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Syndrome de Lesch-Nyhan

 
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Dernière revue: 04.07.2025
 
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Une maladie héréditaire caractérisée par des troubles métaboliques basés sur une formation excessive d'acide urique, des troubles des fonctions neuropsychiatriques ressemblant à une paralysie cérébrale dans les symptômes, des anomalies comportementales se manifestant par une tendance à l'automutilation et une agressivité obsessionnelle en combinaison avec un retard mental est appelée syndrome de Lesch-Nyhan.

Cette maladie peu courante a longtemps retenu l'attention; sa première description remonte au milieu du XIIIe siècle. Ce n'est qu'en 1964 que l'étudiant en médecine M. Lesch et son professeur W. Nyhan, après avoir décrit cette maladie comme une maladie indépendante, ont immortalisé leurs noms dans son nom. Trois ans plus tard, un groupe de scientifiques a découvert qu'elle était due à l'absence d'activité enzymatique du catalyseur du métabolisme des purines.

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Épidémiologie

L'épidémiologie de cette maladie dans sa forme classique est estimée à un cas sur 200 000 à 380 000 habitants. La fréquence des variations du syndrome est inconnue. Presque tous les épisodes sont observés chez les hommes; de rares épisodes chez les femmes s'expliquent par une inactivation non aléatoire du chromosome X. Actuellement, plus de 600 cas de mutation du gène GPRT sont connus.

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Causes du syndrome de Lesch-Nyhan

Cette maladie est déterminée par la pathologie du processus métabolique des nucléotides puriques, causée par un déficit enzymatique héréditaire de GPRT (seconde phosphoribosyltransférase), qui catalyse la conversion secondaire de la guanine et de l'hypoxanthine en mononucléotides correspondants.

Le gène GPRT est situé sur le bras long du chromosome X et est transmis aux hommes des générations suivantes par la mère, c'est-à-dire que les facteurs de risque sont des épisodes de ce syndrome dans les générations précédentes.

L'absence d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase est le principal facteur de la pathogenèse de cette maladie. Dans ces conditions, les purines sont décomposées et libérées sous forme d'acide urique. L'organisme met en place un mécanisme compensatoire qui accélère la synthèse des bases puriques afin de compenser les pertes dues à leur destruction. Le taux de biosynthèse des purines est supérieur à leur taux de destruction, ce qui est la principale cause de la surproduction d'acide urique et conduit à une sursaturation du plasma sanguin en urates de sodium.

Ils se cristallisent alors dans divers organes et tissus du corps, formant des tophus (formations goutteuses). Les cristaux d'acide urique, se déposant dans les articulations, provoquent une inflammation et une arthrite goutteuse.

Les reins réagissent également à l'hyperuricémie en accélérant l'excrétion d'acide urique, ce qui peut entraîner la formation d'urates. Il peut s'agir non seulement de sable, mais aussi de calculs pouvant bloquer l'excrétion urinaire et provoquer une hématurie et une infection des voies urinaires.

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Pathogénèse

De nombreuses questions subsistent quant à la pathogénèse des troubles du système nerveux et du comportement associés au syndrome de Lesch-Nyhan. Des études chimiques et de visualisation des processus neurologiques indiquent que les patients présentent une diminution significative (jusqu'à 90 %) du taux de dopamine dans les noyaux gris centraux, le lien entre les zones du cortex cérébral responsables de la pensée associative et de la coordination des mouvements. Ceci peut expliquer l'apparition de troubles du mouvement et d'anomalies comportementales.

Les processus biochimiques résultant de l'absence d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase et affectant les noyaux gris centraux, et en particulier la dopamine, n'ont pas encore été élucidés. En raison du déficit enzymatique, c'est l'hypoxanthine, et non l'acide urique, qui se concentre dans le liquide céphalorachidien. Cet acide n'est pas synthétisé dans le tissu cérébral et ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique. Les anomalies comportementales ne semblent pas être dues à la sursaturation du plasma sanguin en urates de sodium ni à la concentration d'hypoxanthine. D'autres facteurs entrent en jeu: la perte partielle de l'activité enzymatique ne provoque que la goutte, et le développement du syndrome de Lesch-Nyhan survient en l'absence totale d'activité enzymatique de la GPRT.

