Atrésie vaginale: causes, symptômes, diagnostic, traitement et pronostic

L’atrésie vaginale est une anomalie congénitale rare de l’appareil reproducteur féminin, caractérisée par l’absence partielle ou totale du canal vaginal, ou son remplacement par du tissu fibreux, ce qui perturbe l’écoulement normal du sang menstruel et la perméabilité anatomique. Dans la littérature moderne, cette affection est généralement considérée comme la conséquence d’un développement embryonnaire anormal des structures müllériennes et du sinus urogénital. Point important pour la pratique clinique: les organes génitaux externes peuvent paraître normaux, et l’utérus, les trompes de Fallope et les ovaires sont souvent intacts. [1]

Ce terme est souvent confondu avec l'aplasie vaginale dans le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, le septum vaginal transverse et l'imperforation hymnique. Il ne s'agit pas d'une simple différence linguistique. Le pronostic, l'étendue des examens, le choix de la chirurgie et la discussion des conséquences futures sur les fonctions menstruelles et reproductives dépendent d'une distinction correcte. L'American College of Obstetricians and Gynecologists souligne clairement que l'examen des organes génitaux externes et une visualisation adéquate sont essentiels pour différencier l'atrésie vaginale distale, le septum transverse, le sinus urogénital et l'imperforation hymnique. [2]

Cette affection se manifeste le plus souvent à la puberté, lorsque la jeune fille présente un développement normal des caractères sexuels secondaires mais une absence de menstruations et des douleurs cycliques dans le bas-ventre. Si l'obstruction est distale, le sang menstruel ne peut s'écouler et s'accumule d'abord dans le vagin, ce qui peut entraîner une distension du col de l'utérus, de la cavité utérine, voire des trompes de Fallope. L'atrésie vaginale n'est donc pas seulement une anomalie anatomique, mais aussi une cause potentielle de douleurs intenses, d'endométriose, de complications inflammatoires et d'une diminution de la fertilité. [3]

Bien que rare, cette anomalie ne peut être considérée comme isolée. Une étude de 2025 a estimé son incidence à environ 1 cas pour 10 000 à 15 000 nouveau-nés de sexe féminin. Les auteurs ont toutefois souligné que l’incidence réelle est probablement sous-estimée en raison du diagnostic tardif et de la difficulté à la distinguer d’autres anomalies vaginales et cervicales. C’est pourquoi l’approche actuelle privilégie le dépistage précoce, l’imagerie de haute qualité et la prise en charge dans un centre spécialisé, plutôt que les tentatives empiriques de « découverte » de l’obstruction sans une connaissance approfondie de l’anatomie. [4]

Coder selon la CIM-10 et la CIM-11

La Classification internationale des maladies, 10e révision, ne comporte pas de code spécifique pour l’« atrésie vaginale ». Les formes congénitales sont généralement classées sous la rubrique Q52.4, Autres malformations congénitales du vagin, car cette section regroupe les anomalies vaginales congénitales qui ne disposent pas de leur propre sous-catégorie. Cette précision est importante, car les modifications cliniques du code N89.5, Sténose et atrésie vaginales, concernent des affections acquises non inflammatoires et ne doivent pas se substituer à l’anomalie congénitale. [5]

La Classification internationale des maladies, 11e révision, a affiné la classification. Un code distinct, LB42.5 « Rétrécissement ou atrésie du vagin », est prévu pour l’atrésie ou le rétrécissement congénital du vagin, et figure dans la section consacrée aux anomalies structurelles congénitales du vagin. Cette classification reflète une approche plus moderne, selon laquelle différents types d’anomalies vaginales, notamment l’absence de vagin, le septum, l’imperforation de l’hymen et l’atrésie, sont classés dans des catégories distinctes. [6]

Situation clinique	Classification internationale des maladies, 10e révision	Classification internationale des maladies, 11e révision	Commentaire
atrésie vaginale congénitale	Q52.4	LB42.5	Dans la 10e révision, il n'y a pas de titre distinct; l'intitulé général des malformations congénitales du vagin est utilisé.
Absence congénitale du vagin	Q52.0 ou clarification selon la formulation clinique	LB42.0	Il ne s'agit plus d'atrésie, mais d'absence de vagin.
Hymen imperforé	Q52.3	LB42.4	Diagnostic différentiel important
Sténose ou atrésie vaginale acquise	ne s'applique pas aux codes congénitaux Q52	n'appartient pas au bloc des anomalies congénitales	Dans les systèmes cliniques, d'autres catégories sont utilisées pour la variante acquise.

Source du tableau: version officielle de la Classification internationale des maladies, 10e révision de l’Organisation mondiale de la santé et les rubriques de la Classification internationale des maladies, 11e révision, version 2025-01. [7]

Épidémiologie

L’atrésie vaginale est une anomalie congénitale rare. Une étude récente de 2025 estime son incidence à environ 1 naissance féminine sur 10 000 à 15 000. Les auteurs soulignent qu’il s’agit d’une estimation approximative et non d’une valeur définitive, car certains cas ne sont diagnostiqués qu’à l’adolescence et d’autres peuvent être confondus avec d’autres anomalies congénitales du vagin et du col de l’utérus. [8]

En pratique, la maladie est plus souvent diagnostiquée à la puberté que chez le nouveau-né. Le tableau clinique typique est celui d'un développement normal des seins et des poils en l'absence de ménarche, de douleurs cycliques croissantes, d'une sensation de pesanteur pelvienne ou de l'apparition d'une masse due à un hématocolpos. Une étude de 2025 indique que dans certains pays, l'âge médian du diagnostic est d'environ 12 ans et que le diagnostic tardif demeure un problème fréquent. [9]

