Diagnostic de l'hypotrophie

Le diagnostic de l'hypotrophie chez les enfants repose sur les données de l'anamnèse, les manifestations cliniques de la maladie, l'évaluation des indicateurs anthropométriques et les données des méthodes de recherche en laboratoire.

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Indications de consultation avec d'autres spécialistes

Les enfants atteints d'hypotrophie, en particulier dans sa forme chronique, doivent consulter un généticien et un endocrinologue afin d'exclure des syndromes génétiques, ainsi que des maladies héréditaires et endocriniennes nécessitant un traitement spécialisé. En cas de troubles de la mastication et de la déglutition, une consultation avec un neurologue est indiquée, et en cas de troubles du comportement alimentaire ou d'anorexie neurogène, une consultation avec un psychologue et un pédopsychiatre est indiquée. Lors de l'examen d'un enfant atteint d'hypotrophie, il est nécessaire de consulter un gastro-entérologue afin d'exclure une pathologie gastro-entérologique primaire. En cas d'antécédents épidémiologiques inhabituels et de signes de maladie infectieuse ou parasitaire, une consultation avec un infectiologue est indispensable.

Lors du traitement des enfants atteints de formes sévères de malnutrition, notamment présentant des signes de défaillance multiviscérale, la participation de médecins de l'unité de soins intensifs peut être nécessaire pour corriger le traitement par perfusion et la nutrition parentérale.

Diagnostic de l'hypotrophie basé sur l'anamnèse

Lors du recueil de l'anamnèse, il est important d'évaluer:

• la nature du régime alimentaire du patient;
• consommation d’aliments inhabituels;
• un changement soudain de régime alimentaire;
• prendre des médicaments, des suppléments de vitamines et de minéraux;
• l’émergence de préférences gustatives inhabituelles;
• s'étouffer en mangeant des aliments épais;
• épisodes de régurgitation et de vomissements.

Il est également nécessaire de noter d'autres signes de pathologie gastro-intestinale, caractérisés par une hypotrophie: ballonnements et douleurs abdominales, diarrhée, constipation ou selles instables, sang dans les selles. Il est nécessaire de rechercher si une faiblesse générale, une fatigue accrue, une diminution des performances mentales, une altération de la vision, des douleurs osseuses, des douleurs musculaires, des crampes et des contractions musculaires, un engourdissement, des paresthésies des membres ont été observés. Pour diagnostiquer une hypotrophie, il est important d'évaluer la dynamique des paramètres anthropométriques, en particulier l'évolution du poids corporel au cours des 6 derniers mois.

Lors d'un examen physique des enfants suspectés d'hypotrophie, il est nécessaire d'évaluer l'état de la peau et de ses annexes:

• degré de sécheresse cutanée;
• présence d’éruption cutanée, de pétéchies;
• changements de couleur et de qualité des cheveux, perte de cheveux;
• état des muqueuses visibles (phénomènes de chéilite, de glossite, de langue framboisée, de kératomalacie);
• état des dents.

À l'examen du patient, on constate un amincissement, voire une disparition, de la couche adipeuse sous-cutanée et une perte de masse musculaire. Un œdème, une hépatomégalie et une neuropathie périphérique peuvent se développer. Ces symptômes, ainsi que d'autres symptômes d'hypotrophie chez l'enfant, reflètent non seulement une carence en protéines et en énergie, mais aussi une carence en polynutriments.

Symptômes de carence en macro et micronutriments

	Symptômes	Carence en nutriments
Général.	Faiblesse, fatigue, perte de poids, faiblesse musculaire	Protéines, calories
Cuir	Pâleur	Folacine, Fe, vitamine B ]2
	Hyperkératose folliculaire, amincissement, sécheresse et rugosité	Vitamine A, vitamine C, biotine
	Pétéchies périfolliculaires	Vitamine C
	Dermatite	Protéines, calories, vitamine PP, vitamine B2, Zn, vitamine A, acides gras essentiels
	Hémorragies spontanées, hémorragies, pétéchies	Vitamine C, vitamine K, polyphénols
Cheveux	Alopécie	Protéine, Zn
	Mince, cassant	Biotine, acide pantothénique, vitamine C, vitamine A
Yeux	Héméralopie, xérophtalmie, kératomalacie, photophobie, sensation de sable, xérose cornéenne conjonctivale	Vitamine A
	Conjonctivite	Vitamine A, vitamine B2
Langue	Glossite	Vitamine B2 , vitamine PP, vitamineBt2
	Saignements des gencives, érosions et ulcères des muqueuses	Folacine, protéines, vitamine A, vitamine C, vitamine K
	Picotements et brûlures, douleur, hypertrophie et gonflement des papilles	Folacine, vitamine B12, vitamine C, vitamine PP
	Stomatite angulaire, chéilose	Folacine, Fe, vitamine B2, vitamine PP, vitamine B6
Système nerveux	Tétanie	Ca, Mg
	Paresthésie	Vitamine B1, vitamine B6
	Diminution des réflexes, ataxie, dystrophie musculaire, hyperkinésie	Vitamine B 12, vitamine B2 ?, vitamine E
	Démence, désorientation	Niacine, vitamine B 12
	Ophtalmoplégie	Vitamine E, vitamine B1
	Dépression	Biotine, folacine, vitamine B 12

À ce jour, les critères d'évaluation de l'état nutritionnel d'une personne saine ou malade ne sont pas suffisamment développés et scientifiquement étayés. Des études de population à grande échelle sur les indicateurs anthropométriques de la population du pays sont nécessaires, prenant en compte le sexe, l'âge, l'état de santé du patient et les facteurs sociaux. Les classifications existantes de l'état nutritionnel humain reposent généralement sur l'évaluation de l'écart entre le poids corporel réel et sa valeur idéale (correcte, normale, calculée). Cependant, le poids corporel dépend de nombreux facteurs: l'âge, la constitution, le sexe, l'alimentation antérieure, les conditions de vie, la nature du travail, le mode de vie, etc. Selon les recommandations des experts en nutrition de la FAO/OMS, le critère le plus simple, le plus généralement accepté et le plus instructif pour évaluer l'état nutritionnel est l'indice de masse corporelle (IMC), ou indice de Quetelet, calculé comme le rapport entre le poids corporel (en kilogrammes) et la taille (en mètres) au carré. De nombreuses classifications de la malnutrition reposent sur cet indicateur.