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Symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan

Une proportion significative de patients présente des troubles moteurs dès la première année de vie. Entre 0,5 et 1,5 an, ils commencent à remarquer des mouvements involontaires non coordonnés, caractéristiques des troubles extrapyramidaux. Le tableau clinique conduit souvent à un diagnostic erroné de paralysie cérébrale.

Un petit nombre de patients atteints de cette pathologie présentent des symptômes indiquant une augmentation de la production d'acide urique. Les mères de bébés peuvent observer du « sable orange » dans les couches, c'est-à-dire une précipitation de sels d'acide urique (cristallurie) ou de globules rouges dans les urines (microhématurie). Les premiers signes de ce syndrome peuvent se manifester par un dysfonctionnement rénal complet ou partiel ou une hématurie due à la formation de calculs dans les voies urinaires.

Chez le nourrisson, l'auto-agression est quasiment absente. Cependant, avec l'âge, ce symptôme devient caractéristique de tous les patients. La présence d'auto-agression associée à un retard intellectuel et à une hyperuricémie constitue le diagnostic de cette maladie.

Les symptômes externes qui permettent le diagnostic de cette pathologie génétique sont classés dans les groupes suivants:

  • troubles du système nerveux - hypertonie des muscles, convulsions, hyperkinésie, vomissements fréquents sans cause apparente, retard de développement, tant physique que mental (les enfants commencent à s'asseoir, à marcher, à parler avec un retard par rapport à la norme), dysarthrie, syndrome d'épilepsie, parésie des membres supérieurs ou inférieurs peuvent être observés;
  • troubles métaboliques – soif constante, mictions fréquentes et abondantes, arthrite (affectant principalement les articulations des orteils), nodules goutteux dans les lobes des oreilles, cristallurie, retard de croissance et de puberté;
  • anomalies comportementales - nervosité accrue, sautes d'humeur soudaines avec une prédominance d'attitude agressive envers soi-même, les choses, les personnes qui l'entourent; dès la poussée dentaire, des traces de blessures apparaissent sur le corps, l'intérieur des joues, les doigts.

Le stade initial de la maladie se caractérise par un ralentissement psychomoteur, suivi d'une hypertonie musculaire et d'une combinaison d'hyperkinésie et d'hypokinésie. Avec l'apparition des dents, la tendance à l'automutilation s'accentue. L'autoagression se manifeste par des morsures de lèvres, d'ongles et de doigts, ainsi que par des égratignures du visage jusqu'au sang. Le seuil de douleur n'étant pas abaissé, l'automutilation s'accompagne de cris de douleur. À ce stade, les patients sont agressifs non seulement envers eux-mêmes, mais aussi envers leur entourage, les animaux et les objets.

Les formes cliniques du syndrome de Lesch-Nyhan sont classées selon le degré d'activité de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase. La forme classique de la maladie s'observe en l'absence d'activité enzymatique de l'HPRT.

En cas de déficit partiel (1,5 à 2 % de la norme), les symptômes du système nerveux central prédominent.

Si la déficience dépasse 8% de la norme, les capacités mentales sont pratiquement sans écarts, mais ce type s'accompagne de manifestations sévères de goutte.

L’autoagression n’est pas typique des variantes latentes de la maladie, mais les patients souffrent parfois d’une dystonie légère.

Complications et conséquences

Les conséquences et complications du syndrome dans sa forme classique sont associées à de nombreux problèmes psychologiques et neurologiques. Les patients sont incapables de se déplacer de manière autonome, ne peuvent pas prendre soin d'eux-mêmes et sont le plus souvent hospitalisés en psychiatrie. L'état physique est insatisfaisant (goutte, calculs rénaux) et l'espérance de vie est faible.

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Diagnostics du syndrome de Lesch-Nyhan

Le diagnostic repose sur la triade clinique suivante: hyperuricémie, troubles du système nerveux; retard mental associé à des troubles du comportement. Des consultations avec un neurologue, un rhumatologue et un généticien sont nécessaires pour établir le diagnostic.

