Déficit partiel (sélectif) en hormones hypophysaires

Un déficit partiel en hormones hypophysaires peut être un signe précoce d'une pathologie hypophysaire plus généralisée. Les patients doivent être évalués pour d'autres déficits en hormones hypophysaires, et l'imagerie doit inclure un examen de la selle turcique à intervalles réguliers afin de détecter une tumeur hypophysaire.

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Formes

Déficit isolé en hormone de croissance

Un déficit isolé en hormone de croissance (GH) est responsable de nombreux cas de nanisme hypophysaire. Bien qu'il existe des cas isolés de transmission autosomique dominante de déficit complet en GH dû à une lésion du gène structural de la GH, ces anomalies génétiques ne représentent probablement qu'un nombre minime de cas.

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Déficit isolé en gonadotrophines

Le déficit isolé en gonadotrophines survient chez les deux sexes et doit être différencié de l'hypogonadisme primaire. En règle générale, les patients présentent une morphologie eunuchoïde. Les patients atteints d'hypogonadisme primaire présentent des taux élevés d'hormone lutéinisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH), alors qu'en cas de déficit en gonadotrophines, ces taux sont à la limite inférieure de la normale, faibles, voire indétectables. Bien que la plupart des cas d'hypogonadisme hypogonadotrope s'accompagnent d'un déficit en LH et en FSH, dans de rares cas, la sécrétion d'une seule d'entre elles est altérée. Le déficit isolé en gonadotrophines doit être différencié de l'aménorrhée hypogonadotrope secondaire, qui se développe suite à une surcharge physique, des troubles alimentaires ou un stress neuropsychiatrique. Bien que la clarification de l'anamnèse dans les deux cas puisse aider à établir le diagnostic, le diagnostic différentiel peut parfois s'avérer difficile.

Déficit spécifique en hormone de libération des gonadotrophines

Dans le syndrome de Kallmann, un déficit spécifique en hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) est associé à des anomalies de la ligne médiane du visage, notamment une anosmie, une fente labiale ou palatine, et une perte de la vision des couleurs. Des études embryologiques ont montré que les neurones producteurs de GnRH se développent de manière spécifique dans l'épithélium de la placode olfactive [épaississement localisé de la couche nutritive embryonnaire qui forme des amas de cellules primordiales à partir desquels les structures cellulaires se développent puis migrent vers la zone septo-préoptique de l'hypothalamus au début de leur développement]. Au moins quelques cas de la forme liée à l'X de la maladie ont été identifiés comme présentant des anomalies d'un gène situé sur le chromosome X, appelé KALIG-1 (gène d'intervalle 1 du syndrome de Kallmann), qui code pour des protéines d'adhésion facilitant la migration neuronale. Un traitement par hormone de libération des gonadotrophines n'est pas indiqué dans ce cas.

Déficit isolé en ACTH

Un déficit isolé en ACTH est rare. Une faiblesse, une hypoglycémie, une perte de poids et une diminution de la pilosité axillaire et pubienne suggèrent le diagnostic. On observe de faibles taux d'hormones stéroïdes plasmatiques et urinaires, qui ne reviennent à la normale qu'avec un traitement par ACTH. Il n'existe aucun signe clinique ou biologique d'autres déficits hormonaux. Le traitement repose sur un traitement substitutif par cortisol, comme dans la maladie d'Addison.

Déficit isolé en hormone thyréostimuline de l'hypophyse

Un déficit isolé en thyréostimuline (TSH) hypophysaire est probable en présence de signes cliniques d'hypothyroïdie, d'une absence d'élévation des taux plasmatiques de TSH et d'absence de déficit d'autres hormones hypophysaires. Les taux plasmatiques de TSH mesurés par dosage immunoenzymatique ne sont pas toujours inférieurs à la normale, ce qui indique une sécrétion de TSH biologiquement inactive.

Déficit isolé en prolactine

Un déficit isolé en prolactine est rare chez les femmes qui arrêtent d'allaiter après un accouchement. On observe de faibles taux de prolactine, qui n'augmentent pas après une stimulation (tests de provocation), comme le test de l'hormone de libération de la thyrotropine. La prescription de prolactine n'est pas indiquée dans ce cas.