Ochronose

L'ochronose est une maladie héréditaire relativement rare associée à des troubles métaboliques. Une personne diagnostiquée présente un déficit en enzyme homogentisinase, ce qui provoque des dépôts intra-tissulaires d'acide homogentisique. Ce phénomène se manifeste extérieurement par une modification de la teinte de la peau, de la cornée, etc.

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Épidémiologie

L'ochronose est considérée comme une maladie génétique et est rarement diagnostiquée. Selon les dernières statistiques, elle est diagnostiquée dans un cas sur 25 000.

Il a été constaté que le pourcentage le plus élevé de cas d’ochronose est enregistré en République tchèque, en Slovaquie et en République dominicaine.

L'ochronose héréditaire touche plus souvent la population masculine.

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Causes ochronose

L'ochronose est une déficience enzymatique génétique qui survient chez un bébé in utero, à condition que le bébé ait un gène parental muté.

La substance organique acide homogentisique est formée après la décomposition de la phénylalanine pour former de la tyrosine et de l'acide hydroxyphénylpyruvique.

Au cours des processus métaboliques, l'acide homogentisique chez une personne saine se transforme progressivement en acide maléyl-acétoacétique, en acide fumaryl-acétoacétique, ainsi qu'en acides fumarique et acétoacétique. Cependant, en présence d'un gène muté, le métabolisme des acides aminés s'arrête au stade de la formation de l'acide homogentisique.

Chez les personnes atteintes d’ochronose, les facteurs de risque suivants influencent la production de l’enzyme homogentisinase:

• substitutions de nucléotides;
• mutation d'épissage, lorsque le nucléoside phosphate G est remplacé par A ou T;
• insertions de nucléotides insertionnels;
• mutations combinées (insertions de nucléotides en combinaison avec des délétions).

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Pathogénèse

À la suite de changements mutationnels dans les gènes au cours de l'ochronose, l'acide homogentisique, qui a arrêté ses réactions métaboliques, est transformé en substance pigmentaire alkapton, un type de polyphénol quinone.

L'alcapton commence à être excrété en grande quantité par voie urinaire (environ 5 à 7 g par jour). La quantité résiduelle de pigment s'accumule progressivement dans les tissus, ce qui explique leur noircissement et leur fragilité.

Les articulations, les cartilages, les muqueuses, les ligaments et la sclérotique sont plus touchés que les autres. Les valves cardiaques, le myocarde et l'endothélium vasculaire subissent également des modifications.

L'accumulation de pigments dans l'ochronose entraîne la formation de calculs (des dépôts) dans la prostate et les reins. Plus tard, des réactions inflammatoires se développent, principalement au niveau des articulations.

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Symptômes ochronose

Les premiers signes d'ochronose sont détectés dès la période néonatale: en raison du taux élevé d'alcapton, l'urine devient très foncée, voire brune et brun foncé.

D'autres symptômes d'ochronose apparaissent beaucoup plus tard, après plusieurs décennies, lorsque la teneur en alcaptone des tissus atteint son maximum. Par exemple, des lésions du cartilage et des articulations sont détectées après 30 ans.

Les signes généraux de l'ochronose sont les suivants:

• La peau du patient s'assombrit, en particulier au niveau du visage, du cou, du ventre et de l'aine.
• Les oreillettes acquièrent une teinte bleutée et deviennent plus denses.
• Dans la zone de la sclérotique, des inclusions et des taches de couleur foncée deviennent visibles.
• Des maladies des articulations et de la colonne vertébrale apparaissent. Elles se manifestent par des difficultés de mouvement et des douleurs sourdes dans le dos (surtout lors d'un effort physique).
• Des sensations douloureuses surviennent lors de la déglutition de nourriture ou même de salive, ce qui est le résultat du dépôt d'alcapton dans les cartilages laryngés.
• Des maladies des vaisseaux et des valves vasculaires apparaissent.
• Les calculs se forment dans les reins et, chez les hommes, dans la prostate.

Étapes

L'accumulation de pigments dans les tissus articulaires lors de l'ochronose conduit à terme au développement d'arthrose et de déformations. La pathologie articulaire se manifeste par différents stades:

• gonflement, qui est un signe de synovite réactive;
• crépitation;
• fonction motrice limitée;
• développement d'une contracture en flexion.

Le plus souvent, l'ochronose affecte les articulations de la hanche, les épaules, les genoux, ainsi que la symphyse pubienne et la région sacrée.

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Formes

Il existe plusieurs types d'ochronose:

• L'ochronose génétique, transmise selon le mode autosomique récessif, résulte d'une mutation génétique entraînant une perturbation de la production de l'enzyme responsable de la dégradation de la tyrosine et de la phénylalanine.
• Ochronose symptomatique. Elle survient en cas de déficit aigu en acide ascorbique dans l'organisme.

