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Le syndrome de la malédiction d'Undine: pourquoi des enfants en bonne santé meurent-ils?
Dernière revue: 05.07.2025
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La mortalité infantile, apparemment sans cause, inquiète l'humanité depuis des siècles. Un bébé en bonne santé s'endort paisiblement, puis cesse tout simplement de respirer et meurt. Ce phénomène est assez fréquent chez les enfants au cours de leur première année de vie. Autrefois appelé syndrome de mort subite du nourrisson, il a ensuite reçu le nom officieux de « syndrome de la malédiction d'Ondine ».
Peut-être parce que le taux de mortalité infantile dû à un arrêt respiratoire brutal pendant le sommeil est bien plus élevé que chez les adultes, beaucoup ignorent que cette pathologie peut se manifester à un âge plus avancé. De plus, le moment de développement de la maladie est très difficile à prévoir, et les conséquences de l'essoufflement peuvent être dramatiques.
Voyons ce qu’est ce syndrome, quelles sont ses causes et pourquoi il a reçu un nom si inhabituel.
Un peu d'histoire
De nombreux mythes et légendes magnifiques nous sont parvenus depuis l'Antiquité. Ils évoquent la puissance immense de l'amour, à la limite de la haine, souvent causée par l'infidélité et la trahison. La plupart du temps, ces histoires se terminent tragiquement, malgré le romantisme initial.
C'est cette succession d'événements, inspirée des sentiments évoqués précédemment, qui a inspiré la légende germano-scandinave de la sirène Ondine, tombée amoureuse d'un homme ordinaire. Cet honneur fut accordé à un jeune chevalier nommé Lawrence, si charmé par son élue qu'il lui jura amour et fidélité, promettant de lui rester fidèle jusqu'à son réveil. La belle Ondine crut aux promesses du jeune homme, l'épousa et donna naissance à un héritier, sacrifiant sa jeunesse et sa beauté éternelles.
Le temps passa, l'amour du beau prince se refroidit et il commença à s'intéresser à des filles plus jeunes et plus attirantes, oubliant son serment. L'originalité de la sirène, qui avait autrefois tant attiré le jeune homme, commença à l'irriter, et il préféra les beautés terrestres ordinaires.
Un jour, Undine vit une autre jeune fille dans les bras de son bien-aimé. Elle revit ce jour heureux où Lawrence lui jura un amour éternel, et ses mots « aussi longtemps que je pourrai respirer, me réveiller au matin » résonnèrent dans sa tête. Amour et haine emplirent le cœur d'Undine, qui lança une malédiction sur le traître: il ne respirerait que lorsqu'il serait éveillé, et s'il s'endormait, il s'exposerait au danger de mort, car il ne pourrait respirer pendant son sommeil. Ainsi, il ne pourrait jamais oublier Undine une seule minute de sa vie.
La fin de cette histoire est triste. Le chevalier mourut dans son sommeil, sa respiration s'arrêtant. Le même sort attendait de nombreux bébés et adultes atteints du syndrome d'Ondine, qui cessaient la nuit de respirer, sans quoi la vie humaine est impensable.
Épidémiologie
[ Causes du syndrome de la malédiction d'Undine
Pendant longtemps, les scientifiques médicaux n'ont pas pu établir de lien entre le développement de troubles respiratoires et l'état de santé humaine, car des bébés en bonne santé, promis à une vie longue et heureuse, mouraient du syndrome d'Ondine. Cette situation a semé la confusion chez les médecins, qui ne parvenaient tout simplement pas à expliquer la cause de ce qui était arrivé aux parents désemparés de ces enfants.
Au milieu du siècle dernier, les scientifiques ont réussi à relier la pathologie respiratoire à l'apnée nocturne, ce qui a permis de considérer le syndrome d'Ondine comme l'une des formes d'apnée du sommeil. Cependant, cela n'expliquait toujours pas la cause de la dépression respiratoire dans un contexte d'excellente santé et d'absence de pathologies affectant la qualité de l'inspiration ou de l'expiration.
Les généticiens ont déjà résolu le mystère de ce phénomène au cours de notre siècle. Ils ont découvert une mutation génétique du gène PHOX2B du chromosome 4p12 chez des patients atteints de la malédiction d'Ondine, responsable du développement du centre respiratoire dans le cerveau de l'embryon. Cette mutation provoque certains troubles de la fonction respiratoire, à l'origine du syndrome de la malédiction d'Ondine, longtemps considéré comme inexplicable.
