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Neuropathies optiques héréditaires
Dernière revue: 23.04.2024
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Les neuropathies héréditaires du nerf optique sont des défauts génétiques qui provoquent une perte de la vision, parfois en association avec des anomalies cardiaques ou neurologiques. Un traitement efficace n'existe pas.
Les neuropathies héréditaires du nerf optique sont généralement détectées dans l'enfance ou l'adolescence avec une perte de vision centrale symétrique bilatérale. La diminution de la vision est généralement permanente et, dans certains cas, progresse. Au moment de la détection de l'atrophie du nerf optique, ses dommages ont déjà eu lieu.
L'atrophie dominante du nerf optique est héritée par une voie autosomique dominante. C'est la plus fréquente de la neuropathie du nerf optique héréditaire avec un taux de prévalence de 1:10 000-50 000. Elle est considérée comme une abiotrophie visuelle, une dégénérescence prématurée du nerf optique entraînant une perte progressive de la vision. Le début de la maladie est dans la première décennie de la vie.
Avec la neurologie optique héréditaire, Leber a une anomalie de l'ADN mitochondrial, la fonction de la respiration cellulaire est affectée. Bien que la violation de l'ADN mitochondrial se produise dans tout le corps, la manifestation primaire est la perte de vision. 80-90% des cas de maladie chez les hommes. La maladie a un héritage maternel, tous les descendants des femmes qui subissent ce symptôme héritera, mais les femmes peuvent passer, parce que les mitochondries se trouvent dans le cytoplasme des cellules, et le descendant du cytoplasme (zygote) est déterminée par le cytoplasme de l'œuf.
[Les symptômes des neuropathies héréditaires du nerf optique
La plupart des patients avec une atrophie dominante du nerf optique ne présentent pas d'anomalies neurologiques concomitantes, bien qu'un nystagmus et une perte auditive soient rapportés. Le seul symptôme est une perte de vision bilatérale évoluant lentement, habituellement mineure jusqu'à l'âge adulte. Le disque entier du nerf optique ou parfois seulement la partie temporale est pâle sans vaisseaux visibles. Caractérisé par une violation de la perception des fleurs jaune-bleu. Pour confirmer le diagnostic, un test génétique moléculaire est effectué.
La perte de la vision dans la neuropathie optique héréditaire Leber commence habituellement entre 15 et 35 ans (dans la limite de 1 à 80 ans). Une perte indolore de la vision centrale d'un œil est généralement remplacée par une perte de la vision dans l'autre œil en quelques semaines ou mois. Il est rapporté d'une perte de vision simultanée. La plupart des patients ont une vision inférieure à 20/200 (0,1). L'examen ophtalmoscopique peut révéler une microangiopathie télangiectasique, un œdème de la couche de fibres nerveuses autour du disque du nerf optique et l'absence de percolation du colorant pendant l'angiographie fluorescente. À la fin, l'atrophie du nerf optique se développe.
Un sous-groupe de patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber a une violation de la conduction cardiaque, un ECG est nécessaire. D'autres patients peuvent présenter des troubles neurologiques minimes, tels que des tremblements posturaux, un manque de réflexes d'achille, une dystonie, une spasticité ou une sclérose en plaques.
Traitement des neuropathies héréditaires du nerf optique
Il n'y a pas de traitement efficace des optico-néopathies héréditaires. Pour la neurologie optique héréditaire, la nomination de Leber de glucocorticoïdes, de suppléments de vitamines et d'antioxydants est inefficace. Dans une petite étude, l'utilisation d'analogues de la quinine dans la phase précoce a été trouvée. Théoriquement justifiées sont les recommandations pour éviter les substances comme l'alcool qui peuvent épuiser la fonction mitochondriale, mais leur efficacité n'est pas prouvée. Les patients doivent éviter de fumer et de consommer trop d'alcool. Pour les anomalies cardiaques et neurologiques, les patients doivent être référés à des spécialistes. Les appareils d'aide avec la basse vision peuvent être utiles. La consultation génétique est recommandée.