Dystonie

La dystonie est un trouble moteur postural caractérisé par des postures pathologiques (dystoniques) et des mouvements violents, plus souvent rotatifs, dans une partie ou l'autre du corps.

Isoler les formes primaires et secondaires de la dystonie, tandis que leurs manifestations cliniques dépendent de l'étiologie. La dystonie est un syndrome qui se manifeste par des mouvements déformants et des postures qui résultent de la contraction involontaire simultanée des muscles agonistes et des antagonistes.

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Causes de la dystonie

1. Dystonie primaire.
2. "Dystonie plus."
3. Dystonie secondaire
4. Maladies neurodégénératives.
5. Pseudodystonie.

La dystonie primaire combine des maladies dans lesquelles la dystonie est la seule manifestation neurologique. Ils sont subdivisés à leur tour en sporadique et héréditaire. La plupart des formes de dystonie primaire sont sporadiques, avec apparition à l'âge adulte; et la plupart d'entre eux - focale ou segmentaire (blépharospasme, dystonie oromandibulaire, torticolis spastique, dysphonie spastique, spasme d'écriture, dystonie du pied). Mais cela inclut la dystonie de torsion généralisée héréditaire.

Dans les formes primaires de dystonie dans le cerveau, les patients ne trouvent pas de changements pathomorphologiques et associent leur pathogenèse avec des troubles neurochimiques et neurophysiologiques principalement au niveau des formations de tige-sous-corticale.

« Dystonie-plus » comprend un groupe de maladies qui diffèrent à la fois de la dystonie primaire, et des formes de dystonie geredodegenerativnyh. En tant que dystonie primaire, dystonie-plus est basée sur les troubles neurochimiques et n'est pas accompagnée de changements structurels dans le cerveau. Mais si la dystonie primaire se manifeste dystonie « pure », la dystonie-plus, sauf le syndrome dystonique inclut tous les autres syndromes neurologiques été. Nous parlons de deux versions de dystonie-plus: dystonie avec parkinsoniens et des dystonies avec myoclonies. Dystonie avec parkinsonisme comprend plusieurs troubles héréditaires, parmi lesquels sont sous forme de base est ce qu'on appelle la dystonie dopa-sensible, comprenant plusieurs variantes génétiques distinctes (DYT5; carence en tyrosine hydroxylase; bioptérine échec; dystonie, sensibles aux agonistes de la dopamine). La deuxième option est appelée dystonie-plus dystonie myoclonique ou dystonie héréditaire avec secousses de foudre (jerk), sensibles à l'alcool. Le nom "dystonie-myoclonus" est également proposé. Son gène n'est pas cartographié. La maladie a été décrite pour la première fois par SNDavidenkov en 1926.

Dystonie secondaire défini comme la dystonie, qui se développe principalement en raison de l'exposition à des facteurs environnementaux qui causent des dommages aux tissus du cerveau. Ces dernières années, il est démontré que les lésions de la moelle épinière et des nerfs périphériques (souvent subclinique) peuvent contribuer au développement de la dystonie. Dystonie secondaire comprend un large éventail de maladies: SNC périnatale, l'encéphalite, les lésions cérébrales traumatiques, thalamotomie, Pontina myelinolysis, le syndrome des antiphospholipides, une autre maladie cérébro-vasculaire, une tumeur cérébrale, la sclérose en plaques, les effets secondaires de certains médicaments (la plupart du temps lévodopa) l'intoxication. De nombreux cas de dystonie secondaire cliniquement manifeste pas aussi pur dystonie, ainsi que la dystonie mixte avec d'autres syndromes neurologiques.

Maladies neurodégénératives. Étant donné que plusieurs de ces neurodégénérescences sont causées par des troubles génétiques, le terme «dégénérescence géréditaire» s'applique à cette catégorie. Mais certaines maladies, attribuées à ce groupe, ont une étiologie inconnue et jusqu'à présent le rôle des facteurs génétiques dans leur genèse n'est pas clair. Avec ces maladies, la dystonie peut agir comme une manifestation principale, mais est généralement combinée avec d'autres syndromes neurologiques, en particulier avec le parkinsonisme. Ce groupe comprend pas mal de maladies différentes mais assez rares: la dystonie-parkinsonisme, liée au chromosome X (Lubag); dystonie-parkinsonisme avec un début rapide; parkinsonisme juvénile (en présence de dystonie); La chorée de Huntington; La maladie de Machado-Joseph (variante de la dégénérescence spin-cérébelleuse); La maladie de Wilson-Konovalov; La maladie de Gallerwolden-Spatz; paralysie supranucléaire progressive; dégénérescence corticobasale; certaines leucodystrophies, troubles métaboliques et autres maladies.

