Le syndrome de la malédiction d'Undine: pourquoi les enfants en bonne santé meurent-ils?
Dernière revue: 23.04.2024
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La mortalité infantile sans cause à première vue inquiète l'humanité depuis des centaines d'années. En général, un bébé en bonne santé s'endort en toute sécurité, puis cesse tout simplement de respirer et meurt. Ce phénomène est assez commun parmi les enfants de la première année de vie. On l'appelait le syndrome de la mort subite de l'enfant, plus tard il a été officieusement appelé "syndrome de malédiction de l'ondine".
Peut-être parce que le pourcentage de mortalité infantile dû à l'arrêt brutal de la respiration dans un rêve est beaucoup plus élevé que chez les adultes, tout le monde ne sait pas que la pathologie peut se manifester à un âge avancé. Et le temps de développement de la maladie est très difficile à prévoir, alors que les conséquences de «l'essoufflement» peuvent être les plus tragiques.
Voyons quel genre de syndrome il est, quelles sont ses causes et pourquoi il a un nom si inhabituel.
Un peu d'histoire
Dans le monde, il y a beaucoup de beaux mythes et légendes qui nous sont parvenus depuis l'antiquité et qui racontent la grande puissance de l'amour qui frôle le terrible pouvoir de la haine, dont la culpabilité devient le plus souvent infidélité et trahison. Le plus souvent, ces histoires ont une fin tragique, malgré tout le romantisme de la situation au tout début.
C'est cette chaîne d'événements, basée sur les sentiments ci-dessus, qui a formé la base de la légende germano-scandinave de la sirène Undine, qui est tombée amoureuse d'une personne ordinaire. Cet honneur a été décerné un jeune chevalier nommé Lawrence, qui était si fasciné par son élu qui a promis son amour et la loyauté, en disant que serait fidèle à sa bien-aimée aussi longtemps que peut respirer, se réveiller le matin. Belle Ondina a cru les promesses du jeune homme, l'a épousé et a donné naissance à un héritier, sacrifiant la jeunesse éternelle et la beauté.
Le temps a passé, l'amour du beau prince s'est refroidi et il a commencé à regarder des filles plus jeunes et séduisantes, oubliant son serment. L'identité de la sirène, jadis si attirante pour un jeune homme, commençait à l'irriter, et il préférait les beautés terrestres ordinaires.
Une fois, Ondine vit une autre fille dans les bras de son amant. Elle avait sous les yeux le jour heureux où Lawrence jurait dans l'amour éternel, ses mots résonnaient dans ma tête «alors que je peux respirer, me réveiller de mon sommeil le matin». L'amour et la haine de coeur bondé Ondine, et elle jeta un sort sur le traître, selon lequel il ne respire que quand il est éveillé et se endormir, s'exposer à un danger de mort, parce que ne pas être en mesure de respirer pendant le sommeil. Ainsi, il n'oubliera plus jamais Ondine pendant qu'il est encore en vie.
La fin de cette histoire est triste. Le chevalier est mort dans un rêve quand sa respiration s'est arrêtée. Le même sort attendait beaucoup de bébés et d'adultes avec le syndrome de la malédiction d'Ondine, qui la nuit a cessé de respirer, sans laquelle la vie d'une personne est impensable.
Épidémiologie
Il s'avère donc que le syndrome d'apnée nocturne est le plus souvent diagnostiqué chez les nouveau-nés et les tout-petits jusqu'à 1 an. Très probablement, cet état de choses est associé à un taux de mortalité élevé à cet âge, ce qui fait que les enfants n'ont tout simplement pas le temps de profiter de la vie adulte.
Causes le syndrome de la malédiction d'Undine
Pendant longtemps, les scientifiques médicaux n'ont pas pu établir la relation entre le développement de la perturbation de la fonction respiratoire et l'état de la santé humaine, en raison du syndrome de la malédiction de l'urine, les bébés en bonne santé sont morts. Cela a conduit les médecins dans la confusion, et ils ne pouvaient tout simplement pas expliquer la raison de ce qui est arrivé aux parents désemparés des enfants.
Au milieu du siècle dernier, les scientifiques ont réussi à lier la pathologie de la respiration à l'apnée nocturne, ce qui a permis de traiter le syndrome d'Ondine comme l'un des types d'apnée du sommeil. Mais il n'explique toujours pas la raison de la dépression respiratoire sur fond d'excellente santé et l'absence de pathologies qui affectent la qualité de l'inspiration ou de l'expiration.
La solution au phénomène mystérieux a été donnée par des généticiens déjà dans notre siècle. Ils ont trouvé chez les patients porteurs de la malédiction Undine une mutation génétique du gène RNOX2B du chromosome 4p12, responsable du développement du centre respiratoire dans le cerveau. La mutation provoque certaines perturbations de la fonction respiratoire, qui est la cause du syndrome de malédiction de l'Ondine, qui est longtemps considéré comme inexplicable.
