Atrophie musculaire spinale

L'atrophie musculaire spinale n'est pas une seule unité nosologique, mais un groupe entier de pathologies héréditaires cliniquement et génétiquement hétérogènes provoquées par les processus croissants de dégénérescence des motoneurones des cornes vertébrales antérieures. Le terme englobe différentes variantes de parésie périphérique génétiquement déterminée et d'atrophie musculaire résultant de la dégénérescence des motoneurones spinaux et / ou du tronc cérébral. La cause la plus fréquente du problème est une mutation récessive autosomique sur la longue épaule Q du cinquième chromosome. Le traitement n'est pas spécifique, visant à améliorer la trophcité du tissu nerveux et à fournir un soutien palliatif pour améliorer la qualité de vie. [ 1]

Épidémiologie

L'atrophie musculaire spinale se produit dans un cas pour 6 000 à 10 000 nouveau-nés (selon l'American Journal of Medical Genetics 2002).

La prévalence des porteurs de délétion du gène SMN 7 est de 1:50 personnes.

L'atrophie musculaire bulbo-spinale (syndrome de Kennedy) se produit chez un enfant en 50 000 et est le type d'amyotrophie vertébral adulte le plus courant.

Il est à noter que la moitié des enfants atteints de cette maladie ne surmontent pas la période de survie de deux ans.

La pathologie est héritée selon le principe autosomique récessif. Le plus souvent, chaque parent d'un enfant malade est un porteur d'une copie du gène muté. Étant donné que la mutation est compensée par la présence d'une deuxième copie de gène "normale", les parents n'ont aucune manifestation d'atrophie musculaire spinale. La pathologie de type 2 n'hérite généralement pas d'une copie supplémentaire du parent. Le problème se produit en raison d'une défaillance accidentelle pendant la formation de cellules germinales, ou directement au moment de la fertilisation. Avec l'atrophie musculaire spinale du premier type, le développement spontané de la maladie ne se produit que dans 2% des cas (dans cette situation, le porteur n'est qu'un des parents). [ 2]

Causes atrophie musculaire spinale

La principale cause d'atrophie musculaire spinale est une mutation du gène responsable de la production de protéine SMN localisée sur le chromosome 5q. Ce trouble provoque en outre la mort progressive des cellules nerveuses motrices dans les cornes antérieures de la moelle épinière et du tronc cérébral. À la suite de ces processus, le ton de la musculature baisse, l'atrophie des muscles respiratoires, pharyngés, faciaux et squelettiques se développe. Le type prédominant d'héritage des formes pédiatriques d'atrophie musculaire spinale est récessive autosomique, ce qui implique le transport simultané de gènes défectueux par les deux parents. Quant à la pathologie de type IV (forme adulte), il existe un lien vers le chromosome X, donc seuls les hommes sont affectés.

Le développement de l'atrophie des muscles spinaux est basé sur les processus croissants de dégénérescence et de mort des motoneurones des cornes antérieures vertébrales, des dommages aux noyaux du tronc cérébral. Les changements pathologiques sont les plus intenses dans les zones de l'épaississement cervical et lombaire. Le nombre cellulaire est réduit à un minimum, le remplacement par le tissu conjonctif se produit, ce qui est dû à l'échec du programme de mort cellulaire - la soi-disant apoptose. Le changement affecte les structures des noyaux moteurs des nerfs crâniens, des racines antérieures, des nerfs moteurs. Il existe une clinique d'atrophie fasciculaire neurogène. Avec un cours prolongé de la maladie à un stade tardif de la prolifération du tissu conjonctif se produit.

L'apparition de l'image clinique correspondante est associée à une carence en protéine SMN, qui influence la fonction réussie des cellules nerveuses moteurs dans les cornes vertébrales antérieures. La carence en protéines comme l'un des liens du développement de l'atrophie musculaire spinale a été découverte à la fin du XXe siècle. Dans le contexte des dommages du motoneurone, l'innervation des muscles squelettiques (principalement des sections proximales) est altérée. [ 3]

Facteurs de risque

La diversité des formes cliniques de l'atrophie musculaire spinale 5q s'explique par la présence de certains facteurs de modification qui peuvent être divisés en deux catégories: celles qui affectent et celles qui n'affectent pas le score de la protéine SMN.

