Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Mutation du gène de la prothrombine q20210A
Last reviewed: 04.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
La prothrombine, ou facteur II, est convertie en forme active par les facteurs X et Xa, ce qui active la formation de fibrine à partir du fibrinogène. Cette mutation serait responsable de 10 à 15 % des thrombophilies héréditaires, mais elle est présente dans environ 1 à 9 % des mutations sans thrombophilie. Chez les patients atteints de thrombose profonde, la mutation du gène de la prothrombine est retrouvée chez 6 à 7 % des patients. Comme d'autres thrombophilies héréditaires, cette mutation se caractérise par des thromboses veineuses de localisations diverses, dont le risque est multiplié par plusieurs centaines pendant la grossesse.
Le diagnostic de mutation du gène de la prothrombine est réalisé par PCR. Très récemment, des données sur l'association fréquente d'une mutation du gène de la prothrombine et du facteur V ont été publiées. L'association de ces facteurs se caractérise par des thromboses très précoces – vers 20-25 ans – avec une augmentation des complications thromboemboliques pendant la grossesse et après l'accouchement.
La prise en charge et le traitement des patients présentant un défaut de prothrombine sont les mêmes que ceux des patients présentant une mutation du facteur V.
Quels tests sont nécessaires?