors du diagnostic de l'hypocorticisme, car le traitement de substitution par corticostéroïdes est prescrit à vie et, en cas de diagnostic erroné, ne peut être annulé en raison de la suppression de la sécrétion d'ACTH et du développement d'une insuffisance surrénalienne secondaire observée chez les patients recevant des corticostéroïdes pour d'autres maladies.

Le diagnostic différentiel doit être établi entre l’insuffisance surrénalienne primaire et secondaire, avec des maladies qui surviennent avec une hyperpigmentation, une hypotension et des troubles gastro-intestinaux.

L'insuffisance surrénalienne secondaire d'origine hypophysaire se caractérise par une pâleur cutanée et des signes d'insuffisance d'autres glandes endocrines due à une diminution de la sécrétion d'hormones hypophysaires. On observe le plus souvent une hypothyroïdie, un hypogonadisme et un retard de croissance. Dans l'insuffisance surrénalienne secondaire, contrairement à l'insuffisance primaire, une diminution du taux d'ACTH et des réserves potentielles du cortex surrénalien est observée lors de leur stimulation prolongée.

Il est beaucoup plus difficile d'établir un diagnostic différentiel entre une insuffisance polyglandulaire d'origine auto-immune et une insuffisance hypophysaire. Dans ces cas, pour le diagnostic du processus auto-immun, il est important de déterminer la présence d'auto-anticorps spécifiques d'organes dans le sang des patients.

L'hyperpigmentation cutanée survient chez les patients atteints de pellagre, de dermatomyosite, de sclérodermie, de métastases de mélanome, de cirrhose du foie, d'hépatochromatose et traités par des médicaments contenant de l'arsenic, de l'argent, de l'or et du bismuth. Les données anamnestiques et les résultats de l'étude de la fonction corticosurrénale permettent d'exclure toutes ces maladies. Il est important de tenir compte de l'hérédité, de la pigmentation nationale et de la sensibilité individuelle au soleil. Le diagnostic différentiel avec l'hypotension est simple et repose sur des analyses de laboratoire.

L'anorexie et les troubles gastro-intestinaux sont observés chez les patients souffrant de maladies gastriques, de grossesse, de néphrite, d'anorexie nerveuse et de neurasthénie. Ce groupe de patients ne présente pas d'hyperpigmentation. L'examen de l'état fonctionnel du cortex surrénalien permet d'exclure une maladie d'Addison.

En cas d'hypoglycémie fréquente, un diagnostic différentiel doit être posé avec un hyperinsulinisme fonctionnel et organique.

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