• Actuellement, le gène SMN2 est considéré comme le facteur de base dans le développement de l'atrophie musculaire spinale: plus il y a de copies du gène SMN2, plus l'intensité des symptômes de la maladie est faible. Le deuxième facteur, qui est directement lié à la copie centromérique du gène SMN, est une substitution de 1 nucléotide C.859G & GT; C dans l'exon 7 du gène SMN2, conduisant à la formation d'un nouveau site d'épissage de liaison à l'amélioration: le résultat est l'inclusion de l'exon 7 dans la transcription du gène SMN2. Cette variation est associée à une augmentation du taux sanguin de la protéine SMN pleine longueur chez les patients atteints d'amyotrophie vertébrale du deuxième ou du troisième type.

Autres facteurs affectant le nombre de SMN:

• Les facteurs d'épissage-régulatrice (TRA2β - induit le saut d'exon de l'exon 7, SF2 / ASF - augmente l'inclusion de l'exon 7, HnRNPA1 - supprime l'exon 7 l'inclusion du gène SMN2).
• Les facteurs de régulation de la transcription (CREB1 - augmente la transcription SMN, STAT3 - FAVORS GROVESS AXONS, IRF1 - augmente le nombre de SMN, PRL - augmente la durée de vie aux stades graves).
• Facteurs de stabilisation de l'ARNm (U1a-Reduces SMN, HUR / P38).
• Facteurs affectant la modification post-traductionnelle (RCA - supprime la dégradation de SMN, GSK3 - augmente la survie).
• Facteurs exogènes (famine, hypoxie, stress oxydatif).

Les effets des facteurs ci-dessus ont été déterminés principalement in vitro.

• Facteurs qui ne sont pas associés au gène SMN - en particulier, des protéines qui optimisent l'endocytose aux synapses (laminine 3, coronine, delta de neurocalcine, protéine de type néurine de calcium).

Une attention supplémentaire est accordée à la méthylation de l'ADN, la modification la plus stable qui affecte la nature de l'expression des gènes. La méthylation d'un groupe de gènes qui sont peut-être impliquées dans les processus pathogénétiques s'est révélée corrélée à la gravité de l'atrophie musculaire spinale. [ 4]

Pathogénèse

L'atrophie musculaire spinale est une pathologie génétique pour laquelle l'un des types d'hérédité - à la fois autosomique dominant et autosomique récessif ou lié au X - est inhérent. Le plus souvent, nous parlons de pathologie autosomique récessive de la petite enfance. La responsabilité de la formation d'une telle amyotrophie vertébrale est le gène SMN, localisé dans le locus 5q13. La suppression de l'exon 7 dans le gène SMN entraîne une pathologie avec une possible implication des gènes voisins P44 et NAIP.

Le génome SNM code pour une protéine qui comprend 294 acides aminés et a un MM de ~ 38 kDa. La protéine a les fonctions suivantes:

• Fait partie du complexe d'ARN-protéine;
• Participe à la formation du site de spliceosome qui catalyse l'épissage pré-ARN;
• Impliqué dans les processus contrôlant la production de protéines et les isoformes des protéines;
• Fournit un transport axonal de l'ARNm;
• Favorise la croissance des cellules nerveuses et fournit une communication neuromusculaire.

Quelques types de gènes SMN sont connus:

• Telomérique SMNT (SMN1);
• SMNC centromérique (SMN2).

La grande majorité des cas d'atrophie musculaire spinale sont dues à des altérations du gène SMN1.

L'atrophie musculaire spinale Kennedy a un lien avec le locus XQ12 contenant le gène NR3C3, qui code pour une protéine récepteur des androgènes. Il a une variante d'héritage liée à l'X. Lorsque le nombre de CAG se répète dans un exon de gène augmente, la pathologie se développe.

La suppression de la production de protéines SNM s'accompagne des changements suivants:

• En raison d'une altération de la coordination des axones, une ramification excessive des axones se produit;
• La croissance des axones ralentit et leur taille diminue;
• Il y a un mauvais regroupement des canaux de calcium dans le cône de croissance;
• Des bornes préympathiques irrégulières des axones de cellules nerveuses moteurs se forment.