Le diagnostic de plusieurs de ces maladies nécessite un examen génétique; un certain nombre de maladies impliquent l'utilisation d'études biochimiques, l'analyse cytologique et biochimique de la biopsie tissulaire et d'autres méthodes de diagnostic paracliniques. Une description détaillée de cette vaste gamme de maladies peut être trouvée dans les livres et manuels de référence neurologique pertinents (spécialement consacrés à la neurologie pédiatrique). Le même syndrome dystonique est diagnostiqué exclusivement en clinique.

Contrairement à d'autres hyperkinésie détection de diagnostic dystonie nécessite un examen non seulement du motif moteur hyperkinésie, mais une analyse minutieuse de sa dynamique. Le fait que le modèle de moteur de dystonie dans les régions du corps individuel peut être si différent, polymorphes ou atypique crucial dans le diagnostic de la dystonie acquiert souvent une analyse de sa dynamique (qui est, la capacité de transformer, de renforcer, d'affaiblir ou éliminer hyperkinétique sous l'influence de divers exogènes ou influences endogènes). Nous parlons du phénomène des fluctuations quotidiennes, réduit ou élimine les effets de l'alcool, les changements émotiogéniques des symptômes cliniques, des gestes correcteurs de Kinesis paradoxale, métamorphose progressive de certains syndromes dystoniques, et d'autres caractéristiques dynamiques qui sont ici ne peuvent pas être décrits en détail et sont bien traités dans les dernières publications nationales.

Il convient également de souligner que le patient ne parle généralement pas activement sur les dynamiques des formes mentionnées ci-dessus et nécessite une enquête appropriée du médecin, ce qui augmente les chances de diagnostic clinique adéquat de dystonie. Tous les autres en apparence similaire ou ressemblant à la dystonie, les syndromes neurologiques (par exemple, blépharospasme nedistonichesky, torticolis Vertebrogenous ou myogénique, de nombreux syndromes et psychogène, etc.) ne dispose pas d'une telle dynamique. Par conséquent, la reconnaissance clinique de ce dernier peut être d'une importance fondamentale dans le processus de diagnostic de la dystonie.

Psevdodistoniya comprend une gamme de maladies qui peuvent ressembler à dystonie (généralement en raison de la présence de la clé pathologique), mais ne se réfèrent pas à la vraie dystonie: Sandifer (causée par le reflux gastro-oesophagien) syndrome, parfois syndrome Isaacs (syndrome du « Armadillo »), certains orthopédique et maladies vertébrogéniques, rarement des crises d'épilepsie. Certaines des maladies accompagnées par la position anormale de la tête peut parfois servir de prétexte pour exclure dystonie. Cela peut inclure une dystonie psychogène.

Le diagnostic de la dystonie primaire est établi seulement cliniquement.

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Formes de dystonie

Dystonie peut se produire pieds inflexibles et rabattant le pied ainsi qu'une flexion prononcée des doigts, la main dystonie - plier ses doigts de hyperextension, dystonie du cou et du tronc - leurs mouvements de rotation. La dystonie dans la région du visage manifeste une variété de mouvements, y compris la fermeture forcée ou l'ouverture de la bouche, la fermeture des yeux, l'étirement des lèvres, la saillie de la langue. Les postures dystoniques ont souvent un caractère excentrique et des patients handicapés. Ils disparaissent toujours pendant le sommeil et parfois pendant la relaxation.

La dystonie peut impliquer n'importe quelle partie du corps. La prévalence de la dystonie focale est isolé (son désigné sur la partie affectée du corps - tel qu'un crânienne, du col utérin, axial) dystonie, segmentaire comportant deux parties de corps adjacentes et la dystonie généralisée. Les patients peuvent affaiblir les mouvements involontaires à l'aide de gestes correctifs, par exemple, en touchant le menton, certains patients réduisent la gravité du torticolis.

