Symptômes de la sclérodermie systémique juvénile

La sclérodermie systémique juvénile présente un certain nombre de caractéristiques:

• le syndrome cutané est souvent représenté par des variantes atypiques (lésions focales ou linéaires, hémiformes);
• les lésions des organes internes et le syndrome de Raynaud sont moins fréquents que chez les adultes et sont cliniquement moins prononcés;
• Les marqueurs immunologiques spécifiques de la sclérodermie systémique (anticorps antitopoisomérase AT- Scl-70 et anticentromères) sont détectés moins fréquemment.

Symptômes courants de la sclérodermie systémique juvénile

Au début de la sclérodermie systémique, un syndrome de Raynaud isolé peut être observé chez les patients pendant une longue période. On observe une perte de poids, une faiblesse et une diminution de la tolérance à l'activité physique. L'apparition aiguë de la maladie se caractérise par une augmentation de la température corporelle et, chez certains patients, une forte fièvre.

Lésion cutanée

Le syndrome cutané est observé chez presque tous les patients. Il joue un rôle essentiel dans le diagnostic précis.

Il existe 3 stades de lésions cutanées.

• Stade d'œdème: apparition de zones de stase vasculaire sur la peau, taches avec un halo violet caractéristique en périphérie. Selon l'intensité de l'œdème, la peau peut prendre différentes couleurs, du blanc au rose bleuté.
• Stade d'induration: épaississement de la peau avec une consistance pâteuse. La peau est étroitement soudée aux tissus sous-jacents et ne forme pas de pli. La peau devient blanc-jaune, cireuse et peut prendre une teinte ivoire.
• Stade de sclérose et d'atrophie: initialement, la peau devient dense et épaissie, avec un éclat caractéristique et une couleur jaunâtre; les glandes sébacées et sudoripares sont perturbées. Les annexes cutanées sont touchées: perte de cheveux, atrophie des follicules pileux et dystrophie unguéale. Plus tard, la peau s'amincit, prend un aspect parcheminé, devient inégale et sèche. Des vaisseaux sous-cutanés transparaissent à travers la peau amincie, formant un motif vasculaire particulier. Aux endroits des protubérances osseuses, la peau s'ulcère, des troubles trophiques grossiers et des fissures avec infection secondaire se développent.

Selon la prévalence et la nature de la lésion, plusieurs variantes du syndrome cutané sont distinguées dans la sclérodermie systémique chez l'enfant.

• La sclérodermie systémique avec lésions cutanées diffuses est une lésion cutanée indurative totale et rapide. Lorsque la peau du tronc est touchée, les enfants peuvent ressentir une sensation de « corset » ou d'« armure », limitant parfois l'amplitude du thorax.
• Dans la variante acroscléreuse de la sclérodermie systémique, les extrémités distales (mains, plus rarement pieds) sont d'abord touchées. Les doigts deviennent denses en raison du gonflement et de l'induration et sont difficiles à serrer en poing (sclérodactylie). Des contractures se forment et les mains prennent l'aspect d'une « patte griffue ». Le syndrome de Raynaud est caractéristique, avec une altération du trophisme des phalanges terminales des doigts et des orteils, l'apparition de cicatrices digitales et une prénécrose chez un tiers des patients. Les modifications typiques de la peau du visage dues à la sclérodermie entraînent une perte des cils et des sourcils, un aspect de masque facial et une hypomimie; les oreillettes, le nez (« nez d'oiseau ») et les lèvres s'amincissent, l'ouverture de la bouche est difficile, ce qui entraîne la formation de rides (« bouche en bourse »).
• La forme proximale de la sclérodermie systémique est une lésion de la peau du tronc et des parties proximales des extrémités au-dessus des articulations métacarpiennes et métatarsiennes.
• Hémisclérodermie: atteinte d'un membre et lésions unilatérales du tronc et des mêmes membres, parfois avec extension de la zone affectée à la peau du cou et à la moitié du visage. Des troubles trophiques profonds dans la zone affectée sont souvent à l'origine d'une diminution du volume du membre et de troubles de sa croissance, entraînant un handicap chez l'enfant.
• Forme atypique de sclérodermie systémique - lésions cutanées effacées ou focales.

Les télangiectasies (dilatation locale des capillaires et des petits vaisseaux, ressemblant souvent à des varicosités) sont caractéristiques de la sclérodermie systémique avec des lésions cutanées limitées et sont retrouvées chez 80 % des patients aux stades avancés de la maladie.

