Sclérose bleue: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La sclérotique bleue peut être le symptôme d’un certain nombre de maladies systémiques.

La « sclérotique bleue » est le plus souvent le signe du syndrome de Lobstein-Van der Heve, qui appartient au groupe des anomalies constitutionnelles du tissu conjonctif causées par de multiples lésions génétiques. Le mode de transmission est autosomique dominant, avec une prévalence élevée (environ 70 %). Il est rare: 1 cas pour 40 000 à 60 000 nouveau-nés.

Les principaux symptômes du syndrome de la sclérotique bleue sont: une perte auditive, une coloration bleue bilatérale (parfois bleue) de la sclérotique et une fragilité osseuse accrue. Le symptôme le plus constant et le plus prononcé est la coloration bleu-bleu clair de la sclérotique, observée chez 100 % des patients atteints de ce syndrome. La coloration bleu-bleu clair de la sclérotique est due à la transparence accrue du pigment choroïde à travers la sclérotique amincie. Des études ont observé un amincissement de la sclérotique, une diminution du nombre de fibres de collagène et de fibres élastiques, une coloration métachromatique de la substance principale, indiquant une augmentation de la teneur en mucopolysaccharides, signe de l’immaturité du tissu fibreux dans le syndrome de la sclérotique bleue, et la persistance d’une sclérotique embryonnaire. Certains pensent que la coloration bleu-bleu clair de la sclérotique n’est pas due à son amincissement, mais à une transparence accrue résultant d’une modification des propriétés colloïdales et chimiques du tissu. Sur cette base, le terme le plus précis pour décrire cette pathologie est proposé: « sclérotique transparente ».

Dans ce syndrome, la sclérotique bleue est observée immédiatement après la naissance; elle est plus intense que chez les nouveau-nés en bonne santé et ne disparaît pas du tout vers 5-6 mois, comme c'est généralement le cas. La taille des yeux reste inchangée dans la plupart des cas. Outre la sclérotique bleue, d'autres anomalies oculaires peuvent être observées: embryotoxone antérieur, hypoplasie de l'iris, cataracte zonulaire ou corticale, glaucome, daltonisme, opacités cornéennes, etc.

Le deuxième symptôme du syndrome de la « sclérotique bleue » est la fragilité osseuse, associée à une faiblesse de l'appareil ligamento-articulaire, observée chez environ 65 % des patients. Ce symptôme peut apparaître à différents moments, ce qui permet de distinguer trois types de la maladie.

• Le premier type est la lésion la plus grave, où les fractures surviennent in utero, pendant le travail ou peu après la naissance. Ces enfants meurent in utero ou dans la petite enfance.
• Dans le deuxième type de syndrome de la « sclérotique bleue », les fractures surviennent dès la petite enfance. Le pronostic vital dans de telles situations est favorable, même si, en raison de nombreuses fractures inattendues ou peu contraignantes, des luxations et subluxations, ainsi que des déformations défigurantes du squelette persistent.
• Le troisième type se caractérise par l'apparition de fractures dès l'âge de 2-3 ans; leur nombre et leur risque diminuent avec le temps, jusqu'à la puberté. Les principales causes de fragilité osseuse sont considérées comme étant une porosité osseuse extrême, une carence en composés calcaires, le caractère embryonnaire de l'os et d'autres manifestations de son hypoplasie.

Le troisième signe du syndrome de la « sclérotique bleue » est une perte auditive progressive, conséquence de l'otospongiose et du sous-développement du labyrinthe. Une perte auditive survient chez environ la moitié des patients (45 à 50 %).

De temps à autre, la triade typique du syndrome de la « sclérotique bleue » est associée à diverses anomalies du tissu mésodermique, dont les plus courantes sont des malformations cardiaques congénitales, une fente palatine, une syndactylie et d'autres anomalies.

Le traitement du syndrome de la sclérotique bleue est symptomatique.

Une sclérotique bleue peut également être observée chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, une maladie à transmission dominante et autosomique récessive. Le syndrome d'Ehlers-Danlos débute avant l'âge de 3 ans et se caractérise par une élasticité cutanée accrue, une fragilité et une vulnérabilité des vaisseaux sanguins, ainsi qu'une faiblesse de l'appareil articulo-ligamentaire. Ces patients présentent souvent une microcornée, un kératocône, une subluxation du cristallin et un décollement de la rétine. La fragilité de la sclérotique entraîne parfois sa rupture, notamment en cas de lésions mineures du globe oculaire.

Une sclérotique bleue peut également être le signe du syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, une maladie autosomique récessive qui touche uniquement les garçons. Les patients présentent une cataracte avec microphtalmie dès la naissance, et 75 % d'entre eux présentent une pression intraoculaire élevée.

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