La moelle épinière commence à perdre activement les motoneurones dans les cornes antérieures, ce qui explique le développement de l'atrophie des muscles des membres proximaux. [ 5]

Symptômes atrophie musculaire spinale

Symptomatologie de l'atrophie musculaire spinale Werdnig-Hoffman fait le plus souvent ses débuts dans la période du nouveau-né et jusqu'à six mois, se manifestant par le syndrome d'un bébé "lent". La poitrine en forme de cloche, l'hypotonie intense, le manque de réflexes, les contractions musculaires de la langue et la détresse respiratoire sont remarquées. Les nourrissons malades meurent plus souvent avant d'atteindre l'âge de deux ans: le résultat mortel est dû à l'augmentation de l'insuffisance respiratoire dans le contexte de l'adhésion des processus infectieux.

La forme intermédiaire de l'atrophie musculaire spinale du deuxième type est détectée à partir de l'âge de six mois. En plus du syndrome d'un enfant "lent", il y a une pression artérielle basse, un manque de réflexes, des troubles respiratoires et des contractions de la langue. Même si les enfants peuvent s'asseoir, plusieurs contractures des grandes articulations se développent.

L'atrophie musculaire spinale de Kugelberg-Wiellander commence également dans la petite enfance, avec des enfants capables de se déplacer indépendamment. Il y a un affaiblissement des muscles iliaques, quadriceps et adducteurs, une pression artérielle basse, une diminution des réflexes et des contractions de la langue. De nombreux patients perdent la capacité de se déplacer (marcher) indépendamment au fil des ans.

L'atrophie musculaire spinale de type 4 commence à un âge plus avancé. Il se caractérise par une progression lente et un pronostic relativement bénin. [ 6]

L'atrophie de Kennedy se manifeste le plus souvent à l'âge mûr (peut généralement faire ses débuts chez les patients de 15 à 60 ans). La symptomatologie comprend les douleurs musculaires et la faiblesse, la gynécomastie, la faiblesse distale, la léthargie, les contractions de la langue et l'atrophie. Des signes de dysfonctionnement bulbaire sont présents:

• Difficulté à avaler;
• Aspiration;
• Affaiblissement des muscles masticateurs;
• Dysarthrie;
• Posturaux et moteurs tremblent entre les mains.

Premiers signes de carence en androgène:

• Gynécomastie (chez environ 60% des patients), souvent asymétrique;
• Détérioration de la fonction sexuelle (oligospermie, atrophie testiculaire, dysfonction érectile).

Premiers signes

L'amyotrophie vertébrale se manifeste par la faiblesse des muscles et l'impuissance générale. Toutes les capacités sensorielles et intellectuelles ne sont pas affectées.

Indices majeurs de pathologie neuromusculaire:

• La musculature «paresseuse», affaiblie, laxité et la laxisme des muscles sont notées;
• Le tonus musculaire est faible, les réflexes tendons sont minimisés ou absents;
• Réflexes plantaires normaux ou absents;
• Des contractions courtes de groupes musculaires individuels sont notées (peuvent être vues sous la peau, sur la langue);
• Il y a des signes d'atrophie musculaire.

Le syndrome de Werdnig-Hoffman se manifeste par l'hypotonie prononcée des muscles, la léthargie générale, l'incapacité de l'enfant à tenir la tête, à se retourner et à s'asseoir. Lorsque vous essayez de soutenir le bébé dans la zone abdominale dans un état en suspension, le corps semble "s'affaisser". La toux, la déglutition et la succion des réflexes ne sont pas satisfaisantes, la nourriture pénètre souvent dans les voies respiratoires, la respiration est problématique. Il peut y avoir une distorsion articulaire associée à l'hypotonie intra-utérine. Les informations anamnestiques recueillies pendant la grossesse indiquent souvent une faible activité fœtale.

Signes de base de l'atrophie musculaire spinale Type I:

• Un retard sévère du développement moteur;
• Apparition rapide des contractures conjointes et courbure thoracique;
• Augmentation des troubles respiratoires et bulbars, des problèmes de déglutition (alimentaire et de salive) et d'expectoration des expectorations;
• Risque accru d'inflammation de l'aspiration;
• Infection, insuffisance respiratoire progressive.

L'atrophie musculaire spinale de type II se manifeste par une inhibition claire du développement moteur. Bien que de nombreux patients puissent s'asseoir sans aide, et parfois même ramper et se tenir debout, ces capacités sont souvent perdues au fil du temps. Les tremblements des doigts, les distorsions musculaires et articulaires (os) et des problèmes respiratoires sont notés. Pseudohypertrophie possible du mollet.

