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Progéria de l'adulte (syndrome de Werner)
Dernière revue: 04.07.2025
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Le syndrome de Werner (syn.: progéria de l'adulte) est une maladie autosomique récessive rare, dont le locus génétique est 8p12-p11. L'espérance de vie est réduite. Les causes de décès les plus fréquentes sont l'infarctus du myocarde, l'accident vasculaire cérébral et les tumeurs malignes.
Causes progéria de l'adulte
La cause de la maladie n'a pas été établie. Des troubles métaboliques du tissu conjonctif sont possibles, comme l'indiquent une diminution de la prolifération des fibroblastes et une augmentation de la production de collagène associée à une diminution de la synthèse des glycosaminoglycanes. La croissance lente des fibroblastes peut s'expliquer par des modifications de la composition de la substance intercellulaire.
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Pathogénèse
L'examen histologique des plaques sclérodermiques révèle une légère atrophie de l'épiderme avec une augmentation de la pigmentation des cellules épithéliales basales. Une homogénéisation du collagène est observée dans la couche papillaire du derme, ainsi qu'une hyalinisation et une raréfaction des fibres de collagène dans la couche réticulaire.
Le nombre de vaisseaux est réduit, certains d'entre eux étant entourés de petits infiltrats inflammatoires composés de lymphocytes et d'histiocytes, avec un mélange de plasmocytes et de granulocytes éosinophiles. Les parois des artères sont également hyalinisées, les annexes cutanées sont atrophiées, en particulier les follicules pileux et les glandes sébacées; les glandes sudoripares restent inchangées. Les fibres élastiques de la couche réticulaire sont fragmentées.
On observe une prolifération de tissu conjonctif dans le tissu sous-cutané; les fibres de collagène nouvellement formées sont fines et disposées de manière lâche. Les fibres nerveuses sont constituées de matière granuleuse, vacuolées et dotées de noyaux pycnotiques. On observe une prolifération de tissu conjonctif à leur périphérie.
L'examen au microscope électronique révèle une périodicité normale des fibres de collagène, mais on trouve entre elles des amas de substance amorphe ou de fines fibrilles, qui sont des fibres de collagène immatures; des fibroblastes présentant des signes d'activité synthétique accrue, comme en témoignent de nombreuses excroissances cytoplasmiques et l'expansion des citernes du réticulum endoplasmique contenant de la substance granulo-fibrillaire. Fibres élastiques à différents stades de maturité, les cellules endothéliales vasculaires sont souvent vacuolées.
Symptômes progéria de l'adulte
Cliniquement, elle se caractérise par des signes de vieillissement prématuré, une atrophie du tissu sous-cutané et des modifications de type sclérodermie de la peau de la localisation acrale, ainsi que des cataractes bilatérales.
Les patients présentent une apparence caractéristique: petite taille, visage lunaire avec un nez fin en bec, pseudo-exophtalmie, corps volumineux et membres fins. Sur les protubérances osseuses et les parties distales des membres, on observe des zones d'hyperkératose, une hyperpigmentation diffuse ou une alternance de zones hyperpigmentées et hypopigmentées, et de multiples taches pigmentaires sont possibles. Des ulcères trophiques apparaissent souvent sur les pieds et les tibias. Les cheveux grisonnent prématurément et tombent. Outre la cataracte, des lésions oculaires telles que kératoconjonctivite et choriorétinite sont parfois observées.
Les modifications osseuses se manifestent par une calcification métastatique, une ostéoporose diffuse et, moins fréquemment, une ostéomyélite.
Il existe un risque accru de développer un diabète sucré et des néoplasmes cutanés malins.
Les glandes sexuelles sont touchées, ce qui entraîne un hypogénitalisme, une atrophie testiculaire, des irrégularités menstruelles, une ménopause précoce et un sous-développement des glandes mammaires.
Les tumeurs malignes mésenchymateuses les plus fréquentes sont le fibrosarcome, le léiomyosarcome, le liposarcome et la leucémie. On observe également des mélanomes, des adénocarcinomes, des carcinomes basocellulaires et des tumeurs endocrines.