Le syndrome de l'homme rigide

Plusieurs maladies médicales ont été peu étudiées jusqu'à présent, ce qui pose d'importantes difficultés de diagnostic et de traitement. Parmi ces pathologies figure le syndrome de Mersch-Woltman, ou syndrome de la personne rigide. Cette maladie se caractérise par une raideur musculaire progressive, se propageant uniformément à l'ensemble des muscles des bras, des jambes et du tronc. Cette affection s'aggrave avec le temps, entraînant tôt ou tard une rigidité musculaire systémique.

Épidémiologie

Étant donné que le syndrome est une maladie dont le diagnostic est extrêmement difficile, il n’est pas possible de retracer sa propagation dans le monde ou dans un pays particulier.

Il a été observé que le syndrome de la personne rigide commence à se manifester chez les patients âgés de 30 à 40 ans et plus. On observe également des cas chez les enfants et les adolescents, mais beaucoup moins fréquemment; on peut qualifier ces cas de sporadiques.

Le syndrome de la personne rigide touche les personnes des deux sexes.

La maladie n'est pas contagieuse. La plupart des scientifiques sont enclins à penser que la pathologie a une origine auto-immune.

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Facteurs de risque

Étant donné que les causes du syndrome de la personne rigide ont été très peu étudiées, les facteurs de risque possibles suivants pour la maladie peuvent théoriquement être identifiés:

• ostéochondrose de la colonne vertébrale;
• blessures au cou et à la tête;
• hémorragies cérébrales, processus inflammatoires (méningite, encéphalite);
• La maladie de Parkinson.

Un autre facteur défavorable pourrait également être un dysfonctionnement des glandes surrénales. Cependant, aucune théorie claire ne permet d'établir l'origine de la maladie.

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Pathogénèse

La pathogénèse de la maladie n'est pas encore totalement élucidée. On peut supposer que la cause du syndrome est une perturbation du système nerveux central: des signes tels qu'une amélioration significative de l'état du système musculaire pendant le sommeil, après blocage artificiel des nerfs périphériques, sous anesthésie générale et lors de la prise de diazépam en sont la preuve. De nombreuses raisons portent à croire que le principal facteur déclenchant du développement du syndrome de la personne rigide est l'augmentation de l'excitation des motoneurones alpha, dont les causes restent également inconnues.

Les informations obtenues lors des tests physiologiques nous permettent de prouver que ce problème est la conséquence d’une altération du fonctionnement des systèmes de la moelle épinière qui contrôlent les performances des cellules nerveuses de la moelle épinière.

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Symptômes du syndrome de l'homme rigide

Les premiers signes de la maladie passent souvent inaperçus ou sont ignorés. Au début, le patient peut ressentir des douleurs discrètes et peu fréquentes, ainsi qu'une gêne musculaire au niveau du dos, des abdominaux et des cervicales. Cependant, avec le temps, la gêne s'intensifie, devient permanente et des contractions musculaires apparaissent. En quelques mois, les muscles symétriques des bras et des jambes sont également touchés.

Le syndrome de l'homme rigide se caractérise par une hypertonie prédominante des muscles extenseurs. En raison d'une tension musculaire constante, une courbure de la colonne vertébrale (généralement une lordose) peut se développer. La région thoracique est généralement droite, la tête peut être rejetée en arrière et les épaules sont tournées vers le haut. Une cyphose cervicothoracique peut parfois être observée.

Les muscles abdominaux sont dans un état de tension (symptôme de la « planche »).

Parallèlement à une tension musculaire constante, des contractions musculaires spastiques de courte durée peuvent être observées. Ces spasmes peuvent survenir en réaction à la peur, au toucher, à un bruit fort, à une exposition à une température élevée, etc. Si l'irritant est appliqué de manière répétée, la « réponse » musculaire s'atténue.

Les contractions spastiques affectent également les muscles des jambes et du dos, se propageant aux muscles respiratoires, ce qui affecte la fréquence et le rythme des mouvements respiratoires. Une sténose laryngée, une sténose obstructive de l'œsophage et une dysphagie peuvent se développer.

La gravité des spasmes peut varier, de légère à sévère, pouvant même provoquer une luxation ou une fracture. Souvent, le patient hurle ou tombe à plat en raison d'un spasme musculaire aigu. Ce trouble peut s'accompagner d'anxiété, de sueurs abondantes, d'accélération du rythme cardiaque et d'hypertension.

