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Diagnostic de la sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Schoffar)
Dernière revue: 04.07.2025
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Le diagnostic est confirmé par les antécédents familiaux et un certain nombre de tests de laboratoire.
Données de laboratoire
L'hémogramme révèle une anémie hyperrégénérative normochrome de gravité variable. Le taux de réticulocytes dépend de la gravité de l'anémie et de la durée de la maladie et varie de 50-60 à 500-600 %; des normocytes peuvent apparaître. L'examen morphologique d'un frottis sanguin révèle des caractéristiques morphologiques: aux côtés des érythrocytes normaux, on trouve des microsphérocytes, petites cellules intensément colorées, sans la clarté centrale caractéristique des érythrocytes normaux. Le nombre de microsphérocytes peut varier de 5 à 10 % à la majorité absolue. Il a été établi que plus le nombre de microsphérocytes est élevé, plus l'hémolyse est intense. Lors d'une crise hémolytique, une leucocytose avec déplacement des neutrophiles et une accélération de la VS peuvent être observées.
Sur le plan biochimique, on observe une hyperbilirubinémie indirecte, dont l'intensité dépend de la gravité de la crise hémolytique. Le taux d'haptoglobine diminue.
Lors de la ponction sternale, il existe une hyperplasie de la lignée érythroïde, le rapport leucoérythroblastique est réduit à 1:2, 1:3 (contre 4:1 dans la norme) en raison des cellules de la lignée érythroïde.
Après la guérison de la crise hémolytique, pendant la période de compensation de l'hémolyse, une érythrocytométrie est réalisée pour confirmer le diagnostic en traçant la courbe de Price-Jones et en déterminant la résistance osmotique des érythrocytes. Les patients atteints de microsphérocytose héréditaire se caractérisent par une diminution du diamètre des érythrocytes (diamètre moyen inférieur à 6,4 μm, contre 7,2-7,9 μm pour les érythrocytes normaux) et un déplacement de la courbe érythrocytométrique de Price-Jones vers la gauche. Un signe pathognomonique est une modification de la résistance osmotique des érythrocytes. Les valeurs normales sont: pour une résistance minimale (début de l'hémolyse) dans une solution de NaCl à 0,44 % et pour une résistance maximale (hémolyse complète) dans une solution de NaCl à 0,32-0,36 %. Une diminution de la résistance minimale des érythrocytes est typique de la maladie: l'hémolyse débute dans une solution de NaCl à 0,6-0,65 %. La résistance osmotique maximale peut même être légèrement augmentée dans une solution de NaCl à 0,3-0,25 %.
Diagnostic différentiel
Elle est réalisée en l'absence d'indications de nature héréditaire de l'anémie, ainsi que dans les cas atypiques.
Chez les nouveau-nés, la maladie hémolytique, l'hépatite fœtale, l'atrésie biliaire, l'ictère symptomatique en cas de septicémie et les infections intra-utérines (cytomégalovirus, toxoplasmose, herpès) sont exclues.
Chez le nourrisson et la vieillesse, il est nécessaire d’exclure l’hépatite virale, l’anémie hémolytique non sphérocytaire et l’anémie hémolytique auto-immune.
À un âge avancé, on la différencie également de l'ictère conjugatif héréditaire (syndrome de Gilbert et autres), de l'hépatite chronique et de la cirrhose biliaire du foie.
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