La répartition des variantes anatomiques est également hétérogène. Dans la série de 67 patientes étudiée, 37,3 % présentaient une atrésie vaginale basse, 53,7 % une atrésie complète, 1,5 % une atrésie vaginale haute et 7,5 % une atrésie du fornix. Ces données ne peuvent être généralisées à l’ensemble de la population, mais elles démontrent clairement que, cliniquement, l’« atrésie vaginale » ne correspond pas à un seul tableau anatomique, mais à plusieurs variantes différentes. [10]

Une caractéristique épidémiologique importante est l'association avec d'autres anomalies. Une revue de 2025 a décrit des associations avec d'autres malformations müllériennes, des anomalies des voies urinaires, une scoliose, des malformations anorectales et des malformations cardiaques. C'est pourquoi, lorsqu'une atrésie vaginale est confirmée, les examens modernes ne se limitent généralement pas aux organes pelviens. [11]

Tableau 2. Ce que l'on sait de la fréquence et du taux de détection

Indicateur	Ce que l'on sait
Fréquence estimée	1 cas pour 10 000 à 15 000 nouveau-nés filles
Âge typique de détection	La puberté est plus fréquente que la période néonatale.
Raison du diagnostic tardif	Organes génitaux externes normaux, anomalie rare, confusion possible avec d'autres formes d'obstruction
Débuts fréquents	Aménorrhée primaire et douleurs pelviennes cycliques
Fonctionnalité importante	Association fréquente avec d'autres anomalies müllériennes et urinaires

Source du tableau: revue de 2025 sur l’atrésie vaginale et les recommandations en matière d’imagerie par résonance magnétique pour les anomalies congénitales de l’appareil génital féminin. [12]

Raisons

La cause immédiate de l'atrésie vaginale est une perturbation de la formation embryonnaire et de la canalisation du vagin. Selon le modèle classique, la partie supérieure du vagin est reliée aux structures müllériennes et la partie inférieure au sinus urogénital; un défaut à l'un de ces stades peut donc entraîner une obstruction partielle ou complète. Une revue récente de 2025 souligne que l'atrésie vaginale congénitale serait la conséquence d'un développement anormal du sinus urogénital et des canaux de Müller, associé à une canalisation incomplète du vagin. [13]

La cause ne se limite pas toujours à une anomalie vaginale locale. L’atrésie complète s’accompagne souvent d’un trouble du développement du col de l’utérus, et parfois d’une configuration utérine plus complexe. C’est pourquoi, chez certaines patientes, l’objectif chirurgical se limite à la restauration de l’ouverture de l’utérus et de la partie supérieure du vagin, tandis que d’autres nécessitent une reconstruction beaucoup plus complexe, voire une réévaluation de la question de la préservation utérine. [14]

La base génétique est encore mal comprise, mais une revue de 2025 a décrit des associations avec des variants de TBX6, des gènes de la famille Tyro3 RTK, LHFPL2, ADAMTS18 et certains réarrangements chromosomiques, notamment des régions contenant HNF1B et LHX1. Ces données ne permettent pas encore de mettre au point un test clinique simple pour la plupart des patients, mais elles indiquent que l'anomalie, au moins chez certains patients, présente une vulnérabilité génétique. [15]

Les facteurs environnementaux et maternels sont abordés, mais leur rôle n'est pas encore aussi clairement établi que pour de nombreuses autres affections congénitales. La même étude souligne que l'influence possible des médicaments, des facteurs toxiques et des facteurs maternels reste toutefois insuffisamment confirmée, notamment en ce qui concerne les mécanismes précis et les relations de cause à effet. Il est donc plus juste de parler non pas de « causes externes avérées », mais d'influences potentielles encore à l'étude. [16]

Facteurs de risque

Il n’existe pas de facteurs de risque modifiables clairement établis pour l’atrésie vaginale, comme c’est le cas pour le diabète ou les maladies cardiovasculaires. Les données actuelles suggèrent plutôt une origine embryologique congénitale et, possiblement, génétique à cette anomalie. Par conséquent, dans ce contexte, le facteur de risque n’est souvent pas le comportement de la patiente, mais plutôt les caractéristiques développementales sous-jacentes du fœtus et de la famille. [17]

Un facteur de suspicion cliniquement important est un antécédent familial d'anomalies congénitales des voies génitales, rénales et urinaires. Bien qu'aucun schéma familial spécifique n'ait été établi pour tous les cas, une revue de 2025 souligne le rôle de la prédisposition génétique et des réarrangements chromosomiques chez certains patients. En pratique courante, cela signifie que les cas familiaux et les anomalies associées nécessitent une évaluation génétique et anatomique plus approfondie. [18]

Le deuxième facteur de risque pratique est la présence d’autres anomalies congénitales, principalement de l’appareil urinaire et du complexe plus large des anomalies müllériennes. Les recommandations européennes en matière d’imagerie par résonance magnétique soulignent que les anomalies congénitales de l’appareil reproducteur féminin sont souvent associées à des anomalies rénales et d’autres organes; par conséquent, l’identification d’une anomalie augmente la probabilité d’en découvrir une autre. [19]

Les adolescentes présentant une aménorrhée primaire et des douleurs cycliques nécessitent une attention particulière. Il ne s'agit pas d'un « facteur de risque » au sens épidémiologique strict, mais d'un marqueur clinique d'une forte probabilité d'anomalie obstructive, pour laquelle des investigations ne doivent pas être retardées. L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande, en cas de suspicion d'anomalie obstructive, de procéder à un interrogatoire, un examen clinique et des examens d'imagerie. En cas d'atrésie vaginale distale, le risque de sténose et de complications rend l'orientation vers un centre expert particulièrement importante. [20]

Tableau 3. Facteurs de prudence pratiques

Facteur	Pourquoi est-ce important?
Antécédents familiaux d'anomalies congénitales de l'appareil génital	Soutient la nature innée et probablement génétique du processus
Anomalies combinées du système urinaire	On les retrouve souvent associés à des défauts des structures müllériennes.
Aménorrhée primaire avec développement normal des caractères sexuels secondaires	Signal typique d'une anomalie obstructive
Douleurs pelviennes cycliques sans menstruation	Indique une possible obstruction menstruelle
Anomalie de l'utérus ou du col de l'utérus détectée antérieurement	Augmente la probabilité d'une anomalie combinée complexe

