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Symptômes du syndrome de Marfan
Dernière revue: 04.07.2025
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Les symptômes du syndrome de Marfan se caractérisent par une apparition précoce et une évolution progressive. Chez le nouveau-né, seules une arachnodactylie et une dolichosténomélie sont observées. Les patients se distinguent par une grande taille, une insuffisance pondérale, une dolichocéphalie, un visage allongé, des membres longs et fins (dolichosthénomélie), une arachnodactylie, une hypoplasie des muscles et du tissu sous-cutané, et une maladresse motrice. La peau est hyperélastique, les articulations hypermobiles, un palais ogival, des déformations thoraciques (en entonnoir, en carène) et des anomalies rachidiennes (scoliose dans 60 %, cyphose, ostéochondrose juvénile, hypermobilité cervicale), des pieds plats et un souffle systolique sont fréquents. La longueur du troisième doigt est de 10 cm ou plus (test de dépistage du syndrome de Marfan chez les enfants plus âgés); le rapport entre l'envergure des bras et la longueur du corps est supérieur à 1,03. La pathologie de la vision (myopie élevée, subluxation - chez 75% des patients, sphéricité ou réduction de la taille du cristallin, décollement de la rétine) et la constitution asthénique deviennent perceptibles à 1-3 ans, les déformations thoraciques se forment à 4-7 ans, la pathologie cardiovasculaire - à 2-7 ans et plus tard, les changements squelettiques sont maximaux à 14-16 ans.
Lésions typiques des gros vaisseaux et du cœur (jusqu'à 90 % des patients), le plus souvent observées: prolapsus de la valve mitrale, dilatation de l'aorte jusqu'à son anévrisme. On observe souvent des hernies fémorales ou inguinales, des varices, des luxations récurrentes, des saignements, une néphroptose, un emphysème pulmonaire et un pneumothorax spontané. L'intelligence est réduite chez 20 à 25 % des patients; dans 50 % des cas, des troubles de la sphère émotionnelle et volitive sont exprimés. Parallèlement, parmi les patients (Pharaon Akhenaton, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Chukovsky), on trouve des personnes se distinguant par une grande intelligence, une grande émotivité, une pensée créative et non conventionnelle.
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