Des lésions des muscles du visage et des muscles des mains et des jambes sont rarement observées.

En raison de cette spasticité constante, la mobilité du bas du dos et de l'articulation de la hanche est limitée. Le patient a du mal à se lever, à s'asseoir et même à se tourner sur le côté. Si les muscles du cou sont touchés, il est incapable de bouger la tête d'un côté ou de l'autre.

À un stade avancé du syndrome de rigidité, suite à une tension musculaire, une position pathologique des membres se développe. Le patient est souvent incapable de se déplacer seul et tombe sans soutien.

Formes

Il existe plusieurs types de syndrome de la personne rigide, aussi appelé syndrome de rigidité de la colonne vertébrale. Ainsi, en neurologie, ce syndrome présente plusieurs degrés:

• degré doux et lissé (léger changement dans les courbes du dos);
• degré modéré (dos redressé et symptôme de « planche » des muscles abdominaux);
• degré sévère du syndrome (troubles secondaires du système musculo-squelettique et des articulations);
• degré sévère (modifications de la fonctionnalité des organes internes).

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Complications et conséquences

Dans la grande majorité des cas, le syndrome de la personne rigide a tendance à progresser progressivement, bien qu'un traitement bien prescrit puisse stabiliser l'état du patient durablement. Rarement, on observe des améliorations périodiques, qui peuvent durer des mois, voire des années. Mais le plus souvent, l'état s'aggrave progressivement et, au bout d'un certain temps, le patient ne peut plus sortir du lit.

À son tour, une position allongée constante associée à des lésions des muscles respiratoires conduit au développement d'un processus inflammatoire dans les poumons, qui devient le plus souvent la cause du décès du patient.

En outre, il existe des données sur des cas de mort subite, qui peuvent être la conséquence de troubles végétatifs importants.

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Diagnostics du syndrome de l'homme rigide

Le diagnostic de la maladie est effectué en tenant compte de tous les symptômes détectés, des plaintes et des résultats de la recherche.

L'étape la plus importante pour établir un diagnostic correct est le diagnostic instrumental, et plus particulièrement l'électromyographie. Ce type d'examen permet de détecter la présence d'une activité motrice latente constante, même en cas de relâchement musculaire. Sous l'influence de stimuli sensoriels (son aigu, stimulus électrique, etc.), l'activité électromyographique augmente.

La disparition des tensions musculaires est observée pendant le sommeil (notamment pendant la phase de sommeil dit « rapide »). Le même effet peut être observé après une injection intraveineuse de diazépam ou de myorelaxants, ou lors d'une anesthésie générale.

Les tests conventionnels ne permettent pas de détecter le syndrome de la personne rigide, mais ils peuvent aider à identifier les maladies associées, ce qui peut faciliter le diagnostic. Par exemple, une analyse sanguine générale peut détecter l'anémie et les processus inflammatoires.

Rendez-vous possible:

• analyse générale d'urine;
• analyse électrolytique du sang;
• Tests de taux hormonaux (hormones thyroïdiennes).

La biopsie du tissu musculaire est réalisée pour détecter des changements non spécifiques tels que la fibrose, l'atrophie, les troubles dégénératifs, l'œdème et l'ischémie des fibres musculaires.

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Diagnostic différentiel

Un diagnostic différentiel peut être nécessaire pour distinguer le syndrome de la personne rigide du syndrome d'Isaac. Dans ce dernier cas, une myokymie est détectée à l'électromyographie. Dans certains cas, il est nécessaire d'exclure des spasmes dans le syndrome pyramidal (les réflexes aigus sont absents dans le syndrome de RPS) et des tensions musculaires dans la paralysie supranucléaire (cette maladie présente de nombreux points communs avec le syndrome parkinsonien et la dystonie).

Dans les états spastiques sévères, il faut faire la distinction avec le tétanos, caractérisé par le phénomène de trismus.

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Traitement du syndrome de l'homme rigide

Le syndrome est traité par des médicaments. En règle générale, tous les traitements visent à améliorer l'état du patient et à prolonger sa vie.

La principale approche thérapeutique repose sur l'utilisation d'agents GABA. Ces médicaments inhibent l'activité accrue des motoneurones spinaux et réduisent les spasmes musculaires.