Évaluation de l'état nutritionnel des enfants de plus de 12 ans à l'aide de l'indice de masse corporelle

Type de trouble de l'alimentation	Degré	Indice de masse corporelle
Obésité	III	>40
	II	30-40
	Je	27,5-29,9
Nutrition accrue		23,0-27,4
Norme	19,5
Faible nutrition		18,5-19,4
Malnutrition protéino-énergétique	Je	17-18.4
	II	15-16,9
	III	<15

Lors de l'évaluation de l'état nutritionnel des enfants, la plupart des critères et classifications de la malnutrition sont difficiles, voire impossibles à utiliser. Il est nécessaire de prendre en compte l'âge et la croissance rapide de l'enfant. Le calcul de l'IMC chez les jeunes enfants est peu informatif et ne peut être utilisé que pour les enfants de plus de 12 ans; chez les enfants de moins de 12 ans, le pourcentage d'écart par rapport au poids attendu sert de critère d'hypotrophie. La classification de J. Waterlow est largement utilisée dans le monde pour déterminer la gravité de l'hypotrophie chez les jeunes enfants.

Le poids corporel attendu (idéal) des enfants est déterminé à l'aide de tableaux de distributions en centiles ou en pourcentage du poids corporel en fonction de la taille et de l'âge de l'enfant.

Outre la taille et le poids, l'étude des paramètres anthropométriques chez l'enfant évalue le périmètre crânien, le thorax, l'abdomen, les épaules, les hanches, ainsi que l'épaisseur des plis cutanéo-graisseux aux points standards. Chez le jeune enfant, une grande importance est accordée au périmètre crânien, au nombre de dents et à la taille des fontanelles.

Les analyses de laboratoire chez les enfants hypotrophiés montrent des modifications significatives des marqueurs biochimiques du métabolisme protéique: le marasme se caractérise par une diminution modérée des protéines totales et de l'albumine sériques, ainsi que par une diminution du nombre absolu de lymphocytes périphériques; le kwashiorkor entraîne une baisse significative du taux d'albumine et d'autres protéines de transport. Chez les enfants hypotrophiés, le taux d'urée est fortement réduit ou se situe à la limite inférieure de la norme, tandis que le taux de créatinine reste pratiquement inchangé. Le taux de créatinine urinaire peut augmenter, tandis que l'azote urinaire total est généralement réduit.

Les protéines sériques sont des marqueurs plus révélateurs de carence protéique que la masse musculaire, mais leur sensibilité aux variations de l'environnement interne dépend de leur demi-vie. Les protéines à courte durée de vie sont plus efficaces pour surveiller l'efficacité du traitement.

Marqueurs protéiques de l'état nutritionnel (Cynober L, 2000)

Protéine	Demi-vie, jours	Concentration dans le sang
Albumen	20	42±2 g/l
Transferrine	8	2,8+0,3 g/l
Transthyrétine	2	310±35 mg/l
Protéine de liaison au rétinol	0,5	62±7 mg/l

En plus des troubles du métabolisme des protéines, les enfants atteints d’hypotrophie présentent souvent:

• polyglobulie et augmentation de la viscosité du sang;
• tendance à l'hypoglycémie;
• hypokaliémie;
• hypocalcémie;
• hypomagnésémie et tendance à l’hypernatrémie;
• changements hormonaux importants.

Les paramètres de l'immunogramme indiquent une immunodéficience secondaire avec suppression de l'immunité cellulaire (diminution du nombre de lymphocytes T) et altération de l'activité phagocytaire des neutrophiles; le taux d'immunoglobulines de classe M, G et A peut rester normal. Les modifications du coprogramme sont variables et dépendent du type de trouble nutritionnel:

• pour « trouble de l'alimentation au lait »:
  • réaction alcaline des matières fécales;
  • teneur accrue en sels de chaux et de magnésium;
• selles acides;
  • teneur accrue en amidon extracellulaire, en fibres digestibles, en acides gras, en mucus et en leucocytes.

L'examen instrumental révèle un épuisement rapide lors des tests fonctionnels. La dynamométrie et les tests respiratoires révèlent une baisse significative de certains paramètres, signe d'une faiblesse musculaire. L'ECG met en évidence des signes de modifications métaboliques du myocarde ventriculaire; la cardiointervalographie révèle des signes de sympathicotonie en cas d'hypotrophie de grades I et II, et de vagotonie en grade III; l'échocardiographie (EchoCG) révèle une réaction hyperdynamique du myocarde en cas d'hypotrophie de grades I et II, et une réaction hypodynamique en grade III.

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Diagnostic différentiel de l'hypotrophie

Lors de l'examen d'un enfant hypotrophié, la maladie responsable est d'abord déterminée. À cet égard, l'hypotrophie doit être différenciée des maladies suivantes:

• infectieux;
• maladies gastro-intestinales chroniques;
• enzymopathies héréditaires et congénitales;
• maladies endocriniennes;
• maladies organiques du système nerveux central, etc.

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