Heureusement, le syndrome d'Ondine n'est pas héréditaire. Mais il est encore plus difficile à prédire, car les causes de la mutation génétique restent mystérieuses.
Facteurs de risque
Cependant, tout le monde ne souffre pas du syndrome d'Ondine dès la petite enfance. Cette pathologie ne se limite pas à une tranche d'âge spécifique. Il n'existe pas de facteurs de risque pour la caractériser. Un arrêt respiratoire mortel peut survenir chez n'importe qui, à tout âge, et l'essentiel est d'apporter une assistance rapide au patient afin de lui sauver la vie.
Il existe cependant quelques restrictions sexuelles mineures liées au syndrome. Comme vous vous en souvenez, la malédiction d'Ondine concernait son amant, qui, comme prévu, était un représentant de la moitié forte de l'humanité. Ainsi, les statistiques indiquent que les hommes sont les plus sensibles à la maladie, bien que des cas de développement de la pathologie chez les femmes ne soient pas exclus.
Selon certaines études, un membre du sexe fort sur dix, s'endormant, risque de ne plus jamais se réveiller en raison d'un arrêt respiratoire soudain. Chez les hommes de plus de 40 ans, la probabilité d'apparition des symptômes du syndrome d'Ondine est multipliée par quatre.
Pathogénèse
Respirer, c'est vivre, et il est difficile de contester cette affirmation. L'oxygène qui pénètre dans le corps lors de l'inspiration est le moteur de tous les processus vitaux. Sans lui, la vie s'éteint, et après l'arrêt de la respiration, une personne meurt généralement.
Le syndrome d'apnée du sommeil, aussi appelé « syndrome de la malédiction d'Ondine » dans les milieux scientifiques, se manifeste par un arrêt respiratoire de courte durée, de dix à quinze secondes, observé lors de l'endormissement. Chacun de nous a déjà vécu ce syndrome au moins une fois dans sa vie. Une période aussi courte sans oxygène ne peut pas nuire gravement à la santé ni à la vie si elle est rare. Si de tels arrêts respiratoires sont observés plus de cinq fois en une heure ou s'ils durent plus longtemps, il faut s'inquiéter sérieusement pour sa santé, car le risque de développer diverses pathologies, voire de mourir pendant le sommeil, est élevé.
La respiration, comme beaucoup d'autres processus du corps humain, est automatique et contrôlée, comme d'habitude, par le cerveau. Du centre respiratoire, un flux constant d'impulsions est envoyé au système respiratoire, et nous ne pensons même pas au moment où nous devons inspirer ou expirer. Si, à l'état de veille, une personne parvient à contrôler ce processus, dans le rêve, notre respiration est entièrement automatisée. Cela nous permet de vivre à une époque où d'autres fonctions du corps sont plus ou moins inhibées.
Le danger du syndrome d'Ondine réside précisément dans le fait qu'une personne, en s'endormant, devient incapable de contrôler sa respiration. Lorsque l'activité du centre respiratoire est perturbée, les signaux du cerveau cessent d'arriver et la respiration s'arrête, la personne reste sans défense dans un état de sommeil, car elle ne réalise même pas ce qui lui arrive.
Symptômes du syndrome de la malédiction d'Undine
Comme mentionné précédemment, le syndrome d'Ondine est un type d'apnée du sommeil caractérisé par des pauses respiratoires pendant le sommeil. L'apnée obstructive, qui touche principalement les hommes de plus de 40 ans, se caractérise par des pauses respiratoires fréquentes pendant le sommeil dues à une obstruction du flux d'air dans les voies respiratoires supérieures. Les causes de cette affection peuvent être le surpoids, une structure anatomique anormale de la gorge, des modifications du tonus musculaire liées à l'âge, de mauvaises habitudes, l'hérédité, une rhinite, certaines maladies métaboliques, etc.
L'apnée centrale a la même pathogénèse que le syndrome d'Ondine. La respiration s'arrête en raison de l'absence de signal cérébral. Cependant, les causes de la maladie ne résident pas dans une mutation génétique, mais dans de graves pathologies cérébrales apparues pendant le développement intra-utérin ou résultant de diverses maladies et traumatismes crâniens.
L'apnée de type mixte est le plus souvent diagnostiquée chez les nourrissons âgés de 0 à 1 an et peut avoir une ou plusieurs causes.
Le syndrome de la malédiction d'Ondine est parfois appelé hypoventilation pulmonaire congénitale, dont les principaux symptômes sont l'arrêt de la fonction respiratoire (insuffisance respiratoire) et l'hypoxie (manque d'oxygène du cerveau et du corps dans son ensemble).
