Glaucome congénital primaire: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le glaucome congénital regroupe des affections caractérisées par des anomalies du développement du système d'écoulement de l'humeur aqueuse. Ce groupe comprend: le glaucome congénital, dans lequel le développement anormal de l'angle de la chambre antérieure n'est pas associé à d'autres anomalies oculaires ou systémiques; le glaucome congénital associé à des anomalies oculaires ou systémiques; et le glaucome secondaire de l'enfant, dans lequel d'autres pathologies oculaires entraînent une altération de l'écoulement du liquide.

Il existe plusieurs approches pour classer les glaucomes congénitaux. Les classifications anatomiques les plus couramment utilisées sont celles de Schaeffer-Weiss et Hoskin. La classification de Schaeffer-Weiss distingue trois groupes principaux: le glaucome congénital primaire; le glaucome associé à des anomalies congénitales; et les glaucomes secondaires de l’enfance. La deuxième classification, basée sur les anomalies du développement constatées cliniquement lors de l’examen, comprend également trois groupes: trouble isolé du développement de l’appareil trabéculaire avec malformation du réseau trabéculaire sans anomalies de l’iris et de la cornée; dysgénésie iridotrabéculaire, incluant des anomalies de l’angle et de l’iris; dysgénésie trabéculaire cornéenne, souvent associée à des anomalies de l’iris. La détermination des anomalies anatomiques peut être utile pour déterminer les stratégies thérapeutiques et le pronostic.

Le glaucome congénital primitif est la forme la plus fréquente de glaucome infantile, représentant environ 50 % de tous les cas de glaucome congénital. Il se caractérise par des anomalies du développement du réseau trabéculaire et l'absence d'association avec d'autres maladies oculaires ou systémiques. Dans 75 % des cas, le glaucome congénital primitif affecte les deux yeux. L'incidence est de 1 pour 5 000 à 10 000 naissances vivantes. Plus de 80 % des cas surviennent avant l'âge d'un an: 40 % immédiatement après la naissance, 70 % entre 1 et 6 mois, et 80 % avant un an. La pathologie est plus fréquente chez les garçons (70 % chez les garçons et 30 % chez les filles); 90 % des cas sont sporadiques et sans antécédents familiaux. Malgré le développement d'un modèle autosomique récessif à pénétrance variable, on pense que la plupart des cas résultent d'une transmission multifactorielle impliquant des facteurs non génétiques (par exemple, des facteurs environnementaux).

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Symptômes du glaucome congénital primaire

Anamnèse

Larmoiement, photophobie et blépharospasme forment une triade classique. Les enfants atteints de glaucome congénital préfèrent généralement la pénombre et évitent la lumière vive. On observe un larmoiement excessif. En cas de lésion unilatérale, la mère peut remarquer une asymétrie des yeux de l'enfant, une augmentation (côté atteint) ou une diminution (côté sain) de la taille des yeux.

Examen externe

Le diamètre cornéen horizontal normal chez les nouveau-nés à terme est de 10 à 10,5 mm. Il atteint la taille adulte (environ 11,5 à 12 mm) à l'âge de deux ans. Un diamètre cornéen supérieur à 12 mm chez un nouveau-né indique une forte probabilité de glaucome congénital.

Des opacités cornéennes, des ruptures de la membrane de Descemet (stries de Haab), une chambre antérieure profonde, une pression intraoculaire supérieure à 21 mm Hg, une hypoplasie stromale de l'iris, une trabéculodysgénésie isolée à la gonioscopie et une excavation accrue du disque optique peuvent également être détectées. Les stries de Haab peuvent être uniques ou multiples et sont généralement orientées horizontalement ou concentriquement au limbe.