Le développement physique du patient est examiné afin de vérifier son adéquation à son âge. Le syndrome se caractérise par un retard de croissance et un développement sexuel, parfois absent. L'examen physique révèle généralement des traces de traumatisme chez la plupart des patients: cicatrices, amputations de parties des lèvres, de la langue et des doigts. Les patients présentent un comportement obsessionnel irrationnel, se transformant en agressivité envers les objets inanimés et les autres personnes.

On observe des troubles de l'intelligence (QI ≈ 60) et des fonctions neurologiques (avec une sensibilité normale). On observe également des troubles de la coordination, une dystonie neurocirculatoire, des contractions musculaires convulsives et des mouvements choréopathiques. La gravité des troubles du système nerveux prive les patients de leur capacité à se déplacer de manière autonome.

Dans le cadre des mesures diagnostiques, des analyses d'urine et de sang, ainsi qu'une biochimie sanguine, sont prescrites pour déterminer le taux d'acide urique. Le principal diagnostic instrumental est l'échographie rénale.

Le diagnostic précoce du syndrome est difficile, car les trois caractéristiques ne se sont pas encore manifestées. Sa présence peut être suspectée par l'observation d'un retard physique et intellectuel, accompagné d'une hyperproduction d'acide urique, entraînant une néphrolithiase ou une hématurie. Plus tard, lors de l'éruption dentaire, l'automutilation du patient peut évoquer un syndrome de Lesch-Nyhan. Cependant, l'auto-agression étant également caractéristique d'autres pathologies mentales, il est temps de procéder à un diagnostic différentiel.

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Diagnostic différentiel

Cette pathologie se distingue des autres syndromes d'automutilation par la localisation des plaies: morsures aux doigts, aux lèvres ou à la muqueuse buccale. Les automutilations s'accompagnent nécessairement d'hyperuricémie et de troubles du système nerveux, dont les manifestations cliniques sont similaires à celles de la paralysie cérébrale. Le diagnostic différentiel permet de distinguer assez précisément le syndrome de Lesch-Nyhan d'autres maladies sur la base de l'ensemble des symptômes.

Le point décisif dans les mesures de diagnostic est la recherche génétique – l’établissement du niveau de GPRT et la reconnaissance des mutations de son gène.

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Traitement du syndrome de Lesch-Nyhan

Il est recommandé d'hospitaliser les patients atteints de la forme classique de la maladie. Le traitement de cette maladie vise principalement à normaliser la synthèse d'acide urique afin de prévenir les effets néfastes sur le système génito-urinaire et les processus inflammatoires articulaires. Dans ce cas, des médicaments sont utilisés pour ralentir la surproduction d'acide urique et compenser les pertes hydriques, notamment en période de pertes importantes, par exemple en cas de vomissements fréquents.

En cas d'hyperuricosurie, les calculs sont retirés par traitement médicamenteux ou par chirurgie. En cas d'arthrite goutteuse, des anti-inflammatoires non stéroïdiens sont utilisés.

Le traitement médicamenteux est nécessairement associé à un régime sans purine et les patients doivent boire autant d'eau propre que possible. De plus, seuls les aliments à base de plantes peuvent être utilisés, ce qui contribue à alcaliniser l'urine et à dissoudre les cristaux d'acide urique.

Pour réduire le taux d'acide urique et, par conséquent, atténuer les processus inflammatoires des ganglions goutteux et des dépôts de sel, le traitement par Allopurinol produit un effet notable. Ce médicament perturbe la surproduction d'acide urique. Son effet urostatique est obtenu grâce à sa capacité à inhiber l'activité enzymatique de la xanthine oxydase, un catalyseur de la réaction d'oxydation de l'hypoxanthine. En empêchant la production d'acide urique, l'Allopurinol réduit sa concentration sanguine et favorise la dissolution de ses sels. La durée et le schéma thérapeutique sont prescrits par le médecin en fonction du taux d'acide urique.

