Anomalies cérébelleuses

Les troubles cérébelleux ont de nombreuses causes, notamment des malformations congénitales, des ataxies héréditaires et des maladies acquises. Le diagnostic repose sur la clinique, et parfois sur la neuro-imagerie et/ou des tests génétiques.

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Causes troubles cérébelleux

Le cervelet est divisé en 3 parties: la partie ancienne (vestibulocérébellum) comprend le lobe flocculonodulaire, situé dans la zone médiale, étroitement associé aux noyaux vestibulaires, aidant à maintenir l'équilibre et à coordonner les mouvements des yeux, de la tête et du cou; la partie ancienne (paléocervelet) - le vermis cérébelleux situé dans la ligne médiane, aide à coordonner les mouvements des jambes et du tronc, ses dommages entraînent des troubles de la posture et de la démarche; la nouvelle partie (néocérébellum) - les hémisphères cérébelleux contrôlent les mouvements rapides et précisément coordonnés des membres, principalement des bras.

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Malformations congénitales

Les malformations sont presque toujours sporadiques et surviennent souvent dans le cadre d'anomalies complexes (par exemple, le syndrome de Dandy-Walker) qui touchent également d'autres parties du SNC. Elles apparaissent tôt dans la vie et ne sont pas progressives. Les symptômes varient considérablement selon les structures atteintes; cependant, une ataxie est généralement présente.

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Ataxies héréditaires

Les ataxies héréditaires peuvent se transmettre selon un mode autosomique récessif ou autosomique dominant. Parmi les ataxies autosomiques récessives, on trouve l'ataxie de Friedreich (la plus fréquente), l'ataxie-télangiectasie, l'abétalipoproténémie, l'ataxie héréditaire par carence en vitamine E et la xanthomatose cérébrotendineuse.

L'ataxie de Friedreich est associée à une mutation du gène responsable de la synthèse de la frataxine, une protéine mitochondriale. L'expansion pathologique des répétitions d'ADN GAA (glycine-alanine-alanine) entraîne une diminution des taux de frataxine, une altération de la fonction mitochondriale et une accumulation de fer dans leur matrice. Une instabilité de la marche apparaît entre 5 et 15 ans, accompagnée d'ataxie des membres supérieurs, de dysarthrie et de parésie (en particulier des bras). Les fonctions cognitives déclinent souvent. Les tremblements sont minimes, voire absents. Les réflexes, les vibrations et la sensibilité proprioceptive sont perdus. Des déformations du pied, une scoliose et une cardiomyopathie progressive sont typiques.

Les ataxies spinocérébelleuses (ASC) sont transmises principalement selon un mode autosomique dominant. Quinze loci différents de mutations génétiques ont été identifiés, permettant ainsi de distinguer 15 types d'ASC (ASC 1-8, 10-14, 16 et 17), dont 9 sont caractérisés par une expansion de répétitions d'ADN. Dans 6 types, des répétitions d'ADN de CAG codant pour l'acide aminé glutamine (comme dans la maladie de Huntington) ont été identifiées. Les symptômes varient. Dans les ASC 1-3, plusieurs zones du système nerveux périphérique et central sont le plus souvent touchées; une neuropathie, des symptômes pyramidaux, un syndrome des jambes sans repos et une ataxie sont caractéristiques. Les ASC 5, 6, 8, 11 et 15 ne se manifestent généralement qu'avec une ataxie cérébelleuse.

Ataxies acquises

Les ataxies acquises peuvent survenir dans les maladies neurodégénératives non héréditaires (p. ex., atrophie multisystémique), les maladies systémiques, les expositions toxiques et les maladies idiopathiques. Les troubles systémiques comprennent l'alcoolisme (dégénérescence cérébelleuse alcoolique), la sprue, l'hypothyroïdie et la carence en vitamine E. Les substances toxiques comprennent le monoxyde de carbone, les métaux lourds, le lithium, la phénytoïne et certains solvants organiques.

Chez l'enfant, la cause peut être une tumeur cérébrale primitive (médulloblastome, astrocytome), dont la localisation la plus fréquente est le cervelet médian. Rarement, un dysfonctionnement cérébelleux diffus et réversible peut se développer chez l'enfant après une infection virale.

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Symptômes troubles cérébelleux

Les symptômes dépendent de la cause, mais comprennent généralement une ataxie (une démarche anormale avec les jambes écartées due à une mauvaise coordination).

L'ataxie est un signe typique de dysfonctionnement cérébelleux, et d'autres troubles du mouvement sont également possibles.

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Diagnostics troubles cérébelleux

Le diagnostic repose sur les données cliniques, en tenant compte des antécédents familiaux après exclusion des maladies systémiques acquises et réalisation d'une IRM. Si les antécédents familiaux sont positifs, un test génétique est réalisé.

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Traitement troubles cérébelleux

Le traitement des troubles cérébelleux est symptomatique, sauf si la cause est acquise et réversible.

Certaines maladies systémiques (par exemple, l'hypothyroïdie, la sprue) et les intoxications sont curables, parfois la chirurgie est efficace (tumeur, hydrocéphalie), dans d'autres cas les troubles cérébelleux sont traités de manière symptomatique.