Comme pour d'autres types d'apnée du sommeil, les troubles respiratoires du sommeil et les réveils fréquents peuvent entraîner l'apparition de symptômes concomitants, tels qu'une irritabilité et une incontinence accrues, une dépression, une fatigue intense, des distractions et, par conséquent, une baisse des performances et des maux de tête dus au manque de repos nocturne. La peur de mourir dans un rêve pousse la personne à s'endormir, car sa respiration risque de ne pas se rétablir rapidement. Cela épuise le patient tant physiquement que psychologiquement.
Chez les patients souffrant d'apnée, quel que soit leur type, un dysfonctionnement respiratoire peut se manifester par une accélération du rythme respiratoire, une tachycardie, des modifications de la voix, un essoufflement et une cyanose cutanée. Le plus souvent, les parents d'enfants atteints du syndrome d'Ondine constatent un arrêt respiratoire et une coloration bleutée de la peau.
On observe également des troubles du système autonome. Le patient présente une hyperhidrose, des étourdissements et des évanouissements périodiques associés à des troubles du rythme cardiaque, ainsi que des troubles du péristaltisme œsophagien.
Complications et conséquences
Si aucune mesure n'est prise pour prévenir l'arrêt respiratoire chez les patients souffrant d'apnée du sommeil, le risque d'issue fatale est élevé. Même si une personne survit après une crise d'asphyxie, une interruption, même brève, de l'apport d'oxygène au cerveau peut nuire à sa santé, surtout si ces crises se répètent régulièrement.
Chez les jeunes patients atteints du syndrome d'Ondine, cela ne concerne pas seulement la durée du sommeil nocturne, car même à l'état de veille, le contrôle de la respiration n'est pas automatique, comme chez une personne en bonne santé. Par conséquent, le sang des patients n'est pas suffisamment saturé en oxygène, et leur taux de dioxyde de carbone dépasse la norme.
Tout cela ne peut qu'affecter le fonctionnement du cerveau et du système cardiovasculaire, même si d'autres organes et systèmes du corps sont également mis à rude épreuve. Cependant, le cerveau souffre en premier lieu: sans oxygène, il ne peut survivre que 4 à 5 minutes, après quoi des processus irréversibles de mort cérébrale commencent à se produire, ce qui affecte inévitablement le fonctionnement des organes et systèmes concernés.
Le cerveau est affamé, le système nerveux en souffre. Le syndrome d'Ondine peut entraîner le développement d'un syndrome neuropsychiatrique, dont les manifestations sont le parkinsonisme, la démence et la psychose.
De plus, le manque constant d’oxygène dans le cerveau entraîne une diminution des performances humaines et de la capacité d’apprentissage; certains enfants ne peuvent pas parler pendant longtemps, sont en retard de développement par rapport à leurs pairs et développent une insuffisance de divers organes.
Le cœur peut survivre sans oxygène pendant environ une demi-heure, mais cela ne signifie pas qu'une baisse du taux d'oxygène dans le sang pendant cette période n'affecte pas le fonctionnement du système cardiovasculaire. En manque d'oxygène, le muscle cardiaque tente de combler ce manque en se contractant vigoureusement pour augmenter le flux sanguin. Les vaisseaux se contractent alors brusquement, contribuant ainsi à une augmentation de la pression du flux sanguin sur leurs parois. L'augmentation de la pression artérielle a déjà un impact négatif sur l'état des patients: nausées, maux de tête, détérioration de l'état de santé, risque accru de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral, ce qui est particulièrement inquiétant pour les personnes âgées dont l'organisme est fortement sollicité.
Diagnostics du syndrome de la malédiction d'Undine
Le syndrome d'Ondine ne présentant pas de manifestations spécifiques et ses premiers signes étant similaires à ceux d'autres types d'apnée, son diagnostic est assez difficile. Seul un examen génétique spécifique peut révéler la présence d'une mutation génétique chez une personne, mais la question n'a pas encore été posée de cette manière.
Il existe cependant différentes méthodes diagnostiques instrumentales pour les études du sommeil qui aident à exclure ou à confirmer le diagnostic d’apnée obstructive.
La polysomnographie est une surveillance du sommeil avec enregistrement de certains paramètres: tonus musculaire (électromyogramme), activité cérébrale (encéphalogramme), saturation en oxygène du sang (étude d'oxymétrie de pouls), fonction cardiaque (électrocardiogramme), etc. De telles études sont réalisées dans une clinique du sommeil, mais il est possible d'effectuer la procédure à domicile à l'aide d'un appareil spécial.
