Sclère bleue (bleue): causes, symptômes, diagnostic, traitement

La sclérotique bleue (bleue) peut être un symptôme d'un certain nombre de maladies systémiques.

La «sclérotique bleue» est le plus souvent un signe du syndrome de Lobstein-van der Heve, qui appartient au groupe des défauts constitutionnels du tissu conjonctif, en raison de nombreuses lésions génétiques. Le type d'héritage est autosomique dominant, avec une forte perversion (environ 70%). Se produit rarement - 1 cas pour 40-60 mille nouveau-nés.

Les principaux symptômes du syndrome de sclérotique bleu sont: perte auditive, coloration bilatérale bleue (parfois bleue) de la sclérotique et augmentation de la fragilité osseuse. Le signe le plus constant et le plus prononcé est la couleur bleu-bleu de la sclérotique, observée chez 100% des patients atteints de ce syndrome. Les sclérotiques bleues sont causées par le pigment de la membrane choroïdienne qui rayonne à travers la sclère mince et particulièrement transparente. L'étude est inscrit sur l'amincissement de la sclérotique, la réduction du nombre de fibres de collagène et d'élastine, coloration métachromatique de substance primaire, ce qui indique l'augmentation de la teneur en mucopolysaccharides, ce qui indique l'immaturité de tissu fibreux dans le syndrome de « sclérotique bleu » persistance de la sclérotique du fœtus. Il y a une opinion que la couleur bleue de la sclérotique n'est pas en raison de son amincissement et accroître la transparence en raison de l'évolution des qualités colloïde-chimiques du tissu. Sur cette base, le terme le plus correct pour cette condition pathologique est la "sclère transparente".

Les sclérotiques bleues de ce syndrome sont déterminées immédiatement après la naissance; ils sont plus intenses que chez les nouveau-nés en bonne santé, et ne disparaissent pas du tout au 5e-6e mois, comme c'est habituellement le cas. La taille des yeux, dans la plupart des cas, n'est pas modifiée. En outre sclérotique bleu, il peut y avoir d'autres anomalies yeux embryotoxon avant, hypoplasie de l'iris, zonulyarnaya ou la cataracte corticale, le glaucome, tsvetoslepota, opacités cornéennes, etc.

Le deuxième signe du syndrome de la «sclérotique bleue» - les os fragiles, qui est combiné avec la faiblesse de l'appareil ligamento-articulaire, est observée chez environ 65% des patients. Ce symptôme peut apparaître à divers moments, sur la base de ce qui distingue 3 types de la maladie.

• Le premier type est la lésion la plus sévère, dans laquelle les fractures apparaissent in utero, pendant l'accouchement ou peu après la naissance. Ces enfants meurent in utero ou dans la petite enfance.
• Dans la deuxième forme du syndrome «sclérotique bleu», les fractures surviennent dans la petite enfance. Le pronostic de vie dans de telles situations est favorable, bien qu'en raison de nombreuses fractures qui se forment de façon inattendue ou avec un léger effort, les luxations et les subluxations sont des déformations défigurantes du squelette.
• La troisième espèce est caractérisée par l'apparition de fractures à l'âge de 2-3 ans; le nombre et le danger de leur apparition diminue avec le temps jusqu'à la période pubertaire. Les causes profondes de la fragilité osseuse sont l'extrême porosité de l'os, la carence en composés calcaires, le caractère embryonnaire de l'os et d'autres manifestations de son hypoplasie.

Le troisième signe du syndrome de «sclérotique bleue» est une diminution progressive de l'audition, qui est une conséquence de l'otosclérose et du sous-développement du labyrinthe. La perte auditive se développe dans environ la moitié (45-50% des patients).

De temps en temps au cours d'un syndrome triade typique « sclérotique bleu » combinée avec une variété d'anomalies du tissu mésodermique dont le plus commun du système cardiaque congénitale, « palais », syndactylie et d'autres anomalies.

Le traitement du syndrome de "sclérotique bleue" est symptomatique.

La sclérotique bleue peut également toucher des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, une maladie à transmission dominante et autosomique récessive. Le syndrome d'Ehlers-Danlos commence à l'âge de 3 ans et se caractérise par une augmentation de l'élasticité de la peau, de la fragilité et de la vulnérabilité des vaisseaux, une faiblesse de l'appareil articulaire-ligamentaire. Souvent, ces patients ont une microcornée, un kératocône, une subluxation de la lentille et un décollement de la rétine. La faiblesse de la sclère entraîne parfois sa rupture, y compris avec des blessures mineures du globe oculaire.

Les sclérotiques bleues peuvent également être un signe du syndrome oculo-cérébro-rénal Lovet - une maladie autosomique récessive qui affecte seulement les garçons. Chez les patients ayant une naissance, des cataractes avec microphtalmie sont détectées, 75% des patients ont une pression intraoculaire accrue

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