Source du tableau: revue de 2025, directives de l'American College of Obstetricians and Gynecologists et directives de l'European Society of Urogenital Radiology.[21]

Pathogénèse

La pathogénie de l'atrésie vaginale est associée à l'absence de formation d'une lumière complète du canal vaginal. Anatomiquement, cela peut se manifester par un canal court et borgne, une barrière fibreuse distale, un long segment atrésique ou une absence totale de perméabilité normale entre l'utérus et le vestibule vaginal. Selon le niveau de l'obstruction, le tableau clinique et l'approche chirurgicale varient. [22]

Si la patiente possède un endomètre fonctionnel et un utérus intact, une obstruction mécanique du flux menstruel survient après la puberté. Ceci entraîne initialement un hématocolpos, puis un hématocol, un hématomètre, un hématosalpinx, voire un hémopéritoine. C’est pourquoi la maladie se manifeste souvent non pas à la naissance, mais à l’adolescence, lorsque l’endomètre commence à fonctionner. [23]

Le reflux sanguin dans les trompes de Fallope et la cavité abdominale a des conséquences à long terme. Une revue de 2025 souligne que l'endométriose et les adhérences pelviennes peuvent se développer si elles sont détectées tardivement. Dans l'étude de cohorte citée dans cette revue, l'endométriose a été détectée chez 66,7 % des patientes présentant une hypoplasie vaginale distale et chez 100 % des patientes présentant une hypoplasie cervico-vaginale; toutefois, ces chiffres sont spécifiques à une série particulière et doivent être interprétés avec prudence. [24]

Si l'atrésie est associée à une anomalie cervicale, la pathogénie se complexifie. Dans ce cas, le problème réside non seulement dans l'absence ou l'occlusion de la lumière vaginale, mais aussi dans la rupture de la communication entre l'utérus et les voies génitales basses. C'est pourquoi, en cas d'atrésie complète, notamment associée à une dysgénésie cervicale, le pronostic concernant le maintien des menstruations et de la fertilité est nettement moins favorable qu'en cas d'atrésie distale isolée. [25]

Symptômes

La manifestation la plus typique à l'adolescence est l'aménorrhée primaire, associée à un développement mammaire normal et à l'apparition des autres caractères sexuels secondaires. Si l'utérus est fonctionnel, cette aménorrhée s'accompagne presque toujours de douleurs cycliques dans le bas-ventre, qui réapparaissent chaque mois et s'intensifient progressivement. Chez certaines patientes, une masse pelvienne palpable ou visible, associée à un épanchement sanguin, est présente. [26]

En cas d'atrésie distale, la partie supérieure du vagin, le col de l'utérus et le corps utérin peuvent être normalement formés; le sang s'accumule donc rapidement au-dessus de l'obstruction et les symptômes apparaissent précocement. Une revue de 2025 souligne que ces patientes consultent souvent plus tôt en raison de douleurs plus intenses et d'une masse palpable. Ceci facilite généralement un diagnostic précoce et simplifie la reconstruction. [27]

En cas d'atrésie complète, les symptômes peuvent progresser plus lentement, surtout s'il existe une anomalie cervicale concomitante. Dans ce cas, les douleurs abdominales peuvent être moins spécifiques, les masses moins perceptibles et la consultation médicale peut être retardée. Ce type d'atrésie est souvent associé à une chirurgie plus complexe, une incidence plus élevée d'endométriose et des résultats reproductifs moins favorables. [28]

La forme partielle peut se manifester non seulement par une aménorrhée, mais aussi par une dysménorrhée, des difficultés lors des rapports sexuels, des règles prolongées ou anormales, des saignements récurrents ou des infections. Orphanet répertorie les symptômes suivants: aménorrhée primaire, douleurs pelviennes cycliques, douleurs abdominales, dyspareunie, masse pelvienne, irrégularités menstruelles et fièvre périodique. Ceci nous rappelle que le tableau clinique ne correspond pas toujours au schéma « absence de règles et douleurs intenses ». [29]

Rarement, cette anomalie se manifeste chez les nouveau-nés ou les jeunes enfants. Selon une étude de 2025, sous l'influence des œstrogènes maternels, certains nourrissons peuvent présenter une distension de la cavité utérine et du col de l'utérus, entraînant des symptômes urogénitaux obstructifs, notamment une obstruction urinaire, une infection urinaire et une septicémie. Il s'agit d'une situation rare mais importante qui ne doit pas être négligée en cas de kyste pelvien associé à des symptômes urinaires chez une nouveau-née. [30]

Tableau 4. Symptômes typiques selon l'âge et la forme

Situation	Qu'est-ce qui arrive le plus souvent?
Une adolescente avec un utérus fonctionnel	Aménorrhée primaire, douleurs cycliques, masse pelvienne
atrésie distale	Début obstructif plus précoce et plus prononcé
Atrésie complète avec anomalie cervicale	Diagnostic plus tardif, scénario clinique plus complexe
Forme partielle	Dyspareunie, règles douloureuses, troubles de l'écoulement menstruel
Période néonatale, variante rare	Obstruction urologique, infection, kyste pelvien

Source du tableau: enquête de 2025 et base de données Orphanet. [31]

Classification, formes et stades

Il n’existe pas de classification unique et universelle de l’atrésie vaginale. En pratique, il est plus commode de classer la maladie selon le niveau anatomique, l’étendue de l’obstruction et son association avec des anomalies cervicales et utérines. Une revue récente de 2025 souligne que la distinction entre atrésie distale et atrésie complète est particulièrement utile pour la communication clinique, car elle reflète au mieux les différences de complexité chirurgicale et de pronostic reproductif. [32]