L'évaluation de la papille optique est un élément clé du diagnostic du glaucome. Les modifications glaucomateuses de la papille surviennent plus rapidement chez les nourrissons et dans un contexte de pression intraoculaire plus basse que chez les adolescents et les adultes. Un rapport entre la surface d'excavation et la surface de la papille optique supérieur à 0,3 est rarement observé chez les nourrissons et indique une forte probabilité de développer un glaucome. Une asymétrie des excavations papillaires, notamment une différence supérieure à 0,2 entre les deux yeux, en est un signe. L'excavation glaucomateuse peut être ovale, mais elle est le plus souvent ronde et centrale. Après normalisation de la pression intraoculaire, l'excavation revient à son état initial.

Pour établir un diagnostic précis et prescrire un traitement adéquat, il est nécessaire d'évaluer l'angle de la chambre antérieure de l'œil. Les anomalies du développement peuvent se présenter sous deux formes principales: l'iris plat, où l'iris est fixé directement ou en avant du trabéculum, ses prolongements pouvant s'étendre sur l'éperon scléral, et l'iris convexe, où l'iris est visible derrière le trabéculum, mais recouvert d'un tissu anormal dense. Une photographie gonioscopique d'un angle de la chambre antérieure normal chez un nourrisson est également fournie à titre comparatif.

Une augmentation de la pression intraoculaire provoque une augmentation importante du volume du globe oculaire et un épaississement progressif de la cornée chez les enfants de moins de 3 ans. L'élargissement de la cornée entraîne des ruptures de la membrane de Descemet, un œdème de l'épithélium et du stroma, ainsi qu'une opacité cornéenne. L'étirement de l'iris entraîne un amincissement du stroma. Le canal scléral, traversé par le nerf optique, s'élargit également avec l'augmentation de la pression intraoculaire, ce qui entraîne une augmentation rapide de l'excavation du disque optique, qui revient rapidement à son état initial lorsque la pression intraoculaire revient à la normale. Une restauration aussi rapide de la taille de l'excavation ne se produit pas chez l'adulte, probablement en raison de la plus grande élasticité du tissu conjonctif de la papille du nerf optique chez le nourrisson. Si la pression intraoculaire ne peut être contrôlée, une buphtalmie peut se développer.

Diagnostic différentiel du glaucome congénital primaire

Les modifications cornéennes incluent également la mégalocornée, les maladies métaboliques, les dystrophies cornéennes, les traumatismes à la naissance et les kératites. Un larmoiement ou une photophobie peuvent survenir en cas d'obstruction du canal lacrymo-nasal, de dacryocystite et d'iritis. Les modifications du nerf optique, similaires à celles observées dans le glaucome, incluent des fossettes papillaires, des colobomes et une hypoplasie.

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Traitement du glaucome congénital primaire

Le glaucome congénital est toujours traité chirurgicalement. Un traitement médicamenteux peut être utilisé pendant une période limitée, jusqu'à la prescription d'une intervention chirurgicale. Dans ce cas, la méthode de choix est l'incision trabéculaire. La goniotomie nécessite une cornée transparente pour visualiser l'angle de la chambre antérieure. Elle est réalisée à l'aide d'un goniotome et d'une goniolentille droite, de préférence une goniolentille de Barkan. À l'aide d'un goniotome, une incision est pratiquée dans le tissu anormal dense du réseau trabéculaire sur une longueur de 90 à 180° à travers la cornée transparente (Fig. 10-7 et 10-8). La trabéculotomie avec accès externe au canal de Schlemm ne nécessite pas de transparence cornéenne.

La trabéculotomie est indiquée en cas d'opacité cornéenne. Un lambeau scléral est créé, dans lequel le canal de Schlemm doit être identifié pour l'intervention. Le trabéculotomie est sectionnée à l'aide d'un trabéculotome ou d'une suture (généralement en propylène) passée à travers le canal de Schlemm (méthode de Lynch). Si le canal de Schlemm ne peut être identifié, une trabéculectomie est réalisée. Une autre option thérapeutique pour ces patients est la mise en place de dispositifs de drainage avec ou sans valve.