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Diagnostic de l'anémie aplastique

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 04.07.2025

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Plan d'examen pour les patients atteints d'anémie aplasique

Test sanguin clinique, avec détermination du nombre de réticulocytes et de DC.
Hématocrite.
Groupe sanguin et facteur Rh.
Myélogrammes de 3 points anatomiquement différents et biopsie au trépan, détermination des propriétés de formation de colonies et analyse cytogénétique dans les variantes héréditaires de la maladie.
Examen immunologique: dosage des anticorps anti-érythrocytes, plaquettes, leucocytes, dosage des immunoglobulines, typage selon le système HLA, RBTL.
Analyse biochimique du sang avec détermination de l'ALAT, de l'ASAT, de la bilirubine, des protéines totales, du protéinogramme, de l'urée, de la créatinine, du sucre, de l'haptoglobine, de l'hémoglobine fœtale.
Examen clinique général: analyse d'urine, coprogramme, coproculture, prélèvements de gorge et de nez, examen par un ORL, un dentiste, ECG, radiographie du thorax (pour écarter un thymome, une hémosidérose), os du crâne, poignet.
Antécédents transfusionnels: nombre et fréquence des transfusions sanguines, y compris celles provenant de proches; réactions post-transfusionnelles.
Selon les indications: échographie des organes internes, urographie intraveineuse, coagulogramme, « complexe de fer » sanguin, tests de la fonction rénale, etc.
Chez les patients atteints d’anémie de Fanconi:
- pour confirmer le diagnostic - un test au diépoxybutane ou à la mitolysine
- chez les patients ayant un diagnostic établi
1. évaluation de l'état endocrinien
  - évaluation du développement sexuel
  - test de tolérance au glucose
  - taux de somatotropine
  - taux d'hormones thyroïdiennes
2. examen radiographique
  - exclusion des défauts de développement du système squelettique
  - exclusion des anomalies du tractus urogénital
3. tests de la fonction hépatique
4. tests de la fonction rénale
5. Échographie du cœur
6. audiogramme
7. examen des membres de la famille du patient
  - exclusion de l'anémie de Fanconi chez d'autres parents
  - dépistage des proches pour identifier un donneur potentiel de moelle osseuse
  - examen cytogénétique des proches et du patient
  - étude de la complémentarité des gènes du patient
8. examen périodique de la moelle osseuse pour exclure une transformation en syndrome myélodysplasique ou en leucémie aiguë.

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