Aplasie vaginale

L'aplasie vaginale est une anomalie du développement génital féminin, caractérisée par une absence totale ou partielle du vagin. Cette anomalie a été identifiée pour la première fois par le scientifique allemand Mayer, et Rokitansky et Müller ont complété le diagnostic en découvrant l'absence d'utérus parallèlement à cette anomalie.

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Épidémiologie

L'aplasie vaginale est assez rare. Selon les statistiques, on en dénombre un ou deux pour 10 000 filles. 60 % des femmes atteintes de ce diagnostic présentent une anomalie du système urinaire et 35 % des malformations du système musculo-squelettique.

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Causes aplasie vaginale

L'aplasie vaginale est due à une anomalie congénitale, souvent accompagnée de malformations ou d'absence d'organes anatomiquement adjacents: l'utérus et les reins. Il n'existe pas de réponse claire aux causes du développement d'une telle anomalie. Le plus souvent, ces cas sont isolés et ne sont pas liés à l'hérédité. Il existe également des antécédents de ce dysfonctionnement chez plusieurs générations de femmes d'une même famille, ce qui laisse penser à une prédisposition génétique. Au niveau génétique, elles possèdent un ensemble normal de 46 chromosomes avec un type standard du dernier XX. La formation de l'utérus se produit au stade embryonnaire, à la fin du deuxième mois de développement intra-utérin du fœtus, en commençant par les canaux de Müller. L'utérus, les trompes de Fallope et le vagin se forment à partir de ces canaux. On suppose que diverses maladies infectieuses, en particulier les maladies sexuellement transmissibles (trichomonase, infection par le papillomavirus, herpès génital, etc.), une exposition forte et prolongée aux produits chimiques et des douches vaginales inappropriées peuvent entraîner un défaut du système reproducteur du nourrisson.

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Facteurs de risque

Selon les causes présumées de l’aplasie utérine, les facteurs de risque comprennent:

• inflammation chronique des organes génitaux de la femme enceinte;
• toute maladie, y compris les infections virales, ayant nécessité un traitement à long terme avec des antibiotiques et d’autres médicaments;
• déséquilibres hormonaux;
• troubles neuropsychiatriques.

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Pathogénèse

La pathogénèse de la maladie n'a pas encore été totalement élucidée, mais il est évident que ce défaut est dû à une infériorité biologique des cellules impliquées dans la formation du futur organe sexuel. L'absence totale ou la déficience des récepteurs aux œstrogènes dans les tubes de Müller entraîne leur fusion partielle, voire leur absence, ce qui est à l'origine de l'anomalie. Souvent, des anomalies des systèmes urinaire et musculo-squelettique empêchent la fusion des parois des canaux de Müller.

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Symptômes aplasie vaginale

L'aplasie vaginale n'affecte en rien l'apparence de la femme. Tous les caractères sexuels secondaires correspondent à l'âge. Les symptômes apparaissent à la puberté. Ils se manifestent souvent par des douleurs pelviennes, une lourdeur abdominale et une absence de règles. En cas d'aplasie partielle, des saignements abondants peuvent survenir, rendant impossible l'insertion d'un tampon. Parfois, la miction s'accompagne de sensations douloureuses et la défécation est perturbée. Dans certains cas, des vomissements et une augmentation de la température corporelle sont observés.

Souvent, le premier signe d'un trouble du développement de l'appareil reproducteur est l'absence de règles à la puberté. Certaines filles échouent lors de leur premier rapport sexuel, tandis que d'autres sont gênées par de violentes douleurs périodiques qui persistent malgré la prise d'analgésiques.

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Formes

L'aplasie vaginale se divise en aplasie complète et aplasie partielle. En cas d'absence partielle du vagin, la cloison transversale peut être complète ou incomplète, ses parois peuvent avoir des épaisseurs variables et être situées à différents endroits du tiers supérieur du vagin.

Par apparence, l'aplasie complète peut être:

• avec un utérus à part entière;
• avec aplasie utérine;
• avec aplasie du col de l'utérus et du canal reliant les organes génitaux internes et externes.

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Aplasie de l'utérus et du vagin

L'aplasie de l'utérus et du vagin est également appelée syndrome de Rokitansky-Küster-Mayer. Dans cette maladie, l'utérus est totalement absent, mais les ovaires fonctionnent normalement. Les caractères sexuels secondaires se développent sans anomalie, sans syndrome douloureux périodique.

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Complications et conséquences

Les conséquences de l'aplasie vaginale sont l'infertilité et l'impossibilité d'une vie intime épanouie sans ablation chirurgicale de l'anomalie. C'est également un choc psychologique important pour chaque jeune fille, qu'elle doit surmonter. Des complications peuvent survenir lors du premier rapport sexuel. Ignorant son anomalie, une jeune fille peut subir une rupture du périnée ou de l'urètre.

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Diagnostics aplasie vaginale

L'examen clinique initial des organes génitaux sur table d'examen ne révèle aucune anomalie structurelle des organes génitaux externes et confirme la présence de poils pubiens. En cas d'aplasie vaginale et utérine, leur localisation peut être particulière. Ainsi, la surface du vestibule vaginal peut être lisse de l'urètre au rectum, l'hymen peut être dépourvu de dépression périnéale et présenter une ouverture permettant de détecter l'aplasie. La palpation abdominale révèle un cordon ombilical au lieu de l'utérus. Pour clarifier le diagnostic, des analyses de laboratoire (urine, sang, examen instrumental et examen différentiel) sont prescrites.

