Symptômes de la myopathie inflammatoire

Dans la dermatomyosite, en particulier chez l'enfant, la maladie débute par des manifestations systémiques telles que fièvre et malaise. Une éruption cutanée caractéristique apparaît ensuite, qui accompagne ou, plus fréquemment, précède l'apparition d'une faiblesse musculaire proximale. Les joues deviennent rouges; une éruption violacée apparaît sur les paupières, en particulier les paupières supérieures, souvent accompagnée d'œdèmes et de télangiectasies. Une éruption érythémateuse apparaît sur les zones exposées du thorax et du cou. Une décoloration et un épaississement de la peau sont observés sur les surfaces d'extension des genoux et des coudes. Une éruption érythémateuse est également observée au niveau des articulations interphalangiennes des mains. Une décoloration du lit unguéal est également observée, suivie de télangiectasies et d'œdèmes. Avec le temps, la faiblesse musculaire progresse, accompagnée de douleurs et de raideurs. Les muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs sont davantage touchés que les muscles distaux. Les enfants atteints de dermatomyosite peuvent développer une contracture en flexion des articulations de la cheville.

La progression et la durée de la maladie varient considérablement. Chez l'enfant, la dermatomyosite peut se présenter sous forme de crise aiguë, se terminant par une guérison même en l'absence de traitement immunosuppresseur. Chez d'autres, la maladie évolue par intermittence, alternant exacerbations et rémissions, ou par une progression progressive. En cas de progression rapide, tous les muscles peuvent être touchés, y compris ceux du larynx et du pharynx, ainsi que les muscles respiratoires. Chez environ 70 % des enfants atteints, des calcifications sont observées dans les tissus sous-cutanés. La mortalité par dermatomyosite infantile varie de 5 à 10 %.

Chez l'adulte, la dermatomyosite se manifeste par une éruption cutanée au niveau des arcades malaires, une décoloration héliotrope et un gonflement des paupières, ainsi qu'un érythème au niveau des genoux, des coudes, de la partie antérieure du cou et du thorax, comme chez l'enfant. Avec le temps, la peau brunit et s'épaissit, voire se dépigmente. Les modifications cutanées accompagnent ou précèdent généralement l'apparition d'une faiblesse musculaire proximale. Cependant, des cas ont été rapportés où les modifications cutanées caractéristiques de la dermatomyosite n'étaient pas accompagnées d'atteinte musculaire.

Environ 40 % des patients adultes atteints de dermatomyosite développent une tumeur maligne, tandis que le cancer est beaucoup moins fréquent chez les patients atteints de polymyosite. Le tableau clinique d'une tumeur maligne peut précéder ou retarder l'apparition de la myopathie. L'ablation d'une tumeur, comme une tumeur ovarienne, peut entraîner une régression de la faiblesse musculaire. Dans de tels cas, la tumeur elle-même peut engager le pronostic vital. La prévalence réelle de la malignité chez les patients atteints de polymyosite et de dermatomyosite reste inconnue, car les rapports publiés n'incluent qu'un petit nombre de patients, et la détection de la tumeur peut précéder ou retarder l'apparition de la myopathie d'un an ou plus.

Dans la polymyosite, la distribution de la faiblesse musculaire est similaire à celle de la dermatomyosite, mais certaines autres manifestations cliniques sont différentes. La polymyosite se développe généralement progressivement sur une période de quelques semaines à quelques mois, touchant principalement les muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs. Cependant, une faiblesse musculaire peut se développer avec une rapidité remarquable. La maladie se développe généralement au cours de la deuxième décennie de la vie, mais survient parfois pendant l'enfance. Les muscles oculaires et faciaux sont généralement épargnés. Cependant, la dysphagie est fréquente. L'éruption cutanée caractéristique de la dermatomyosite est généralement absente, mais d'autres manifestations systémiques, comme l'arthrite, surviennent chez environ 50 % des patients atteints de polymyosite. Un dysfonctionnement respiratoire peut être causé par une faiblesse des muscles respiratoires, une pneumonie par aspiration (complication de la dysphagie) ou une pneumopathie interstitielle. Une atteinte cardiaque avec dysfonctionnement du système de conduction, le développement d'une cardiomyopathie et d'une insuffisance cardiaque sont possibles dans la polymyosite comme dans la dermatomyosite.

La myosite à inclusions se caractérise par une faiblesse musculaire généralisée. Elle se manifeste généralement après 50 ans, plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Le diagnostic de myosite à inclusions est souvent retardé en raison de la similitude clinique entre la myosite à inclusions et la polymyosite. La myosite à inclusions peut se caractériser par une atteinte précoce des muscles distaux des membres supérieurs, avec apparition d'une faiblesse des fléchisseurs des doigts et d'une atrophie des muscles de l'avant-bras, ainsi que par une atteinte des muscles proximaux et distaux des membres inférieurs, avec apparition d'une faiblesse du quadriceps fémoral et des extenseurs de l'aponévrose plantaire. Une étude, portant sur 21 patients sélectionnés au hasard et présentant une myosite à inclusions confirmée histologiquement, a démontré la spécificité de l'atteinte des muscles fléchisseurs des doigts et la valeur diagnostique différentielle de l'IRM. Chez 20 des 21 patients, un signe relativement spécifique a été détecté: une augmentation hétérogène de l'intensité du signal du muscle fléchisseur profond des doigts sur les images pondérées en T1.

La myosite à inclusions est difficile à diagnostiquer sur la seule base des données cliniques. Comme la polymyosite, elle peut se manifester entre la deuxième et la quatrième décennie et toucher les muscles de la ceinture scapulaire et les muscles faciaux. Des myalgies transitoires sont possibles aux premiers stades de la maladie. Des signes cliniques de neuropathie périphérique, tels qu'un affaiblissement des réflexes tendineux, peuvent être observés. La myosite à inclusions n'a pas été associée au cancer. Même en cas d'atteinte asymétrique des muscles fléchisseurs des doigts et des extenseurs des jambes, le signe clinique le plus important qui distingue la myosite à inclusions de la dermatomyosite et de la polymyosite est l'absence de réponse marquée au traitement immunosuppresseur chez les patients atteints de myosite à inclusions. Bien que la plupart des cas de myosite à inclusions soient sporadiques, des cas familiaux ont été décrits, avec un certain chevauchement clinique avec des myodystrophies distales héréditaires. Dans les cas familiaux de myosite à corps d'inclusion, le défaut génétique a été localisé sur le chromosome 9 (9pl-ql), mais la nature du défaut génétique n'a pas encore été clarifiée.

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