Variantes et anomalies du développement des organes digestifs

Lèvres. Une fente complète ou partielle de la lèvre supérieure est possible, le plus souvent latéralement à son sillon médian (« bec-de-lièvre »). Parfois, la fente de la lèvre supérieure s'étend jusqu'à l'aile du nez. Rarement, la fente de la lèvre supérieure atteint la région olfactive du nez ou, contournant latéralement l'aile du nez, atteint l'orbite et divise la paupière inférieure. Des fentes de la lèvre inférieure sont possibles. L'absence d'une ou des deux lèvres est extrêmement rare. Un élargissement asymétrique de la fente buccale d'un ou des deux côtés (macrostomie) est possible. Une diminution de la fente buccale est observée (microstomie).

Palais. Il existe une fente du palais dur, c'est-à-dire une non-fusion des processus palatins des os maxillaires (« fente palatine »). Cette anomalie peut être associée à une fente du palais mou. Différentes combinaisons de « fente palatine » et de « bec-de-lièvre » sont observées. Dans ce cas, le processus alvéolaire de la mâchoire supérieure est parfois séparé du reste du maxillaire par une fente profonde, d'un côté ou des deux. Une bifurcation de la luette du palais mou est possible. La luette est parfois déplacée et renforcée par sa base, située sur le bord postérieur du vomer. La taille et la forme de la luette varient également. Les muscles du palais mou varient en raison du degré variable de non-fusion possible des deux moitiés du palais. On observe parfois une aile, un muscle tubulaire, prenant naissance sur le muscle ptérygoïdien médial. Le muscle ptérygotube est tissé dans l'épaisseur de la muqueuse du conduit auditif. Souvent, dans l'épaisseur de l'aponévrose palatine, il y a un petit muscle qui soulève le palais mou, en partant du crochet du processus ptérygoïde.

Dents. Le nombre de dents et leur position relative sont sujets à d'importantes fluctuations. Entre la couronne et la racine des incisives médiales, on observe un épaississement annulaire ou convexe de l'émail, dû à la pression exercée par la dent antagoniste. Sur la face interne des incisives latérales supérieures, près de l'arrière de leur racine, on observe parfois un tubercule. Les canines (surtout inférieures) sont souvent tournées autour de leur axe et courbées vers l'extérieur. Dans de rares cas, les canines ne font pas éruption. Parfois, les canines se développent plus tard que les dents adjacentes; par conséquent, faute d'espace dans la rangée dentaire, elles poussent latéralement. Les prémolaires peuvent être totalement ou partiellement absentes. Le nombre de racines des molaires peut varier. Souvent, les racines convergent ou divergent dans des directions différentes. Les racines des molaires adjacentes se croisent parfois. Souvent, les molaires supérieures (surtout la deuxième) présentent des tubercules masticateurs supplémentaires. La troisième molaire (dent de sagesse) peut ne pas faire éruption ou apparaître après 30 ans. Il y a souvent des dents supplémentaires situées sur le côté de la gencive. Différentes options d'occlusion sont possibles.

Langue. Rarement absente (aglossie). L'ouverture borgne est absente dans 7 % des cas. La langue peut être fendue à son extrémité, formant deux ou trois lobes. D'autres muscles peuvent apparaître, notamment le muscle cornéoglosse, qui s'étend dans l'épaisseur de la langue depuis le cartilage de blé du larynx. Présence possible de faisceaux musculaires: le muscle longitudinal médian de la langue, le muscle oroglosse supplémentaire et le muscle auriculoglosse.

Joues. L'expression du coussinet adipeux des joues varie considérablement. La configuration de la joue, l'épaisseur du muscle buccinateur et sa zone d'origine sont variables.

Glandes salivaires principales. Au bord antérieur du muscle masséter se trouve une glande salivaire parotide supplémentaire, de tailles et de formes variées. Son canal excréteur peut s'ouvrir indépendamment. Le plus souvent, il est relié au canal excréteur de la glande salivaire parotide. Près de la glande sous-maxillaire, au bord latéral du muscle génio-hyoïdien, se trouvent d'autres lobules glandulaires. D'autres glandes sublinguales sont possibles. Le nombre de petits canaux sublinguaux varie de 18 à 30.

Pharynx. Très rarement, le pharynx est absent, rétréci dans une partie ou l'autre. Il peut exister des communications entre le pharynx et la peau (fistules branchiales), correspondant à des fentes branchiales non fermées. Les fistules s'ouvrent au bord postérieur du muscle sterno-cléido-mastoïdien, au-dessus de l'articulation sterno-claviculaire, près de l'apophyse mastoïde de l'os temporal. La musculature du pharynx est variable.