Le syndrome d'Undine, heureusement, n'a pas de caractère héréditaire. Mais d'un autre côté, plus il est difficile de prévoir, car les causes de la mutation génétique restent un mystère.
Facteurs de risque
Mais tout le syndrome de la malédiction d'Undine ne se fait pas sentir dans l'enfance. Cette pathologie ne correspond pas à certaines limites d'âge. Il n'y a pas si loin pour ses caractéristiques et des notions telles que les facteurs de risque. L'arrêt fatal de la respiration peut survenir chez toute personne à tout âge, et ici l'essentiel est d'aider le patient à temps, lui sauvant ainsi la vie.
Il y a, cependant, le syndrome des petites limitations sexuelles. Comme vous vous en souvenez, la malédiction d'Ondine concernait son amant, qui, comme il se doit, représentait la forte moitié de l'humanité. Ainsi, les statistiques affirment que ce sont les hommes qui sont les plus enclins à la maladie, bien que les cas de développement de la pathologie chez les femmes ne sont pas exclues.
Selon certaines études, on peut affirmer que chaque dixième représentant du sexe fort, s'endormant, risque de ne jamais se réveiller à cause d'un arrêt brusque de la respiration. Et pour les hommes qui ont franchi le seuil des 40 ans, la probabilité d'apparition des symptômes du syndrome de la malédiction de l'Ondine augmente de quatre fois.
Pathogénèse
La respiration est la vie, et il est très difficile d'argumenter avec cette déclaration. L'oxygène entrant dans le corps pendant l'inspiration est la force motrice de tous les processus vitaux. La vie disparaît juste sans lui, donc après la cessation de la respiration, la mort d'une personne se produit habituellement.
Le syndrome de l'apnée nocturne du sommeil, à savoir dans les cercles scientifiques, est appelé le syndrome de la malédiction d'Ondine, se manifeste sous la forme d'une brève cessation de la fonction respiratoire de dix à quinze secondes observée pendant le sommeil. Cet état dans nos vies a été vécu par chacun d'entre nous au moins une fois. Une période si courte sans introduction d'oxygène ne peut pas causer de dommages sérieux à la santé ou à la vie, si cela se produit rarement. Si de tels arrêts respiratoires sont observés plus de 5 fois en une heure ou deviennent plus prolongés, c'est une raison de s'inquiéter sérieusement de votre santé, car le risque de développer diverses pathologies dans un contexte de famine et même de mort en rêve est grand.
Le processus de respiration, comme beaucoup d'autres processus dans le corps humain, est effectué automatiquement et est contrôlé par ce processus, comme d'habitude, le cerveau. Du centre respiratoire du cerveau il y a un courant constant d'impulsions au système respiratoire, et nous ne pensons même pas au moment où nous avons besoin d'inspirer ou d'expirer. Si dans un état de veille, une personne peut en quelque sorte prendre ce processus sous son contrôle, alors dans notre sommeil notre respiration est entièrement automatisée. Cela nous permet de vivre à un moment où les autres fonctions du corps sont dans une certaine mesure opprimés.
Le danger du syndrome de la malédiction d'Ondine est qu'une personne qui s'endort devient incapable de contrôler sa respiration. Et lorsque l'activité du centre respiratoire est perturbée, les signaux du cerveau s'arrêtent et la respiration s'arrête, la personne reste impuissante à dormir, car elle ne réalise même pas ce qui lui arrive.
Symptômes le syndrome de la malédiction d'Undine
Comme déjà mentionné, le syndrome de la malédiction d'Undine, est l'un des types d'apnée nocturne, qui se caractérise par un arrêt respiratoire dans un rêve. L'apnée obstructive du sommeil, qui affecte principalement les hommes dans 40 ans, est un arrêt fréquent de la respiration dans un rêve en raison de l'apparition d'une barrière à la circulation de l'air dans les voies respiratoires supérieures. Les raisons de cette condition peuvent être un surpoids, une structure anatomique incorrecte de la gorge, des changements d'âge dans le tonus musculaire, de mauvaises habitudes, l'hérédité, la rhinite, certaines maladies métaboliques, etc.
L'apnée centrale a la même pathogenèse que le syndrome d'Undine. L'arrêt de la respiration est dû à l'absence de signal du cerveau. Mais les causes de la maladie ne résident pas dans la mutation du gène, mais dans de graves pathologies cérébrales survenues pendant la période de développement intra-utérin ou résultant de diverses maladies et traumatismes crâniens.
Le type d'apnée mixte est le plus souvent diagnostiqué chez les nourrissons de 0 à 1 an et peut avoir une ou plusieurs raisons.