La posologie quotidienne moyenne d'allopurinol est de 100 à 300 mg, en une seule prise. La posologie initiale recommandée est de 100 mg/jour, à ajuster au maximum une fois par semaine si nécessaire. La posologie quotidienne permettant de maintenir le taux d'acide urique est en moyenne de 200 à 600 mg, et de 600 à 800 mg en cas de traitement à fortes doses. Au-delà de 300 mg/jour, le médicament est pris en parts égales (une dose ne dépassant pas 300 mg).

L'augmentation de la posologie implique la surveillance du taux d'oxypurinol dans le plasma sanguin (principal métabolite de l'allopurinol).
Les enfants de plus de 15 ans reçoivent ce médicament à raison de 10 à 20 mg par jour pour 1 kg de poids corporel (répartis en trois prises). La dose pédiatrique maximale est de 400 mg/jour.

L'allopurinol n'est pas prescrit en cas de pathologies rénales et hépatiques sévères, d'allergies, lors d'une exacerbation de la goutte, et avec prudence en cas de maladie cardiaque et d'hypertension.

Ce médicament ne provoque généralement pas d’effets secondaires, mais ils ne peuvent être exclus d’aucun organe ou système du corps.

En alternative à l'allopurinol (s'il n'est pas toléré), le probénécide est prescrit, qui empêche la réabsorption de l'acide urique, ce qui augmente son excrétion.

En cas de goutte chronique, le traitement par probénécide est débuté à la dose de 250 mg deux fois par jour pendant un mois. Une semaine après le début du traitement, la dose peut être augmentée à 500 mg deux fois par jour. La dose maximale est de 2 000 mg/jour. Si, pendant les six mois suivant le traitement par probénécide, le patient n'a pas présenté d'exacerbation de la goutte et que son taux d'acide urique plasmatique ne dépasse pas le seuil autorisé, la dose est réduite tous les six mois de 500 mg jusqu'à la dose minimale efficace. Le probénécide est prescrit aux enfants à partir de deux ans. Le traitement débute par une dose de 25 mg/kg de poids corporel, puis est augmenté à 40 mg/kg, avec des intervalles d'au moins 6 heures.

Il est important de noter que l'action du probénécide, entraînant la libération d'acide urique, peut provoquer une crise de goutte. De plus, ce médicament empêche l'excrétion urinaire de certains médicaments, comme les antibiotiques, les AINS et les dérivés de sulfonylurée, augmentant ainsi leur accumulation dans le plasma sanguin.

Le probénécide n'est pas prescrit en cas de paroxysmes de goutte, de calculs, en particulier de calculs d'urate, de porphyrie, de pathologie hématopoïétique, chez les moins de deux ans, d'hyperuricémie secondaire résultant de néoplasmes ou d'une chimiothérapie, et d'allergies.

Les patients souffrant de calculs rénaux doivent maintenir un volume d'urine important et une acidité neutre. Dans ce cas, des mélanges salins équilibrés, comme Polycitra, sont utilisés.

L'importance d'un niveau d'acidité urinaire neutre est démontrée par le fait que dans l'urine acide (par exemple, pH ≈ 5,0), la capacité de l'acide urique à se dissoudre est de 0,15 g/l et dans l'urine neutre de 2 g/l.

L'hyperuricémie doit être corrigée, car aucune correction ne se produit lors de la prise de probénécide, mais la surproduction d'acide urique est bien inhibée par l'allopurinol.

Les troubles neurologiques sont traités en fonction des symptômes. Par exemple, l’alprazolam, le baclofène ou le diazépam peuvent réduire l’anxiété, éliminer les crises et réduire les troubles de la fonction motrice.

L'alprazolam est un médicament psychotrope qui a un effet hypnotique modéré, soulage les symptômes de la dépression et a un léger effet anticonvulsivant.

Les patients prenant ce médicament ressentent une diminution de l'anxiété et de la peur, ainsi qu'une stabilisation de leur état émotionnel.
Aucun effet de l'alprazolam sur les systèmes cardiovasculaire et respiratoire n'a été observé chez les patients ne présentant pas ces pathologies.

Le traitement des patients adultes débute par une dose de 0,1 à 0,2 mg deux ou trois fois par jour. Une semaine après le début du traitement, la dose est augmentée si nécessaire, en commençant par une dose le soir. La dose quotidienne moyenne est de 3 à 6 mg, la dose maximale étant de 10 mg.

