Symptômes de la dermatomyosite juvénile

Les symptômes de la dermatomyosite juvénile sont variés, en raison de lésions généralisées du lit microcirculatoire, mais les principaux syndromes sont cutanés et musculaires.

Changements cutanés

Les manifestations cutanées classiques de la dermatomyosite juvénile sont le signe de Gottron et l'éruption héliotrope. Le signe de Gottron se caractérise par des lésions cutanées érythémateuses, parfois squameuses (signe de Gottron), des nodules et des plaques (papules de Gottron) surgissant à la surface cutanée des surfaces d'extension des articulations interphalangiennes proximales, métacarpophalangiennes, du coude, du genou et, plus rarement, de la cheville. Parfois, le signe de Gottron se manifeste uniquement par un érythème mat, qui est ensuite complètement réversible. Le plus souvent, l'érythème siège au-dessus des articulations interphalangiennes proximales et métacarpophalangiennes et laisse des cicatrices.

L'éruption héliotrope classique dans la dermatomyosite juvénile est une éruption cutanée périorbitaire violette ou érythémateuse sur les paupières supérieures et l'espace entre la paupière supérieure et le sourcil (le symptôme des « lunettes violettes »), souvent associée à un œdème périorbitaire.

L'éruption érythémateuse est également présente sur le visage, le thorax, le cou (en forme de V), le haut du dos et les bras (symptôme du châle), l'abdomen, les fesses, les cuisses et les tibias. On observe souvent un livedo dendritique au niveau de la ceinture scapulaire et des extrémités proximales (typique chez les patients jeunes), parfois au niveau du visage. Une vasculopathie sévère entraîne la formation d'érosions superficielles, d'ulcères cutanés profonds, d'hypopigmentation résiduelle, d'atrophie, de télangiectasie et de sclérose plus ou moins grave. Un signe précoce de la maladie est une altération du lit unguéal (hyperhémie des plis périunguéaux et prolifération de la cuticule).

Les manifestations cutanées de la dermatomyosite juvénile précèdent l'atteinte musculaire de plusieurs mois, voire de plusieurs années (en moyenne, six mois). Le syndrome cutané isolé est plus fréquent au début que le syndrome musculaire ou musculo-cutané. Cependant, dans certains cas, ces manifestations cutanées apparaissent des mois après le début de la myopathie.

Lésions musculaires squelettiques

Le symptôme principal de la dermatomyosite juvénile est une faiblesse symétrique des groupes musculaires proximaux des membres et du tronc, d'intensité variable. Le plus souvent, les muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, les fléchisseurs du cou et les muscles abdominaux sont touchés.

Généralement, les parents commencent à remarquer que l'enfant a des difficultés à effectuer des actions qui auparavant ne posaient pas de problème: monter les escaliers, se lever d'une chaise basse, du lit, du pot, du sol. L'enfant a du mal à s'asseoir par terre depuis la position debout; il doit s'appuyer sur une chaise ou sur ses genoux pour ramasser un jouet par terre; pour sortir du lit, il s'aide de ses mains. La progression de la maladie entraîne des difficultés pour l'enfant à tenir la tête droite, surtout en position allongée ou debout, et l'empêche de s'habiller seul, de se coiffer. Souvent, les parents considèrent ces symptômes comme une manifestation de faiblesse générale et n'y prêtent pas attention. Il est donc important de les interroger spécifiquement à ce sujet lors du recueil des antécédents médicaux. En cas de faiblesse musculaire sévère, l'enfant ne peut souvent pas lever la tête ou la jambe du lit, se relever de la position allongée et, dans les cas plus graves, marcher.

Les lésions des muscles oculaires et des groupes musculaires distaux des membres ne sont pas typiques. L'atteinte des muscles distaux des membres est observée chez les jeunes enfants ou dans les cas graves et aigus de la maladie.

Les symptômes graves de la dermatomyosite juvénile sont des lésions des muscles respiratoires et de la déglutition. L'atteinte des muscles intercostaux et du diaphragme entraîne une insuffisance respiratoire. Lorsque les muscles pharyngés sont endommagés, une dysphagie et une dysphonie apparaissent: le timbre de la voix change; l'enfant commence à parler du nez, s'étouffe, a des difficultés à avaler les aliments solides et parfois liquides, et, plus rarement, des aliments liquides s'échappent par le nez. La dysphagie peut entraîner une aspiration d'aliments et provoquer une pneumonie par aspiration, voire le décès.