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Complications et conséquences

L'ochronose peut être compliquée par les affections douloureuses suivantes:

• formation de calculs rénaux, développement d'une pyélonéphrite - un processus inflammatoire d'étiologie bactérienne, qui se produit avec une augmentation de la température, des douleurs dans le bas du dos;
• raideur de la colonne vertébrale et des articulations, pouvant aller jusqu’à la perte complète de la fonction motrice;
• maladie des valves cardiaques, insuffisance cardiaque.

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Diagnostics ochronose

Afin de diagnostiquer l'ochronose, il est nécessaire d'examiner le patient et de prescrire un certain nombre de procédures et d'études diagnostiques.

• L'examen du patient permet d'identifier les principaux symptômes de la maladie. Dans ce cas, la couleur de l'urine a une valeur diagnostique importante.
• Les tests d’urine utilisant la spectrophotométrie enzymatique et la chromatographie peuvent aider à évaluer le niveau d’acide homogentisique et benzoquinoacétique.
• Les tests génétiques – PCR – permettront d’identifier le gène défectueux.
• Une radiographie de la colonne vertébrale permettra de visualiser les calcifications, le rétrécissement des espaces intervertébraux et la sclérose vertébrale.
• Le diagnostic instrumental des articulations (échographie et radiographie) révèle une diminution des espaces articulaires, la présence d'ostéophytes et des modifications de la structure des tissus cartilagineux et mous. De plus, une arthroscopie peut être prescrite pour confirmer la pigmentation cartilagineuse en cas d'ochronose.
• L'échographie de la prostate et des reins confirme ou exclut la présence de dépôts.
• L'aortographie et l'échocardiographie indiqueront la présence de pathologies du système cardiovasculaire.
• La laryngoscopie vous permettra d’examiner la teinte des cartilages laryngés.
• Une ponction avec prélèvement de liquide synovial permettra de détecter l'alcapton.

De plus, il est important de faire la distinction entre l'ochronose génétique et symptomatique, car la symptomatique disparaît complètement d'elle-même une fois la cause de son apparition éliminée (par exemple, lors de la compensation du manque d'acide ascorbique).

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de l'ochronose est également réalisé avec la porphyrie, l'hématurie et la mélaninurie.

Traitement ochronose

Il n'existe actuellement aucun traitement adéquat contre l'ochronose. Les scientifiques continuent de travailler à la recherche d'un médicament capable de remplacer la substance enzymatique manquante dans l'organisme.

En l'absence de traitement spécifique de l'ochronose, le médecin ne peut prescrire qu'un traitement symptomatique visant à atténuer les manifestations douloureuses. Par exemple, si l'ochronose touche les articulations et la colonne vertébrale, les médicaments suivants peuvent être utilisés:

• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (indométacine, diclofénac, etc.).
• Médicaments stéroïdiens à effet prolongé (administrés par voie intra-articulaire en cas de douleur intense, mais pas plus de 1 à 2 fois par an).
• Médicaments à base d'acide hyaluronique (pour les lésions articulaires importantes).
• Médicaments chondroprotecteurs qui empêchent la destruction du tissu cartilagineux.
• Relaxants musculaires qui soulagent les tensions musculaires de la colonne vertébrale.
• Antispasmodiques (pour les lésions du système urinaire).
• Vitamines – en particulier la vitamine C, qui participe aux processus de dégradation de la tyrosine et prévient le dépôt de produits métaboliques dans les tissus lors de l'ochronose. L'acide ascorbique est prescrit à fortes doses – 500-600 mg/jour.

Le traitement chirurgical – le remplacement articulaire – n’est utilisé que dans les cas de déformation importante, qui entraîne une perte de la fonction motrice en cas d’ochronose.

	Mode d'administration et posologie	Effets secondaires	Instructions spéciales
Diclofénac	Pour l'ochronose, les comprimés sont pris à raison de 25 à 50 mg jusqu'à trois fois par jour, après les repas.	Douleurs abdominales, dyspepsie, maux de tête.	Les comprimés peuvent être prescrits aux enfants à partir de six ans.
Chondroxyde	En cas d'ochronose, une pommade ou un gel est appliqué sur les articulations touchées jusqu'à 3 fois par jour.	Rarement – réactions allergiques.	Le médicament n’est pas utilisé pour traiter les muqueuses.
Drotavérine	Les comprimés sont pris pour l'ochronose, 40 à 80 mg trois fois par jour, pour les spasmes et la douleur.	Vertiges, dyspepsie, allergie.	Le médicament peut provoquer une diminution de la pression artérielle.
Mydocalm	Pour l'ochronose, les comprimés sont pris à raison de 50 à 150 mg jusqu'à trois fois par jour, avec une augmentation progressive de la dose.	Myasthénie, maux de tête, hypotension artérielle, gêne abdominale.	Le médicament peut être utilisé chez les enfants à partir de 3 ans.

