Diagnostic de l'hémophilie

Diagnostic de laboratoire de l'hémophilie

• Le diagnostic repose sur l'allongement du temps de coagulation du sang total et du temps de thromboplastine partielle activée (TCA); le temps de saignement et le temps de prothrombine restent inchangés.
• Le type et la gravité de l’hémophilie sont déterminés par une diminution de l’activité coagulante des globulines antihémophiles dans le plasma (facteurs VIII et IX).
• Étant donné que l’activité du facteur VIII peut également être réduite dans la maladie de von Willebrand, les niveaux d’antigène du facteur de von Willebrand doivent être déterminés chez les patients atteints d’hémophilie A nouvellement diagnostiquée (dans l’hémophilie A, les niveaux d’antigène restent normaux).
• Le dépistage des patients pour la présence d’inhibiteurs des facteurs VIII et/ou IX est particulièrement nécessaire avant les interventions chirurgicales électives.
• Diagnostic prénatal et détection des porteurs.

Plan d'examen en cas de suspicion d'hémophilie

• analyse de sang: nombre d'érythrocytes, de réticulocytes et d'hémoglobine; indice de couleur, formule leucocytaire, VS; diamètre des érythrocytes (sur un frottis coloré);
• coagulogramme: numération plaquettaire; temps de saignement et temps de coagulation; temps de thromboplastine partielle activée et temps de prothrombine; teneur en facteurs IX et VIII et en anticorps anti-facteur VIII;
• biochimie sanguine: bilirubine directe et indirecte; transaminases ALT et AST; urée; créatinine; électrolytes (K, Na, Ca, P);
• analyse générale d'urine (pour exclure une hématurie);
• test de recherche de sang occulte dans les selles (test de Gregersen);
• marqueurs de l’hépatite (A, B, C, D, E);
• groupe sanguin et facteurRh;
• diagnostic fonctionnel: ECG; si indiqué - échographie de la cavité abdominale et des articulations touchées et leur radiographie;
• consultations: hématologue, généticien, neurologue, ORL; dentiste.

Caractéristiques de laboratoire de l’hémophilie:

• une augmentation de plusieurs fois de la durée de la coagulation du sang veineux selon Lee-White;
• augmentation du temps de recalcification plasmatique;
• augmentation du temps de thromboplastine partielle;
• diminution de la consommation de prothrombine;
• faibles niveaux de facteur VIII ou IX dans le sang.

La gravité de l'hémophilie est évaluée par la gravité des syndromes hémorragiques et anémiques, le niveau d'activité de coagulation et la teneur en globulines antihémophiles, ainsi que la présence de complications.

Complications de l'hémophilie: l'hémarthrose est la complication la plus fréquente, qui conduit à une invalidité précoce des patients; saignement rénal avec obstruction partielle ou complète des voies urinaires et développement d'une insuffisance rénale aiguë; hémorragie au niveau du cerveau ou de la moelle épinière.

Le diagnostic différentiel de l'hémophilie postnatale est réalisé avec les maladies hémorragiques du nouveau-né, les coagulopathies et le syndrome de coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). Le syndrome hémorragique des hémophilies A et B ne présente pas de différences caractéristiques, et le diagnostic différentiel est réalisé par des méthodes de laboratoire et de génétique médicale.

L'hémophilie A est diagnostiquée par l'analyse du gène du facteur VIII, et l'hémophilie B par l'analyse du gène du facteur IX. Deux méthodes sont utilisées: la « réaction en chaîne par polymérase avec polymorphisme de longueur des fragments de restriction » et la « réaction en chaîne par polymérase avec transcription inverse ». Chaque méthode nécessite un petit prélèvement sanguin ou une biopsie de villosités choriales, ce qui permet de diagnostiquer l'hémophilie avant la naissance, à un stade précoce de la grossesse (8 à 12 semaines).

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