Traitement des maladies mitochondriales

À ce jour, le traitement efficace des maladies mitochondriales reste un problème non résolu. Cela est dû à plusieurs facteurs: la difficulté du diagnostic précoce, une mauvaise connaissance de la pathogenèse de certaines maladies, certaines formes rares de la maladie, la gravité de l'état des patients en raison de l'implication multisystémique qui rend difficile d'estimer le traitement, l'absence d'une vision commune sur les critères de l'efficacité du traitement. Les moyens de correction des médicaments sont basés sur les connaissances acquises sur la pathogenèse des différentes formes de maladies mitochondriales.

Pathogenèse de la maladie mitochondriale due à des défauts de la chaîne respiratoire, principalement associées à un déficit de complexes enzyme abus des protéines structurales et de transport des mitochondries. Cela conduit à une rupture profonde du tissu ensemble du système respiratoire, l'accumulation de produits d'oxydation du métabolisme, Acidose lactate, la perturbation de la peroxydation lipidique, un déficit de carnitine, coenzyme Q-10 et d'autres. A cet égard, les principales mesures thérapeutiques visant à optimiser le processus d'oxydation biologique et de tissus la respiration et la correction du déficit des métabolites individuels, qui se développe dans les dysfonctionnements mitochondriaux.

Le traitement complexe des patients atteints de ces pathologies repose actuellement sur les principes suivants:

• restriction des hydrates de carbone facilement digestibles dans l'alimentation des patients (jusqu'à 10 g / kg de poids corporel);
• utilisation de correcteurs pour le transfert d'électrons actifs dans la chaîne respiratoire;
• l'introduction de cofacteurs de réactions enzymatiques qui se produisent dans les cellules;
• la prévention de la progression des dommages mitochondriaux;
• l'élimination de l'acidose lactique:
• l'élimination de la carence en carnitine;
• la nomination d'antioxydants;
• l'utilisation de moyens symptomatiques;
• prévention des dysfonctions mitochondriales secondaires.

Le complexe de médicaments conçu pour corriger les troubles mitochondriaux comprend principalement 4 groupes de médicaments:

• 1 er groupe - moyens destinés à activer le transfert d'électrons dans la chaîne respiratoire:
  • coenzyme Q-10 * - 30-60 mg / jour pendant 2 mois (4-5 mg / kg par jour en 2 doses);
  • Kudesan - 30-150 mg / jour (cours - 2 mois) 2-3 cours par an. La dose d'entretien est de 15 à 30 mg / jour (dans une bouteille de 20 ml, 1 ml contient 30 mg de coenzyme Q-10 et 4,5 mg de vitamine E);
  • acide succinique - 8-10 mg / kg par jour pendant 2 mois (3 jours de réception, 2 jours de pause), jusqu'à 6 g / jour avec une déficience du complexe respiratoire 1 et une déficience du complexe pyruvate déshydrogénase.
• 2 e groupe - signifie cofacteur (durée moyenne du cours - 1 mois):
  • nicotinamide - 20-30 mg / jour;
  • riboflavine - 20-30 mg / jour (3-20 mg / kg par jour en 4 séances);
  • thiamine - 20-30 mg / jour (25-100 mg / kg par jour);
  • acide thioctique - 100-200 mg / jour (5-50 mg / jour);
  • biotine - 5 mg / jour (dans les cas graves jusqu'à 20 mg / jour).
• 3-ème groupe - les correcteurs du métabolisme cassé des acides gras;
  • 20% de solution de lévocarnitine - 30-50 mg / kg par jour pendant 3-4 mois (pris avant les repas, dilué avec du liquide, 1 cuillère à thé correspond à 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg par jour en 4 séances.
• 4 e groupe - moyens visant à prévenir les dommages causés par les radicaux oxygénés aux membranes mitochondriales (apport de 3 à 4 semaines):
  • acide ascorbique - 200-500 mg / jour;
  • vitamine E - 50-300 mg / jour.

Pour corriger l'utilisation de l'acidose lactique dimephosphone - 30 mg / kg (1 mois) dichloroacétate - 15 mg / kg par jour en 3 heures (risque accru de développer une neuropathie pour résultat de réception prolongée de carence en thiamine) ou 2-chloropropionate.

Si nécessaire, utiliser les méthodes de traitement symptomatique: IVL, transfusion sanguine, dialyse péritonéale, etc.

Les personnes atteintes de maladies mitochondriales devraient éviter les interruptions prolongées de l'apport alimentaire, de la charge en glucides. Un régime cétogène est prescrit pour un défaut de pyruvate déshydrogénase et un défaut complexe 1. Un effort physique excessif doit également être évité. Il est nécessaire de traiter les infections associées. Il est important d'être conscient de l'impact négatif sur le fonctionnement des systèmes de bioénergie, un certain nombre de médicaments (barbituriques, des médicaments d'acide valproïque, le chloramphénicol, la tétracycline, et d'autres.), Agreer individuellement. En présence de convulsions indiquées anticonvulsivants (formulations d'acide valproïque de 30 mg / kg par jour, le clonazépam et al.), Cependant, nécessaire de tenir compte de leurs effets secondaires négatifs sur la fonction mitochondriale.

La durée du traitement varie de 2 à 4 mois, il est répété 2-3 fois par an.