La durée du traitement dans les cas aigus est de trois à cinq jours; la durée maximale du traitement est de trois mois.

Pour arrêter le traitement, la posologie est réduite de 0,5 mg tous les trois jours, car un arrêt brutal du traitement entraîne un syndrome de sevrage. Au début du traitement, on observe une somnolence, une léthargie, une perte de force, une diminution de la concentration et des capacités psychomotrices, ainsi que d'autres effets indésirables. Le médicament n'est pas prescrit en cas d'intolérance au lactose, de dysfonctionnement des organes respiratoires, du foie et des reins.

Le diazépam est un tranquillisant de la famille des benzodiazépines qui favorise la relaxation musculaire, soulage les crises convulsives, a un effet calmant prononcé et renforce l'action de l'acide γ-aminobutyrique, qui fonctionne comme un médiateur inhibiteur du SNC.

Le diazépam augmente la stabilité des tissus du système nerveux en cas de manque d’oxygène, augmentant ainsi le seuil de douleur et supprimant les crises végétatives.

Son effet sur le système nerveux central est dose-dépendant: jusqu'à 15 mg par jour, il est stimulant, et plus de 15 mg, il est hypnosédatif.
Grâce à ce médicament, les patients ressentent une diminution de l'anxiété, de la peur et de la tension émotionnelle. Une diminution de l'affectivité est parfois observée.

En tant que psychotrope, on utilise 2,5 à 10 mg deux, trois ou quatre fois par jour. En psychiatrie, pour les troubles dysphoriques, on administre 5 à 10 mg deux à trois fois par jour. Si nécessaire, la dose quotidienne est progressivement augmentée jusqu'à la dose maximale (60 mg).

En pédiatrie, pour le traitement des troubles réactionnels et psychosomatiques, ainsi que des affections spastiques, l'administration parentérale est recommandée chez les enfants de moins de 3 ans (dose individuelle) et, chez les enfants de plus de 3 ans, par voie orale, à partir de 2,5 mg par jour. Si nécessaire, la posologie est augmentée progressivement, sous surveillance médicale.

Le diazépam est bien toléré dans la plupart des cas, mais lors du traitement, il est nécessaire de prendre en compte la possibilité de conséquences indésirables telles que perte de force, confusion, somnolence, troubles émotionnels, visuels, moteurs et de la parole. Ce médicament peut entraîner une dépendance.

Le diazépam est déconseillé aux personnes suicidaires, souffrant de fatigue musculaire pathologique ou d'épilepsie. Il n'est pas utilisé en cas de troubles respiratoires, de glaucome, d'ataxie, de porphyrie ou
d'insuffisance cardiaque.

Les anomalies comportementales, principalement l'auto-agression, sont les plus difficiles à traiter; les méthodes complexes, incluant la thérapie comportementale et médicamenteuse, sont les plus efficaces. La gabapentine et les benzodiazépines sont utilisées; dans les cas les plus graves, des neuroleptiques peuvent être utilisés pour soulager les exacerbations.

La thérapie complexe comprend nécessairement des vitamines et des microéléments; en cas d'hyperuricémie, des vitamines B, de la vitamine C, du potassium, des neuroprotecteurs – vitamine A, D, acide folique, biotine sont prescrits.

Dans presque tous les cas de pathologies génétiques, la physiothérapie est utilisée dans le cadre d'un ensemble de mesures thérapeutiques. Dans le cas du syndrome de Lesch-Nyhan, une grande variété de méthodes de traitement physiothérapeutique est utilisée: électrosommeil, galvanisation, massages, bains de pin. La physiobalnéothérapie est recommandée pour prévenir les crises de goutte; les bains de radon, en particulier, ont un bon effet uricosurique. Des applications de boue et une thérapie à la paraffine et à l'ozokérite sont utilisées pour soulager l'inflammation.

Pour éliminer l’acide urique et prévenir la formation de calculs, il est recommandé de boire des eaux minérales faiblement minéralisées avec des valeurs de pH alcalines.

Le complexe de traitement général comprend également des exercices thérapeutiques.