Dans la classification de la Société européenne de reproduction humaine et de la Société européenne d'endoscopie gynécologique, l'atrésie vaginale est classée dans la catégorie V4 (anomalie vaginale supplémentaire), tandis que l'anomalie de l'utérus et du col utérin est codée séparément. Cette classification est pratique pour les cas complexes et combinés, où il est nécessaire non seulement de mentionner la présence d'une atrésie vaginale, mais aussi de décrire l'architecture complète de la malformation. Les recommandations en matière d'imagerie par résonance magnétique soulignent explicitement qu'une description structurée de l'utérus, du col utérin, du vagin, des ovaires et des reins facilite une classification précise et la planification chirurgicale. [33]

La classification américaine de 2021 des anomalies müllériennes a également élargi la description des anomalies vaginales et cervicales par rapport aux classifications précédentes. Les auteurs du document soulignent que les classifications antérieures se concentraient excessivement sur l'utérus et ne prenaient pas suffisamment en compte les anomalies vaginales et cervicales, ce qui entraînait des erreurs de diagnostic, des douleurs chroniques et une incapacité à procréer. Ceci s'applique directement à l'atrésie vaginale. [34]

D’un point de vue clinique, il est particulièrement important de faire la distinction entre les patientes dont l’utérus est fonctionnel et celles pour lesquelles la préservation utérine est impossible. Si l’utérus et l’endomètre sont intacts, le traitement vise à rétablir l’écoulement du lait et, si possible, la fonction reproductive future. En revanche, en cas d’anomalie cervico-vaginale combinée sévère, le traitement se complexifie considérablement et la décision de préserver l’utérus doit être mûrement réfléchie. [35]

Complications et conséquences

Les principales complications précoces sont associées à une obstruction menstruelle. Il s'agit notamment d'un hématocolpos, d'un hématomètre, d'un hématosalpinx, d'un hémopéritoine, de douleurs intenses et d'une inflammation secondaire. Plus l'obstruction persiste, plus le risque de menstruation rétrograde et d'adhérences pelviennes est élevé. Par conséquent, une attitude attentiste sans plan d'action précis est dangereuse. [36]

L’une des conséquences à long terme les plus graves est l’endométriose. Une étude de 2025 a révélé que, dans une cohorte, l’endométriose était présente chez 66,7 % des patientes atteintes d’hypoplasie vaginale distale et chez 100 % de celles atteintes d’hypoplasie cervico-vaginale. Ces chiffres ne peuvent être généralisés à l’ensemble de la population, mais ils illustrent clairement les risques liés à un traitement tardif de l’obstruction. [37]

Après une intervention chirurgicale, le principal problème est la resténose, ou récidive de la fermeture du canal vaginal. L’American College of Obstetricians and Gynecologists indique clairement qu’en cas d’atrésie vaginale distale, de septum transverse et d’atrésie cervicale, le risque de sténose et de complications est élevé; ces patientes doivent donc être prises en charge dans un centre spécialisé. Une revue récente de 2025 ajoute qu’une dilatation postopératoire prolongée à l’aide de dilatateurs ou de dispositifs de dilatation est nécessaire pendant au moins plusieurs mois, faute de quoi le risque de récidive d’obstruction augmente significativement. [38]

Les issues reproductives dépendent du type d'anomalie. Dans la forme distale, le rétablissement réussi de l'écoulement vaginal conduit généralement à un pronostic nettement meilleur. En cas d'atrésie complète, et surtout en présence d'anomalies cervicales associées, une grossesse n'est pas toujours possible. Une revue de 2025 a montré qu'après une intervention chirurgicale pour atrésie cervico-vaginale, une grossesse clinique a été obtenue chez 28,5 % des patientes et une naissance vivante chez 14 %, soulignant la complexité de ce groupe de cas. [39]

Les conséquences psychosociales ne doivent pas non plus être sous-estimées. La même étude a rapporté que des symptômes dépressifs modérés à sévères étaient observés chez 58,7 % des patientes atteintes d'atrésie vaginale complète, tandis que l'anxiété, la baisse de l'estime de soi et les difficultés d'adaptation sexuelle persistaient même après une intervention chirurgicale réussie sur le plan anatomique. Par conséquent, la prise en charge moderne inclut non seulement la chirurgie, mais aussi un soutien psychologique. [40]

Tableau 5. Principales complications et conséquences

Complication	Pourquoi cela se produit-il?
Hématocolpos	Accumulation de sang au-dessus du niveau de l'obstruction
Hématomètre et hématosalpinx	Poursuite de l'obstruction avec endomètre fonctionnel
Endométriose et adhérences pelviennes	Menstruation rétrograde et inflammation chronique
Resténose après chirurgie	Cicatrisation et refermeture du canal
Complications infectieuses	Stagnation du contenu et reconstructions complexes
Diminution de la fertilité	Anatomie complexe, endométriose, composante cervicale
Détresse psychologique	Douleurs, aménorrhée, chirurgie, anxiété liée à la fonction sexuelle et reproductive

Source du tableau: Examen et recommandations 2025 de l'American College of Obstetricians and Gynecologists.[41]

Quand consulter un médecin

L’évaluation doit débuter si une adolescente n’a pas eu ses règles à l’âge de 15 ans ou si ses règles ne sont pas apparues dans les 3 ans suivant le développement des seins (thélarche), surtout si elles s’accompagnent de douleurs cycliques, de distension abdominale basse, d’une sensation de pesanteur pelvienne ou d’une masse palpable. Les publications récentes sur l’aménorrhée considèrent ces délais comme la base du diagnostic d’aménorrhée primaire. En cas d’atrésie vaginale, tout retard est particulièrement préjudiciable, car la plainte de « règles douloureuses sans menstruation » peut masquer une obstruction menstruelle en développement. [42]

