Maladie de Whipple - Diagnostic

La maladie de Whipple peut être suspectée sur la base de l'anamnèse, des manifestations cliniques et des données biologiques, endoscopiques et radiologiques. Les principales manifestations cliniques de la maladie sont la diarrhée, les douleurs mésogastriques, une faiblesse croissante, une perte de poids, une polyarthrite (ou arthralgie) et une adénopathie.

Données de laboratoire

1. Numération formule sanguine: anémie (généralement hypochrome due à une carence en fer, moins souvent hyperchrome, macrocytaire, causée par une mauvaise absorption de la vitamine B12 ₎; hyperleucocytose; parfois éosinophilie, plus souvent thrombocytose; augmentation de la VS.
2. Analyse générale des urines: dans les cas graves de syndrome de malabsorption, une légère protéinurie est possible.
3. Analyse coprologique: polyfécales, stéatorrhée; apparition possible de fibres musculaires non digérées, parfois du sang occulte est détecté.
4. Analyse biochimique du sang: diminution des taux de protéines totales, d'albumine, de calcium, de fer, de potassium, de sodium, de prothrombine, de glucose (pas chez tous les patients), augmentation des taux de bilirubine, d'aminotransférases.
5. La fonction d’absorption de l’intestin grêle est réduite.

Données instrumentales

• Examen radiologique. L'examen de l'intestin grêle révèle une dilatation des anses grêles, des contours grossièrement dentelés et des défauts de remplissage marginaux pouvant être perturbés par une hypertrophie des ganglions mésentériques. Les plis de la muqueuse de l'intestin grêle sont dilatés et présentent un épaississement irrégulier (schéma de « granularité ») dû à l'infiltration. L'élasticité de la paroi de l'intestin grêle est significativement réduite. Une augmentation des ganglions rétropéritonéaux peut entraîner une dilatation de l'angle duodénal.
• Échographie des organes abdominaux. Peut révéler une hypertrophie des ganglions lymphatiques mésentériques, parapancréatiques et rétropéritonéaux.
• Lymphographie. Révèle des modifications inflammatoires non spécifiques des ganglions lymphatiques rétropéritonéaux, ainsi que des signes de stase lymphatique sous-diaphragmatique.
• Biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle. Actuellement, la biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle est la seule méthode permettant de confirmer le diagnostic de la maladie de Whipple. La biopsie est réalisée lors d'une endoscopie de l'intestin grêle au niveau de la jonction duodénale. Cette zone de l'intestin grêle est atteinte chez tous les patients, tant au stade précoce qu'au stade avancé de la maladie. Les signes histologiques suivants, détectés sur les prélèvements biopsiques, constituent la preuve histologique de la maladie de Whipple:
• Infiltration de la couche appropriée de la muqueuse de l'intestin grêle par de gros macrophages PAS-positifs (macrophages « spumeux »); ces granules macrophages sont détectés par coloration à la fuchsine brillante. Les macrophages peuvent également être détectés dans les biopsies d'autres organes: ganglions lymphatiques, rate, foie;
• Détection, par microscopie électronique, de corps de Whipple de type bacille, cellules en forme de bâtonnet (1-2 µm x 0,2 µm) dotées d'une membrane à trois couches. Ces cellules sont localisées dans l'espace intercellulaire et sont également présentes à l'intérieur des macrophages. Le matériel PAS-positif des macrophages est du matériel lysosomal contenant des bactéries à divers stades de destruction;
• accumulation intra- et extracellulaire de graisse dans la muqueuse de l'intestin grêle, ainsi que dans les ganglions lymphatiques mésentériques;
• dilatation des vaisseaux lymphatiques.
• FEGDS. Des signes de gastrite chronique et de duodénite sont révélés.
• Détermination des taux d'hormones dans le sang. Dans les cas graves de syndrome de malabsorption, les taux sanguins de cortisol, de thyroxine, de triiodothyronine et d'hormones sexuelles diminuent.

Diagnostic différentiel. La triade clinique associant diarrhée, perte de poids et faiblesse croissante nécessite un diagnostic différentiel, principalement avec les tumeurs malignes du tube digestif, les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, la sprue et le syndrome de Zollinger-Ellison.

L'examen endoscopique et radiologique du tube digestif permet d'exclure un cancer, la maladie de Crohn et une rectocolite hémorragique non spécifique. L'absence d'ulcères récidivants du tube digestif supérieur, d'hypersécrétion et d'hyperacidité gastriques, d'hypergastrinémie et de tumeurs pancréatiques à l'échographie ou à la tomodensitométrie permet d'exclure un syndrome de Zollinger-Ellison.

Lors du diagnostic différentiel de la maladie de Whipple, il convient également d'exclure la maladie d'Addison. Les données de laboratoire aident à établir le diagnostic correct: analyses hormonales, détection d'une hyperkaliémie dans la maladie d'Addison, signes d'épaississement sanguin, absence de stéatorrhée.

La maladie de Whipple doit être suspectée chez les patients souffrant d'arthralgies ou d'arthrite en cas de diarrhée, de malabsorption ou de perte de poids inexpliquée, surtout si le type d'arthrite ne peut être déterminé. Dans la maladie de Whipple, les tests du facteur rhumatoïde sont négatifs ou faiblement positifs. Les tests rhumatismaux sont négatifs. L'uricémie est normale.

La fièvre précède souvent l'apparition de manifestations intestinales. En cas de fièvre d'origine inconnue, il convient également de garder à l'esprit la possibilité d'une telle maladie.

Les patients atteints de la maladie de Whipple présentent souvent de la fièvre, une adénopathie et une formation tumorale dans la cavité abdominale. Dans ce cas, il est nécessaire d'exclure une maladie lymphoproliférative, principalement une lymphogranulomatose.

Le diagnostic final de la maladie de Whipple est dans tous les cas établi uniquement sur la base d'un examen histologique des organes affectés, principalement l'intestin grêle.