Le syndrome de la malédiction de l'Ondine est parfois appelé hypoventilation congénitale des poumons, dont les principaux symptômes sont l'arrêt de la fonction respiratoire (insuffisance respiratoire) et l'hypoxie (privation d'oxygène du cerveau et du corps dans son ensemble).
Comme avec d'autres types d'apnée nocturne du sommeil, les symptômes associés tels que l'augmentation de l'irritabilité et l'incontinence, la dépression, la fatigue sévère, la distraction de l'attention, et par conséquent une diminution de la capacité de travail, des maux de tête dus au manque de reste la nuit. En raison de la peur de mourir dans un rêve, une personne a peur de s'endormir, car la respiration peut ne pas se rétablir en peu de temps. Cela épuise le patient à la fois physiquement et psychologiquement.
Les violations de la fonction respiratoire chez les patients avec n'importe quel type d'apnée peuvent se manifester par une respiration rapide, tachycardie, changements dans la voix, la dyspnée, la peau cyanotique. Le plus souvent, les parents d'enfants atteints du syndrome d'Ondine ont fait attention au fait que l'enfant a cessé de respirer et que sa peau a pris une teinte bleuâtre.
Il y a aussi quelques troubles dans le système végétatif du corps. Le patient présente une hyperhidrose, des étourdissements périodiques et des évanouissements associés à une perturbation du rythme cardiaque, un péristaltisme de l'œsophage.
Complications et conséquences
Si vous ne prenez aucune mesure pour empêcher l'arrêt de la respiration chez les patients atteints d'apnée du sommeil nocturne, cela ne menace pas seulement une issue fatale. Même si une personne reste en vie après une crise d'étouffement, même un arrêt à court terme de l'apport d'oxygène au cerveau peut nuire à sa santé, surtout si de telles crises se répètent périodiquement.
Chez les petits patients atteints du syndrome de la malédiction d'Ondine, ceci s'applique non seulement au sommeil nocturne, même en état d'éveil, mais le contrôle de la respiration n'est pas automatique, comme chez une personne en bonne santé. En conséquence, le sang des patients n'est pas suffisamment saturé d'oxygène, mais le niveau de dioxyde de carbone qu'ils dépassent la norme.
Tout ceci ne peut qu'affecter le travail du cerveau et du système cardio-vasculaire, bien que d'autres organes et systèmes corporels aient aussi du mal à se faire. Et pourtant, le cerveau souffre tout d'abord, qui peut supporter un maximum de 4-5 minutes sans oxygène, après quoi des processus irréversibles de tissu cérébral meurent, ce qui ne peut qu'affecter le travail des organes et systèmes correspondants du corps.
Le cerveau est affamé - le système nerveux souffre aussi. En tant que complication du syndrome d'Undine, on peut envisager le développement d'un syndrome neuropsychique dont les manifestations sont le parkinsonisme, la démence et la psychose.
En outre, la famine constante d'oxygène du cerveau conduit à une diminution de la capacité de travail et d'apprentissage de la personne, certains bébés ne savent pas parler longtemps, ils sont en retard de développement de leurs pairs, ils développent une déficience de différents organes.
Le cœur peut se passer d'oxygène pendant environ une demi-heure, mais cela ne signifie pas qu'une diminution du niveau d'oxygène dans le sang pendant cette période n'affectera pas le travail du système cardiovasculaire. En testant la privation d'oxygène, le muscle cardiaque essaie de combler cet écart, en rétrécissant avec force pour augmenter le flux de sang. En conséquence, les vaisseaux sont fortement comprimés, contribuant ainsi à augmenter la pression artérielle sur leurs parois. Une augmentation de la pression artérielle a un effet négatif sur l'état des patients qui ont des nausées, des maux de tête, la détérioration de la santé, ce qui augmente le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral, ce qui est particulièrement effrayant pour les personnes âgées qui ont connu une détérioration importante du corps.
Diagnostics le syndrome de la malédiction d'Undine
Puisque le syndrome de la malédiction d'Ondine n'a pas ses propres manifestations spécifiques, et ses premiers signes sont similaires à d'autres types d'apnée, le diagnostic de cette condition est plutôt difficile. Pour détecter la présence d'une mutation génique chez une personne, on ne peut le faire que par un examen génétique spécial, mais à l'heure actuelle, la question n'est pas posée de cette façon.
Néanmoins, il existe différentes méthodes de diagnostics instrumentaux pour la recherche sur le sommeil qui aident à exclure ou à confirmer le diagnostic d '«apnée obstructive».
Polysomnographie - une surveillance du sommeil avec l'enregistrement de certains paramètres: l'activité du cerveau de tonus musculaire (EMG) (encéphalogramme), la saturation en oxygène du sang (recherche de pulsoksimetricheskoe), du cœur (ECG), etc. Ces études sont menées dans une clinique du sommeil, mais il y a la possibilité de tenir. Procédure de la maison en utilisant un dispositif spécial.
