Syndrome de Kartagener

La pathologie congénitale – le syndrome de Kartagener – doit son nom au scientifique suédois Kartagener, qui a mené en 1935 une étude approfondie d’une combinaison de trois signes pathologiques:

• pansinusite;
• disposition « inversée » des organes;
• maladie bronchiectasique.

En même temps, le premier à décrire la maladie fut le médecin de Kiev Sievert en 1902, on peut donc souvent rencontrer un autre nom pour la maladie: le syndrome de Sievert-Kartagener.

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Épidémiologie

Le syndrome de Kartagener est considéré comme une pathologie congénitale, ou un défaut congénital du développement. La preuve en est que la maladie a été détectée simultanément chez deux jumeaux identiques, ainsi que chez des parents proches.

Près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Kartagener se trouvent parmi les patients présentant une localisation organique inversée.

Le syndrome de Kartagener survient chez environ 1 nouveau-né sur 40 000, et un diagnostic précoce n'est possible que chez 16 000 enfants.

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Causes Syndrome de Kartagener

Le syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Parmi les facteurs de risque probables, on peut citer la présence d'un patient atteint du syndrome de Kartagener dans la famille ou parmi les proches.

Il a été démontré que des anomalies structurelles de l'épithélium cilié, empêchant les cils de se mouvoir normalement, provoquent des troubles du mouvement mucociliaire. La fonction purificatrice des bronches est perturbée, un processus pathologique se développe dans les bronches et les poumons, et les voies respiratoires supérieures sont affectées.

Même si le patient possède des cils capables de bouger, leur activité motrice est altérée, asynchrone et ne peut pas assurer l'élimination complète du liquide et l'auto-nettoyage.

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Pathogénèse

Les caractéristiques pathogéniques du syndrome de Kartagener consistent en un défaut de structure et de fonctionnalité de l'épithélium cilié. Les cils perdent leur capacité à osciller de manière synchrone, ce qui entraîne un trouble du système mucociliaire des bronches.

À cet égard, des conditions favorables sont créées pour l'apparition d'un processus chronique généralisé dans les bronches et les poumons, avec des manifestations bronchectasiques.

Les structures cellulaires avec du tissu épithélial cilié sont situées non seulement dans les bronches, mais également dans d'autres organes - cela explique le développement de l'inflammation dans la cavité nasale et les sinus paranasaux.

Les flagelles des spermatozoïdes sont des éléments de structure similaire aux cils. Leur absence dans le syndrome de Kartagener explique l'infertilité des patients masculins.

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Symptômes Syndrome de Kartagener

Les premiers signes du syndrome de Kartagener apparaissent dans la petite enfance: des maladies respiratoires fréquentes des voies respiratoires supérieures et des poumons sont constatées.

Les exacerbations constantes de bronchite, de sinusite et de pneumonie entraînent des modifications destructrices des tissus musculaires et des fibres nerveuses. À certains endroits, des sections des bronches se dilatent: bronchectasies.

De plus, le syndrome de Kartagener peut s'accompagner d'autres symptômes, qui ne sont toutefois pas considérés comme des signes caractéristiques:

• développement physique insuffisant de l’enfant;
• maux de tête fréquents, transpiration accrue périodique;
• température corporelle élevée lors des rechutes;
• toux persistante avec écoulement purulent;
• difficulté à respirer par le nez;
• écoulement nasal purulent;
• incapacité à sentir;
• polypes dans la cavité nasale;
• inflammation chronique de l'oreille moyenne;
• troubles circulatoires des extrémités;
• pâleur de la peau pendant l'effort.

Une caractéristique du syndrome de Kartagener est la position inversée des poumons. Dans environ la moitié des cas, on observe également une position inversée du cœur (côté droit) et d'autres organes internes.

Les hommes atteints du syndrome de Kartagener sont généralement stériles.

Les symptômes supplémentaires peuvent inclure:

• changements dans la rétine;
• anomalies du système urinaire;
• glande thyroïde sous-active;
• polydactylie, etc.

Le syndrome de Kartagener chez les nourrissons peut ne pas se révéler, mais peut n'apparaître qu'après plusieurs mois, voire plusieurs années.

Étapes

• stade d'exacerbation du syndrome (caractérisé par une rechute d'une maladie chronique des poumons et des voies respiratoires supérieures);
• stade de soulagement de la maladie (représente la rémission des maladies respiratoires, avec un affaiblissement temporaire des symptômes).

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Formes

• poumons inversés;
• disposition inversée des poumons et du cœur (anomalie de transposition de l'apex du cœur);
• disposition inversée des poumons, du cœur et des organes internes (foie à gauche, rate à droite).

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Complications et conséquences

Des problèmes respiratoires et une respiration nasale insuffisante peuvent entraîner une carence chronique en oxygène, ce qui affecte tous les organes du patient, en particulier ses capacités mentales. La concentration peut être altérée et la mémoire peut se détériorer.