Les patients se plaignent souvent de douleurs musculaires, bien que la faiblesse musculaire puisse ne pas s'accompagner de syndrome douloureux. Au début et au pic de la maladie, l'examen et la palpation peuvent révéler un gonflement important ou une densité et une douleur des muscles des membres, principalement proximaux. Les symptômes d'atteinte musculaire peuvent précéder les manifestations cutanées. Cependant, si le syndrome cutané est absent pendant une longue période, on parle alors de polymyosite juvénile, 17 fois moins fréquente que la dermatomyosite juvénile.

Les processus inflammatoires et nécrotiques musculaires s'accompagnent de modifications dystrophiques et sclérotiques, conduisant à une dystrophie musculaire et à la formation de contractures tendino-musculaires. Dans les cas modérés, elles se développent au niveau des articulations du coude et du genou, et dans les cas graves, elles sont généralisées. Un traitement rapide permet une régression complète des contractures. À l'inverse, un processus inflammatoire musculaire prolongé et non traité entraîne des modifications persistantes, entraînant une invalidité.

Le degré de dystrophie musculaire et d'atrophie de la graisse sous-cutanée (lipodystrophie) est directement proportionnel à la durée de la maladie avant le début du traitement et est plus typique de la variante chronique primaire de la dermatomyosite juvénile, lorsque le diagnostic est posé tardivement et que le traitement commence plusieurs années après le début de la maladie.

Lésions des tissus mous

La calcification des tissus mous (principalement les muscles et la graisse sous-cutanée) est une caractéristique de la variante juvénile de la maladie, se développant cinq fois plus souvent que dans la dermatomyosite de l'adulte, surtout à l'âge préscolaire. Sa fréquence varie de 11 à 40 %, touchant le plus souvent environ un tiers des patients; la période de développement s'étend de 6 mois à 10 à 20 ans après le début de la maladie.

La calcification (limitée ou diffuse) est un dépôt de sels de calcium (hydroxyapatites) dans la peau, la graisse sous-cutanée, les muscles ou le fascia intermusculaire, sous forme de nodules isolés, de grandes formations tumorales, de plaques superficielles ou diffuses. En cas de calcifications superficielles, une réaction inflammatoire des tissus environnants, une suppuration et un rejet sous forme de masses friables sont possibles. Les calcifications musculaires profondes, surtout isolées, ne sont détectées que par radiographie.

L'évolution de la calcinose dans la dermatomyosite juvénile reflète la gravité, la prévalence et la cyclicité du processus inflammatoire nécrotique. La calcinose se développe souvent en cas de traitement tardif et, selon nos données, deux fois plus souvent en cas de récidive. Son apparition aggrave le pronostic en raison de l'infection fréquente des calcifications et du développement de contractures musculo-articulaires en cas de localisation à proximité des articulations et dans les fascias.

Lésions articulaires

Le syndrome articulaire de la dermatomyosite juvénile se manifeste par des arthralgies, une mobilité articulaire limitée et une raideur matinale des petites et grandes articulations. Les lésions exsudatives sont plus rares. En règle générale, les lésions articulaires régressent sous traitement et, dans de rares cas, en cas de lésion des petites articulations des mains, elles laissent une déformation fusiforme des doigts.

Insuffisance cardiaque

Le processus musculaire systémique et la vasculopathie entraînent fréquemment une atteinte du myocarde dans le processus pathologique. Cependant, dans la dermatomyosite juvénile, les trois membranes du cœur et les vaisseaux coronaires peuvent être atteintes, jusqu'au développement d'un infarctus du myocarde. Cependant, la faible gravité des symptômes cliniques et leur manque de spécificité expliquent la difficulté du diagnostic clinique de cardite. En période active, les patients présentent une tachycardie, des bruits cardiaques étouffés, une dilatation des parois du cœur et des troubles du rythme cardiaque.