Un rôle important dans le diagnostic est joué par l'entrevue d'un patient avec une description de tous les symptômes présents, qui est l'une des méthodes plutôt informatives du diagnostic différentiel. Il peut être nécessaire de consulter un médecin ORL, ainsi que d'effectuer certains tests.
Afin d'éliminer les violations de la fonction respiratoire en raison de blessures et de maladies du cerveau peut effectuer diverses études de la tête, comme l'EEG, EhoEG, échographie, IRM, neurosonography nouveau-né, tomographie assistée par ordinateur, et d'autres.
Traitement le syndrome de la malédiction d'Undine
Je pense que même une personne inexpérimentée en matière médicale devient clair qu'il est presque impossible de corriger une mutation génétique lorsqu'un événement s'est déjà produit. Au moins, la science moderne n'a pas encore atteint ce point. Les médicaments qui soulagent les patients atteints d'autres types d'apnée nocturne du sommeil, en particulier l'apnée obstructive du sommeil, ne sont pas en mesure d'aider les patients atteints du syndrome de malédiction d'Ondine. Mais cela ne signifie pas que de telles personnes soient jetées à la merci du destin.
Oui, dans l'ancien temps, quand le syndrome de la mort subite du nourrisson n'avait pas d'explications valables, les bébés, qui soudainement cessaient de respirer, ne pouvaient fondamentalement pas être sauvés. Mais la science ne reste pas immobile, et aujourd'hui, elle a plusieurs méthodes efficaces pour soulager l'état des patients atteints du syndrome d'Ondine.
L'une des premières méthodes, quoique peu pratiques, pour prévenir l'arrêt respiratoire était l'oxygénothérapie avec un masque de ventilation que le patient devait porter avant de se coucher et l'utilisation d'un appareil de ventilation artificielle. Ces méthodes, pour toute leur efficacité, présentent de nombreuses lacunes.
Premièrement, un équipement volumineux permet de surveiller de tels patients dans une clinique, et les bébés passent très souvent de longues années dans les hôpitaux, car le sommeil sans dispositif équivaut parfois à la mort. Parfois, les enfants sont attachés aux appareils dès leur naissance et ne peuvent s'en passer à vie, au moins pendant les périodes de sommeil de jour ou de nuit.
Deuxièmement, il existe certains inconvénients, tels que divers tubes d'équipement qui maintiennent le mouvement dans un rêve, ce qui empêche les patients de se reposer pleinement. Un sommeil complet est un gage de travail productif et de formation.
Troisièmement, lors de l'utilisation de dispositifs pour la ventilation, il est possible d'obtenir diverses infections dans le corps. L'utilisation d'un tel traitement instrumental peut affecter négativement le discours d'un petit patient.
Des scientifiques de plusieurs pays européens, en particulier l'Allemagne et la Suède, sont allés plus loin et ont développé une méthode innovante de contrôle de l'arrêt de la respiration dans un rêve. Une petite intervention chirurgicale consistant à implanter une électrode "intelligente" spéciale dans le nerf diaphragmatique du cerveau assure, sinon le traitement des patients atteints du syndrome d'apnée du sommeil nocturne, un soulagement significatif de leur état sans inconvénients particuliers.
Le patient peut se déplacer librement, il n'est pas attaché à un équipement volumétrique, car l'électrode implantée a des dimensions microscopiques. L'électrode elle-même est une sorte de stimulateur du rythme respiratoire qui, si nécessaire, envoie des impulsions aux terminaisons nerveuses du diaphragme au lieu du cerveau, le diaphragme se contracte et la personne recommence à respirer.
Prévoir
Le pronostic dans ce cas dépend de la rapidité avec laquelle des mesures efficaces ont été prises pour éliminer les dysfonctionnements de la fonction respiratoire du corps. Les médecins croient qu'il est nécessaire d'opérer de tels patients dès que possible, dès que les symptômes ont commencé à se manifester afin d'empêcher la privation d'oxygène de l'organisme et les conséquences qui en découlent.
Oui, le coût de l'appareil innovant est encore très élevé et pour beaucoup n'est pas très fort, c'est pourquoi les enfants sont obligés d'attendre leur tour pour une vie pleine pendant longtemps, restant connectés aux appareils de ventilation artificielle. Mais, peut-être, la science sera encore capable dans un proche avenir de trouver des moyens de déterminer la mutation dans les embryons et de l'éliminer en quelque sorte avant la naissance du bébé. Et puis le syndrome de la malédiction d'Ondine deviendra la même légende que l'histoire de l'amour de la sirène pour l'homme ordinaire.