Les principales caractéristiques de la pathologie de type II:

• Les retards de développement, notamment l'arrêt et l'inversion du développement de compétences et de capacités déjà acquises;
• Augmentation de la faiblesse des muscles intercostaux;
• Superficialité de la respiration diaphragmatique, réflexe de toux affaiblie, aggravation progressive de l'insuffisance respiratoire;
• Courbure du thorax et de la colonne vertébrale, contractures.

Dans le syndrome de Kugelberg-Wiellander, les manifestations sont plus douces et progressent lentement. Le patient est capable de se déplacer, mais il y a des problèmes de jogging ou d'escalade. Les symptômes retardés comprennent souvent des difficultés à avaler et à mâcher.

L'atrophie musculaire spinale de type IV se révèle déjà dans l'âge plus âgé (adulte) et se caractérise par le cours le plus "doux" et favorable. Les principaux signes: perte progressive de la capacité de se déplacer. [ 7]

Formes

L'atrophie musculaire spinale fait partie d'un groupe de pathologies héréditaires caractérisées par des changements dégénératifs, la mort des cellules nerveuses moteurs des cornes vertébrales antérieures et, souvent, les noyaux moteurs du tronc cérébral. Le processus peut se faire connaître à différentes périodes de vie, l'image clinique n'est pas toujours la même. Les types d'héritage et de cours peuvent également différer.

Une atrophie musculaire de la colonne vertébrale pédiatrique a été décrite pour la première fois dès la fin du 19e siècle. Vers le milieu du 20e siècle, les principales formes de la maladie ont été identifiées:

• Congénital (se manifeste presque immédiatement après la naissance de l'enfant);
• La forme infantile précoce (se produit dans le contexte du développement normal précédent du bébé);
• Forme infantile tardive (se révèle à partir de 2 ans et plus).

Certains spécialistes combinent les deuxième et troisième formes en un seul type pédiatrique d'amyotrophie vertébrale.

Il est généralement accepté de diviser la pathologie en pédiatrique et adulte. L'atrophie musculaire spinale chez les enfants est classée tôt (avec un début dans les premiers mois après la naissance de l'enfant), tardif et adolescent (adolescent ou juvénile). Les syndromes les plus souvent impliqués sont:

• Atrophie de Werdnig-Hoffman;
• La forme Kugelberg-Wielander;
• Atrophie musculaire chronique infantile de la colonne vertébrale;
• Syndrome de Valetto-Van (type bulbospinal avec absence d'audition);
• Syndrome de Fazio-Londe.

L'atrophie musculaire spinale adulte débute sur l'âge de 16 ans et jusqu'à environ 60 ans, distinguée par une clinique et un pronostic relativement bénins. Les pathologies adultes comprennent:

• Atrophie bulbospinale de Kennedy;
• Atrophie scapulopéronée;
• Formes faciales-lap-épaule et oculo-pharyngée;
• Atrophie vertébrale distale;
• Atrophie vertébrale monomélique.

Séparez séparément l'atrophie vertébrale isolée et combinée. La pathologie isolée est caractérisée par la prédominance des dommages aux motoneurones vertébraux (ce qui est souvent le seul signe du problème). La pathologie combinée est rare et représente un complexe de troubles neurologiques et somatiques. Il existe des descriptions de cas de syndrome combiné avec des malformations coronaires congénitales, un manque de fonction auditive, une oligophrénie, une hypoplasie cérébelleuse.

L'atrophie musculaire spinale chez les personnes âgées est le plus souvent représentée par l'amyotrophie bulbospinale Kennedy. Cette pathologie est héritée de liaison X de manière réceptionnelle. Le cours de la maladie est lent, relativement bénin. Il commence par l'atrophie de la musculature proximale des membres inférieurs. Tremblement possible des mains, tête. Dans le même temps, des problèmes endocriniens sont également détectés: atrophie testiculaire, gynécomastie, diabète sucré. Malgré cela, chez les adultes, la pathologie se déroule sous une forme plus douce que chez les enfants.