Remèdes populaires

En plus des thérapies médicamenteuses, physiologiques et psychologiques, vous pouvez, après avoir consulté votre médecin, utiliser des remèdes populaires et profiter de quelques conseils:

  • Assurez-vous de suivre un régime sans purine et de boire beaucoup de liquides, environ 18 verres par jour;
  • les soupes préférées devraient être les pois, les lentilles, les haricots, les bouillies - blé, flocons d'avoine, sarrasin, riz, millet, orge, carottes (crues et bouillies), maïs, framboises et pistaches - ces produits contiennent du molybdène, qui aide à éliminer l'acide urique et prévient ainsi le développement de la goutte;
  • Le sarrasin, l'orge et l'avoine, les lentilles sont également riches en cuivre, qui contrôle la présence d'acide urique dans le sang et intervient dans la création de la gaine des fibres nerveuses.

En nutrition, le molybdène et le cuivre sont de préférence consommés ensemble, comme s'ils étaient faits l'un pour l'autre. Le cuivre est riche dans les noix, le pain de seigle, le lait caillé, les jaunes d'œufs (crus), les épinards et les feuilles de laitue, les asperges, le persil et les pommes de terre.

En médecine populaire, diverses décoctions et infusions peu complexes sont utilisées pour éliminer les dépôts de sel.

Par exemple, une décoction de céleri et de persil: prenez 100 g de tiges avec des feuilles et des racines de ces plantes pour un demi-litre d'eau, faites bouillir le mélange pendant au moins cinq minutes, laissez reposer une demi-heure, puis filtrez et pressez; ajoutez le jus d'un citron et deux cuillères à soupe de miel; buvez le tout pendant la journée.

La durée du traitement est d'un mois, à répéter à intervalles d'une semaine.

Ou une décoction de gousses de haricot: une cuillère à soupe de gousses sèches finement broyées, infuser dans un litre d'eau bouillante et faire bouillir deux heures au bain-marie. Filtrer et boire une cuillère à soupe trois fois par jour.

Les pommes sont disponibles toute l'année. Coupez trois grosses pommes ou cinq plus petites en tranches (sans les peler). Versez de l'eau dessus et laissez bouillir un quart d'heure à couvert. Laissez infuser la décoction pendant 4 heures et buvez-la en petites portions tout au long de la journée.

Bains aux herbes: infuser 200 g de fleurs de camomille, de calendula ou de sauge dans 1,5 l d’eau bouillante, laisser reposer au moins deux heures, filtrer et ajouter à un bain de pieds à 34 °C. Réduire la température à 26 °C. Baisser les pieds et prendre un bain de 20 minutes. Il est conseillé de faire ces soins avant d’aller se coucher. La durée recommandée du traitement est de 20 jours. Après 20 jours, répéter le traitement.

Purification au sel pour les paresseux. Achetez 1 kg de miel et de raisins secs. Le matin, à jeun, mangez une poignée de raisins secs et ne buvez ni ne mangez rien d'autre pendant deux heures. Le lendemain matin, à jeun, mangez une cuillère à soupe de miel et ne buvez ni ne mangez rien d'autre pendant deux heures. Et ainsi de suite, chaque jour, jusqu'à épuisement du miel et des raisins secs.

Bien entendu, la phytothérapie seule ne peut pas guérir une anomalie génétique aussi grave que le syndrome de Lesch-Nyhan. De plus, toutes les plantes ne peuvent pas être associées à un complexe médicamenteux; une consultation médicale est donc indispensable avant toute utilisation.

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Homéopathie

Faisant partie de la science médicale, comme la médecine traditionnelle moderne, et n'appartenant pas à la médecine populaire, l'homéopathie est soumise à certains principes de traitement.

Un médecin homéopathe, comme tout autre médecin, doit identifier l'état du patient et prescrire un traitement. L'examen se déroule de manière traditionnelle: recueil de l'anamnèse, examen et évaluation des résultats des procédures diagnostiques. Ces données sont comparées à la pathogénèse du médicament: plus la pathogénèse du médicament est proche des données diagnostiques, plus l'effet du médicament sélectionné est important.