Une prise en charge immédiate en présentiel est nécessaire en cas de douleurs pelviennes croissantes, de rétention urinaire, de fièvre, de vomissements, de ballonnements importants, de signes d'infection ou d'aggravation soudaine de l'état de santé. Ces symptômes peuvent indiquer un hématocolpos massif, une compression urologique, une complication inflammatoire ou d'autres conséquences d'une obstruction. Bien que l'American College of Obstetricians and Gynecologists indique que la plupart des anomalies obstructives ne constituent pas des urgences chirurgicales immédiates, des symptômes graves justifient une consultation rapide chez un spécialiste. [43]

Une fois le diagnostic établi, un réexamen est nécessaire en cas de récidive de la douleur, de diminution du drainage après reconstruction, d'apparition de dysménorrhée, de difficulté à utiliser les dilatateurs, de signes d'infection ou d'aggravation de la miction. La récidive d'obstruction demeure l'un des principaux problèmes tardifs; le suivi postopératoire doit donc être proactif et non systématique. [44]

Diagnostic

Le diagnostic débute par un interrogatoire et un examen clinique doux mais approfondi. L’American College of Obstetricians and Gynecologists souligne qu’un examen génital est essentiel pour différencier un hymen imperforé, des synéchies labiales, un sinus urogénital, un septum vaginal transverse et une atrésie vaginale distale. En pratique, cela signifie que les analyses sanguines ou l’échographie seules sont souvent insuffisantes sans examen clinique. [45]

L’échographie pelvienne est généralement l’examen d’imagerie de première intention. Elle permet d’identifier un hématocolpos, un hématomètre, une dilatation des trompes de Fallope, des caillots sanguins importants et d’évaluer la configuration générale de l’utérus. Cependant, l’échographie présente des limites: avant la puberté, l’utérus est petit et des anomalies vaginales et cervicales complexes peuvent être décrites de manière incomplète ou erronée. Ce point est spécifiquement souligné par l’American College of Obstetricians and Gynecologists et dans une revue de 2025. [46]

Si l’anatomie est complexe ou si une cartographie préopératoire précise est nécessaire, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) constitue l’étape suivante. Les recommandations européennes pour l’imagerie des anomalies congénitales de l’appareil génital féminin (CAT) identifient l’IRM comme une méthode permettant une évaluation complète de l’utérus, du col de l’utérus, du vagin, des reins et des complications en un seul examen. Une revue de 2025 qualifie explicitement l’IRM de « méthode de référence » pour l’évaluation des anomalies müllériennes complexes. [47]

Vient ensuite la clarification des anomalies associées. Lors d'une évaluation structurée par imagerie par résonance magnétique (IRM), il est recommandé d'examiner non seulement l'utérus, le col de l'utérus et le vagin, mais aussi les reins, les ovaires et les complications. En effet, les anomalies vaginales sont souvent associées à des anomalies des voies urinaires. Dans les cas complexes et en cas de suspicion d'endométriose ou d'autre pathologie pelvienne, une laparoscopie peut s'avérer nécessaire, comme le souligne également la revue de 2025. [48]

Un caryotype, un profil hormonal et une évaluation génétique ne sont pas systématiquement nécessaires, mais plutôt lorsque le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, des troubles du développement sexuel ou des syndromes congénitaux combinés. En cas d'atrésie distale typique avec un phénotype féminin normal et une obstruction manifeste, l'examen clinique et l'imagerie sont essentiels. Cependant, dans les cas douteux, une autre anomalie ne doit pas être négligée. [49]

Tableau 6. Parcours de diagnostic étape par étape

Étape	Qu’est-ce qui est évalué?	Pourquoi est-ce nécessaire?
1	Anamnèse	Comprendre la nature de la douleur, la présence d'aménorrhée, la cyclicité, les symptômes urinaires et intestinaux
2	Examen des organes génitaux externes	Distinguer l'atrésie de l'imperforation de l'hymen, du septum et des autres causes
3	Examen échographique du bassin	Rechercher un hématocolpos, un hématomètre, examiner l'utérus et les trompes.
4	Imagerie par résonance magnétique	Cartographier avec précision le niveau et l'étendue de l'anomalie, les défauts associés et les complications.
5	Évaluation des reins et des voies urinaires	Exclure les anomalies combinées du système urinaire
6	Génétique et caryotype selon les indications	Clarifier les formes complexes et différentielles
7	Laparoscopie selon les indications	Évaluer l'endométriose, les adhérences et l'anatomie complexe

Source du tableau: Recommandations de l’American College of Obstetricians and Gynecologists, recommandations de l’European Society of Urogenital Radiology et revue de 2025. [50]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel le plus fréquent est l'imperforation hydale. Dans ce cas, l'obstruction est située plus distalement et un hymen bleuâtre et bombé peut être visible à l'examen. L'American College of Obstetricians and Gynecologists et une revue de 2025 soulignent l'importance d'un examen approfondi. En cas d'atrésie vaginale, contrairement à l'imperforation hydale, le segment obstructif est généralement plus profond et un bombement bleuâtre marqué à l'entrée du vagin peut être absent. [51]

La seconde variante importante est un septum vaginal transverse. Cliniquement, il peut également provoquer une aménorrhée primaire et des douleurs cycliques, mais anatomiquement, il ne s'agit pas d'une atrésie, mais de la présence d'un septum entre des segments normalement formés du vagin. Cette distinction est cruciale pour la chirurgie: en présence d'un septum, l'approche chirurgicale est différente et le risque de sténose demeure élevé. Par conséquent, ces deux affections ne doivent pas être confondues sous le terme générique de « fermeture vaginale ». [52]

Le troisième diagnostic différentiel majeur est le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, qui correspond à une aplasie ou une agénésie du vagin associée à une absence ou un sous-développement sévère de l'utérus. Une revue de 2025 souligne que ce syndrome ne s'accompagne généralement pas d'hématocolpos ni d'obstruction menstruelle significative, l'utérus fonctionnel étant souvent absent. C'est pourquoi, chez ces patientes, l'aménorrhée primaire est davantage liée à l'incapacité anatomique d'avoir ses règles qu'à des douleurs obstructives cycliques. [53]

