Myopathie congénitale

Myopathie congénitale - un terme qui est parfois utilisé à des centaines de maladies neuromusculaires indépendantes qui peuvent se manifester à la naissance, mais en général ce terme est laissé pour un groupe de maladies musculaires primaires rares héréditaires entraînant une hypotonie musculaire et faiblesse à la naissance ou au cours de la période néonatale et dans certains cas retard dans le développement moteur à un âge plus avancé.

5, le type le plus commun de myopathies congénitales comprennent la myopathie nemielinovuyu, myopathie miotubulyarnuyu, myopathie avec lésions des fibres musculaires du coeur, les types de disparité inhérentes des fibres musculaires et myopathie avec plusieurs cœurs. Ils diffèrent principalement par l'image histologique, les symptômes et le pronostic. Le diagnostic est indiqué par des manifestations cliniques caractéristiques, confirmant le diagnostic par une biopsie musculaire. Le traitement consiste en une physiothérapie qui peut aider à préserver la fonction.

La myopathie à némyéline peut être autosomique dominante ou récessive et se développer en raison de diverses mutations génétiques localisées sur différents chromosomes. La myopathie némalinovaya chez les nouveau-nés peut être sévère, modérée et légère. Dans les lésions sévères, les patients peuvent avoir une faiblesse des muscles respiratoires et une insuffisance respiratoire. Avec des dommages modérés, la faiblesse progressive des muscles du visage, du cou, du tronc et des jambes se développe, cependant, l'espérance de vie attendue peut être presque normale. En cas de légers dommages, le courant n'est pas progressif, l'espérance de vie attendue est normale.

La myopathie myotubulaire est autosomique ou liée à l'X. La variante autosomique la plus fréquente entraîne une légère faiblesse musculaire et une hypotension chez les patients des deux sexes. La variante liée à l'X affecte les garçons et entraîne une faiblesse sévère des muscles squelettiques et de l'hypotension, une faiblesse des muscles faciaux, une déglutition réduite, une faiblesse des muscles respiratoires et une insuffisance respiratoire.

Myopathie avec des dommages au coeur des fibres musculaires. Le type d'héritage est autosomique dominant. La plupart des patients développent une hypotension et une légère faiblesse des muscles proximaux chez les nouveau-nés. Beaucoup ont aussi une faiblesse des muscles faciaux. La faiblesse ne progresse pas, l'espérance de vie est normale. Dans le même temps, ces patients présentent un risque accru d'hyperthermie maligne (un gène associé à une myopathie avec une lésion du noyau des fibres musculaires est également associé à une susceptibilité accrue à l'hyperthermie maligne).

La disproportionnalité congénitale des types de fibres musculaires est héréditaire, mais le type d'héritage est aujourd'hui mal compris. L'hypotension et la faiblesse du visage, du cou, du tronc et des extrémités sont souvent accompagnées d'anomalies squelettiques et de caractéristiques dysmorphiques. La plupart des enfants affectés montrent une amélioration avec l'âge, mais une petite proportion développe une insuffisance respiratoire.

La myopathie avec plusieurs bâtonnets est habituellement autosomnocrescent, mais peut également être autosomique dominante. Les nourrissons développent une faiblesse musculaire proximale, mais certains enfants se développent plus tard et comprennent une faiblesse musculaire généralisée. La progression varie considérablement. 

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