Les formes secondaires de la dystonie se posent pour diverses raisons - dans les maladies métaboliques héréditaires (par exemple, aminoacidurie ou lipidose), intoxication au monoxyde de carbone, traumatisme, accident vasculaire cérébral ou hématome sous-dural. L'âge d'apparition et les manifestations cliniques de la dystonie secondaire sont variables et dépendent de l'étiologie de la maladie.

La dystonie primaire est un groupe de maladies héréditaires. Chez certains d'entre eux, le défaut génétique est maintenant établi. Ces maladies peuvent être transmises par des formes autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X et associées à d'autres syndromes extrapyramidaux - myoclonie, tremblement ou parkinsonisme. Dans de nombreuses familles, une pénétrance variable est notée, tandis que dans certains cas la maladie se manifeste dans l'enfance, et dans d'autres - dans la maturité.

Bien que chacune des variantes de la dystonie héréditaire ait ses propres particularités, il existe des modèles généraux. En règle générale, la dystonie débutant dans l'enfance implique initialement les membres inférieurs, puis le tronc, le cou et les membres supérieurs. Habituellement, il tend à généraliser et provoque un défaut physique important, mais laisse les fonctions cognitives intactes. En revanche, la dystonie qui commence à l'âge adulte, rarement été généralisée et restent généralement focale ou segmentaire, impliquant le tronc, le cou, les membres supérieurs ou les muscles crâniens (les muscles des yeux ou de la bouche). Les formes cervicales ou axiales de la dystonie se manifestent habituellement à l'âge de 20 à 50 ans, alors que la dystonie crânienne se situe généralement entre 50 et 70 ans.

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Classification de la dystonie

La classification étiologique de la dystonie est en cours d'amélioration et, apparemment, n'a pas encore acquis sa forme définitive. Il comprend 4 sections (dystonie primaire, "dystonie plus", dystonie secondaire, formes dégénératives héréditaires de dystonie). Certains ont distingué une autre forme - la soi-disant pseudodistonie. Le diagnostic de presque toutes les formes de dystonie est exclusivement clinique.

• Dystonie primaire.
• "Dystonie plus."
  • Dystonie parkinsonienne (dystonie, sensible à la lévodopa, à la dystonie, sensible aux agonistes de la dopamine).
  • Dystonie avec des contractions myocloniques, sensibles à l'alcool.
• Dystonie secondaire.
  • Paralysie cérébrale avec manifestations dystoniques (athétoïdes).
  • Dystonie retardée contre la paralysie cérébrale.
  • Encéphalite (y compris avec une infection par le VIH).
  • WAT.
  • Après thalamotomie.
  • Dommages au tronc cérébral (y compris la myélinolyse de Pontin).
  • Syndrome des antiphospholipides primaires.
  • Troubles de la circulation cérébrale.
  • Malformation artério-veineuse.
  • Encéphalopathie hypoxique.
  • Tumeur du cerveau.
  • Sclérose en plaques
  • Intoxications (monoxyde de carbone, cyanures, méthanol, disulfirame, etc.).
  • Troubles métaboliques (hypoparathyroïdie).
  • Iatrogène (lévodopa, neuroleptiques, préparations d'ergot, anticonvulsivants).
• Maladies neurodégénératives héréditaires.
  • Maladies récessives liées à l'X (dystonie-parkinsonisme, liée au chromosome X, maladie de Merzbacher-Pelitseus).
  • troubles autosomiques dominantes (dystonie-parkinsonisme-apparition rapide, parkinsonisme juvénile, la maladie de Huntington, Machado-Joseph-dentelé atrophie rubrène-pallido-Lewis, d'autres dégénérescence spino).
  • maladies autosomiques récessives (maladie de Wilson, maladie de Niemann-Pick, GM ₁ et CM ₂ -gangliozidozy, stances métachromatique leykodi, la maladie de Lesch-Nyhan, l' homocystinurie, glutarique acidémie, la maladie Hartnapa, ataxie télangiectasie, la maladie Gallervordena-Spatz, juvénile lipofuscinose céroïde, neuroacanthose, etc.).
  • Probablement, maladies autosomiques récessives (calcification familiale des ganglions de la base, maladie de Rett).
  • Maladies mitochondriales (maladies de Lee, Leber, autres encéphalopathies mitochondriales).
  • Les maladies qui se produisent avec le syndrome de Parkinson (maladie de Parkinson, paralysie supranucléaire progressive, atrophie systémique multiple, dégénérescence cortico-basale).
• Pseudodystonie.