Enfin, il ne faut pas oublier les anomalies combinées plus complexes, notamment l’atrésie cervicale, le syndrome hémi-vaginal obstructif avec anomalie rénale ipsilatérale et d’autres malformations müllériennes. Dans les cas complexes, la seule approche fiable consiste à ne pas se fier à l’aspect clinique pour établir le diagnostic, mais à le fonder sur une combinaison d’examens cliniques, d’échographie et d’imagerie par résonance magnétique, avec la participation d’un radiologue et d’un chirurgien expérimentés. [54]

Traitement

Le traitement de l'atrésie vaginale est chirurgical dans la plupart des cas. Une revue récente de 2025 et un essai prospectif randomisé de 2025 indiquent clairement que, dans l'atrésie vaginale congénitale, la chirurgie est un moyen efficace de lever l'obstruction anatomique. Contrairement à l'agénésie vaginale isolée du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, où la dilatation est souvent le traitement de première intention, dans l'atrésie vraie avec obstruction menstruelle, le rétablissement de la perméabilité est généralement nécessaire. [55]

Le premier principe du traitement consiste à différer toute intervention technique jusqu'à ce que l'anatomie soit parfaitement comprise. L'American College of Obstetricians and Gynecologists souligne que le meilleur résultat à long terme est obtenu grâce à un examen complet, une compréhension claire de l'anomalie, une préparation préopératoire adéquate et une intervention chirurgicale programmée dans un centre spécialisé dans le traitement de ces malformations. Ceci est particulièrement important en raison du risque élevé de sténose et de resténose en cas d'atrésie vaginale distale, de septum transverse et d'atrésie cervicale. [56]

En cas d'atrésie vaginale distale, le traitement vise généralement à disséquer le segment atrésique, à évacuer le sang accumulé et à rétablir la continuité du canal entre la partie supérieure du vagin et le vestibule. D'après les données de synthèse, cette option offre souvent les résultats anatomiques et reproductifs les plus favorables, car l'utérus, le col et la partie supérieure du vagin sont généralement de forme normale chez ces patientes. Cependant, même dans ce cas, le risque de sténose postopératoire ne doit pas être sous-estimé. [57]

En cas d'atrésie vaginale complète, notamment associée à une dysgénésie cervicale, l'intervention chirurgicale se complexifie considérablement. La vaginoplastie, l'anastomose cervico-vaginale ou l'anastomose utéro-vaginale sont envisagées dans des cas soigneusement sélectionnés, à condition que l'utérus soit bien développé et que la patiente souhaite préserver ses fonctions menstruelles et reproductives. Cependant, une revue de 2025 souligne que c'est précisément dans ce groupe de patientes que les taux de récidive d'obstruction, de complications et d'issues reproductives insatisfaisantes demeurent les plus élevés. [58]

Une revue de 33 études portant sur l'anastomose cervico-vaginale chez 53 patientes a montré un retour des menstruations dans 62,3 % des cas et une seule grossesse spontanée. Parmi 121 patientes ayant subi une anastomose utéro-vaginale, le retour des menstruations était de 77,7 %, mais des complications graves sont également survenues, notamment des fistules et des hystérectomies ultérieures chez certaines patientes. Ces résultats démontrent que la chirurgie conservatrice de l'utérus est possible, mais exige une sélection extrêmement rigoureuse et une communication transparente quant aux risques. [59]

Les techniques de reconstruction décrites comprennent la vaginoplastie péritonéale, la vaginoplastie intestinale, la greffe amniotique, les approches robotiques et les techniques utilisant des biomatériaux. Une revue de 2025 a décrit la vaginoplastie péritonéale comme une technique efficace et relativement rentable, offrant un taux de satisfaction élevé, tandis que la vaginoplastie intestinale a été décrite comme une option présentant une bonne perméabilité et un faible risque de sténose, mais plus invasive. Tout ceci démontre qu'il n'existe pas de solution unique et optimale. Le choix de la méthode dépend du type d'anomalie, de l'âge, de la longueur du segment atrésique, de l'état du col de l'utérus, de l'expérience du centre et des objectifs reproductifs. [60]

Les nouvelles approches comprennent la reconstruction laparoscopique avec lambeaux péritonéaux et cervicoplastie, ainsi que des techniques de réparation vaginale modifiées. Lors d'essais pilotes et d'études cliniques préliminaires menées en 2024, et lors d'un essai prospectif randomisé en 2025, certaines de ces nouvelles techniques ont montré une diminution des sténoses, une réduction de la durée opératoire et une amélioration du taux de satisfaction. Cependant, ces données proviennent encore principalement de centres individuels et nécessitent une validation indépendante plus large. Par conséquent, ces méthodes peuvent être considérées comme prometteuses, mais ne constituent pas une norme universelle absolue. [61]

La dilatation vaginale postopératoire est une étape essentielle du traitement, et non une simple formalité. Une revue de 2025 souligne qu'avec toute technique de reconstruction, l'utilisation régulière d'un dilatateur ou d'une prothèse vaginale pendant au moins six mois est cruciale pour prévenir la resténose et la réobstruction. Cette même revue indique également que les patientes ayant utilisé régulièrement des dilatateurs présentaient une longueur du canal vaginal plus importante et de meilleurs résultats sexuels que celles qui les utilisaient occasionnellement. [62]

Le soutien psychologique est tout aussi important. Une revue de la littérature a révélé que des symptômes dépressifs modérés ou sévères étaient rapportés chez 58,7 % des patientes atteintes d'atrésie vaginale complète. Par ailleurs, la chirurgie, l'utilisation de dilatateurs, l'anxiété concernant la fonction sexuelle et reproductive future et le stress familial peuvent tous nuire à l'observance du traitement. C'est pourquoi un parcours de soins moderne devrait inclure non seulement un chirurgien et un radiologue, mais aussi un gynécologue spécialisé en adolescence et, si nécessaire, un psychologue ou un psychothérapeute. [63]

