Les violations intracellulaires héréditaires des plaquettes: les causes, les symptômes, le diagnostic, le traitement

Les perturbations intracellulaires héréditaires des plaquettes sont des maladies rares et conduisent à la manifestation de saignements tout au long de la vie. Le diagnostic est confirmé par l'étude de l'agrégation plaquettaire. En présence de manifestations sévères de saignement, la transfusion de plaquettes est nécessaire.

Pour l'hémostase normale, l'adhésion et l'agrégation des plaquettes sont nécessaires. Pour l'adhésion plaquettaire, le facteur de von Willebrand et le complexe de glycoprotéine plaquettaire Ib-IX sont nécessaires. L'activation des plaquettes provoque leur agrégation, qui est médiée par le complexe de la glycoprotéine plaquettaire llb-llla et la molécule de fibrinogène. Lorsque les plaquettes sont activées à partir des granules de stockage des plaquettes, l'adénosine diphosphate (ADP) est libéré et l'acide arachidonique se transforme en thromboxane A2, auquel participe la cyclo-oxygénase. Les anomalies plaquettaires intracellulaires héréditaires peuvent inclure des anomalies à l'un des stades énumérés. Ces anomalies sont suspectées chez les patients atteints de maladies hémorragiques, se manifestant dès l'enfance, ayant un nombre normal de plaquettes et des tests normaux d'hémostase secondaire. Le diagnostic repose généralement sur l'étude de l'agrégation plaquettaire.

La violation de l'agrégation plaquettaire est le trouble plaquettaire intracellulaire héréditaire le plus fréquent, qui provoque un léger saignement. Le défaut peut être le résultat de la réduction de l' ADP en granules plaquettaires (carence en pool de stockage), la génération de perturbations de thromboxane à partir de l' acide arachidonique, l' agrégation des plaquettes en réponse à une violation de la thromboxane A ₂. Les tests d'agrégation plaquettaire L' agrégation plaquettaire atténuation détectée après exposition du collagène, de l' épinéphrine et de faibles doses d'ADP et l' agrégation de la normale en réponse à de fortes doses d'ADP. Des anomalies similaires peuvent être le résultat d'une exposition à des anti-inflammatoires non stéroïdiens ou à l'aspirine, dont l'effet se manifeste en quelques jours. Par conséquent, l'étude de l'agrégation plaquettaire ne devrait pas être effectuée chez les patients qui ont récemment utilisé ces médicaments.

Résultats d'études d'agrégation avec anomalies de la fonction plaquettaire héréditaire

Maladie	Collagène adrénaline petites doses	Fortes doses	Ristotsetin
Amplification diminuée de l'activation plaquettaire	Affaibli	Norm	Norm
Trombastenii	Manquant	Manquant	Normal ou faible
Syndrome de Bernard-Soulier	Norm	Norm	Affaibli

ADP - adénosine diphosphate.

Thrombostenia (maladie de Glanzman) est une maladie autosomique récessive rare avec une anomalie du complexe de la glycoprotéine plaquettaire IIb-IIIa, dans laquelle l'agrégation plaquettaire est impossible. Les patients peuvent présenter un saignement important des membranes muqueuses (p. Ex., Saignements de nez, arrêt seulement après une tamponnade nasale ou une transfusion de thromboconcentrate). Le diagnostic peut être suspecté lors de l'étude du frottis du sang périphérique obtenu après une ponction digitale et de l'absence de plaquettes agrégées. Ce fait est confirmé par la violation de l'agrégation plaquettaire avec l'adrénaline, le collagène et même des doses élevées d'ADP, mais la présence d'agrégation avec la ristocétine.

Le syndrome de Bernard-Soulier est une autre maladie autosomique récessive rare dans laquelle l'adhésion plaquettaire est réduite en raison de l'anomalie du complexe glycoprotéine Ib-IX. Les saignements peuvent être prononcés. Les thrombocytes sont exceptionnellement grands. Ils ne s'agrègent pas avec la ristocétine, mais s'agglomèrent normalement avec l'ADP, le collagène et l'adrénaline.

Les grandes plaquettes sont associées à l'anomalie de Meya-Heglin, une maladie thrombocytopénique avec des leucocytes anormaux et le syndrome de Chediak-Higashi.

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