Une variante d'atrophie musculaire spinale.	Les débuts de la pathologie	Problème détectable	Âge de la mort	Symptomatologie caractéristique
Atrophie musculaire spinale de type 1 (autre nom Verding-Hoffman Spinal musculaire atrophie)	De la naissance à six mois	Le bébé ne peut pas s'asseoir	Jusqu'à deux ans	Faiblesse musculaire sévère, hypotonie, difficulté à tenir la tête, à pleurer et à tousser, à la déglutition et aux problèmes de salivation, le développement d'une insuffisance respiratoire et une pneumonie
Atrophie musculaire spinale type 2	Six mois à un an et demi	Le bébé ne supporte pas	Plus de deux ans	Retard de moteur, carence en poids, faiblesse de la toux, tremblements de main, courbure vertébrale, contractures
Atrophie musculaire spinale Type 3 (autre nom Kugelberg-Welander Spinal musculaire atrophie)	Après un an et demi.	Peut initialement se tenir debout et marcher, mais à un certain âge, cette capacité peut être perdue	À l'âge adulte.	Muscles affaiblis, contractures, hypermobilité articulaire
Atrophie musculaire spinale de type 4.	Adolescence ou adulte	Peut initialement se tenir debout et marcher, mais à un certain âge, cette capacité peut être perdue	À l'âge adulte.	Augmentation de la faiblesse musculaire proximale, diminution des réflexes du tendon, contractions musculaires (fasciculations)

À propos de l'atrophie vertébrale distale est dit dans le cas des lésions des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière, qui innervent la partie inférieure du corps. Les signes caractéristiques d'une telle pathologie sont:

• Atrophie des muscles de la cuisse;
• Faiblesse dans les genoux, les extenseurs du pied et les muscles des adduteurs de la hanche.

Aucun changement dans les réflexes du tendon.

L'atrophie musculaire spinale distale est représentée par deux variations alléliques avec un phénotype qui se chevauche:

• Atrophie musculaire spinale scapulo-périnéale;
• Neuropathie héréditaire à moteur de Charcot-Marie-Dooth Type 2C.

L'atrophie musculaire spinale proximale 5q se caractérise par l'augmentation de la symptomatologie de la paralysie flasque et de l'atrophie musculaire, ce qui est dû aux changements dégénératifs des motoneurones alpha des cornes vertébrales antérieures. La maladie congénitale avec asphyxie post-partum est la forme la plus grave: à partir du moment où le bébé est né, l'activité motrice est pratiquement absente, il y a des contractures, de la déglutition et des problèmes respiratoires. Dans la plupart des cas, un tel enfant décède.

Complications et conséquences

Une progression supplémentaire de l'amyotrophie vertébrale entraîne une faiblesse et une réduction de la masse musculaire des membres (en particulier les jambes). Le bébé n'a initialement pas ou ne perd pas progressivement les compétences acquises - c'est-à-dire perd la capacité de marcher, de s'asseoir sans soutien. L'activité motrice des membres supérieurs diminue, les articulations deviennent raides, au fil du temps, les contractures sont attachées et la colonne vertébrale devient courbée.

Afin de préserver les capacités motrices aussi longtemps que possible et d'empêcher le développement de complications, il est recommandé:

• Pratiquez la posture corporelle correcte (position anti-gravité), à la fois dans le lit et lors de la position assise, de la marche, etc.
• Thérapie physique régulière, exercices d'étirement, massage, physiothérapie, quel que soit le type d'atrophie musculaire spinale;
• Utilisez des lits spéciaux, des chaises (fauteuils roulants), des matelas et des oreillers;
• Sélectionnez et utilisez des orthèses de soutien, corsets;
• Pratiquez l'hydrothérapie et la kinésiothérapie, qui a un effet favorable sur l'appareil respiratoire, musculo-squelettique et digestif, le système nerveux et cardiovasculaire;
• Effectuer des examens de diagnostic réguliers, y compris des tests cliniques, des radiographies vertébrale et pelvienne;
• Consulter systématiquement un physiothérapeute et un orthopédiste ayant une expérience dans le travail avec des patients similaires;
• Ajustez les corsets, les orthèses, les dispositifs orthopédiques, les fauteuils roulants, etc. en fonction de la dynamique.