En matière de fertilité, le pronostic dépend fortement du type d'anomalie. En cas d'atrésie distale, une grossesse naturelle reste souvent possible après une reconstruction vaginale adéquate. En cas d'atrésie complète avec atteinte cervicale, les résultats sont bien moins favorables: une revue de 2025 fait état d'un taux de grossesses cliniques de 28,5 % après reconstruction et d'un taux de naissances vivantes de 14 % chez les patientes atteintes d'atrésie cervico-vaginale. Par conséquent, lors de la discussion du traitement, il est important de distinguer d'emblée deux objectifs: la création d'un vagin fonctionnel et la préservation de l'utérus et du potentiel reproductif. Ces deux objectifs ne sont pas toujours atteints par la même intervention chirurgicale et leur succès n'est pas toujours garanti. [64]

Tableau 7. Principales approches thérapeutiques

Approche	Où est-il le plus souvent utilisé?	Caractéristiques principales
Dissection et restauration du canal distal	atrésie distale	Généralement, le meilleur pronostic fonctionnel
Anastomose cervico-vaginale	Anomalie cervico-vaginale combinée	Possibilité de maintien du débit, mais risque élevé de resténose
Anastomose utéro-vaginale	cas individuels complexes	Les règles sont possibles, mais il existe d'autres complications.
vaginoplastie péritonéale	atrésie complète et reconstructions complexes	Une option de reconstruction efficace, y compris la laparoscopie
vaginoplastie intestinale	Cas sélectionnés	Plus invasive mais avec un faible risque de sténose
Matières amniotiques et autres biomatériaux	Centres spécialisés	Prometteur, mais dépend de l'expérience et des disponibilités
dilatateurs ou formes postopératoires	Après presque n'importe quelle reconstruction	Nécessaire pour la prévention de la sténose
Aide psychologique	Tous les patients présentant un stress important et un traitement complexe	Améliore l'observance et la qualité de vie

Source du tableau: revue de 2025, ACOG 2019 et essai randomisé de 2025. [65]

Prévention

Il n’existe actuellement aucun traitement préventif primaire spécifique pour l’atrésie vaginale congénitale, car il s’agit d’une anomalie embryologique et non d’une maladie liée au mode de vie. Des études récentes soulignent que les bases génétiques et embryologiques de cette affection sont encore mal comprises et qu’aucun facteur modifiable n’a été identifié de manière convaincante chez la plupart des patientes. Par conséquent, la médecine moderne ne peut pas encore garantir la prévention de cette anomalie. [66]

Cependant, la prévention secondaire des complications est tout à fait possible. Elle repose sur le diagnostic précoce de l’aménorrhée primaire, la réalisation rapide d’examens d’imagerie, l’orientation vers un centre spécialisé, le choix judicieux de l’intervention chirurgicale initiale et la dilatation postopératoire systématique de l’urètre. Cette approche permet de réduire au mieux le risque d’endométriose, d’adhérences pelviennes, d’infections et d’obstruction récidivante. [67]

La prévention des complications inclut également une recherche exhaustive des anomalies associées, notamment rénales et urinaires, ainsi qu'un soutien psychologique précoce. Dans une approche interdisciplinaire moderne, la prévention ne vise plus à « prévenir un défaut », mais plutôt à éviter son diagnostic tardif et ses conséquences graves. [68]

Prévision

Le pronostic dépend principalement du type anatomique de l'anomalie. En cas d'atrésie vaginale distale, si le diagnostic est posé avant l'apparition d'une endométriose sévère et que l'intervention chirurgicale est réalisée dans un centre spécialisé, le pronostic est généralement plus favorable: les menstruations peuvent être rétablies, un canal fonctionnel peut être créé et les chances de préserver une fonction sexuelle, et souvent reproductive, sont bonnes. Une revue de 2025 met directement en contraste le pronostic plus favorable de la forme distale avec le pronostic nettement plus complexe de l'atrésie complète. [69]

En cas d’atrésie complète, notamment en présence d’une anomalie cervicale, le pronostic est beaucoup plus réservé. Même si la reconstruction anatomique est réussie, le risque d’obstruction récidivante, de complications infectieuses et de fausse couche secondaire demeure important, et une grossesse n’est pas envisageable pour toutes les patientes. Par conséquent, un accompagnement adapté et un suivi à long terme sont essentiels pour ces patientes. [70]

Le résultat fonctionnel à long terme dépend non seulement de l'intervention chirurgicale, mais aussi de la prise en charge postopératoire, notamment de l'utilisation de dilatateurs. Une revue de 2025 souligne qu'une dilatation postopératoire régulière est associée à une meilleure longueur du canal et à des résultats sexuels plus satisfaisants. Cela suggère que le pronostic est en partie déterminé non seulement par l'anatomie, mais aussi par la qualité des soins ultérieurs. [71]

Le pronostic psychologique ne peut pas non plus être automatiquement considéré comme favorable après une opération réussie. Les données actuelles montrent que même avec une amélioration de la fonction sexuelle, l’anxiété, les symptômes dépressifs et les problèmes d’estime de soi peuvent persister. Par conséquent, un bon résultat pour l’atrésie vaginale est maintenant compris de manière plus large que simplement « un vagin ouvert »: il comprend la fonction menstruelle, le soulagement de la douleur, une perméabilité stable, l’adaptation sexuelle, le bien-être psychologique et, si possible, la préservation des perspectives reproductives. [72]

FAQ

L’atrésie vaginale et l’aplasie vaginale sont-elles la même chose?
Non. L’atrésie désigne généralement une fermeture partielle ou complète, ou l’absence de canalicule utérin, du vagin, souvent en présence de l’utérus et parfois de la partie supérieure du vagin. L’aplasie ou l’agénésie vaginale est plus fréquemment associée au syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, où le vagin et souvent l’utérus sont absents ou très peu développés. [73]

