Les symptômes de la maladie de Minkowski-Schoffar

La microsphérocytose héréditaire apparaît cliniquement dans 50% des cas dès la période néonatale; chez la grande majorité des patients, la maladie débute avant l'adolescence. Il est établi que l'apparition précoce des symptômes de la maladie prédétermine une évolution plus sévère.

La place centrale dans le tableau clinique est occupée par trois principaux symptômes, provoqués par la localisation intracellulaire de l'hémolyse: jaunisse, peau pâle et muqueuses, splénomégalie.

L'intensité de l'ictère peut être différente et est déterminée par le taux de bilirubine indirecte. Chez un certain nombre de patients, l'ichtyose cutanée et la sclérotique peuvent être le seul symptôme auquel ils se réfèrent chez un médecin. C'est à ces patients que se rapporte l'expression bien connue de Schoffar: «ils sont plus jaunis que malades». Un trait distinctif de la jaunisse est son aholorichnost, c'est-à-dire l'absence de pigments biliaires dans l'urine, mais il existe une urobilinurie.

La peau pâle et muqueuse en raison de la présence de l'anémie et sa gravité dépend du degré d'anémie, en dehors de la crise hémolytique, la pâleur est moins prononcée, pendant la crise - brusquement.

Le degré de sévérité de la splénomégalie est variable, au plus fort de la crise, la rate est considérablement agrandie, avec une palpation dense, lisse, douloureuse. Il y a un foie élargi. Dans la période de compensation, la splénomégalie persiste, mais est moins prononcée.

Les enfants âgés de 4-5 ans ont souvent des calculs biliaires, mais la lithiase biliaire est diagnostiquée le plus souvent chez les adolescents. La maladie des calculs biliaires survient chez environ 50% des patients qui n'ont pas subi de splénectomie.

Les patients présentent souvent un crâne de la tour, un ciel gothique, un large pont nasal, des anomalies des dents, une syndactylie, une polydactylie, un iris de l'iris. Avec un cours sévère et progressif de la maladie, un retard de croissance, un sous-développement mental, un hypogénitalisme sont possibles.

Selon la gravité des trois formes de la maladie. Avec une forme bénigne de l'état général est satisfaisante, hémolyse et splénomégalie exprimée légèrement. Avec une forme modérée, une anémie légère ou modérée avec une hémolyse non compensée et des épisodes d'ictère, exprimée par une splénomégalie, est notée. Sous forme sévère, on observe une anémie prononcée, dans laquelle une transfusion sanguine répétée est nécessaire, il peut y avoir des crises d'arrangeur, un ralentissement est observé.

Classification de la sphérocytose héréditaire et indications de splénectomie

Symptômes	Norm	Classification de la sphérocytose
		Facile	Gravité modérée	Lourd
Hémoglobine (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Nombre de réticulocytes (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Indice des réticulocytes	<1,8	1,8-3	> 3
La teneur en spectrine dans l'érythrocyte (en% de la norme) 2	100	80-100	50-80	40-60
Stabilité osmotique	Norm	Normal ou légèrement réduit	Fortement réduit	Fortement réduit
Auto-hémolyse sans glucose (%) en présence de glucose	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splénectomie		Habituellement, il n'y a pas besoin	Il est nécessaire d'effectuer avant le début de la puberté	Il est montré, il est préférable d'effectuer après 3 ans
Symptômes cliniques		Aucun	Pâleur, igeneratornyj une crise, splénomégalie, ZHB	Pâleur, igeneratornyj une crise, splénomégalie, ZHB

Crise Aregeneratorny est une complication grave de la crise hémolytique, au cours de laquelle les symptômes de la moelle osseuse hypoplasie avec la défaite électorale de érythroïde. On pense que le développement d'une crise isgénérique est généralement dû à l'addition d'une infection virale causée par le parvovirus B19. Les conditions de régénération de la moelle osseuse durent de plusieurs jours à deux semaines, provoquent une anémie sévère et peuvent être la principale cause de décès du patient. Cliniquement observé une pâleur marquée de la peau et des muqueuses en l'absence de la peau et icteric sclérotique, splénomégalie absent ou exprimé négligeable et n'est pas observé l'expression correspondante gravité splénomégalie crise anémique. Il n'y a pas de réticulocytose, jusqu'à la disparition complète des réticulocytes du sang périphérique. Un certain nombre d'enfants ont une thrombocytopénie. Les crises de régénération sont observées principalement chez les enfants âgés de 3 à 11 ans et, malgré leur sévérité, sont réversibles.

Le cours de l'anémie Minkowski-Shoffar ondulé, après le développement de la crise, les indicateurs cliniques et de laboratoire améliorent et la rémission se produit, allant de plusieurs mois à plusieurs années.

Complications

Crise hémolytique - une forte augmentation de l'hémolyse, souvent dans le contexte de l'infection.

La crise érythroblastopénique (aplasique) - l'arrêt de la maturation des cellules érythroïdes - est souvent associée à des changements mégaloblastiques. Il est généralement provoqué par l'infection par le parvovirus B19, car le parvovirus B19 affecte les normoblastes en développement, provoquant un arrêt transitoire de leur production.

La carence en folates due au renouvellement accéléré des érythrocytes peut conduire au développement d'une anémie mégaloblastique prononcée.

La maladie des calculs biliaires se produit chez environ la moitié des patients non traités, la probabilité de son développement augmente avec l'âge.

La surcharge en fer secondaire est rare.

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