Diagnostic de la sclérodermie systémique

Le diagnostic de la sclérodermie systémique, basé sur des données de recherche instrumentale et de laboratoire, nous permet d'évaluer le degré d'atteinte des organes internes et la gravité de l'hypertension pulmonaire.

À cet effet, une radiographie thoracique, une électrocardiographie et une phonocardiographie, une échocardiographie (EchoCG), un test de marche de 6 minutes pour déterminer le FC de l'insuffisance circulatoire et de l'hypertension pulmonaire, une évaluation de la fonction respiratoire externe, une scintigraphie de ventilation-perfusion des poumons, une angiopulmonographie, un cathétérisme du cœur droit, une tomodensitométrie multispirale des organes thoraciques, ainsi que des analyses sanguines (cliniques, biochimiques, immunologiques, analyse pour évaluer l'hémostase et les propriétés rhéologiques du sang) sont effectuées.

L'examen ECG dans la sclérodermie systémique révèle le plus souvent une baisse de tension, des troubles du rythme cardiaque (67 %) – tachyarythmies supraventriculaires et ventriculaires, extrasystoles, troubles de la conduction intra-auriculaire (42 %) et intraventriculaire (32 %) pouvant aller jusqu'au bloc complet nécessitant l'implantation d'un stimulateur cardiaque. Des modifications de l'ECG de type infarctus ont été décrites dans la sclérodermie systémique.

L'échocardiographie (EchoCG) est l'une des méthodes non invasives les plus instructives pour évaluer la pression artérielle pulmonaire. De plus, cette étude permet d'évaluer la taille des cavités cardiaques et l'épaisseur de la paroi, la fonction contractile et de pompage du myocarde, ainsi que la dynamique et la forme des flux intracardiaques. La dilatation du ventricule droit est mieux évaluée par l'augmentation du rapport entre la surface du ventricule droit et celle du ventricule gauche (de préférence à partir de la position apicale à quatre cavités). Un rapport de 0,6 à 1,0 indique une dilatation ventriculaire droite légère, tandis qu'un rapport supérieur à 1,0 indique une dilatation sévère. L'échoCG bidimensionnelle permet d'observer la cinétique du septum interventriculaire (mouvement systolique paradoxal dans l'hypertension pulmonaire sévère) qui, associé à une diminution du flux veineux pulmonaire, entraîne une altération de la relaxation isométrique du ventricule gauche. Chez la plupart des patients atteints de sclérodermie systémique, même en présence de signes mineurs d'atteinte myocardique, l'échocardiographie révèle une dysfonction diastolique du ventricule gauche (50 à 80 %). Lorsque des symptômes de dysfonction systolique apparaissent (diminution de la fraction d'éjection ventriculaire gauche inférieure à 55 %), le risque de décès lié à la sclérodermie systémique est considérablement accru.

Le Doppler pulsé permet de mesurer la pression artérielle pulmonaire. La pression systolique de l'artère pulmonaire est équivalente à la pression systolique du ventricule droit en l'absence d'obstruction du flux sanguin ventriculaire. La pression systolique du ventricule droit est estimée en mesurant la vitesse du flux systolique tricuspidien (V) et en estimant la pression auriculaire droite (PAD) selon la formule suivante:

Pression systolique ventriculaire droite = 4v2 + RAP.

La PA est soit une valeur standard, soit mesurée à partir des caractéristiques de la veine cave inférieure ou de la distension veineuse jugulaire. Le flux de régurgitation tricuspide peut être évalué chez la plupart (74 %) des patients souffrant d'hypertension pulmonaire.

Sur la base des valeurs obtenues de la pression systolique dans l'artère pulmonaire, on distingue les degrés suivants d'hypertension pulmonaire: •

• léger - de 30 à 50 mm Hg;
• moyenne - de 51 à 80 mm Hg;
• sévère - à partir de 81 mm Hg et plus.

Malgré tous les avantages indéniables de l'échocardiographie, cette méthode présente des limites pour le diagnostic de dysfonction ventriculaire droite, compte tenu de la difficulté de visualisation et des particularités de la structure anatomique du ventricule droit (présence de travées et d'une bande modératrice). L'étude des paramètres de son activité fonctionnelle par les techniques échocardiographiques standard n'est pas entièrement correcte. Ainsi, le problème de l'évaluation non invasive des capacités fonctionnelles du cœur droit devient évident. Des données ont été publiées dans la littérature sur la possibilité d'utiliser l'échocardiographie Doppler tissulaire (EDT), technique qui consiste à déterminer la vitesse des structures tissulaires et est destinée à une étude approfondie de la fonction myocardique. Cette méthode fournira des informations objectives sur l'état de la fonction myocardique longitudinale globale et segmentaire. Une caractéristique de cette technique est sa capacité à déterminer la fonction systolique et diastolique du myocarde droit.