Les soignants d'un patient atteint d'atrophie musculaire spinale doivent être familiarisés:

• Avec les bases du comportement sûr, de la physiothérapie, du massage, de la physiothérapie;
• Avec les règles de maintien de l'activité indépendante du patient, l'utilisation de dispositifs orthopédiques;
• Avec les règles de soins, l'hygiène.

L'amyotrophie rachidienne est souvent compliquée par une mastication altérée, la déglutition et la conduction des aliments, ce qui menace l'aspiration et le développement de l'inflammation de l'aspiration des poumons ou l'obstruction des voies respiratoires, qui est la plus caractéristique de la pathologie du premier type. Les problèmes de déglutition sont mis en évidence par des symptômes tels que la prolongation significative et persistante de la période de consommation, la réticence à manger, les aliments tombant de la bouche, le bâillonnement régulier et l'aggravation de la perte de poids.

Les troubles de la motilité digestive se révèlent de la constipation, du péristaltisme faible, du séjour prolongé de la nourriture dans l'estomac (stase gastrique), du développement du reflux gastro-œsophagien. Afin de prévenir de telles complications, il est nécessaire:

• Surveiller la position correcte du patient pendant la consommation;
• Si nécessaire, utilisez un tube gastrique ou une gastrostomie pour assurer un apport adéquat de liquide et de nutriments et réduire le risque d'aspiration;
• Adhérer aux règles de la préparation des aliments et des boissons, surveillez leur consistance et la fréquence des repas;
• Selon l'ordonnance du médecin, utilisez des médicaments, du massage, de la physiothérapie, etc.

L'une des complications les plus graves de l'amyotrophie rachidienne est le dysfonctionnement du système respiratoire associé à la faiblesse des muscles respiratoires. Les troubles respiratoires peuvent être mortels, à la fois chez les nourrissons présentant une pathologie de type 1 et chez les patients adolescents et adultes atteints d'une maladie de type 2 ou 3. Les principaux problèmes sont les suivants:

• Le réflexe de la toux est perturbé, il y a des problèmes d'expectoration des expectorations des voies respiratoires;
• Augmentation du déficit du volume d'air entrant dans les poumons, excrétion altérée du dioxyde de carbone des poumons;
• Déforme la poitrine, comprime et déforme les poumons;
• Processus infectieux sous forme de bronchopneumonie.

Pour prévenir de telles complications, les patients sont souvent recommandés pour effectuer des exercices de respiration à l'aide d'un sac Ambu. [ 9]

Diagnostics atrophie musculaire spinale

Chez les patients suspectés d'amyotrophie vertébrale, des investigations comme celles-ci sont de valeur diagnostique:

• Chimie sanguine;
• Analyse génétique de l'ADN;
• Électronéromyographie.

Parmi les méthodes supplémentaires, il est possible de nommer une biopsie des fibres musculaires, de l'échographie et de l'imagerie par résonance de la musculature et du cerveau.

Les tests sanguins peuvent indiquer que la créatine phosphokinase est physiologiquement normale, mais dans certains cas, elle peut être élevée à environ 2,5 fois.

L'électronéromyogramme révèle des changements en raison de la perte de neurones spinaux moteurs. Ceci est détecté par une diminution de l'amplitude de la courbe d'interférence, la survenue de potentiels actifs spontanés, qui sont des fibrillations et des fascioculations qui forment un "rythme de fréquence" spécifique. La vitesse du signal d'impulsion traversant les fibres du moteur périphérique est normale ou diminuée en raison des troubles de la dénervation secondaire. [ 10]

Le diagnostic instrumental est souvent également représenté par échographie ou IRM de la musculature, ce qui permet la détection du remplacement musculaire par les tissus gras. L'IRM révèle un modèle de processus pathologique typique unique à l'atrophie musculaire spinale. Cependant, cela n'est possible que dans les stades tardifs de la lésion.

Au cours de l'analyse morphologique de la biopsie musculaire chez les patients, une image non spécifique sous forme d'atrophie du faisceau et de regroupement des fibres musculaires est déterminée. Le nombre écrasant de fibres musculaires affectés appartiennent aux caractéristiques immunohistologiques et chimiques de type 1 se trouvent dans des limites normales. L'image ultrastructurale n'est pas spécifique.

