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Causes et pathogénie de l'hémophilie
Dernière revue: 04.07.2025
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La cause immédiate de l'hémophilie A et B est une mutation du gène dans la région du bras long q27-q28 du chromosome X. Environ 3/4 des patients atteints d'hémophilie ont des antécédents familiaux de syndrome hémorragique chez des proches, et chez environ 1/4, il n'y a pas d'hérédité traçable de la maladie et dans de tels cas, une mutation spontanée des gènes du chromosome X est supposée.
L'hémophilie est une maladie héréditaire liée au chromosome X. Toutes les filles de personnes atteintes d'hémophilie sont obligatoirement porteuses du gène anormal; tous les fils sont en bonne santé. La probabilité qu'un fils d'une mère porteuse soit hémophile est de 50 %, et la probabilité que sa fille le devienne également.
L'hémophilie peut toucher les filles nées d'un homme hémophile et d'une femme porteuse, ainsi que celles atteintes du syndrome de Turner. Chez les femmes porteuses, des saignements peuvent survenir lors des règles, des accouchements, des opérations et des blessures.
Pathogénèse de l'hémophilie. Le déficit en facteurs de coagulation plasmatiques (VIII, IX, XI) provoque une perturbation du système de coagulation interne de l'hémostase et provoque un saignement de type hématome retardé.
La concentration des facteurs VIII et IX dans le sang est faible (1 à 2 mg et 0,3 à 0,4 mg pour 100 ml, respectivement, soit une molécule de facteur VIII pour 1 million de molécules d'albumine), mais en l'absence de l'un d'eux, la coagulation sanguine dans sa première phase le long de la voie d'activation externe ralentit très fortement ou ne se produit pas du tout.
Le facteur VIII humain est une protéine de grande taille, d'une masse de 1 120 000 daltons, composée de plusieurs sous-unités dont la masse varie de 195 000 à 240 000 daltons. L'une de ces sous-unités a une activité coagulante (VIII: K); une autre a une activité facteur de von Willebrand, nécessaire à leur adhésion à la paroi vasculaire endommagée (VIII: VWF); l'activité antigénique dépend de deux autres sous-unités (VIII: Kag et VIII: VBag). La synthèse des sous-unités du facteur VIII a lieu à différents endroits: VIII: VWF, dans l'endothélium vasculaire, et VIII: K, probablement dans les lymphocytes. Il a été établi qu'une seule molécule de facteur VIII contient plusieurs sous-unités de VIII: VWF. Chez les patients atteints d'hémophilie A, l'activité du facteur VIII: K est fortement réduite. Dans l'hémophilie, des facteurs VIII ou IX anormaux sont synthétisés, qui n'assurent pas de fonctions coagulantes.
Français Le gène codant pour la synthèse des deux protéines liées à la coagulation (VIII: K, VIII: Kag) est localisé sur le chromosome X (Xq28), tandis que le gène déterminant la synthèse de VIII: VWF est sur le chromosome 12. Le gène VIII: K a été isolé en 1984; c'est le plus grand des gènes humains connus, composé de 186 000 bases. Il a été confirmé que chez environ 25 % des patients, l'hémophilie est la conséquence d'une mutation spontanée. La fréquence de mutation pour l'hémophilie A est de 1,3 x 10, et pour l'hémophilie B, elle est de 6 x 10. Le gène de l'hémophilie B est fixé sur le bras long du chromosome X (Xq27); l'hémophilie C - sur le 4e chromosome, héréditaire autosomique.
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