Lésions pulmonaires

L'atteinte respiratoire est fréquente dans la dermatomyosite juvénile, principalement due à l'atteinte des muscles respiratoires (avec développement d'une insuffisance respiratoire) et pharyngés (avec troubles de la déglutition et possible développement d'une pneumonie par aspiration). Parallèlement, certains patients présentent une atteinte interstitielle pulmonaire de gravité variable, allant d'une hypertrophie pulmonaire sur les radiographies et de l'absence de symptômes cliniques à un processus interstitiel sévère à progression rapide (comme l'alvéolite fibrosante de Hamon-Rich). Chez ces patients, le syndrome pulmonaire joue un rôle prépondérant dans le tableau clinique, est difficile à traiter par les glucocorticoïdes et conditionne un pronostic défavorable.

Lésions du tractus gastro-intestinal

La principale cause d'atteinte du tractus gastro-intestinal dans la dermatomyosite juvénile est une vascularite généralisée avec développement de troubles trophiques, altération de l'innervation et atteinte des muscles lisses. Chez l'enfant, la dermatomyosite se manifeste par des douleurs dans la gorge et le long de l'œsophage, aggravées à la déglutition; des douleurs abdominales, légères et diffuses, sont toujours alarmantes. Le syndrome douloureux peut avoir plusieurs causes. Les plus graves sont l'œsophagite, la gastroduodénite et l'entérocolite, causées à la fois par une inflammation catarrhale et un processus érosif-ulcératif. Dans ce cas, des saignements mineurs ou abondants (méléna, vomissements sanglants) peuvent survenir, des perforations pouvant entraîner une médiastinite, une péritonite et, dans certains cas, le décès de l'enfant.

Autres manifestations cliniques

La dermatomyosite juvénile se caractérise par des lésions des muqueuses de la cavité buccale, plus rarement des voies respiratoires supérieures, de la conjonctive oculaire et du vagin. En période aiguë, une hépatocystopathie modérée et une adénopathie des ganglions polylymphatiques sont souvent observées, généralement associées à un processus infectieux. En cas de dermatomyosite juvénile active, une polysérosite peut se développer.

Environ 50 % des patients développent une fièvre subfébrile, atteignant des valeurs fébriles uniquement en cas d'infection concomitante. Dans les formes aiguës et subaiguës de la maladie, les patients se plaignent de malaise, de fatigue et d'amaigrissement. De nombreux patients, souvent plus jeunes, présentent de l'irritabilité, des pleurs et un négativisme.

Variantes de l'évolution de la dermatomyosite juvénile proposées par LA Isaeva et MA Zhvania (1978):

• pointu;
• subaiguë;
• chronique primaire.

L'évolution aiguë se caractérise par une apparition rapide (l'état du patient se développe en 3 à 6 semaines) avec une forte fièvre, une dermatite sévère, une faiblesse musculaire progressive, des difficultés à avaler et à respirer, un syndrome douloureux et œdémateux, et des manifestations viscérales. Une forme aiguë de la maladie est observée dans environ 10 % des cas.

Dans l'évolution subaiguë, le tableau clinique complet apparaît en quelques mois (parfois en un an). L'évolution des symptômes est plus progressive, la température est subfébrile, les lésions viscérales sont plus rares et une calcification est possible. L'évolution subaiguë est typique chez la plupart des patients (80 à 85 %).

L'évolution chronique primaire (5 à 10 % des cas) se caractérise par une apparition progressive et une progression lente des symptômes sur plusieurs années, sous forme de dermatite, d'hyperpigmentation, d'hyperkératose et de pathologie viscérale minime. Les modifications dystrophiques générales, l'atrophie et la sclérose musculaires, ainsi qu'une tendance aux calcifications et aux contractures prédominent.

Degrés d'activité du processus:

• 1er degré;
• II degré;
• III degré;
• crise.

La répartition des patients selon le degré d'activité du processus est effectuée sur la base de la gravité des manifestations cliniques (principalement le degré de faiblesse musculaire) et du niveau d'augmentation des « enzymes de dégradation musculaire ».

La crise myopathique se caractérise par une atteinte extrêmement grave des muscles striés, notamment respiratoires, laryngés, pharyngés, diaphragmatiques, etc.; elle est due à une panmyosite nécrotique. Le patient est complètement immobilisé, une paralysie bulbaire myogénique et respiratoire se développe, mettant en jeu le pronostic vital en raison d'une insuffisance respiratoire de type hypoventilation.

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