Traitement de physiothérapie

En cas d'ochronose, accompagnée de lésions articulaires, la magnétothérapie peut être utile. Elle consiste à chauffer localement non seulement l'articulation, mais aussi les muscles et ligaments adjacents. Cette procédure stimule la circulation sanguine, élimine les gonflements, renforce l'immunité cellulaire et active le mécanisme de régénération tissulaire.

Le traitement par ultrasons est une procédure qui affecte directement l'évolution de l'ochronose, car il améliore la nutrition et l'irrigation sanguine des tissus. Les ultrasons contribuent à réduire les signes d'inflammation et à restaurer le tissu cartilagineux.

Outre la magnétothérapie et les ultrasons, les bains de sulfure d'hydrogène et de radon peuvent avoir un effet bénéfique sur l'ochronose. Ces bains améliorent la circulation sanguine, la qualité et la quantité du liquide synovial, et facilitent le fonctionnement du système cardiovasculaire.

Remèdes populaires

Si un patient atteint d'ochronose présente des lésions rénales et articulaires, il peut lui être recommandé d'utiliser des remèdes populaires pour soulager les symptômes désagréables. Ces remèdes ne permettent pas d'éliminer complètement une maladie comme l'ochronose, mais ils peuvent améliorer le bien-être du patient.

• Chaque matin, à jeun, vous devez boire 50 ml de jus de radis frais.
• Au printemps, au plus fort de la saison de la sève de bouleau, il est nécessaire d'en boire quotidiennement sans restriction. Le reste de l'année, vous pouvez remplacer la sève par une infusion de barbe de maïs.
• Le vinaigre maison de haute qualité contre l'ochronose peut être pris chaque matin à jeun, à raison d'une cuillère à café dissoute dans 200 ml d'eau. La durée de prise est d'un mois. Ce remède ne convient pas aux personnes souffrant de troubles digestifs.
• La décoction de feuilles de laurier a un effet bénéfique sur les articulations en cas d'ochronose. Pour la préparer, prenez 20 g de feuilles de laurier, versez-les dans 300 ml d'eau bouillante et laissez mijoter à feu doux pendant quelques minutes. Couvrez et laissez refroidir. Ce remède est à boire avant d'aller se coucher. Une nouvelle décoction fraîche est préparée chaque jour.

Traitement à base de plantes

Pour le traitement adjuvant de l'ochronose, on utilise souvent des herbes qui ont des propriétés analgésiques, anti-inflammatoires, fortifiantes, bactéricides et antivirales.

• Infuser 10 g de fleurs de sureau, 40 g de feuilles de bouleau et 40 g d'écorce de saule dans 1 litre d'eau bouillante. Boire un demi-verre 4 fois par jour avant les repas.
• Infuser 10 g de fleurs de sureau, 30 g de feuilles d'ortie, 30 g de rhizome de persil et 30 g d'écorce de saule dans 1 litre d'eau bouillante. Prendre un demi-verre 4 fois par jour avant les repas.
• 20 g de feuilles de bouleau, 20 g de feuilles d'ortie et 20 g de violette sont infusés dans 500 ml d'eau bouillante. Prendre un demi-verre jusqu'à 6 fois par jour avant les repas.

En cas d'ochronose, il est recommandé de boire une tisane vitaminée à base de feuilles de cassis et de cynorhodon au moins deux fois par jour.

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Homéopathie

L'utilisation de remèdes homéopathiques contre l'ochronose – monopréparations et compositions homéopathiques composites – permet d'obtenir un soulagement durable. Un autre avantage de ce traitement est l'absence d'effets secondaires et de dépendance médicamenteuse. Cependant, seul un médecin expérimenté et spécialisé en homéopathie peut prescrire de tels médicaments.

• Si vous ressentez des brûlures et des douleurs dans vos articulations, Apis vous aidera.
• Si les douleurs articulaires surviennent uniquement pendant l'activité physique, Bryonia est prescrit.
• Pour l'arthrite et les troubles métaboliques importants, Phytolyaka est utilisé.
• Pour les déformations articulaires dues à l'arthrite, le soufre est prescrit.
• Dulcamara aide à soulager la douleur associée aux changements climatiques.

Les médicaments mentionnés ci-dessus sont généralement pris sur une longue période, sur plusieurs mois. Des informations plus précises peuvent être obtenues auprès de votre médecin homéopathe.

La prévention

L’ochronose étant considérée comme une maladie génétique, il n’existe pas de mesures spécifiques pour sa prévention.

Les avantages d’une consultation médicale en génétique au stade de la planification de la grossesse sont actuellement à l’étude.

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Prévoir

L'ochronose est considérée comme une pathologie incurable à évolution chronique. Les troubles qui surviennent dans l'organisme sont irréversibles.

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