Le syndrome de Carthage

La pathologie congénitale - le syndrome de Kartagener - est nommé d'après le scientifique suédois Kartagener, qui en 1935 a mené une étude approfondie de la totalité des trois signes pathologiques:

• pininite;
• "Inversé" arrangement des organes;
• maladie broncho-cutanée.

Dans le même temps, le premier à décrire la maladie était le docteur de Kiev Sievert en 1902, de sorte que vous pouvez souvent trouver un autre nom pour la maladie - syndrome de Sievert-Kartagener.

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Épidémiologie

Le syndrome de Kartagener est considéré comme une pathologie congénitale, ou un défaut de développement inné. La preuve en est que la maladie a été retrouvée simultanément chez deux jumeaux identiques, ainsi qu'avec le plus proche parent.

Près de la moitié des patients atteints du syndrome de Kartagener sont retrouvés parmi les patients avec une localisation d'organe inverse.

Le syndrome de Kartagener est trouvé dans environ 1 cas de 40 mille nouveau-nés, tandis que le diagnostic précoce est possible seulement chez 16 mille enfants.

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Causes du syndrome de Kartagener

Le syndrome de Kartagener est reconnu comme une maladie héréditaire transmise par un variant autosomique récessif. Les facteurs de risque possibles sont la présence dans la famille ou parmi les proches du patient avec le syndrome de Kartagener.

Il a été prouvé que des perturbations dans la structure de l'épithélium cilié, qui ne permettent pas aux cils de bouger normalement, provoquent des troubles du mouvement mucociliaire. La fonction de purge des bronches est perturbée, le processus pathologique à l'intérieur des bronches et des poumons se développe, les voies respiratoires supérieures sont affectées.

Même si le patient a des cils qui sont capables de mouvement - leur activité motrice est altérée, n'est pas synchrone, et ne peut pas fournir une élimination complète du fluide et un autonettoyage.

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Pathogénèse

Les caractéristiques pathogéniques de la maladie - le syndrome de Kartagener - sont le défaut dans la structure et la capacité fonctionnelle de l'épithélium cilié. Les cils perdent la capacité de fluctuer de manière synchrone, ce qui conduit à un trouble du système mucociliaire des bronches.

A cet égard, un sol favorable est créé pour l'apparition d'un processus chronique généralisé dans les bronches et les poumons, avec des manifestations broncho-cutanées.

Les structures cellulaires avec le tissu épithélial cilié sont localisées non seulement dans les bronches, mais aussi dans d'autres organes - ceci explique le développement de l'inflammation dans la cavité nasale et les sinus paranasaux.

Les éléments similaires à la structure des cils sont les flagelles du spermatozoïde. Leur absence dans le syndrome de Kartagenera explique l'infertilité des patients masculins.

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Symptômes du syndrome de Kartagener

Les premiers signes du syndrome de Kartagener apparaissent même dans la petite enfance: des maladies respiratoires fréquentes, à la fois dans les voies respiratoires supérieures et dans les poumons.

Les exacerbations constantes de la bronchite, de la sinusite et de la pneumonie entraînent des modifications destructives du tissu musculaire et des fibres nerveuses. Dans certains endroits, il y a une expansion de la bronchiectasie - bronchectasie.

En outre, le syndrome de Carthagène peut être accompagné d'autres symptômes, qui, cependant, ne sont pas considérés comme caractéristiques:

• développement physique insuffisant de l'enfant;
• maux de tête fréquents, transpiration périodique;
• augmentation de la température corporelle pendant les rechutes;
• une toux persistante avec une décharge purulente;
• essoufflement par le nez;
• écoulement nasal purulent;
• incapacité de sentir;
• polypes dans la cavité nasale;
• inflammation chronique de l'oreille moyenne;
• violation de la circulation sanguine dans les membres;
• blanchiment de la peau pendant l'exercice.

Une caractéristique du syndrome de Kartagener est la position récurrente des poumons. Environ la moitié de tous les cas de la maladie montrent également une localisation réversible du cœur (du côté droit) et d'autres organes internes.

Les hommes souffrant du syndrome de Kartagener, en général, sont infertiles.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure:

• des changements dans la rétine de l'œil;
• les défauts du système urinaire;
• fonction thyroïdienne insuffisante;
• polydactylie, etc.

Le syndrome de Cartagena chez les nourrissons ne peut pas se détecter, mais seulement après quelques mois ou même des années.

Étapes

• stade d'exacerbation du syndrome (caractérisé par une rechute de la maladie pulmonaire chronique et des voies respiratoires supérieures);
• stade de l'allégement de la condition (c'est une rémission des maladies du système respiratoire, avec une relaxation temporaire des symptômes).

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Formes

• l'emplacement inverse des poumons;
• localisation inverse des poumons et du coeur (anomalie de la transposition de l'apex du coeur);
• emplacement inverse des poumons, du coeur et des organes internes (foie - gauche, rate - droit).

