Syndrome de sursaut: causes, symptômes, diagnostic

Le syndrome de sursaut regroupe un grand groupe de maladies caractérisées par une réaction de sursaut accrue (sursaut - tressaillement) à des stimuli externes inattendus.

La réaction de sursaut (« réaction d'activation motrice généralisée ») est une composante universelle du réflexe d'orientation chez les mammifères. Sa période de latence est inférieure à 100 ms et sa durée inférieure à 1 000 ms. La réaction de sursaut physiologique est caractérisée par une réaction d'accoutumance. Phénomène bénin, elle survient chez 5 à 10 % de la population.

La réaction de sursaut amplifiée est une réponse stéréotypée (sursaut) à la lumière, au son et à d'autres stimuli inattendus. L'élément prédominant de cette réaction est une réaction de flexion généralisée de la tête, du tronc et des membres (bien qu'une réaction d'extension soit parfois observée). Comme la réaction de sursaut physiologique chez les personnes en bonne santé, elle est principalement médiée par la formation réticulaire du tronc cérébral (ainsi que par l'amygdale et l'hippocampe), possède un champ réceptif extrêmement large et est provoquée par une excitabilité accrue des motoneurones spinaux. La réaction de sursaut est modulée par des mécanismes corticaux. L'état d'anxiété amplifie la réaction de sursaut. La réaction de sursaut pathologique (amplifiée) diffère de la réaction physiologique par sa gravité.

Une réaction de sursaut accrue peut également être la conséquence de diverses maladies affectant le système nerveux. Elle peut être primaire ou secondaire.

Les principales formes et causes du syndrome de sursaut:

I. Réaction de sursaut physiologique des personnes en bonne santé (frissons en réponse à la lumière, au son et à d’autres stimuli inattendus).

II. Réaction de sursaut amplifiée (pathologique):

A. Formes primaires:

1. Hyperekplexie.
2. Syndromes conditionnés culturellement tels que miryachit, lata, « saut du Français du Maine » et autres.

B. Formes secondaires:

1. Encéphalopathies non progressives.
2. Épilepsie de sursaut.
3. Lésions graves de la moelle épinière et du tronc cérébral (myoclonie réflexe réticulaire du tronc cérébral).
4. Malformation d'Arnold-Chiari.
5. Occlusion de l'artère thalamique postérieure.
6. Maladie de Creutzfeldt-Jakob.
7. Épilepsies myocloniques.
8. Syndrome de la personne rigide.
9. Syndrome de Gilles de la Tourette.
10. Hyperthyroïdie.
11. Comportement hyperactif.
12. Retard mental.
13. Formes iatrogènes (induites par les médicaments).
14. Maladies psychogènes.

A. Formes primaires du syndrome de sursaut

Les formes primaires comprennent la réaction de sursaut bénigne amplifiée, l'hyperekplexie (maladies de sursaut), l'épilepsie de sursaut et certains troubles dits à médiation culturelle (la physiopathologie de ces derniers reste mal comprise et leur place dans la classification peut changer).

L'hyperekplexie est une maladie sporadique (d'apparition tardive) ou (plus souvent) héréditaire, à transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par un début dans la petite enfance, une hypertension musculaire congénitale (« stiff-baby »), régressant progressivement avec l'âge, et la présence de réactions de sursaut pathologiques. Ces dernières constituent le symptôme clinique dominant. Dans les mêmes familles, on observe des formes plus étendues et moins prononcées de réactions de sursaut qui, contrairement à la rigidité musculaire, persistent toute la vie et provoquent souvent des chutes (parfois avec des fractures répétées). Une réaction de sursaut démonstrative se manifeste par un frisson ressenti en tapotant le bout du nez, sans accoutumance. Dans ce cas, contrairement à l'épilepsie de sursaut, la conscience n'est pas altérée. Les patients atteints d'hyperekplexie se caractérisent par une augmentation des myoclonies nocturnes. Il a été suggéré que l'hyperekplexie correspond à une myoclonie réticulaire sensible aux stimuli (réflexe). Une bonne réponse au clonazépam est souvent observée.

Les syndromes liés à la culture, qui peuvent être à la fois familiaux et sporadiques, comprennent notamment « lata », « mirachit », « jumping Frenchman from Maine », « imu », « mali-mali », « yaun », « hiccup » et d’autres (il y en a plus de 10), qui ont été décrits dans différents pays du monde, à partir du 15e siècle.

Les deux formes les plus étudiées sont le syndrome du « lata » et le syndrome du « Frenchman du Maine sauteur ». Ils se manifestent sous des formes familiales et sporadiques. Les principales manifestations sont des réactions de sursaut prononcées en réponse à des stimuli sensoriels (généralement auditifs) inattendus, associées à des phénomènes (pas nécessairement tous) tels que l'écholalie, l'échopraxie, la coprolalie et l'exécution automatique d'ordres ou de mouvements imitant le comportement d'autrui. Ces syndromes sont actuellement rares.

B. Formes secondaires du syndrome de sursaut

Des formes secondaires sont observées dans un grand nombre de maladies neurologiques et mentales. Elles comprennent les encéphalopathies non progressives (post-traumatiques, post-hypoxiques, anoxie périnatale), les maladies dégénératives, les lésions médullaires hautes, le syndrome d'Arnold-Chiari, l'occlusion de l'artère thalamique postérieure, les abcès cérébraux, les malformations de Chiari, la maladie de Creutzfeldt-Jakob, les épilepsies myocloniques, le syndrome de la personne rigide, la sarcoïdose, les infections virales, la sclérose en plaques, le syndrome de Gilles de la Tourette, l'hyperthyroïdie et les états hyperadrénergiques, la maladie de Tay-Sachs, certaines phacomotoses, les lésions paranéoplasiques du tronc cérébral, l'hyperactivité, le retard mental et d'autres affections. Des réactions de sursaut amplifiées sont également observées dans le tableau des maladies névrotiques psychogènes, notamment en présence de troubles anxieux.

Une variante particulière du syndrome de sursaut secondaire est l'« épilepsie de sursaut », qui ne désigne pas d'unité nosologique et regroupe plusieurs phénomènes d'épilepsies d'origines diverses. Il s'agit notamment de crises d'épilepsie provoquées par des stimuli sensoriels inattendus (« épilepsie sensible aux stimuli »), provoquant un sursaut. De telles crises ont été décrites dans diverses formes de paralysie cérébrale, ainsi que chez des patients atteints du syndrome de Down, de la maladie de Sturge-Weber et du syndrome de Lennox-Gastaut. Les crises d'épilepsie induites par le sursaut peuvent être partielles ou généralisées et s'observent dans les lésions de la région frontale ou pariétale. Le clonazépam et la carbamazépine ont un effet bénéfique (en particulier chez les enfants).