	Clonazépam	Diazépam
Mode d'administration et posologie	La dose moyenne de comprimés est de 4 à 8 mg par jour.	Les comprimés sont pris en moyenne 2,5 à 10 mg, jusqu'à 4 fois par jour.
Contre-indications	Insuffisance respiratoire, glaucome, état dépressif sévère.	Épilepsie, glaucome, apnée du sommeil.
Effets secondaires	Léthargie, fatigue, faiblesse musculaire, dyspepsie.	Somnolence, apathie, maux de tête, étourdissements.

Le traitement avec de tels médicaments commence par un dosage minimum, après quoi la quantité de médicament est progressivement augmentée jusqu'au niveau efficace optimal.

Si les médicaments mentionnés ci-dessus n'améliorent pas la dynamique du syndrome, ils passent alors à l'utilisation du baclofène.

• Le baclofène est prescrit avec une augmentation progressive de la dose, jusqu'à 100-120 mg par jour (matin, midi et soir). L'un des effets secondaires courants du baclofène est la léthargie et la somnolence.

Une amélioration qualitative de l’état des patients peut être obtenue grâce à l’utilisation combinée de Baclofène et de Diazépam, avec la prescription de quantités minimales de médicaments pour réduire les effets secondaires.

Les corticostéroïdes peuvent également être utilisés pour le traitement:

• Méthylprednisolone 500 mg par voie intraveineuse, avec une réduction progressive de la dose à 5 mg par voie orale tous les deux jours. Ce médicament n'est pas prescrit en cas d'hypertension artérielle persistante ni de néphrite. En cas de diabète sucré, une prudence particulière est requise lors de l'utilisation de ce médicament.

L’utilisation à long terme de méthylprednisolone peut entraîner l’obésité, la croissance des cheveux et l’ostéoporose.

Un bon effet est observé lors de la prescription d'injections d'immunoglobuline - un médicament sûr avec un nombre minimum d'effets secondaires (rarement - maux de tête, fièvre, nausées, allergies).

Si tous les schémas ci-dessus sont jugés inefficaces, on passe à l'utilisation prolongée de cytostatiques, tels que le cyclophosphamide ou l'azathioprine. Le schéma d'utilisation des cytostatiques est strictement individuel.

La prévention

Sans connaître les véritables causes de la maladie, il est très difficile de déterminer les mesures préventives. Cependant, si l'on suppose une nature auto-immune de la maladie, toute personne peut se soumettre à un examen pour détecter la présence d'anticorps antinucléaires. Ces anticorps sont à l'origine du développement de la maladie. Il est ainsi possible de déterminer s'il existe un risque de développer un processus auto-immun.

Sinon, vous devez suivre les recommandations générales de prévention des maladies:

• nutrition rationnelle;
• soutien à la fonction intestinale normale;
• quantité suffisante de vitamines et de microéléments dans les aliments, ainsi que de vitamine D;
• contrer les situations stressantes;
• absence de mauvaises habitudes.

Un organisme sain et propre peut souvent surmonter de nombreux facteurs, des effets indésirables des facteurs externes aux prédispositions héréditaires. Cela permet de minimiser le risque de développer des maladies auto-immunes.

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Prévoir

Le pronostic de la maladie dépend en grande partie de la présence d'autres pathologies. Par exemple, le diabète insulino-dépendant est une pathologie concomitante très fréquente. Dans ce cas, le décès des patients par coma hypoglycémique n'est pas rare.

De plus, les patients atteints du syndrome de la personne rigide présentent souvent des pathologies du système endocrinien (en particulier de la glande thyroïde), une anémie, une rétinopathie, des maladies de la peau, etc. Les maladies énumérées sont généralement associées à des réactions auto-immunes.

On suppose que chez les personnes atteintes de ce syndrome, le processus auto-immun est dirigé contre le système nerveux central et certains organes. Des cas de cette maladie associés à des modifications oncologiques ont été décrits.

Compte tenu de tout ce qui précède, le pronostic d'une maladie telle que le syndrome de la personne rigide ne peut être considéré comme favorable. Du moins, à l'heure actuelle, la médecine ne dispose d'aucun moyen de restaurer l'organisme affecté par des processus auto-immuns.

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