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Complications et conséquences

Les problèmes respiratoires et le manque de respiration par le nez peuvent entraîner un manque chronique d'oxygène qui affecte négativement tous les organes du patient, en particulier les facultés mentales. La concentration de l'attention peut être altérée, la mémoire peut se détériorer.

La congestion nasale constante peut devenir une source de problèmes avec le système nerveux: de tels patients ont souvent une mauvaise humeur, une nervosité, une irritabilité.

Le processus inflammatoire chronique dans les bronches peut provoquer un abcès du poumon, un asthme bronchique et une inflammation chronique des poumons.

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Diagnostics du syndrome de Kartagener

Le diagnostic du syndrome de Kartagener repose, tout d'abord, sur l'étude de la lésion du système respiratoire. Diverses méthodes instrumentales et de laboratoire sont utilisées pour cela.

• Un examen de routine du médecin peut détecter des problèmes de respiration nasale. L'auscultation (écoute) permet d'établir des changements dans les poumons et le cœur.
• Les analyses en laboratoire comprennent la réalisation d'un test sanguin général, d'un test sanguin biochimique, d'un immunogramme. Les résultats montrent généralement des signes d'inflammation, une hypogammaglobulinémie A, une diminution de la mobilité des leucocytes.
• Le diagnostic instrumental comprend:
  • L'examen radiologique qui permet de détecter les foyers douloureux dans le système respiratoire, ainsi que la transposition non-standard du cœur;
  • la bronchoscopie, qui visualise qualitativement les bronchiectasies, et permet également l'extraction d'une biopsie de la muqueuse bronchique;
  • une biopsie des membranes muqueuses, qui indiquera le stade de l'inflammation et permettra l'évaluation des perturbations structurales de l'épithélium cilié.

En outre, une consultation avec un oto-rhino-laryngologiste et un pneumologue peut être nécessaire - des médecins qui confirmeront la présence d'un processus chronique dans les voies respiratoires.

L'image radiographique du syndrome de Kartagener peut avoir les caractéristiques diagnostiques suivantes:

• zones de black-out dans les sinus paranasaux;
• changements dans l'arbre bronchique;
• sites avec bronchiectasie;
• présence d'inflammation purulente.

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Diagnostic différentiel

En règle générale, le diagnostic du syndrome de Kartagener n'est pas difficile. Le diagnostic différentiel dans certains cas peut être réalisé avec la pneumonie, la tuberculose disséminée ou fibro-caverneuse, les collagénoses.

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Traitement du syndrome de Kartagener

Dans la plupart des cas, un traitement symptomatique du syndrome de Kartagener est effectué, en utilisant les mesures suivantes:

• traitement anti-inflammatoire avec des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens;
• fournir une capacité de drainage des bronches (thérapie manuelle, massage, mucolytique par inhalation, exercices de drainage et drainage postural);
• traitement antimicrobien avec un long cours pendant la rechute, avec l'utilisation de doses importantes d'antibiotiques, à la fois par voie intraveineuse et intrabronchique; On peut utiliser des antibiotiques d'un certain nombre de pénicillines, macrolides, ainsi que des préparations de la série fluoroquinolone;
• traitement anti-rechute (immunostimulants, bronchomunale, vitaminothérapie);
• physiothérapie, thérapie par l'exercice.

Dans les cas graves, une opération appelée résection palliative peut être prescrite et implique l'ablation d'une partie du poumon. Après l'opération, il est souvent possible de réaliser des progrès significatifs dans le traitement.

Si les bronches sont affectées symétriquement des deux côtés, la résection bilatérale est réalisée dans deux approches, avec un intervalle de temps de 8 à 12 mois.

S'il y a des extensions bilatérales significatives dans les bronches, une intervention chirurgicale n'est pas considérée nécessaire.

Avant l'opération, il est important d'effectuer une désinfection complète des sinus.

La prévention

Puisque le syndrome de Carthagène est considéré comme une maladie héréditaire congénitale qui se développe en raison de mutations génétiques, il n'est pas possible d'empêcher son apparition.

Pour la prévention de la rechute chez les patients avec le syndrome de Kartagener, les mesures suivantes sont prises:

• renforcer l'immunité;
• la prévention des infections respiratoires;
• durcissement, activité physique;
• réception de cours de Timogen, Bronhomunal, préparations de vitamines;
• dans certains cas - l'introduction d'anticorps IG et plasma.

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Prévoir

Le pronostic du syndrome de Kartagener dépend du degré de manifestation de la pathologie broncho-pulmonaire. Avec des élargissements mineurs des sites bronchiques, ainsi qu'en l'absence de signes d'insuffisance respiratoire, le pronostic peut être considéré comme favorable.

Si le processus est généralisé, les signes d'insuffisance respiratoire augmentent, le processus purulent se développe et l'intoxication - dans ce cas, le patient peut devenir invalide. Dans les cas graves, les patients peuvent mourir sans atteindre la maturité sexuelle.

Tous les patients diagnostiqués avec le syndrome de Kartagener doivent être enregistrés et subir périodiquement un traitement préventif.

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