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Santé

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Insomnie familiale fatale

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 23.04.2024
 
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L'insomnie familiale fatale est une maladie à prion héréditaire typique qui cause des troubles du sommeil, des troubles du mouvement et la mort.

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Épidémiologie

L'insomnie familiale fatale est une maladie autosomique dominante très rare (sporadique), à ce jour, pas plus de 40 cas ont été rapportés dans le monde. L'âge moyen de débuts de la maladie est d'environ 40 ans (de 30 à 60 ans).

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Symptômes insomnie familiale fatale

Dans les premiers stades d'un trouble de l'insomnie fatale familiale et le sommeil se manifeste par des troubles du mouvement intermittent (les crises myocloniques, parésie spastique). Cette étape peut durer plusieurs mois, mais finalement aggravé avec le développement de l'insomnie sévère, myoclonies, hyperactivité du système nerveux sympathique (hypertension, tachycardie, hyperthermie, transpiration) et la démence. La mort survient en moyenne après 13 mois.

La suspicion d'une insomnie familiale fatale devrait se produire si le patient a des troubles moteurs, des troubles du sommeil et des antécédents familiaux.

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Diagnostics insomnie familiale fatale

Effectuer un test génétique pouvant confirmer le diagnostic.

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