^

Santé

A
A
A

Méthodes biochimiques et hormonales de diagnostic des maladies héréditaires

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.

Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.

Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.

Les méthodes de recherche biochimique et hormonale permettent d'identifier les principaux troubles métaboliques et la synthèse de diverses hormones associées aux maladies héréditaires.

Les maladies métaboliques constituent une part importante des pathologies héréditaires (phénylcétonurie, galactosémie, alcaptonurie, etc.). Toutes, dues à un défaut génétique dans la synthèse d'une enzyme spécifique, entraînent l'accumulation de produits métaboliques intermédiaires dans le sang du patient. Les méthodes de recherche biochimique permettent de déterminer facilement la teneur de ces métabolites dans l'organisme et ainsi de suspecter une pathologie héréditaire.

La génétique clinique utilise le polymorphisme génétique de plusieurs enzymes. Il est connu qu'il existe différentes formes d'une même enzyme qui catalysent la même réaction, mais diffèrent par leur structure moléculaire. Ces formes sont appelées isoenzymes. La détection de plusieurs isoenzymes d'une même enzyme indique l'existence de plusieurs allèles de cette enzyme.

En d'autres termes, dans les loci à valeur unique des chromosomes homologues, des états alternatifs du même gène responsable de la synthèse d'une enzyme donnée sont présentés. De tels changements résultent d'une mutation. La structure des isoenzymes est génétiquement déterminée. La détection d'une certaine forme d'isoenzyme dans le sang, ou son absence, indique le défaut génétique à l'origine de la maladie.

Les α2 globulines du sérum sanguin contiennent la protéine haptoglobine (Hp). L'électrophorèse permet d'isoler plusieurs types de cette protéine. Les types les plus fréquemment détectés sont Hp 1-1, Hp 2-1 et Hp 2-2, qui diffèrent par leur mobilité électrophorétique et le nombre de leurs composants protéiques. Les types d'haptoglobine sont génétiquement déterminés. Ils sont codés par un gène situé sur le chromosome 16 (16q22). Un lien a actuellement été établi entre différents types d'haptoglobine et certaines formes de cancers.

L'analyse électrophorétique des lipoprotéines avec détermination du type de DLP permet de suspecter l'un ou l'autre défaut génétiquement déterminé sous-jacent au trouble du métabolisme des lipoprotéines et conduisant au développement d'une athérosclérose précoce.

Les tests hormonaux (17-GPG, TSH, inhibine, estriol libre, etc.) jouent également un rôle important dans le diagnostic des maladies génétiques.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.