La procédure de diagnostic la plus importante pour une atrophie musculaire spinale suspectée est des tests qui peuvent détecter la mutation du gène SMN. Par analyse directe de l'ADN, il est possible de détecter la présence ou l'absence des septième et huitième exons des gènes SMNC et SMNT. La méthode la plus informative est l'analyse quantitative, qui peut déterminer le numéro de copie du gène et élucider la forme d'atrophie musculaire spinale. La méthode quantitative est également importante pour évaluer l'état du patient. C'est une mesure nécessaire effectuée à des fins de conseils familiaux médicaux et génétiques.

Des tests de diagnostic supplémentaires sont effectués uniquement après un résultat négatif de la suppression du gène SMN obtenu. Si la détection des mutations ponctuelles est requise, le séquençage automatisé direct du gène SMNT peut être utilisé.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est effectué avec des processus pathologiques qui révèlent le complexe de symptômes du "patient lent", avec des dystrophies musculaires congénitales, une myopathie structurelle ou mitochondriale. En particulier, la présence de telles pathologies doit être exclue:

• Maladie des motoneurones;
• Myosclérose latérale primaire;
• Dystrophie musculaire;
• Myopathies congénitales;
• Maladies associées à l'accumulation de glycogène;
• Polio;
• Myasthenia gravis auto-immune.

L'algorithme de diagnostic est développé en fonction des particularités de la symptomatologie chez un enfant particulier. Ainsi, une classification spéciale des patients est utilisée, selon l'état fonctionnel (Europrotocol Treat-NMD):

1. Impossible de s'asseoir sans soutien (lit étouffant).
2. Capable de s'asseoir mais incapable de marcher (sédentaire).
3. Capable de se déplacer indépendamment (patients à pied).

L'algorithme de diagnostic suivant est recommandé pour les patients du premier groupe:

• Examen physique (détection de la courbure thoracique, évaluation de la fonction respiratoire et contre la toux et l'état de la peau);
• Surveillance cardiaque et respiratoire, polysomnographie et identification des symptômes du déficit de ventilation pulmonaire;
• Oxymétrie d'impulsion pour déterminer le degré d'oxygénation;
• Évaluation de la fréquence des pathologies inflammatoires infectieuses et des cours d'antibiotiques pendant l'extrême six mois;
• Rayons X thoraciques avec des études de dynamique répétées;
• Évaluation de la fonction de déglutition.

Pour les patients du deuxième groupe, l'algorithme suivant s'applique:

• Examen physique;
• Surveillance cardiaque et respiratoire, polysomnographie pour détecter le déficit de ventilation pulmonaire;
• Oxymétrie d'impulsion;
• Évaluation de la fréquence des processus infectieux-inflammatoires et des cours d'antibiotiques pendant la période extrême de six mois;
• Examen de la colonne vertébrale, rayons X de la colonne vertébrale, évaluation du degré de courbure.

Les patients du troisième groupe sont indiqués pour de telles études:

• Examen physique;
• Test de la fonction respiratoire (comprend la spirométrie, le calcul du volume pulmonaire, l'évaluation de la fonction musculaire respiratoire);
• Pour découvrir la fréquence des pathologies inflammatoires infectieuses et des cours d'antibiotiques pendant la période annuelle extrême.

La pratique du diagnostic différentiel peut être compliquée par la similitude des gènes SMN1 et SMN2. Pour éviter les erreurs, il est recommandé d'utiliser la méthode MLPA, qui permet de détecter le numéro de copie d'exon 7 dans le gène SMN1.

Dans la plupart des cas d'atrophie musculaire spinale, il y a une suppression homozygote de l'exon 7 et / ou 8 dans le gène SMN1. Cependant, d'autres gènes (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS, etc.) peuvent également être des "coupables", qui devraient être prêts attention si le test SMN1 est négatif.

Le biomatériau de l'étude peut être du sang périphérique ou du sang fœtal, des cartes de taches sèches. Le diagnostic est obligatoire:

• En présence d'une histoire aggravée d'atrophie musculaire spinale;
• Lorsque des symptômes suspects sont détectés, quels que soient les antécédents héréditaires.

De plus, la recherche est également recommandée pour tous les couples qui sont responsables de la planification d'une grossesse.

Traitement atrophie musculaire spinale

Les patients atteints d'atrophie musculaire spinale ont besoin d'un traitement complet qui comprend:

• Soins, aide, soutien;
• Aliments alimentaires;
• Thérapie médicamenteuse;
• Des mesures de réadaptation non-médance, notamment la kinésiothérapie et la physiothérapie.

