Symptômes de l'hémophilie

Les symptômes de l’hémophilie A et de l’hémophilie B sont identiques; le type d’hémophilie est déterminé uniquement par des tests de laboratoire, y compris la détermination quantitative des facteurs de coagulation.

La gravité du syndrome hémorragique dans l'hémophilie A dépend directement de l'importance de la lésion, de l'activité de coagulation et du taux de facteur VIII antihémophilique: moins de 1 %: forme sévère, 1 à 5 %: modérée, 5 à 10 %: légère, plus de 15 %: forme latente de la maladie. La même gradation de gravité est utilisée dans l'hémophilie B en fonction de l'activité de coagulation et du taux de facteur IX et dans l'hémophilie C (déficit de l'activité du facteur XI de coagulation). Seule une lésion importante entraîne une augmentation des saignements, avec une diminution du taux et de l'activité de coagulation des facteurs VIII ou IX de 50 à 25 %. À un taux de 25 à 5 %, des saignements majeurs surviennent suite à des blessures ou interventions chirurgicales mineures, et à un taux inférieur à 5 %, des saignements spontanés surviennent.

Les premières manifestations du syndrome hémorragique chez les hémophiles apparaissent à la fin de la première année de vie, à l'arrêt de l'allaitement. Le lait maternel contient une quantité suffisante de thrombokinase active, qui compense le déficit en facteurs de coagulation sanguine chez les patients hémophiles (effet protecteur). Après un an, l'enfant commence à bouger activement et le risque de blessure augmente considérablement. Ainsi, jusqu'à un an, l'hémophilie n'est diagnostiquée que chez la moitié des patients, et jusqu'à quatre ans, le diagnostic est posé dans 95 % des cas.

Chez les enfants hémophiles, on observe une évolution marquée des différents symptômes de la maladie avec l'âge. Dans les formes sévères d'hémophilie, le nouveau-né présente dès les premières heures de vie des céphalhématomes étendus, des hémorragies intradermiques et parfois des saignements tardifs au niveau de la plaie ombilicale. Au cours du second semestre, des saignements gingivaux de la muqueuse buccale, liés à des traumatismes causés par divers objets, sont fréquents, et des hémorragies au niveau des fesses sont également fréquentes.

L’évolution de l’hémophilie est caractérisée par des périodes d’exacerbations et de rémissions.

Les signes facultatifs de l’hémophilie sont le développement d’une anémie post-hémorragique, d’une ankylose articulaire et d’une atrophie musculaire.

Les caractéristiques du syndrome hémorragique chez l’enfant hémophile sont les suivantes.

Saignement

Des saignements tardifs surviennent plusieurs heures après la blessure. Saignements en période néonatale: céphalhématome, hémorragies fessières lors de la présentation du siège, saignements du cordon ombilical. Plus tard, saignements lors de la poussée dentaire ou en cas de lésion du frein de la langue, hématomes aux sites d'ecchymoses et d'injections intramusculaires, saignements lors de la circoncision.

Les saignements gastro-intestinaux sont typiques des enfants plus âgés et sont associés à une pathologie érosive et ulcéreuse du tractus gastro-intestinal.

Fréquence des différents types d'hémorragie dans l'hémophilie

Hémorragies	Malade, %
Hémorragies dans les articulations	94,8
Hémorragies sous la peau et dans les muscles	93,1
Saignements externes dus à des coupures et autres blessures	91,5
Saignements de nez	56,9
Saignement des muqueuses de la cavité buccale	47,3
Saignement lors de l'extraction d'une dent	38,2
Macrohématurie	28,4
Saignements gastro-intestinaux	19,6
Hématomes rétropéritonéaux	15,7
Pour les interventions chirurgicales sans préparation particulière	10.8
Dans le mésentère et la paroi intestinale	6.9
Dans le cerveau et ses membranes	14.0
Hémorragie pulmonaire	3.9
Sous le casque tendineux du crâne	1.0

Hémorragies

Des hémorragies articulaires sont possibles, le plus souvent au niveau des articulations de grande taille: genoux, chevilles, coudes. Dès que l'enfant peut marcher seul, les hématomes intermusculaires deviennent le principal symptôme. La présence de sang dans la cavité articulaire provoque une inflammation de la membrane synoviale, et des hémorragies répétées entraînent la destruction du cartilage articulaire, le développement d'arthrose, la fibrose et l'ankylose de l'articulation, suivies d'une atrophie musculaire. L'articulation touchée devient généralement le siège d'hémorragies répétées.

Une hémorragie du muscle ilio-psoas provoque des douleurs abdominales, une contracture en flexion de la hanche (imitant cliniquement une lésion de l'articulation de la hanche), une rigidité des muscles de la paroi abdominale antérieure, souvent confondue avec une appendicite aiguë. La palpation de la zone musculaire affectée révèle une formation dense et douloureuse.

Hématurie

L'hématurie est plus fréquente chez les enfants de plus de 5 ans. Elle peut être causée par un traumatisme lombaire, une atteinte rénale due à des complexes immuns, une activité urokinase élevée, une oxalurie chez les patients présentant des hémarthroses répétées et un usage fréquent d'analgésiques, des anomalies du développement ou une mauvaise position des reins. La macrohématurie survient souvent spontanément. Elle s'accompagne parfois de dysurie, de douleurs lombaires (pouvant aller jusqu'à la colique néphrétique), le long des uretères ou de l'urètre. Après plusieurs envies d'uriner douloureuses, les caillots sanguins se détachent et la douleur s'atténue.

Une forme légère d’hémophilie s’accompagne de saignements minimes et est détectée à un âge plus avancé lors d’interventions chirurgicales ou de blessures importantes.

Les hémorragies intracrâniennes sont les plus dangereuses; selon diverses sources, leur fréquence est de 4 à 13 % et le taux de mortalité atteint 70 %. En cas d'hémorragie intracrânienne aggravée, on observe: maux de tête, anxiété, désorientation et troubles de la conscience, symptômes du tronc cérébral (nystagmus, anisocorie), congestion des vaisseaux du fundus, bradycardie et troubles respiratoires.

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