L'infarctus du myocarde de Duchenne et Becker

La maladie de Duchenne et Becker sont des maladies avec un type d'hérédité récessive liée à l'X, qui sont caractérisées par une faiblesse musculaire proximale progressive due à la dégénérescence des fibres musculaires. La myodystrophie de Becker est caractérisée par un début plus tardif et des manifestations moins sévères.

Le diagnostic est présumé cliniquement et est confirmé lors de la détermination de la protéine (dystrophine), qui est le produit d'un gène muté. Le traitement se concentre sur le maintien de la fonction avec l'aide de la physiothérapie et l'utilisation de fixatifs et de dispositifs orthopédiques; Certains patients avec une diminution prononcée de la fonction sont prescrits prednisolone.

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Quelles sont les causes du myocarde Duchenne et Becker?

Les dystrophies de Duchenne et Becker sont causées par des mutations au niveau du chromosome 21. Dans la dystrophie de Duchenne, la mutation conduit à l'absence de dystrophine, la protéine de la membrane de la paroi cellulaire. Dans la dystrophie de Becker, la mutation produit une dystrophie anormale ou une quantité insuffisante. La myodystrophie de Duchenne se produit chez 1/3000 garçons nés vivants; La dystrophie de Becker est présente chez 1/30 000 garçons nés vivants.

Les symptômes de l'infarctus du myocarde Duchenne et Becker

La myodystrophie de Duchenne survient généralement entre l'âge de deux et trois ans. La faiblesse de la musculature proximale se développe, en commençant habituellement par les extrémités inférieures. Les enfants ont une démarche de dandinement, de démarche avec soutien sur les chaussettes et de lordose. Ces enfants tombent souvent, il leur est difficile de courir, de sauter, de monter les escaliers et de quitter le sol. La maladie de la myodystrophie de Duchenne progresse régulièrement, il existe des contractures de flexion des articulations et de la scoliose. Pseudohypertrophie dense développée (remplacement graisseux et fibreux de groupes musculaires hypertrophiés, en particulier les muscles du mollet). La plupart des patients sont enchaînés à un fauteuil roulant à l'âge de 12 ans et meurent de complications respiratoires à l'âge de 20 ans. Les lésions cardiaques sont généralement asymptomatiques, malgré le fait que 90% des patients ont des modifications de l'ECG. Un tiers des patients présente un léger déclin non progressif de l'intelligence, la plupart du temps avec une violation des tests verbaux plutôt que non verbaux.

L'infarctus du myocarde de Becker se manifeste cliniquement significativement plus tard, et ses symptômes sont moins prononcés. Les patients sont généralement capables de marcher pendant au moins 15 ans, et beaucoup restent à l'âge adulte. Les patients les plus touchés vivent plus de 30-40 ans.

Diagnostic de la myodystrophie de Duchenne et Becker

Le diagnostic est suspecté en fonction des manifestations cliniques caractéristiques, de l'âge d'apparition, des antécédents familiaux, indiquant le type d'hérédité héréditaire. Les symptômes de la myopathie sont détectés par électromyographie (évoqués rapidement, potentiels moteurs courts de faible amplitude) et biopsies musculaires (nécrose et différences prononcées dans les dimensions des fibres musculaires). Le niveau de créatine kinase peut être augmenté jusqu'à 100 fois par rapport à la normale.

Le diagnostic est confirmé par l'analyse de la dystrophine dans la coloration immunitaire. La dystrophie n'est pas définie chez les patients atteints de dystrophie de Duchenne; chez les patients atteints de dystrophie de Becker, la dystrophie est généralement anormale (avec un poids moléculaire plus faible) ou détectée à des concentrations plus faibles. L'analyse de l'ADN dans les leucocytes du sang périphérique pour détecter les mutations peut également confirmer le diagnostic d'anomalies du gène de la dystrophine (délétion et duplication chez environ 65% des patients et mutations ponctuelles chez environ 25% des patients).

Support d'identification et le diagnostic prénatal est possible en utilisant des techniques classiques (analyse de pedigree, la détermination de la créatine kinase, la détermination du sexe du fœtus) en combinaison avec l'analyse de l'ADN et l'immunocoloration du tissu musculaire avec des anticorps dirigés contre la dystrophine.

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Traitement de la myodystrophie de Duchenne et Becker

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la myodystrophie de Duchenne et Becker. Les exercices modérés sont encouragés aussi longtemps qu'ils sont possibles. Les exercices passifs peuvent prolonger la période pendant laquelle le patient peut marcher et n'a pas besoin de fauteuil roulant. La fixation de la jambe avec la prise du genou et du pied aide à prévenir la flexion pendant le sommeil. Les dispositifs de retenue orthopédiques pour les jambes peuvent temporairement contribuer à maintenir le patient debout ou en train de marcher. L'obésité devrait être évitée. Le besoin en calories chez ces patients est inférieur à la normale pour leur âge. Il montre également la direction d'un tel patient et de sa famille à consulter un généticien.

L'apport quotidien de prednisolone ne conduit pas à une amélioration clinique à long terme, mais il ralentit probablement l'évolution de la maladie. Il n'y a pas de consensus sur l'efficacité à long terme de la prednisolone. La thérapie génique est actuellement indisponible. Parfois, la myodystrophie de Duchenne et Becker nécessite des opérations correctives. En présence d'une insuffisance respiratoire, un soutien respiratoire non invasif (par exemple, un masque nasal) peut être utilisé. La trachéotomie élective permet de gagner de plus en plus d'approbation, ce qui permet au patient de vivre plus de 20 ans.