La variante acroscléreuse de la sclérodermie systémique se caractérise par la formation de petites calcifications dans les tissus mous, notamment dans les zones périarticulaires (doigts, coudes et genoux, etc.), sujettes aux traumatismes. La calcification sous-cutanée est appelée syndrome de Thibierge-Weissenbach. La calcification (C), associée au syndrome de Raynaud (R), aux troubles de la motilité œsophagienne (E), à la sclérodactylie (S) et aux télangiectasies (T), est caractéristique d'une forme particulière de sclérodermie systémique: le syndrome CREST.

Syndrome de Raynaud

On l'observe chez 75 % des patients atteints de sclérodermie systémique juvénile. Il s'agit d'un phénomène en trois phases: changement de couleur de la peau des doigts, plus rarement des mains et des pieds (parfois du bout du nez, des lèvres, de la langue et des oreillettes), provoqué par un vasospasme paroxystique symétrique. La première phase se caractérise par une pâleur, une sensation de froid ou d'engourdissement; la deuxième phase se caractérise par une cyanose; la troisième phase se caractérise par une rougeur des doigts accompagnée d'une sensation de chaleur, de fourmis rampantes et de douleurs.

Avec la persistance à long terme du syndrome de Raynaud, la fibrose augmente, une diminution du volume des phalanges terminales des doigts est notée, des ulcères peuvent apparaître à leur extrémité avec des cicatrices ultérieures et, dans certains cas, une gangrène se développe.

Rarement, la sclérodermie systémique juvénile s'accompagne d'un « syndrome de Raynaud systémique », causé par un spasme des artères des organes internes (cœur, poumons, reins, tube digestif), du cerveau, de l'organe visuel, etc. Cliniquement, elle se manifeste par une augmentation de la pression artérielle, une altération du flux sanguin coronaire, des maux de tête, une déficience visuelle et auditive soudaine.

Troubles musculo-squelettiques

L'appareil locomoteur est affecté chez 50 à 70 % des patients atteints de sclérodermie systémique juvénile. Dans la plupart des cas, des lésions polyarticulaires symétriques sont typiques. Les enfants se plaignent de douleurs articulaires, d'une sensation de craquement, d'une limitation croissante des mouvements des petites articulations des mains (parfois des pieds), ainsi que des poignets, des coudes, des chevilles et des genoux. Des troubles de la marche, des difficultés à prendre soin de soi et à écrire apparaissent souvent.

Au début, on observe des modifications exsudatives modérées au niveau des articulations. La plus caractéristique est la pseudoarthrite, une modification de la configuration articulaire et la formation de contractures dues au processus fibroscléreux des tissus périarticulaires.

En raison de troubles trophiques, une ostéolyse des phalanges unguéales des doigts peut se développer, avec raccourcissement et déformation. Une sclérodactylie se développe: épaississement de la peau et des tissus sous-jacents des doigts, amincissement et raccourcissement des phalanges terminales des mains, et plus rarement des jambes.

En cas de localisation de la lésion sclérodermique sur le visage et la tête selon le type « coup de sabre », des déformations osseuses prononcées du crâne facial avec récession et amincissement de l'os, une hémiatrophie de l'appareil dento-alvéolaire avec développement de défauts fonctionnels et cosmétiques importants se forment.

Au début, une myalgie modérée est observée chez 30 % des patients en moyenne. Dans certains cas, une polymyosite se développe (principalement au niveau des muscles proximaux) avec une diminution modérée de la force musculaire, des douleurs à la palpation, une augmentation des CPK et des modifications de l'EMG. Parfois, une atrophie musculaire se développe.

Lésions du tractus gastro-intestinal

Elle est observée chez 40 à 80 % des patients et se manifeste par des difficultés à avaler les aliments, des troubles dyspeptiques et une perte de poids.

Le plus souvent, l'œsophage est impliqué dans le processus aux premiers stades de la maladie. On observe des troubles du transit œsophagien, qui peuvent s'accompagner de douleurs, d'éructations et d'un besoin de boire beaucoup de liquide avec les repas. L'examen radiographique de l'œsophage au baryum révèle une hypotension œsophagienne avec dilatation dans les parties supérieures et rétrécissement dans le tiers inférieur, une altération de la motilité avec retard du passage de la suspension barytée. L'œsophagogastroduodénoscopie (EGDS) diagnostique un reflux gastro-œsophagien et des signes d'œsophagite, parfois accompagnés d'érosions et d'ulcères.