La prescription d'un médicament homéopathique repose sur l'ensemble des manifestations pathologiques et leur évolution individuelle, en lien avec la constitution du patient, et tient compte du mode de vie et de l'hérédité du patient. Le médecin homéopathe doit déterminer un médicament adapté à un organisme spécifique.

Une préparation homéopathique bien choisie contribue à améliorer significativement la santé et à soulager les maladies chroniques. L'effet thérapeutique du traitement homéopathique se manifeste généralement dans un délai de trois mois à deux ans.

En homéopathie, il existe des remèdes pour des affections décrites comme similaires au syndrome de Lesch-Nyhan. Le remède le plus adapté est le lithium carbonicum:

Le carbonate de lithium est entré en pharmacie homéopathique comme remède contre la goutte. Les sels de lithium transforment les sels d'acide urique en sels solubles, qui sont ensuite éliminés de l'organisme. Le patient présente des articulations déformées avec des nodules goutteux, douloureux, gonflés et sensibles au toucher. Toutes les articulations, en particulier les genoux et les petits orteils, présentent une sensation de raideur quasi paralysante. Arthrite aiguë et chronique.

Ce médicament est également utilisé pour la lithiase urinaire (oxalates et urates). Les coliques calculeuses se caractérisent par des douleurs fréquentes au niveau du cœur, surtout le matin. Elles disparaissent après être allée aux toilettes. Les symptômes incluent des maux de tête, une baisse de l'acuité visuelle et une fatigue oculaire rapide.

En fonction des symptômes, d’autres médicaments peuvent être sélectionnés, par exemple:

  • Le colchique (Colchicum) ou safran des prés est également utilisé en phytothérapie comme remède contre la goutte. Les symptômes comprennent des crises goutteuses avec une localisation caractéristique dans les petites articulations. Pied goutteux: arthrite du gros orteil, douleurs aux talons. Gonflement, douleurs osseuses et musculaires, coliques, troubles digestifs, vision trouble. La douleur s'intensifie le soir et la nuit, et est aggravée par le froid et l'activité physique. Elle est soulagée par la chaleur et le repos.
  • Aconit (Aconit) Paroxysmes goutteux avec douleur, anxiété, agitation, panique, névralgie, surexcitation nerveuse, plaies, faiblesse musculaire des membres inférieurs.
  • Ledum (Ledum) ou romarin sauvage des marais douleurs et inflammations des petites et grosses articulations, blessures et plaies et leurs conséquences.
  • Guayacum (Guaïacum) Formation de tophus, spasmes douloureux, crampes musculaires, besoin régulier d'étirer et de redresser les muscles raides, besoin de pommes, entêtement, diathèse goutteuse.

Les dosages et les schémas thérapeutiques sont prescrits uniquement individuellement; il n'y a pas de doses recommandées du médicament, comme en médecine traditionnelle, en homéopathie classique.

Traitement chirurgical

En cas d'échec du traitement, des interventions chirurgicales sont pratiquées sur ces patients atteints de lithiase urinaire. Les indications chirurgicales sont: l'arrêt du flux urinaire dû à l'obstruction de l'uretère par un calcul; la septicémie due à une pyélonéphrite calculeuse; les crises fréquentes de coliques néphrétiques en l'absence de tendance à l'évacuation spontanée des calculs; et l'hématurie potentiellement mortelle.

Le traitement chirurgical comprend des interventions chirurgicales ouvertes et instrumentales, notamment l'écrasement de calculs dans la vessie à l'aide d'un cystolithotripteur, d'un laser, d'une échographie et d'un endoscope.

La prévention

La présence du syndrome de Lesch-Nyhan dans les générations précédentes nécessite un conseil génétique médical obligatoire.

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Prévoir

Avec les soins médicaux nécessaires, l'espérance de vie des patients atteints de ce syndrome est généralement de 30 à 40 ans, certains atteignant 50 ans. La qualité de vie est médiocre, avec une perte totale d'autonomie et un handicap.

La cause du décès des patients est souvent une complication de pyélonéphrite calculeuse, un dysfonctionnement rénal, une pneumonie par aspiration. Dans le même temps, de nombreux patients meurent subitement et même l'autopsie ne révèle pas la cause du décès.

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