Pourquoi une fille a-t-elle des seins mais pas de règles?
Parce que les ovaires et le développement hormonal sont souvent préservés en cas d’atrésie vaginale, et que le problème réside dans une obstruction anatomique de l’écoulement. Par conséquent, les caractères sexuels secondaires se développent normalement, mais le sang menstruel ne peut s’écouler. [74]

Cette anomalie est-elle toujours découverte seulement à l'adolescence?
Le plus souvent, oui, mais pas toujours. Dans de rares cas, elle est constatée chez le nouveau-né en raison d'un kyste pelvien, d'une obstruction urologique ou d'une infection, notamment sous l'influence des œstrogènes maternels. [75]

L’échographie est-elle suffisante à elle seule?
Pas toujours. L’échographie est généralement la première étape, mais en cas d’anatomie complexe, l’imagerie par résonance magnétique fournit une cartographie beaucoup plus précise du vagin, du col de l’utérus, de l’utérus et des anomalies associées. [76]

Est-il possible d’éviter la chirurgie?
En cas d’atrésie vaginale vraie, l’obstruction menstruelle est généralement absente. Dans ces cas, une intervention chirurgicale visant à rétablir la perméabilité est nécessaire. La dilatation non chirurgicale est le traitement de référence de l’agénésie vaginale sans obstruction, et non de l’atrésie classique. [77]

À quelle fréquence la sténose se referme-t-elle après une intervention chirurgicale?
Le risque de resténose est considéré comme majeur. C’est pourquoi l’ACOG recommande un traitement dans un centre spécialisé, et une revue de 2025 souligne l’importance de l’utilisation régulière de dilatateurs ou de dispositifs de contention après l’intervention. [78]

Est-il possible de tomber enceinte ultérieurement?
Cela dépend du type d’anomalie. En cas d’atrésie distale, le pronostic est généralement meilleur. En cas d’atrésie complète avec atteinte cervicale, les résultats sont nettement moins favorables. Selon les données de synthèse concernant l’atrésie cervico-vaginale après reconstruction, une grossesse clinique a été obtenue chez 28,5 % des patientes et une naissance vivante chez 14 % d’entre elles. [79]

Pourquoi l’aide psychologique est-elle si importante?
Parce que la maladie affecte le fonctionnement menstruel, l’image corporelle, la sexualité et la fertilité, et nécessite souvent un traitement à long terme par dilatateurs et des examens de suivi. Des études récentes montrent un taux élevé de symptômes dépressifs et le besoin d’un soutien psychologique avant et après l’intervention chirurgicale. [80]

Points clés des experts

Samantha M. Pfeifer, MD, professeure d'obstétrique clinique, de gynécologie et de médecine de la reproduction clinique au Weill Cornell Medical College, est une experte des anomalies müllériennes. Son expertise est particulièrement importante pour la question de la classification. La principale conclusion pratique est la suivante: un système de classification plus précis et plus complet est nécessaire pour les anomalies congénitales de l'appareil génital, car les anciens systèmes de classification simplifiés étaient moins précis pour la prise en compte des anomalies vaginales et cervicales, contribuant ainsi à des interventions chirurgicales erronées, à des douleurs chroniques et à une perte de la fonction reproductive. [81]

Marc R. Laufer, MD, chef du service de gynécologie du Boston Children's Hospital, codirecteur du Centre de santé des jeunes femmes, professeur à la faculté de médecine de Harvard et expert reconnu des anomalies congénitales de l'appareil reproducteur, a développé une thèse clinique particulièrement importante pour la pratique chez l'adolescente: les anomalies congénitales du vagin et de l'utérus doivent être diagnostiquées précocement et prises en charge dans un centre spécialisé en gynécologie de l'adolescente, en endométriose et en chirurgie reconstructive. Dans le cas de l'atrésie vaginale, cela signifie qu'un examen isolé, même superficiel, sans bilan complet, est souvent insuffisant. [82]

Cristina Maciel, MD, professeure d'imagerie urogénitale à la faculté de médecine de l'université de Porto et membre du groupe de travail sur l'imagerie pelvienne féminine de la Société européenne de radiologie urogénitale, a contribué aux recommandations de cette dernière. Son expertise se reflète dans les recommandations de la Société européenne de radiologie urogénitale: l'imagerie par résonance magnétique ne doit pas se limiter à « confirmer les anomalies », mais doit permettre une cartographie complète de l'utérus, du col de l'utérus, du vagin, des reins et des complications, selon un protocole standardisé et un compte rendu structuré. Ceci rend la planification préopératoire plus sûre et plus précise. [83]

Conclusion

L’atrésie vaginale est une anomalie congénitale rare mais cliniquement significative, qui se manifeste le plus souvent par une aménorrhée primaire et des douleurs pelviennes cycliques dans un contexte de développement pubertaire normal. Il ne faut pas la confondre avec l’imperforation hymnique, le septum vaginal transverse et le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, car ces affections présentent une anatomie, des traitements et des pronostics différents. Le meilleur résultat est obtenu lorsque le diagnostic est posé avant l’apparition d’une endométriose sévère et d’adhérences, et que l’intervention chirurgicale est planifiée après une cartographie anatomique complète. [84]

La stratégie de prise en charge moderne repose sur quatre piliers: le dépistage précoce de l’aménorrhée primaire et des douleurs cycliques, l’imagerie de haute qualité par résonance magnétique pour les cas complexes, la chirurgie dans un centre spécialisé et un suivi postopératoire prolongé obligatoire comprenant la dilatation du canal génital et un soutien psychologique. En cas d’atrésie distale, le pronostic est généralement nettement meilleur, et en cas d’atrésie complète avec atteinte cervicale, le traitement et l’accompagnement doivent être particulièrement attentifs et transparents. [85]