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Diagnostic des malformations vaginales et utérines
Dernière revue: 04.07.2025

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Le diagnostic étape par étape des malformations vaginales et utérines comprend une anamnèse complète, un examen gynécologique (vaginoscopie et examen recto-abdominal), une échographie et une IRM des organes pelviens et des reins, des méthodes endoscopiques.
Anamnèse
Le diagnostic des malformations utérines et vaginales présente d'importantes difficultés. Selon les données de recherche, 37 % des filles présentant des malformations génitales avec altération du flux menstruel subissent un traitement chirurgical inadéquat avant leur admission dans un hôpital spécialisé, tandis qu'une patiente sur quatre présentant une aplasie du vagin et de l'utérus subit une intervention chirurgicale injustifiée ou un traitement conservateur. Français La connaissance insuffisante des médecins de cette pathologie conduit au fait que, sur la base du tableau clinique et de l'examen gynécologique en cas de duplication de l'utérus et du vagin avec aplasie partielle de l'un d'eux, des diagnostics erronés sont souvent posés - kyste du canal de Gardner, kyste para-urétral, kyste paravaginal, formation rétropéritonéale, tumeur vaginale, tumeur cervicale, cystome ovarien, vulvovaginite non spécifique récurrente, dysfonctionnement ovarien, appendicite aiguë, "abdomen aigu", etc. Parmi les interventions chirurgicales injustifiées, les plus courantes sont: la dissection de l'hymen "atrétique", la ponction et le drainage de l'hématocolpos, le sondage du "rétrécissement" vaginal, la laparotomie diagnostique. Dans le meilleur des cas, on réalise une laparoscopie, une ponction de l'hématomètre, une tentative de métroplastie, une ablation des appendices utérins ou une tubectomie, une appendicectomie, une tentative d'ablation d'un rein « non fonctionnel », une résection des ovaires.
Examen physique
En cas d'aplasie vaginale et utérine, la structure des organes génitaux externes chez les patientes présente des caractéristiques spécifiques. L'orifice externe de l'urètre est souvent élargi et déplacé vers le bas (on peut le confondre avec une ouverture de l'hymen).
Le vestibule du vagin peut être représenté par plusieurs variantes structurelles et avoir l'apparence suivante:
- surface lissée de l'urètre au rectum;
- hymen sans approfondir le périnée;
- hymen avec une ouverture à travers laquelle est déterminé un vagin borgne de 1 à 3 cm de long;
- canal volumineux à terminaison aveugle chez les patients sexuellement actifs (résultat d'une colpoélongation naturelle).
L'examen recto-abdominal révèle l'absence d'utérus dans la cavité pelvienne. Chez les patientes asthéniques, une ou deux crêtes musculaires peuvent être palpées.
L'atrésie de l'hymen est parfois diagnostiquée chez les petites filles par un bombement du périnée au niveau de l'hymen, dû à la formation de mucocolpos. Cependant, les symptômes cliniques apparaissent principalement à la puberté. Lors d'un examen gynécologique, un bombement de l'hymen imperforé et la translucidité d'un contenu foncé sont visualisés. Lors d'un examen recto-abdominal, une formation de consistance élastique dure (ou molle) est détectée dans la cavité pelvienne, au sommet de laquelle une formation plus dense est palpée: l'utérus.
Chez les patientes présentant une aplasie vaginale complète ou incomplète avec un utérus fonctionnel rudimentaire, l'examen gynécologique révèle l'absence de vagin ou la présence de sa partie inférieure seulement sur une courte distance. L'examen recto-abdominal révèle une formation sphérique légèrement mobile dans le petit bassin, sensible à la palpation et aux tentatives de déplacement (utérus). Le col de l'utérus n'est pas déterminé. Des formations en forme de cornée (hématosalpinx) sont souvent palpées au niveau des appendices.
Chez les filles présentant une aplasie vaginale et un utérus pleinement fonctionnel, un examen recto-abdominal à une distance de 2 à 8 cm de l'anus (selon le degré d'aplasie vaginale) révèle une formation de consistance dure et élastique (hématocolpos), qui peut s'étendre au-delà du petit bassin et être déterminée par palpation abdominale. De plus, plus le niveau de la partie aplasique du vagin est bas, plus l'hématocolpos peut être volumineux. Cependant, comme indiqué précédemment, l'hématomètre survient plus tardivement et, par conséquent, le syndrome douloureux est moins prononcé. À son sommet, une formation plus dense (utérus) est palpée, qui peut être agrandie (hématomètre). Au niveau des appendices, des formations en forme de cornue (hématosalpinx) sont parfois observées.