Le constricteur pharyngé inférieur peut comporter des faisceaux supplémentaires provenant de la trachée. Dans 4 % des cas, on retrouve le muscle ligamento-pharyngé. Il naît à la surface du ligament thyro-hyoïdien latéral et se tisse dans les constricteurs pharyngés moyens ou inférieurs. Dans 60 % des cas, on retrouve le muscle crico-pharyngé. Parfois, des faisceaux musculaires partent de ce muscle pour rejoindre les lobes droit ou gauche de la glande thyroïde (le muscle qui soulève la glande). Les faisceaux musculaires vont souvent du constricteur pharyngé moyen au tendon intermédiaire du muscle digastrique.

Le fascia pharyngé-basal est parfois remplacé, partiellement ou totalement, par le muscle pharyngé impair, qui relie le pharynx au crâne. Le muscle stylopharyngé est parfois doublé à différentes longueurs. D'autres faisceaux s'y entrelacent souvent, prenant naissance sur l'apophyse mastoïde de l'os temporal (muscle mastoïdo-pharyngé) ou à la surface de l'os occipital (muscle occipito-pharyngé). Au niveau de la voûte pharyngée, une ou plusieurs poches (cavités) muqueuses sont possibles, mesurant 1,5 cm de long et 0,5 cm de large (bourse pharyngée). La bourse pharyngée peut être reliée au canal pharyngéocrânien.

Œsophage. L'absence d'œsophage, sa croissance excessive à différentes longueurs (atrésie) et la présence de diverticules congénitaux sont possibles (rares). Le dédoublement de l'œsophage et la présence de fistules (connexions avec la trachée) sont extrêmement rares. On observe parfois des fistules reliant l'œsophage à la peau de la partie inférieure du cou, au bord antérieur du muscle sterno-cléido-mastoïdien. L'expression de la membrane musculaire de l'œsophage est variable. Les muscles striés de la membrane musculaire sont remplacés par des muscles lisses dans différentes parties de l'œsophage. L'expression des muscles broncho-œsophagiens et pleuro-œsophagiens est variable, souvent absente. Dans 30 % des cas, dans la partie inférieure du médiastin postérieur, en arrière et à droite de l'œsophage, on observe un sac séreux para-œsophagien fermé de 1,5 à 4 cm de long (bourse de Sachs). Dans 10 % des cas, l'aorte et l'œsophage traversent le diaphragme par une seule ouverture aortique. La direction et les courbures de l'œsophage, ainsi que le nombre, la longueur et la taille de ses rétrécissements, varient considérablement.

Estomac. Très rarement absent ou doublé. Des rétrécissements transversaux complets ou partiels de la lumière gastrique, de formes et de tailles variées, sont possibles. Ils sont le plus souvent situés près du pylore. L'épaisseur de la couche musculaire de l'estomac, le nombre et surtout la longueur des glandes gastriques varient.

Intestin grêle. La forme et les relations du duodénum avec les organes voisins sont variables. Outre la forme typique en fer à cheval, on observe souvent un duodénum annulaire complet ou incomplet. Parfois, la partie horizontale de l'intestin est absente et la partie descendante rejoint directement la partie supérieure. L'absence de la partie descendante du duodénum est possible. Dans ce cas, la partie supérieure du duodénum rejoint directement la partie horizontale.

L'absence d'intestin grêle est rare, plus souvent d'une de ses sections: le duodénum, le jéjunum ou l'iléon. Le diamètre et la longueur de l'intestin grêle varient souvent. Un allongement (dolicocholie) ou un raccourcissement (brachycholie) de l'intestin sont possibles. On observe parfois des cas d'atrésie de différentes sections de l'intestin, la présence de constrictions transversales et de diverticules. L'apparition d'un diverticule de Meckel (2 % des cas), vestige du canal vitellin du fœtus, est possible. On distingue les formes libre, ouverte et fermée du diverticule de Meckel. Dans la forme libre la plus fréquente, une protrusion de l'iléon est déterminée du côté opposé au bord mésentérique. Le diverticule est situé à une distance de 60 à 70 cm (rarement plus) du niveau de la jonction iléo-cæcale. Sa longueur varie de quelques millimètres à 5 à 8 cm. Un diverticule de 26 cm de long a été décrit. Dans sa forme ouverte, le diverticule de Meckel se présente sous la forme d'un canal reliant l'ombilic à l'intestin, avec une ouverture dans l'ombilic et dans l'intestin (fistule intestinale congénitale). Dans certains cas, le diverticule de Meckel est un canal fermé à ses extrémités, relié d'un côté à l'ombilic et de l'autre à l'intestin (fermeture incomplète du canal vitellin). De rares cas de localisation d'un vestige sacculaire du canal vitellin, non directement relié à l'intestin, dans l'ombilic ou à proximité, ont été décrits. Il existe parfois une hernie ombilicale congénitale, qui apparaît suite au non-retour dans la cavité abdominale de la protrusion physiologique de l'intestin embryonnaire vers l'extérieur à travers l'anneau ombilical.