Le cathétérisme du cœur droit et de l'artère pulmonaire est la méthode de référence pour le diagnostic de l'hypertension pulmonaire. La méthode directe permet la mesure la plus précise de la pression dans l'oreillette et le ventricule droits, l'artère pulmonaire, la pression artérielle pulmonaire bloquée (PAWP), le calcul du débit cardiaque (la méthode de thermodilution est plus fréquemment utilisée, la méthode de Fick moins fréquemment) et la détermination du taux d'oxygénation du sang veineux mixte (PvG et SvC). Cette méthode permet d'évaluer la gravité de l'hypertension pulmonaire et du dysfonctionnement ventriculaire droit, ainsi que l'efficacité des vasodilatateurs (généralement des tests aigus).

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une méthode relativement nouvelle pour diagnostiquer l'hypertension pulmonaire. Elle permet une évaluation relativement précise de l'épaisseur de la paroi et du volume de la cavité du ventricule droit, ainsi que de sa fraction d'éjection.

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Critères diagnostiques de la sclérodermie systémique

L’American Rheumatology Association a proposé les critères diagnostiques suivants pour la SSc.

Critère principal: sclérodermie proximale: épaississement et induration symétriques de la peau des doigts, s'étendant proximalement à partir des articulations métacarpophalangiennes et métatarsophalangiennes. Les modifications peuvent concerner le visage, le cou, le thorax et l'abdomen.

Critères mineurs.

• Sclérodactylie; les modifications cutanées ci-dessus sont limitées aux doigts.
• Cicatrices digitales: zones de peau enfoncée sur le bout des doigts ou perte de substance du bout des doigts.
• Pneumofibrose basale bilatérale: des ombres réticulaires ou linéaires-nodulaires, plus prononcées dans les zones basales des poumons lors d'un examen radiographique standard, peuvent être des manifestations en nid d'abeille.

Pour établir un diagnostic de SSD, un critère majeur ou deux critères mineurs doivent être présents. Utiliser ces critères pour reconnaître les premiers stades de la maladie est impossible.

Pour évaluer l'activité de la sclérodermie systémique, on utilise actuellement des indices développés par le Groupe européen pour l'étude de la sclérodermie systémique. Les points sont additionnés. Le maximum possible est de 10; un indice d'activité de 3 points ou plus indique une maladie active; un indice inférieur à 3 indique une maladie inactive.

Évaluation de l'activité de la sclérodermie systémique

Paramètre	Score	Caractéristiques
Nombre de peaux > 14	1	Un score cutané modifié est utilisé, qui est évalué sur une échelle de 0 à 3 dans 17 zones du corps.
Scléroedème	0,5	Épaississement des tissus mous, principalement au niveau des doigts, dû à l'induration de la peau
Cuir	2	Aggravation des manifestations cutanées au cours du dernier mois, selon le patient
Nécrose digitale	0 5	Ulcères digitaux actifs ou nécrose
Navires	0,5	Aggravation des manifestations vasculaires au cours du dernier mois, selon le patient
Arthrite	0 5	Gonflement symétrique des articulations
Cœur / Poumons	2	Aggravation des manifestations cardiopulmonaires au cours du dernier mois, selon le patient
VS > 30 mm/h	1,5	Déterminé par la méthode Westergren
Hypocomplémentémie	1	Diminution du complément C3 ou C4
Diminution du PLCO*	0,5	PLCO < 80 % du niveau normal

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Exemples de formulation de diagnostic

Sclérodermie systémique, forme limitée, évolution chronique, active. Syndrome de Raynaud, œsophagite, sclérodactylie, hypertension artérielle pulmonaire stade II, FC II.

Sclérodermie systémique, forme diffuse, évolution rapidement progressive, active, polyarthrite, classe fonctionnelle (CF) II, myosite interstitielle, glomérulonéphrite, insuffisance rénale chronique I, pneumonie récurrente, pneumosclérose basale, insuffisance respiratoire I, myocardite, extrasystole ventriculaire fréquente, insuffisance circulatoire (CF) II A, CF III.

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