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Angio-œdème congénital: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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L'angio-œdème héréditaire est une conséquence d'un déficit (type 1, dans 85 % des cas) ou d'un dysfonctionnement (type 2, dans 15 % des cas) de l'inhibiteur de la protéine C1, qui régule l'activation du complément via la voie classique.
Héritée selon le mode autosomique dominant, la déficience en inhibiteur de C1 se développe lorsque le complément est consommé lors de processus néoplasiques ou lorsque des auto-anticorps dirigés contre l'inhibiteur de C1 sont produits lors de gammapathies monoclonales (déficit acquis). Les crises sont provoquées par un traumatisme ou une infection virale et sont exacerbées par un stress émotionnel.
Les symptômes et les signes sont les mêmes que ceux de l'angio-œdème, sauf que l'œdème progresse jusqu'à épuisement des composants du complément; le tractus gastro-intestinal est souvent affecté, avec des nausées, des vomissements, des coliques et des signes d'obstruction intestinale.
Le diagnostic repose sur la détection de faibles taux de C2 et C4 (substrats de l'inhibiteur de C1), de taux normaux de C1q (un fragment de C1) et d'une fonction diminuée de l'inhibiteur de C1. Dans le type 1 de la maladie, les taux d'inhibiteur de C1 sont faibles; dans le type 2, ils sont normaux ou élevés. En cas de déficit acquis en inhibiteur de C1, les taux de C1q sont faibles.
Le traitement repose sur des androgènes solubles (par exemple, stanozolol 2 mg par voie orale trois fois par jour ou danazol 200 mg par voie orale trois fois par jour) pour stimuler la synthèse hépatique de l'inhibiteur de C1. Certains experts recommandent l'administration de plasma frais congelé immédiatement avant une intervention dentaire ou autre afin de prévenir les crises, mais cette approche n'est pas systématiquement utilisée et pourrait théoriquement provoquer des crises par l'introduction de substrats œdémateux. Un inhibiteur de C1 purifié et un inhibiteur de C1 recombinant sont en cours de développement pour un traitement de secours.
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