Une congestion nasale constante peut devenir une source de problèmes au niveau du système nerveux: ces patients ressentent souvent une mauvaise humeur, de la nervosité et de l'irritabilité.

L’inflammation chronique des bronches peut provoquer un abcès pulmonaire, de l’asthme bronchique et une pneumonie chronique.

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Diagnostics Syndrome de Kartagener

Le diagnostic du syndrome de Kartagener repose principalement sur l'étude des lésions du système respiratoire. Pour cela, diverses méthodes instrumentales et de laboratoire sont utilisées.

• Un examen médical de routine peut détecter des problèmes de respiration nasale. L'auscultation (écoute) peut détecter des modifications au niveau des poumons et du cœur.
• Les examens de laboratoire comprennent une numération formule sanguine, un bilan biochimique sanguin et un immunogramme. Les résultats révèlent généralement des signes d'inflammation, une hypogammaglobulinémie A et une diminution de la mobilité des leucocytes.
• Le diagnostic instrumental comprend:
  • un examen radiographique qui permet de détecter les zones douloureuses du système respiratoire, ainsi que la transposition non standard du cœur;
  • bronchoscopie, qui visualise qualitativement les bronchectasies et permet également de prélever une biopsie de la muqueuse bronchique;
  • une biopsie des muqueuses, qui indiquera le stade de l'inflammation et permettra d'évaluer les anomalies structurelles de l'épithélium cilié.

De plus, vous devrez peut-être consulter un oto-rhino-laryngologiste et un pneumologue - des médecins qui confirmeront la présence d'un processus chronique dans les voies respiratoires.

Une radiographie du syndrome de Kartagener peut présenter les caractéristiques diagnostiques suivantes:

• zones sombres dans les sinus paranasaux;
• modifications de l'arbre bronchique;
• zones avec bronchectasies;
• présence d'inflammation purulente.

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Diagnostic différentiel

En règle générale, le diagnostic du syndrome de Kartagener est simple. Dans certains cas, un diagnostic différentiel peut être réalisé avec une pneumonie, une tuberculose disséminée ou fibro-caverneuse, ou une collagénose.

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Traitement Syndrome de Kartagener

Dans la plupart des cas, le traitement symptomatique du syndrome de Kartagener est réalisé à l'aide des mesures suivantes:

• traitement anti-inflammatoire utilisant des anti-inflammatoires non stéroïdiens;
• assurer la capacité de drainage des bronches (thérapie manuelle, massage, administration par inhalation de mucolytiques, exercices de drainage et drainage postural);
• traitement antimicrobien de longue durée pendant la période de rechute, utilisant des doses importantes d'antibiotiques, à la fois par injection et par voie intrabronchique; des antibiotiques de la série des pénicillines, des macrolides et des fluoroquinolones peuvent être utilisés;
• traitement anti-rechute (immunostimulants, bronchomunal, vitaminothérapie);
• physiothérapie, thérapie par l'exercice.

Dans les cas graves, une intervention appelée résection palliative peut être prescrite, consistant à retirer une partie du poumon. Après l'intervention, le traitement peut souvent progresser significativement.

Si les bronches sont affectées symétriquement des deux côtés, une résection bilatérale est réalisée selon deux approches, avec un intervalle de temps de 8 à 12 mois.

En présence d'expansions bilatérales importantes dans les bronches, une intervention chirurgicale n'est pas considérée comme nécessaire.

Avant l’intervention, il est important de procéder à une désinfection complète des sinus nasaux.

La prévention

Le syndrome de Kartagener étant considéré comme une maladie congénitale héréditaire qui se développe à la suite de mutations génétiques, il n’est pas possible de prévenir son apparition.

Pour prévenir les rechutes chez les patients atteints du syndrome de Kartagener, les mesures suivantes sont prises:

• renforcer le système immunitaire;
• prévention des infections respiratoires;
• endurcissement, activité physique;
• un traitement avec Timogen, Bronchomunal et des préparations vitaminées;
• dans certains cas – l’introduction d’anticorps Ig et de plasma.

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Prévoir

Le pronostic du syndrome de Kartagener dépend du degré de pathologie bronchopulmonaire. En cas de légère dilatation bronchique et d'absence de signes d'insuffisance respiratoire, le pronostic peut être considéré comme favorable.

Si le processus est généralisé, les signes d'insuffisance respiratoire augmentent, un processus purulent et une intoxication se développent; dans ce cas, le patient peut devenir invalide. Dans les cas graves, le décès peut survenir avant la puberté.

Tous les patients diagnostiqués avec le syndrome de Kartagener doivent être enregistrés auprès d’un dispensaire et suivre un traitement préventif périodique.

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