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Le diagnostic de l'anémie aplasique

Alexey Portnov , Rédacteur médical
Dernière revue: 23.04.2024

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Plan pour l'examen des patients atteints d'anémie aplasique

L'analyse clinique du sang, avec la détermination du nombre de réticulocytes et DC.
Hématocrite.
Le groupe sanguin et le facteur Rh.
Les myélogrammes à partir de 3 points anatomiquement différents et la trépanobiopsie, la détermination des propriétés de formation de colonies et l'analyse cytogénétique dans les variantes héréditaires de la maladie.
Examen immunologique: détermination des anticorps dirigés contre les érythrocytes, les plaquettes, les leucocytes, la détermination des immunoglobulines, typage selon le système HLA, RBTL.
Test sanguin biochimique avec dosage des ALAT, ACT, bilirubine, protéine totale, protéinogramme, urée, créatinine, sucre, haptoglobine, hémoglobine fœtale.
Examen physique: urine, cultures de selles de Coprogram, tampons de la gorge et le nez, examen ORL du médecin, dentiste, ECG, radiographie X (pour exclure thymome, hémosidérose), le crâne, les poignets.
Anamnèse transfusiologique: le nombre et la fréquence des transfusions sanguines, y compris celles de parents; réactions post-transfusionnelles.
Selon les indications: l'échographie des organes internes, l'urographie intraveineuse, le coagulogramme, le "complexe de fer" du sang, les tests fonctionnels des reins, etc.
Chez les patients atteints d'anémie de Fanconi:
- confirmer le diagnostic - un test avec le diépoxybutane ou la mitolysine
- chez les patients avec un diagnostic établi
1. évaluation du statut endocrinien
  - évaluation du développement sexuel
  - test de tolérance au glucose
  - niveau d'hormone de croissance
  - niveaux d'hormones thyroïdiennes
2. Examen aux rayons X
  - l'élimination des malformations du système osseux
  - exclusion des anomalies du tractus urogénital
3. dosages hépatiques fonctionnels
4. tests rénaux fonctionnels
5. Échographie cardiaque
6. audiogramma
7. examen des membres de la famille du patient
  - L'exclusion de l'anémie de Fanconi d'autres parents
  - Enquête auprès des proches pour identifier un donneur potentiel de moelle osseuse
  - examen cytogénétique des proches et des patients
  - étude de complémentarité des gènes du patient
8. Examiner périodiquement la moelle osseuse pour exclure la transformation en syndrome myélodysplasique ou en leucémie aiguë.

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