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Santé

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Diagnostic du neuroblastome

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 06.07.2025
 
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Les examens cliniques de routine pour le neuroblastome comprennent l'anamnèse, l'examen physique, la numération formule sanguine, l'analyse d'urine et l'analyse biochimique du sang, avec dosage obligatoire de l'activité de la lactate déshydrogénase et de la concentration de ferritine. La cause la plus probable d'une augmentation du taux de ferritine est une synthèse accrue par les cellules tumorales, suivie d'une sécrétion dans le plasma sanguin.

La visualisation tumorale est possible grâce à diverses méthodes (échographie, radiographie, scanner, IRM), chacune présentant des avantages spécifiques. La combinaison de ces méthodes permet d'obtenir une image complète du processus. Le volume tumoral est calculé en multipliant trois dimensions perpendiculaires, exprimées en centimètres, et en divisant le produit obtenu par 2.

Le diagnostic du neuroblastome est posé morphologiquement en examinant le matériel de biopsie obtenu à partir de la tumeur primaire ou des métastases, ou en détectant des lésions de la moelle osseuse associées à une augmentation (plus de trois fois par rapport aux valeurs normales) de la concentration de catécholamines ou de leurs dérivés dans le sang ou l'urine.

Les dérivés des catécholamines présentant une valeur diagnostique particulière dans le neuroblastome comprennent les acides vanillylmandélique, homovanillique et la dopamine. Les concentrations d'acides vanillylmandélique et homovanillique sont élevées chez 85 % des patients, et celles de dopamine sont élevées chez 90 % des patients. L'excrétion de catécholamines n'a pas de signification pronostique, mais un rapport élevé d'acides vanillylmandélique et homovanillique indique la présence d'une tumeur peu différenciée et est associé à un pronostic plus sombre (la relation est directement proportionnelle).

Un marqueur diagnostique supplémentaire du neuroblastome est l'énolase neuronale spécifique, sécrétée par les cellules neuroendocrines de la tumeur, déterminée par examen immunohistochimique. Une activité élevée de cette enzyme indique une prévalence élevée du processus. Les autres marqueurs du neuroblastome sont le ganglioside GD2 , la chromogranine A et le neuropeptide Y. Il convient de noter qu'aucun de ces indicateurs n'est spécifique de ce type de tumeur.

La scintigraphie osseuse au 99mTc et la radiographie ultérieure des foyers identifiés d'hyperfixation isotopique sont utilisées pour visualiser d'éventuelles métastases osseuses.

La scintigraphie à l'iobenguane (N-iodobenzylguanidine, I 131 ) présente certains avantages, car cet isotope s'accumule sélectivement sur les récepteurs des catécholamines des cellules du neuroblastome, permettant de visualiser à la fois le foyer tumoral primaire et les métastases. La veille de l'examen et pendant les trois jours qui suivent, il est nécessaire de prendre de l'iodure de potassium pour protéger la glande thyroïde.

La biopsie par aspiration de moelle osseuse (de 4 à 8 points) est un minimum diagnostique obligatoire en cas de suspicion de neuroblastome, car la moelle osseuse est atteinte dans 10 % des cas. La trépanobiopsie de moelle osseuse est utilisée comme méthode d'examen complémentaire.

Toutes les lésions suspectées de métastase doivent être biopsiées.

Pour confirmer le diagnostic de neuroblastome, l'étude morphologique est complétée par des études immunohistochimiques et de biologie moléculaire. Ceci est particulièrement important pour le diagnostic différentiel des tumeurs dites à petites cellules rondes (lymphomes, tumeurs neuroectodermiques primitives, rhabdomyosarcome).

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