Classification de la dystonie en fonction des particularités de sa distribution prévoit cinq options possibles:

1. focal,
2. segmenté,
3. multifocal.
4. généralisé et
5. hémidistonie.

Dystonie focale - dystonie est observée dans une région du corps: le visage (blépharospasme), les muscles du cou (spasmodique Torticolis), la main (la crampe de l'écrivain), la jambe (pied dystonie), etc. Segmentaire dystonie - syndrome observé dans deux zones adjacentes (adjacents) du corps (blépharospasme et oromandibulyarnaya dystonie; tortikollis et les muscles des épaules spasme de torsion; tortipelvis dystonie et kruralnaya etc.).

Multifocale dystonie reflète une distribution de syndromes dystoniques, lorsqu'ils sont observés dans deux ou plusieurs zones du corps qui ne sont pas adjacents les uns aux autres (par exemple, le blépharospasme et le pied de la dystonie, la dystonie et oromandibulyarnaya crampe de l'écrivain et analogues). L'hémidistonie est un syndrome consistant en une dystonie brachiale et dystonique sur la moitié du corps (la même moitié du visage est rarement impliquée). Gemidistoniya - signe important dans la pratique, comme le souligne toujours la nature symptomatique (secondaire) de dystonie et indique la lésion organique primaire de l'hémisphère controlatéral, dont la nature est soumise à la spécification obligatoire. La dystonie généralisée est un terme utilisé pour désigner la dystonie dans les muscles du tronc, des membres et du visage. Seulement à ce syndrome la forme de la dystonie est le terme "la torsion" et "la dystonie musculaire déformante" applicable. Les formes focales prédominantes dans la population sont désignées par le terme "dystonie".

Entre les formes focales et généralisées de la dystonie, il existe des relations très particulières. Connu six formes relativement indépendantes de la dystonie focale: blépharospasme, oromandibulyarnaya dystonie (dystonie crânienne) spaticheskaya torticolis (dystonie cervicale), crampe de l'écrivain (brachial dystonie), dysphonie spasmodique (dystonie laryngé), pied dystonie (kruralnaya dystonie). Une forme rare est un syndrome appelé "danse du ventre". Sous l'indépendance relative de ces formes doit être compris la capacité de ces syndromes agissent soit comme un seul syndrome dystonique isolé qui ne généralise, ou comme la première étape de la maladie, suivie d'une étape de propagation de la dystonie à d'autres parties du corps jusqu'à ce que la généralisation complète. Ainsi, la dystonie focale peut être un syndrome indépendant quand à tous les stades de la maladie, il n'a pas rejoint par d'autres syndromes dystoniques, ou la première manifestation de la dystonie généralisée. La connexion entre les formes focales et généralisées de dystonie est médiée par âge qu'à un âge plus avancé fera ses débuts dystonie, moins sa généralisation ultérieure. Par exemple, l'apparition de l'enfant torticolis spasmodique laisse présager inévitablement dystonie de torsion généralisée de formation. Torticolis spasmodique à l'âge adulte, en règle générale, ne se développe pas sous une forme généralisée.

La classification étiologique de la dystonie est en cours d'amélioration et, apparemment, n'a pas encore acquis sa forme définitive. Il comprend quatre sections: dystonie primaire, "dystonie plus", dystonie secondaire et formes gérodégénératives de dystonie. Nous croyons qu'il devrait être complété par une autre forme - la soi-disant pseudodistonie. Le diagnostic de presque toutes les formes de dystonie est effectuée exclusivement en clinique.

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Le diagnostic de la dystonie

Les études diagnostiques peuvent nécessiter un large éventail d'études, dont le choix est effectué dans chaque cas selon les indications (voir la liste d'un grand nombre de maladies acquises et héréditaires pouvant être accompagnées de dystonie).

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Changements neurochimiques

Les changements neurochimiques dans diverses formes de dystonie restent mal compris. Aucune des formes de dystonie primaire dans le cerveau ne révèle des changements dégénératifs focaux. L'étude des systèmes monoaminergiques ne révèle généralement aucun changement. Cependant, les études de familles individuelles avec dystonie sont rares. Les patients meurent habituellement non de la dystonie, mais de maladies concomitantes, donc il y a un matériel pathomorphologique insuffisant.

