Angioedème congénital: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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L'angio-œdème congénital est une conséquence d'une insuffisance (type 1, dans 85% des cas) ou d'un dysfonctionnement (type 2, dans 15% des cas) d'un inhibiteur des protéines C1 régulant l'activation du complément selon la voie classique.
Il est hérité par un trait dominant autosomique. L'insuffisance de C1 inhibiteur se développe lorsque le complément est consommé dans les processus néoplasiques ou lorsque des auto-anticorps sont produits pour inhiber C1 dans les gammapathies monoclonales (échec acquis). Les attaques sont provoquées par un traumatisme, une infection virale, exacerbée par le stress émotionnel.
Les symptômes et les signes sont les mêmes qu'avec l'œdème de Quincke, sauf que l'œdème progresse jusqu'à ce que les composants du complément soient consommés; affecte souvent le tractus gastro-intestinal, il y a des nausées, des vomissements, des coliques, des signes d'obstruction intestinale.
Le diagnostic repose sur la détection d'un faible taux de C2 et de C4 (substrats de l'inhibiteur C1), d'un taux de C1q normal (fragment C1) et d'une fonction réduite de l'inhibiteur C1. Avec la maladie de type 1, le taux d'inhibiteur C1 est faible; au type 2 - normal ou augmenté. Dans le cas d'une déficience en inhibiteur C1 acquise, le niveau C1 q est faible.
Le traitement est soluble androgènes (par exemple, le stanozolol 2 mg par voie orale, trois fois par jour, ou 200 mg de danazol par voie orale, trois fois par jour) pour la stimulation de la synthèse hépatique de l' inhibiteur C1. Certains experts recommandent la nomination de plasma frais congelé immédiatement avant des procédures médicales dentaires ou autres pour prévenir les attaques, mais cette approche ne sont pas utilisées dans la pratique quotidienne et en théorie peut provoquer des crises en raison de la réception de substrats pour le gonflement. En urgence, un inhibiteur C1 purifié et un inhibiteur C1 recombinant sont en cours de développement.
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