L'interrogatoire du patient, accompagné d'une description de tous les symptômes présents, joue un rôle important dans l'établissement du diagnostic. Il s'agit d'une méthode de diagnostic différentiel très instructive. Une consultation avec un ORL et des examens complémentaires peuvent être nécessaires.
Pour exclure un dysfonctionnement respiratoire dû à des lésions et maladies cérébrales, diverses études de la tête peuvent être réalisées, telles que l'EEG, l'EchoEG, l'échographie, l'IRM, la neurosonographie chez les nouveau-nés, la tomodensitométrie, etc.
Traitement du syndrome de la malédiction d'Undine
Je pense que même une personne non experte en médecine comprend qu'il est quasiment impossible de corriger une mutation génétique une fois qu'elle s'est produite. Du moins, la science moderne n'en est pas encore arrivée là. Les médicaments qui soulagent les patients souffrant d'autres types d'apnée du sommeil, notamment d'apnée obstructive, ne sont pas efficaces pour les patients atteints du syndrome d'Ondine. Mais cela ne signifie pas que ces personnes sont abandonnées à leur sort.
Oui, autrefois, lorsque le syndrome de mort subite du nourrisson n'avait aucune explication valable, les bébés qui cessaient soudainement de respirer n'étaient généralement pas sauvés. Mais la science ne s'arrête pas là et dispose aujourd'hui de plusieurs méthodes efficaces pour soulager les patients atteints du syndrome d'Ondine.
Parmi les premières méthodes, certes peu pratiques, de prévention de l'arrêt respiratoire figuraient l'oxygénothérapie par masque de ventilation, que le patient devait enfiler avant de se coucher, et l'utilisation d'un appareil de ventilation artificielle. Malgré leur efficacité, ces méthodes présentent de nombreux inconvénients.
Premièrement, l'équipement encombrant nécessite une surveillance de ces patients en milieu clinique, et les enfants passent souvent de nombreuses années à l'hôpital, car dormir sans équipement équivaut parfois à la mort. Il arrive que les enfants soient attachés à cet équipement dès la naissance et ne puissent s'en passer toute leur vie, du moins pendant les périodes de sommeil diurne ou nocturne.
Deuxièmement, certains inconvénients, comme les différents tubes de l'équipement qui limitent les mouvements pendant le sommeil, empêchent les patients de se reposer pleinement. Or, un sommeil réparateur est essentiel à un travail et à des études productifs.
Troisièmement, l'utilisation de respirateurs ne permet pas d'exclure diverses infections. Le recours à un tel traitement instrumental peut également nuire à la parole du jeune patient.
Des scientifiques de plusieurs pays européens, notamment d'Allemagne et de Suède, sont allés plus loin et ont développé une méthode innovante pour lutter contre l'apnée du sommeil. Une intervention chirurgicale mineure, consistant à implanter une électrode « intelligente » spéciale dans le nerf phrénique du cerveau, apporte, sinon une guérison, au moins un soulagement significatif aux patients atteints du syndrome d'apnée du sommeil, sans inconvénient particulier.
Le patient peut se déplacer librement et n'est pas encombré par un équipement encombrant, car l'électrode implantée est de dimensions microscopiques. L'électrode elle-même agit comme un stimulateur du rythme respiratoire qui, si nécessaire, envoie des impulsions aux terminaisons nerveuses du diaphragme plutôt qu'au cerveau. Le diaphragme se contracte et la personne recommence à respirer.
Prévoir
Le pronostic dans ce cas dépend de la rapidité avec laquelle des mesures efficaces ont été prises pour corriger les dysfonctionnements respiratoires. Les médecins estiment que ces patients doivent être opérés le plus tôt possible, dès l'apparition des premiers symptômes, afin de prévenir le manque d'oxygène et ses conséquences.
Certes, le coût de ce dispositif innovant reste très élevé et inabordable pour beaucoup, obligeant les enfants à attendre longtemps avant de pouvoir enfin vivre pleinement, branchés à des appareils de ventilation artificielle. Mais peut-être la science parviendra-t-elle, dans un avenir proche, à identifier les mutations embryonnaires et à les éliminer avant même la naissance du bébé. Le syndrome de la malédiction d'Ondine deviendra alors une légende, au même titre que l'histoire d'amour d'une sirène pour une personne ordinaire.