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Neuropathies optiques héréditaires
Dernière revue: 07.07.2025
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Les neuropathies optiques héréditaires sont des anomalies génétiques entraînant une perte de la vision, parfois accompagnée d'anomalies cardiaques ou neurologiques. Il n'existe aucun traitement efficace.
Les neuropathies optiques héréditaires se manifestent généralement durant l'enfance ou l'adolescence, avec une perte bilatérale et symétrique de la vision centrale. La perte de vision est généralement permanente et, dans certains cas, progressive. Lorsque l'atrophie optique est détectée, des lésions importantes du nerf optique sont déjà présentes.
L'atrophie optique dominante se transmet selon le mode autosomique dominant. C'est la plus fréquente des neuropathies optiques héréditaires, avec une prévalence de 1/10 000 à 50 000. On parle d'abiotrophie optique, une dégénérescence prématurée du nerf optique entraînant une perte progressive de la vision. La maladie apparaît au cours de la première décennie de vie.
La neuropathie optique héréditaire de Leber se caractérise par une anomalie de l'ADN mitochondrial et une altération de la respiration cellulaire. Bien que cette anomalie soit présente dans tout l'organisme, sa principale manifestation est la perte de la vision. 80 à 90 % des cas touchent des hommes. La maladie est de type maternel: tous les enfants d'une femme porteuse de ce trait en hériteront, mais seules les femmes peuvent la transmettre, car les mitochondries sont situées dans le cytoplasme de la cellule et le cytoplasme du descendant (zygote) est déterminé par le cytoplasme de l'ovule.
[ Symptômes des neuropathies optiques héréditaires
La plupart des patients atteints d'atrophie optique dominante ne présentent aucune anomalie neurologique associée, bien qu'un nystagmus et une perte auditive aient été rapportés. Le seul symptôme est une perte de vision bilatérale lentement progressive, généralement légère jusqu'à l'âge adulte. La papille optique, ou parfois seulement la partie temporale, est pâle, sans vaisseaux visibles. La vision des couleurs jaune-bleu est altérée. Un test génétique moléculaire est réalisé pour confirmer le diagnostic.
La perte de vision dans la neuropathie optique héréditaire de Leber débute généralement entre 15 et 35 ans (entre 1 et 80 ans). La perte indolore de la vision centrale d'un œil est généralement suivie d'une perte de la vision de l'autre œil en quelques semaines ou mois. Des cas de perte de vision simultanée ont été rapportés. La plupart des patients ont une vision inférieure à 20/200 (0,1). L'examen ophtalmoscopique peut révéler une microangiopathie télangiectasie, un gonflement de la couche de fibres nerveuses entourant la papille optique et une absence de fuite de colorant à l'angiographie à la fluorescéine. Une atrophie optique finit par se développer.
Un sous-groupe de patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber présente une conduction cardiaque anormale et nécessite un ECG. D'autres patients peuvent présenter des déficits neurologiques minimes tels que des tremblements posturaux, une absence de réflexes tibio-alvéolaires, une dystonie, une spasticité ou une sclérose en plaques.
Traitement des neuropathies optiques héréditaires
Il n'existe aucun traitement efficace contre les neuropathies optiques héréditaires. Dans la neuropathie optique héréditaire de Leber, les glucocorticoïdes, les suppléments vitaminiques et les antioxydants sont inefficaces. Une petite étude a démontré l'intérêt des analogues de la quinine en phase précoce. Éviter les substances comme l'alcool, qui peuvent altérer la fonction mitochondriale, est théoriquement raisonnable, mais leur efficacité n'a pas été prouvée. Les patients doivent éviter de fumer et de consommer de l'alcool de manière excessive. Les patients présentant des anomalies cardiaques et neurologiques doivent être orientés vers des spécialistes. Des aides visuelles peuvent être utiles. Un conseil génétique est recommandé.