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Traitement des déficits immunitaires combinés à cellules T et B
Dernière revue: 04.07.2025
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Principes du traitement du déficit immunitaire combiné sévère
Le déficit immunitaire combiné sévère constitue une urgence pédiatrique. Si un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est diagnostiqué au cours du premier mois de vie, un traitement adéquat et une greffe de moelle osseuse allogénique (GMO) HLA-identique ou haplo-identique ou une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) assurent la survie de plus de 90 % des patients, quelle que soit la forme du déficit immunitaire. En cas de diagnostic tardif, des infections graves et difficiles à traiter se développent et la survie des patients chute brutalement.
Immédiatement après le diagnostic d'un déficit immunitaire combiné sévère, les enfants doivent être maintenus en conditions gnotobiologiques (boîte stérile). En cas d'infection, un traitement antimicrobien, antiviral et antifongique intensif, ainsi qu'un traitement substitutif par immunoglobulines intraveineuses, sont mis en place. La vaccination par le BCG étant administrée dès les premiers jours de vie, les enfants atteints de DICS sont généralement infectés et développent une BCGite de gravité variable (de l'infection locale à l'infection généralisée). L'infection par le BCG nécessite un traitement antituberculeux intensif au long cours. Le cotrimoxazole est prescrit pour la prévention de la pneumonie à Pneumocystis. Il convient de noter qu'en cas de transfusion de composants sanguins (masse de globules rouges, concentré plaquettaire), seuls des médicaments irradiés et filtrés doivent être utilisés. En cas de transfusion de globules rouges et de plaquettes non irradiés, une GVHD post-transfusionnelle se développe.
La reconstitution immunitaire complète n'est pas toujours obtenue après une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Certains patients ne bénéficient pas d'une greffe complète de lymphocytes B et nécessitent un traitement substitutif à vie par immunoglobulines intraveineuses. Cependant, cette affection n'est généralement pas due à un déficit immunologique incompatible avec la vie.
Dans les familles ayant des antécédents de DICS, le diagnostic prénatal est particulièrement important. Même si les parents décident de poursuivre la grossesse, le placement des patientes en conditions stériles dès la naissance et une transplantation précoce améliorent significativement le pronostic. De plus, dans plusieurs cas de confirmation prénatale de DICS, une greffe intra-utérine de moelle osseuse du père a été réalisée, et la plupart d'entre elles ont été couronnées de succès.
Thérapie génique
En raison de la létalité du DICS en l'absence de greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et de la reconstitution souvent incomplète de la tumeur lors de sa mise en œuvre, les patients présentant un déficit immunitaire combiné sévère sont devenus les premiers candidats à la thérapie génique. À ce jour, cette thérapie a été réalisée chez neuf patients. Parallèlement, les deux plus jeunes patients du groupe ont développé, après un certain temps, des maladies de type leucémique associées à une mutagenèse induite par le vecteur transfecté. À cet égard, des vecteurs plus efficaces pour la thérapie génique sont actuellement à la recherche.