Troubles plaquettaires intracellulaires héréditaires: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les troubles plaquettaires intracellulaires héréditaires sont des maladies rares qui entraînent des saignements permanents. Le diagnostic est confirmé par un test d'agrégation plaquettaire. En cas de saignement grave, des transfusions de plaquettes sont nécessaires.

L'adhésion et l'agrégation plaquettaires sont essentielles à une hémostase normale. L'adhésion plaquettaire nécessite le facteur de von Willebrand et le complexe glycoprotéique plaquettaire Ib-IX. L'activation plaquettaire provoque l'agrégation plaquettaire, médiée par le complexe glycoprotéique plaquettaire Ilb-IIlla et la molécule de fibrinogène. Lors de l'activation plaquettaire, l'adénosine diphosphate (ADP) est libérée des granules de stockage plaquettaire et une réaction se produit qui transforme l'acide arachidonique en thromboxane A2, impliquant la cyclooxygénase. Les troubles plaquettaires intracellulaires héréditaires peuvent impliquer des anomalies de l'une ou l'autre de ces étapes. Ces anomalies sont suspectées chez les patients ayant des antécédents de maladie hémorragique depuis l'enfance, une numération plaquettaire normale et des tests d'hémostase secondaire normaux. Le diagnostic repose généralement sur des études d'agrégation plaquettaire.

Le déficit d'agrégation plaquettaire est la maladie plaquettaire intracellulaire héréditaire la plus fréquente, responsable d'une tendance hémorragique. Ce déficit peut résulter d'une diminution de la teneur en ADP des granules plaquettaires (déficit du pool de stockage), d'une production défectueuse de thromboxane A2 à partir de l'acide arachidonique ou d'un défaut d'agrégation plaquettaire en réponse au thromboxane A2 _. Les tests d'agrégation plaquettaire révèlent une altération de l'agrégation plaquettaire après exposition au collagène, à l'épinéphrine et à de faibles doses d'ADP, et une agrégation normale en réponse à de fortes doses d'ADP. Des anomalies similaires peuvent résulter de l'exposition aux anti-inflammatoires non stéroïdiens ou à l'aspirine, dont les effets se manifestent en quelques jours. Par conséquent, les tests d'agrégation plaquettaire ne doivent pas être réalisés chez les patients ayant récemment pris ces médicaments.

Résultats des études d'agrégation dans les troubles héréditaires de la fonction plaquettaire

Maladie	Collagène adrénaline petites doses	Des doses élevées	Ristocétine
Trouble d'amplification de l'activation plaquettaire	Affaibli	Norme	Norme
Thrombasthénie	Absent	Absent	Normal ou affaibli
Syndrome de Bernard-Soulier	Norme	Norme	Affaibli

ADP - adénosine diphosphate.

La thrombasthénie (maladie de Glanzmann) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une anomalie du complexe glycoprotéine plaquettaire IIb-IIIa, rendant l'agrégation plaquettaire impossible. Les patients peuvent présenter des saignements muqueux importants (par exemple, des saignements de nez qui ne s'arrêtent qu'après un méchage nasal ou une transfusion de concentré plaquettaire). Le diagnostic peut être suspecté par l'examen d'un frottis sanguin périphérique obtenu par piqûre au doigt et la constatation de l'absence d'agrégation plaquettaire. Ce fait est confirmé par l'altération de l'agrégation plaquettaire avec l'adrénaline, le collagène et même de fortes doses d'ADP, mais par la présence d'agrégation avec la ristocétine.

Le syndrome de Bernard-Soulier est une autre maladie autosomique récessive rare caractérisée par un affaiblissement de l'adhésion plaquettaire dû à une anomalie du complexe glycoprotéique Ib-IX. Les saignements peuvent être importants. Les plaquettes sont anormalement grosses. Elles ne s'agrègent pas avec la ristocétine, mais s'agrègent normalement avec l'ADP, le collagène et l'épinéphrine.

Les grosses plaquettes sont associées à l'anomalie de May-Hegglin, au trouble thrombocytopénique avec globules blancs anormaux et au syndrome de Chediak-Higashi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]