Parfois, le mésentère de l'intestin grêle contient des faisceaux musculaires s'étendant de la face antérieure de la colonne vertébrale. Plus rarement, on observe un mésentère commun à l'iléon et au cæcum.

Gros intestin. L'intestin est extrêmement rare, s'il est absent ou partiellement dupliqué. Les rétrécissements de la lumière du côlon (en différentes parties et à différentes longueurs) sont plus fréquents. Diverses anomalies de la rotation intestinale surviennent souvent au cours de son développement. Les cas d'atrésie rectale (absence d'anus), associée ou non à des fistules dans les organes adjacents, sont assez fréquents. Il existe des variantes d'expansion et de duplication congénitales d'une partie ou de la totalité du côlon, sous lesquelles se trouve une zone de rétrécissement (mégacôlon aganglionnaire ou maladie de Hirschsprung). Des variantes de relations diverses entre les sections du côlon et le péritoine sont fréquentes. Dans les cas de dolicho-côlon total (11 %), le côlon entier présente un mésentère et une position intrapéritonéale. Dans ce cas, l'intestin augmente en longueur et en largeur. Dans 2,25 % des cas, on observe une ptose (prolapsus) générale du côlon (colonoptose), dans laquelle l'intestin, doté d'un mésentère sur toute sa longueur, descend presque jusqu'au niveau du petit bassin. Un allongement partiel et/ou une ptose de différentes parties du côlon sont possibles.

La présence d'un troisième sphincter (supérieur), situé au niveau du pli transversal du rectum, est décrite. La rupture de la membrane anale peut entraîner une fermeture (atrésie) de l'anus, se manifestant à des degrés divers.

Foie. La taille et la forme des lobes droit et gauche (surtout le gauche) varient. Souvent, des zones de tissu hépatique en forme de pont recouvrent la veine cave inférieure ou le ligament rond du foie. On observe parfois des lobes hépatiques supplémentaires (jusqu'à 5 ou 6). Près de la surface viscérale du foie, à son bord postérieur ou antérieur, on peut observer un foie supplémentaire indépendant de petite taille. Les voies biliaires se terminant en aveugle ne sont pas rares dans le ligament de la veine cave inférieure.

Vésicule biliaire. Parfois, la vessie est entièrement recouverte par le péritoine et possède un mésentère court. Très rarement, la vésicule biliaire est absente ou doublée. Le canal cystique se jette parfois dans le canal hépatique droit ou gauche. La relation entre le canal cholédoque et le canal pancréatique est extrêmement variable, notamment dans leurs parties distales, avant leur pénétration dans le duodénum (plus de 15 variantes différentes).

Pancréas. La partie inférieure de la tête du pancréas est parfois allongée et entoure la veine mésentérique supérieure en formant un anneau. Très rarement, on trouve un pancréas accessoire (environ 3 cm de diamètre) situé dans la paroi de l'estomac, parfois dans la paroi du duodénum ou du jéjunum, ou encore dans le mésentère de l'intestin grêle. On trouve parfois plusieurs pancréas accessoires, dont la longueur atteint plusieurs centimètres. La position du canal pancréatique principal est extrêmement variable. Il peut s'anastomoser avec le canal principal, être absent ou être envahi par la végétation avant son point d'entrée dans la papille mineure du duodénum. Rarement, on trouve un pancréas annulaire entourant le duodénum en forme d'anneau. Des cas de raccourcissement et de bifurcation de la queue du pancréas ont été décrits.

Il arrive rarement qu'une inversion complète ou partielle de la disposition des organes internes (situs viscerus inversus) se produise. Le foie est à gauche, le cœur est généralement à droite, la rate à droite, etc. Une inversion complète de la disposition des organes internes se produit dans un cas sur 10 millions de naissances.