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Mutation du gène de la prothrombine q20210A: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 13.03.2024
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La prothrombine, ou facteur II, sous l'influence des facteurs X et Xa, passe sous une forme active qui active la formation de fibrine à partir du fibrinogène. On pense que cette mutation parmi la thrombophilie héréditaire est de 10-15%, mais se produit dans environ 1-9% des mutations sans thrombophilie. Chez les patients présentant une thrombose profonde, une mutation de la prothrombine est retrouvée dans 6-7% des cas. Comme d'autres thrombophiles héréditaires, cette mutation est caractérisée par une thrombose veineuse de divers endroits, dont le risque augmente des centaines de fois pendant la grossesse.
Le diagnostic de la mutation du gène de la prothrombine est réalisé par PCR. Plus récemment, les données publiées sur la combinaison de la mutation génétique fréquente prothrombine et le facteur V. Pour une combinaison de ces facteurs est caractérisée par une thrombose très tôt - 20-25 ans - avec une augmentation des complications thromboemboliques pendant la grossesse et après l'accouchement.
La prise en charge et le traitement des patients présentant un défaut de prothrombine sont les mêmes que chez les patients présentant une mutation du facteur V.
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