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Tests

En cas de suspicion d'aplasie vaginale, les examens sont peu instructifs, mais nécessaires pour déterminer le contexte dans lequel l'anomalie s'est développée. À cet effet, une analyse d'urine est prescrite, ainsi qu'un bilan sanguin général et détaillé. Ces examens permettront de déterminer le taux hormonal et son éventuel déséquilibre. L'analyse bactériologique et bactérioscopique d'un frottis et d'un biomatériau permettra de déterminer la microflore de l'appareil génital, la présence d'inflammation, de champignons, de bactéries et d'éventuelles maladies vénériennes.

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Diagnostic instrumental

Le diagnostic instrumental est essentiel pour établir un diagnostic correct en cas d'aplasie vaginale. L'utilisation d'une sonde permet d'identifier le vagin situé derrière l'hymen, qui se termine à l'aveugle. Si ces mesures ne suffisent pas à établir un diagnostic, on a recours à la laparoscopie. Il s'agit d'une méthode chirurgicale mini-invasive qui permet de pénétrer la cavité abdominale par de petits orifices à l'aide d'un laparoscope optique et d'obtenir une image agrandie des organes reproducteurs sur l'écran. Les méthodes diagnostiques non chirurgicales, comme l'échographie (US) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) des organes abdominaux, permettent de détecter d'éventuelles anomalies des autres organes reproducteurs ou adjacents. L'utérus peut être absent avec des ovaires et des trompes de Fallope normaux, ou présenter un développement insuffisant, et des anomalies du système urinaire peuvent être détectées.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est essentiel pour établir le diagnostic et protéger la patiente d'un traitement inapproprié. Chez les filles atteintes d'aplasie utérine, une compaction est détectée à une distance de 2 à 8 cm de l'anus lors de l'examen sur un fauteuil gynécologique et de la palpation abdominale, ce qui peut être confondu avec un kyste ou une tumeur. Des sensations douloureuses peuvent être confondues avec une crise d'appendicite aiguë, une torsion du pédicule ovarien ou une vulvovaginite.

Traitement aplasie vaginale

Le traitement de l'aplasie vaginale consiste à éliminer l'anomalie congénitale par colpopoïèse, c'est-à-dire la création artificielle d'un néovagin. Il ne s'agit pas toujours de chirurgie plastique. Il existe une méthode sans transfusion utilisant un colpoélongateur, un dispositif de protection spécial. Cette méthode consiste à étirer progressivement la membrane du vestibule vaginal à l'aide d'un dispositif spécial. L'intervention est réalisée sous la supervision d'un personnel médical, la pression exercée sur les tissus étant ajustée en fonction des sensations de la femme. La durée initiale de l'intervention est de 20 minutes, puis augmente progressivement jusqu'à une demi-heure à quarante minutes deux fois par jour. Le traitement comprend 15 à 20 séances. Il peut être répété après 2 mois. La plupart des patientes obtiennent un étirement des tissus jusqu'à 10 cm. Aucun traitement médicamenteux n'est nécessaire.

En cas d'échec du traitement conservateur, on a recours à la chirurgie. L'histoire de ces opérations remonte au début du XIXe siècle. Mais sans dispositifs endoscopiques, ces opérations étaient très traumatisantes et comportaient d'importantes complications. Différentes technologies étaient utilisées: utilisation de prothèses en argent ou en acier inoxydable dans le canal créé, à travers le rectum et formation d'un néovagin à partir de lambeaux cutanés, etc. La méthode moderne de colpopoïèse combine des méthodes invasives et laparoscopiques. L'opération est réalisée simultanément en deux endroits: certains chirurgiens à travers le péritoine pelvien, d'autres à travers le périnée, où un canal est formé entre la vessie et le rectum. La paroi péritonéale est ensuite suturée au vestibule du vagin et son dôme est formé.

Un mois après l'opération, une vie sexuelle épanouie peut commencer. Pour éviter que les parois du vagin nouvellement formé ne collent, il est nécessaire d'avoir des rapports sexuels réguliers ou de recourir à un bougienage artificiel. Par la suite, un examen médical tous les six mois est nécessaire pour diagnostiquer à temps d'éventuelles lésions cicatricielles du vagin.

La prévention

Il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir l'aplasie vaginale. Il existe des recommandations pour les femmes enceintes souhaitant donner naissance à un enfant en bonne santé: la plus grande prudence est de mise durant le premier trimestre de grossesse, période de formation des organes génitaux au stade embryonnaire. L'alcool, le tabac, l'exposition à divers produits chimiques, les industries nocives et les infections virales sont autant de facteurs qui peuvent nuire à la future femme, à son psychisme et la priver de la joie d'une vie sexuelle épanouie et de la maternité.

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Prévoir

Les technologies modernes, l'invention et l'utilisation d'équipements diagnostiques et chirurgicaux de haute précision donnent de l'espoir aux patientes et améliorent le pronostic de la maladie. La fécondation in vitro a permis aux femmes atteintes d'aplasie vaginale de connaître le bonheur de la maternité grâce à la gestation pour autrui.

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