En cas de corne utérine fermée rudimentaire, un vagin et un col de l'utérus sont visuellement identifiés. Cependant, lors de l'examen recto-abdominal, une petite formation douloureuse est palpée près de l'utérus, augmentant pendant les règles, de son côté: un hématosalpinx. Une caractéristique distinctive de cette anomalie est une aplasie rénale du côté de la fermeture vaginale chez toutes les patientes.
Lors d'une vaginoscopie chez les patientes présentant une duplication utérine et une aplasie d'un vagin, on visualise un vagin, un col de l'utérus et une protrusion de la paroi latérale ou supérieure du vagin. Si la protrusion est importante, le col de l'utérus peut être inaccessible à l'examen. Lors d'un examen recto-abdominal, une formation tumorale de consistance dure-élastique, immobile et légèrement douloureuse, est détectée dans le petit bassin. Son pôle inférieur se situe 2 à 6 cm au-dessus de l'anus (selon le degré d'aplasie vaginale), son pôle supérieur atteignant parfois la région ombilicale. On constate que plus le degré d'aplasie d'un vagin est bas (déterminé par le pôle inférieur de l'hématocolpos), moins le syndrome douloureux est prononcé. Ceci est dû à la plus grande capacité du vagin avec aplasie de son tiers inférieur, à son étirement ultérieur et à la formation d'un hématomètre et d'un hématosalpinx.
Recherche en laboratoire
Les examens de laboratoire sont peu utiles pour identifier les malformations de l'utérus et du vagin, mais sont nécessaires pour clarifier les conditions et les maladies de fond, en particulier l'état du système urinaire.
Méthodes de recherche instrumentale
Lors de l'examen échographique des patientes présentant une aplasie complète du vagin et de l'utérus, l'utérus n'est pas détecté dans le bassin ou une ou deux crêtes musculaires (2,5 x 1,5 x 2,5 cm) sont visibles; les ovaires sont généralement de taille normale et sont situés haut près des parois du bassin.
En cas d'aplasie vaginale et de fonctionnement rudimentaire de l'utérus, du col de l'utérus et du vagin, l'échographie montre l'absence d'hématosalpinx et, chez les patients présentant un utérus complet, une image échographique d'hématocolpos et, assez souvent, d'hématomètres, qui ressemblent à des formations écho-négatives remplissant la cavité pelvienne.
Une corne rudimentaire est visualisée sur un échogramme comme une formation arrondie adjacente à l'utérus, présentant une structure interne hétérogène. Cependant, face à ce défaut, l'échographie ne permet pas toujours une interprétation correcte de l'image échographique, évaluant la présence d'un septum intra-utérin, d'un utérus bicorne, d'une torsion de kyste ovarien, d'une adénomyose nodulaire, etc. L'IRM et l'hystéroscopie ont une valeur diagnostique élevée dans ce cas, car une seule ouverture de la trompe de Fallope est visualisée dans la cavité utérine.
L'IRM est une méthode moderne, sûre, très informative, non invasive et sans radiation pour diagnostiquer les anomalies vaginales et utérines. Elle permet de déterminer le type d'anomalie avec une précision proche de 100 %.
Malgré sa grande valeur diagnostique, la TDM s’accompagne d’une exposition du corps aux radiations, ce qui est extrêmement indésirable pendant la puberté.
L'étape finale du diagnostic est la laparoscopie, qui joue non seulement un rôle diagnostique mais aussi thérapeutique.
Diagnostic différentiel des malformations du vagin et de l'utérus
Le diagnostic différentiel d'une aplasie complète du vagin et de l'utérus doit être réalisé en présence de diverses variantes de retard de développement sexuel, principalement d'origine ovarienne (dysgénésie gonadique, syndrome de féminisation testiculaire). Il convient de rappeler que les patientes atteintes d'aplasie du vagin et de l'utérus se caractérisent par la présence d'un caryotype féminin normal (46.XX), d'un taux de chromatine sexuelle et d'un phénotype féminin (développement normal des glandes mammaires, pilosité et développement des organes génitaux externes selon le type féminin).
Le diagnostic différentiel des défauts associés à une altération de l'écoulement du sang menstruel doit être effectué avec l'adénomyose (endométriose de l'utérus), la dysménorrhée fonctionnelle et le processus inflammatoire aigu des organes pelviens.
La pathologie des reins et du système urinaire nécessite une consultation avec un urologue ou un néphrologue.