Lorsque l'estomac et les intestins sont touchés, la digestion et l'absorption des aliments sont perturbées. Les patients signalent des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, des flatulences, de la diarrhée ou de la constipation.

Lésions pulmonaires

La pathologie pulmonaire repose sur une atteinte pulmonaire interstitielle (fibrose alvéolaire diffuse, interstitielle et péribronchique), qui survient chez 28 à 40 % des patients atteints de sclérodermie systémique juvénile. L'épaississement des parois alvéolaires, la diminution de leur élasticité et la rupture des cloisons alvéolaires entraînent la formation de cavités kystiques et de foyers d'emphysème bulleux. La fibrose se développe d'abord dans les parties basales, puis devient diffuse et un « poumon en nid d'abeille » se forme (Fig. 28-2, voir encart couleur). La pneumofibrose se caractérise par une atteinte vasculaire avec développement d'une hypertension pulmonaire (hypertension pulmonaire secondaire). Cependant, la formation d'une hypertension pulmonaire est possible en l'absence de pneumosclérose (hypertension pulmonaire primitive). Chez l'enfant, l'hypertension pulmonaire est rare, ne touchant que 7 % des patients, et est considérée comme un signe pronostique défavorable.

Une toux sèche et un essoufflement à l'effort physique indiquent une atteinte pulmonaire. Souvent, les manifestations cliniques du processus pulmonaire sont absentes; les modifications ne sont détectées que lors d'un examen instrumental. Les fonctions respiratoires externes sont altérées avant l'apparition des signes radiographiques. La capacité vitale et la capacité de diffusion des poumons diminuent; à un stade avancé, des troubles restrictifs apparaissent. La radiographie thoracique révèle une augmentation et une déformation symétriques du motif pulmonaire, des ombres réticulaires bilatérales ou linéaires-nodulaires, plus prononcées à la base des poumons, et parfois un fond général trouble. La tomodensitométrie haute résolution est essentielle pour évaluer l'état des poumons, car elle permet de détecter les modifications initiales, le symptôme du « verre dépoli ».

Insuffisance cardiaque

Elle est rare chez l'enfant; aux premiers stades de la maladie, elle touche 8 % des patients et augmente avec la durée de la maladie. Les modifications sont associées à une fibrose du myocarde, de l'endocarde et du péricarde. Les lésions myocardiques se caractérisent principalement par une cardiosclérose sclérodermique. Les modifications endocardiques sous forme d'endocardite fibroplasique aboutissant à une sclérose valvulaire sont rares chez l'enfant; l'endocardite est généralement superficielle. Une péricardite fibrineuse sèche peut se développer, se manifestant par un épaississement du péricarde et des adhérences pleuropéricardiques à l'examen instrumental.

Au stade initial de la lésion, l'échocardiographie révèle un œdème, une compaction et un flou des structures myocardiques; aux stades ultérieurs, des signes de cardiosclérose se traduisent par des troubles progressifs du rythme et de la conduction, ainsi qu'une diminution de la contractilité myocardique. Une insuffisance cardiaque peut parfois se développer.

Lésions rénales

Les reins sont rarement touchés chez les enfants atteints de sclérodermie systémique. Une néphropathie sclérodermique chronique est détectée chez 5 % des patients. Elle se caractérise par une protéinurie à l'état de traces ou un syndrome urinaire minimal. On observe parfois des modifications de type néphrite, accompagnées d'une altération de la fonction rénale et d'une hypertension artérielle.

La véritable « crise rénale sclérodermique » (sclérodermie rénale) survient chez moins de 1 % des patients. Cliniquement, elle se manifeste par une augmentation rapide de la protéinurie, une hypertension artérielle maligne et une insuffisance rénale évolutive rapide, résultant de lésions des artérioles interlobulaires et corticales de petite taille, avec développement d'une nécrose ischémique.

Lésions du système nerveux

Les lésions du système nerveux sont rarement observées chez l'enfant, sous forme de syndrome polynévritique périphérique et de neuropathie du trijumeau. La localisation d'une lésion sclérodermique sur la tête (« coup de sabre ») peut s'accompagner d'un syndrome convulsif, d'une migraine hémiplégique et de modifications focales cérébrales.

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