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Santé

Variantes et anomalies des organes génito-urinaires

, Rédacteur médical
Dernière revue: 04.07.2025
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Parmi les troubles du développement rénal, on trouve des anomalies quantitatives. Un rein supplémentaire se forme d'un côté et se situe sous le rein normal. On parle également de rein double (rein duplex), qui survient lorsque le rudiment rénal primaire d'un côté se divise en deux parties égales, ou, plus rarement, d'agénésie rénale (absence d'un rein). Les anomalies rénales peuvent être liées à leur position inhabituelle. Le rein peut être situé dans la zone de son rudiment embryonnaire (dystopie rénale) ou dans la cavité pelvienne. Des anomalies de forme sont possibles. La fusion des extrémités inférieure et supérieure des reins donne un rein en fer à cheval (rein arcuata). La fusion des extrémités inférieure et supérieure des reins droit et gauche donne un rein annulaire (rein anularis).

Lorsque le développement des tubules et des capsules glomérulaires est perturbé et qu'ils restent dans le rein sous forme de vésicules isolées, un rein kystique congénital se développe.

Les anomalies urétérales se manifestent par une duplication bilatérale ou unilatérale. Un uretère divisé (ureter rissus) est observé dans sa partie crâniale ou, plus rarement, caudale. On observe parfois un rétrécissement ou un élargissement de la paroi urétérale, ainsi que des protubérances (diverticule urétéral).

Au cours du développement de la vessie, une protrusion de sa paroi peut apparaître. Plus rarement, on observe un sous-développement de la paroi (fissuration), associé à une pseudarthrose des os pubiens: ectopie de la vessie (ectopia vesicae urinariae).

Anomalies des organes génitaux internes

Les anomalies et variantes du développement des organes reproducteurs internes mâles et femelles résultent de leurs transformations complexes au cours de l'embryogenèse.

Parmi les anomalies des gonades, il convient de noter le sous-développement d'un testicule, voire son absence (monorchisme); un retard de descente des testicules dans le petit bassin ou dans le canal inguinal peut entraîner une cryptorchidie bilatérale. Le processus vaginal du péritoine peut être non fusionné, communiquant alors avec la cavité péritonéale et une anse de l'intestin grêle pouvant faire saillie dans la poche ainsi formée. Parfois, le testicule présente un retard de descente, ce qui entraîne sa localisation inhabituelle (ectopie testiculaire). Dans ce cas, le testicule peut se trouver dans la cavité abdominale, soit sous la peau du périnée, soit sous la peau de l'anneau externe du canal fémoral.

Au cours du développement des ovaires, on observe également des cas de déplacement anormal (ectopie ovarienne). Un ou les deux ovaires sont situés au niveau de l'anneau inguinal profond ou traversent le canal inguinal et se trouvent sous la peau des grandes lèvres. Dans 4 % des cas, un ovaire supplémentaire (ovarium accessorium) est présent. Rarement, on observe un sous-développement congénital d'un, voire des deux ovaires. Très rarement, on observe une absence de trompes de Fallope, ainsi qu'une fermeture de leur orifice abdominal ou utérin.

Si les extrémités distales des canaux paramesonéphrotiques droit et gauche ne fusionnent pas correctement, un utérus bicorne (uterus bicbrnus) se développe. En l'absence de fusion, un utérus double et un vagin double (anomalie rare) se développent. Si le développement du canal paramesonéphrotique est retardé, un utérus asymétrique ou unicorne se développe d'un côté. Souvent, l'utérus semble s'arrêter de se développer. Un tel utérus est dit infantile.

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Anomalies des organes génitaux externes

L'hypospadias est une anomalie du développement des organes génitaux externes masculins, c'est-à-dire une fermeture incomplète de l'urètre par le bas. L'urètre masculin demeure en dessous, sous la forme d'une fente plus ou moins longue. Si l'urètre masculin est fendu en haut, on observe une fente supérieure: l'épispadias. Cette anomalie peut être associée à une non-fusion de la paroi abdominale antérieure et à une vessie ouverte en avant (ectopie vésicale). Parfois, l'ouverture du prépuce ne dépasse pas le diamètre de l'urètre masculin et le gland ne peut pas sortir par cette ouverture. On parle alors de phimosis.

Parmi les anomalies rares du développement des organes génitaux, on trouve l'hermaphrodisme (bisexualité). On distingue le vrai et le faux hermaphrodisme. L'hermaphrodisme vrai est très rare et se caractérise par la présence, chez une même personne, de testicules et d'ovaires présentant des structures génitales de type masculin ou féminin. L'hermaphrodisme faux est plus fréquent. Dans ces cas, les gonades appartiennent à un sexe et les organes génitaux externes correspondent à l'autre sexe. Les caractères sexuels secondaires ressemblent à ceux du sexe opposé ou sont, pour ainsi dire, intermédiaires. On distingue le faux hermaphrodisme masculin, dans lequel la gonade se différencie en testicule et reste dans la cavité abdominale. Parallèlement, le développement des crêtes génitales est retardé. Elles ne se développent pas ensemble et le tubercule génital se développe peu. Ces formations imitent la fente génitale et le vagin, et le tubercule génital imite le clitoris. Dans le pseudohermaphrodisme féminin, les glandes sexuelles se différencient et se développent en ovaires. Elles descendent dans l'épaisseur des crêtes génitales, qui sont si proches les unes des autres qu'elles ressemblent à un scrotum. La partie terminale du sinus urogénital reste très étroite et le vagin s'ouvre dans ce sinus, de sorte que l'ouverture vaginale devient à peine visible. Le tubercule génital se développe significativement et imite le pénis. Les caractères sexuels secondaires acquièrent une apparence masculine.

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