L'exception la plus importante est la maladie de Segawa - dans laquelle le sujet aux fluctuations dystonie diurne (diminue le matin et l'après-midi et le soir amplifié) et amélioré de manière significative sous l'influence de faibles doses de lévodopa, une maladie autosomique récessive. Gène identifié la maladie Segawa qui code pour une GTP cyclohydrolase I - une enzyme impliquée dans la synthèse de bioptérine, obligeons cofacteur pour la tyrosine hydroxylase. Chez les patients atteints de la maladie de Segawa, l'activité de la tyrosine hydroxylase et le niveau synaptique de dopamine sont réduits. Il est supposé que pendant le sommeil, le niveau synaptique de la dopamine est partiellement restauré, mais après le réveil diminue rapidement, accompagné d'une augmentation de la dystonie dans l'après-midi.

La maladie de Ljubeg est une maladie liée à l'X observée chez les Philippins et qui se manifeste par une combinaison de dystonie et de parkinsonisme. Avec l'aide de la TEP chez les patients, une diminution de l'absorption de 11C-fluorodopa est révélée, ce qui indique une violation du métabolisme de la dopamine dans le cerveau.

La perte du codon GAG dans le gène DYT-1 sous-tend la plupart des cas de dystonie infantile héritée d'un type autosomique dominant. Cette mutation est particulièrement fréquente chez les juifs ashkénazes et est apparue pour la première fois chez un de leurs ancêtres, qui vivait il y a environ 300 ans en Lituanie. Ce gène code pour une protéine torsine A, qui est détectée dans les neurones dopaminergiques de la substance noire, les cellules granulaires du cervelet et de cellules de noyau dentelé gigshokampa cellules pyramidales. La fonction de cette protéine reste inconnue, ainsi que son effet sur le fonctionnement du système dopaminergique. Cependant, l'inefficacité des préparations de lévodopa dans cette maladie indique que l'activité du système dopaminergique n'en souffre pas.

Traitement de la dystonie

Au début du traitement de la dystonie, il est tout d'abord nécessaire de déterminer si elle réagit à la lévodopa ou à un agoniste des récepteurs de la dopamine. Si ce n'est pas le cas, les antagonistes des récepteurs cholinergiques muscariniques (cholinolytiques), baclofène, carbamazépine, benzodiazépines à action prolongée doivent être testés. Le traitement d'essai avec divers médicaments doit être effectué systématiquement, afin de déterminer clairement si tel ou tel remède a un effet thérapeutique ou non. Chez de nombreux patients, la pharmacothérapie n'a qu'un effet très léger. Dans la dystonie commençant dans l'enfance, il y a parfois une amélioration significative dans le traitement à long terme avec de fortes doses d'antagonistes des récepteurs cholinergiques muscariniques. Chez ces patients, le traitement d'essai devrait durer au moins 6 mois, car l'effet thérapeutique peut ne pas apparaître immédiatement.

En cas de dystonie, recourir au traitement chirurgical, en particulier à la thalamotomie stéréotaxique ou à la pallidotomie. En dépit du risque important de dysarthrie et d'autres complications qui peuvent se produire lorsque le fonctionnement dans les deux sens, ce qui est nécessaire pour la dystonie généralisée ou torticolis spasmodique, grâce au moderne sont devenus une méthode indispensable dans les cas les plus graves, les techniques de neuro-imagerie et neurophysiologiques, opérations stéréotaxiques. Ces dernières années, non seulement les méthodes destructrices, mais aussi stimulantes d'interférence avec les structures profondes du cerveau ont été de plus en plus utilisées. Comme une possibilité, une combinaison de microstimulation du ballonnet pâle ou du thalamus d'un côté et de la pallidotomie ou de la thalamotomie d'un autre côté est suggérée. Les injections locales de toxine botulique tous les 2-4 mois sont une méthode efficace pour traiter la dystonie focale. Les injections sont effectuées dans les muscles impliqués dans l'hyperkinésie et provoquent leur affaiblissement partiel, qui, cependant, est suffisant pour réduire la sévérité des contractions dystoniques. Les injections doivent être répétées régulièrement. Les événements indésirables sont minimes. Chez certains patients, peu de temps après l'injection, une faiblesse musculaire excessive se développe, qui dure 1 à 2 semaines. Pour éviter la récurrence de cette complication, la dose dans les administrations suivantes est réduite. Chez certains patients, l'administration excessive de toxine botulique entraîne la formation d'anticorps dirigés contre les toxines, ce qui réduit leur efficacité à long terme.