Un régime thérapeutique qui implique un effet polymodal sur tous les systèmes corporels, pas seulement le système musculo-squelettique, est standard.

Malheureusement, il est impossible de guérir radicalement l'atrophie musculaire spinale. Mais il est souvent possible d'améliorer la qualité de vie du patient grâce à l'utilisation compétente des acides aminés et des complexes multivitamines, des agents neurotrophiques, des bloqueurs de canaux calciques, des vasodilatateurs, des médicaments cardiotrophiques et cytostatiques, des inhibiteurs de protéase, des médicaments stéroïdaux, des antioxydants, des immunoglobulines et des immunosuppressants, et sur. Il a été prouvé expérimentalement que le traitement avec des cellules souches, des composés neuroprotecteurs et des molécules de renforcement musculaire peut entraîner des troubles systémiques imprévisibles. Dans le même temps, une dynamique positive après l'application d'un tel traitement n'a pas été prouvée jusqu'à présent.

Étant donné que le problème est causé par une carence en protéine SMN normale, les patients peuvent être améliorés en augmentant les niveaux de protéines SMN de 25% ou plus. Pour cette raison, les médicaments qui peuvent activer la production de cette protéine sont activement recherchés, notamment la gabapentine, le riluzole, l'hydroxyurée, l'albutérol, l'acide valproïque et le phénylbutyrate de sodium.

La médecine moderne offre également un traitement chirurgical pour l'atrophie musculaire spinale. Il se compose d'alignement chirurgical de la colonne vertébrale - correction de la courbure neuromusculaire. Les chirurgiens effectuent une fixation à plusieurs niveaux de la colonne vertébrale, en utilisant des constructions spéciales. Le sacrum, le bassin et les vertèbres du thoracique supérieur ou d'autres vertèbres sont utilisés comme points de soutien. La chirurgie aide à aligner la colonne vertébrale, à distribuer uniformément la charge dessus, à éliminer l'inconfort lors de la modification de la position du corps, évitez les effets indésirables sur les organes internes (y compris les poumons).

Médicaments

Actuellement, il n'y a pas de traitement étiologique pour l'atrophie musculaire spinale: la médecine scientifique continue de travailler sur cette tâche. Auparavant, les scientifiques ont déjà réussi à isoler les médicaments qui peuvent améliorer la production d'ARNm du gène SMN2. Mais les essais cliniques internationaux à grande échelle impliquant des personnes atteintes d'atrophie musculaire spinale n'ont pas encore été menés.

La plupart des médicaments inclus dans le régime de traitement standard ont un principe d'action général avec des preuves relativement faibles d'efficacité.

L-carnitine

Un acide aminé naturel, un "parent" des vitamines du groupe B. Il est produit dans le corps, est présent dans le foie et les muscles striés transversaux, appartient à un certain nombre de substances de type vitamine. Participe aux processus métaboliques, prend en charge l'activité de l'ACC, est utilisé pour normaliser le métabolisme. Il a une capacité anabolique, antithyroïdienne et antihypoxique, stimule le métabolisme des lipides et la réparation des tissus, optimise l'appétit. La L-carnitine est prescrite d'une quantité d'environ 1 mille mg par jour. Le cours du traitement peut durer jusqu'à 2 mois.

Coenzyme Q10 (ubiquinone)

Un groupe de coenzyme benzoquinone qui contient un certain nombre de groupes isoprényles. Ce sont des coenzymes liposolubles, principalement présents dans les mitochondries des structures cellulaires eucaryotes. L'ubiquinone est incluse dans la chaîne de transport d'électrons, participe à la phosphorylation oxydative. La plus grande présence de la substance se trouve dans les organes riches en énergie - en particulier dans le foie et le cœur. Entre autres choses, la coenzyme Q10 a des propriétés antioxydantes, peut restaurer la capacité antioxydante de l'alpha-tocophérol. Habituellement prescrit de 30 à 90 mg du médicament par jour, un cours de deux mois.

Cérébrolysine

Un médicament nootrope aux propriétés neurotrophiques. Il est souvent utilisé dans les schémas thérapeutiques pour le traitement des pathologies neurologiques, y compris la démence vasculaire, les AVC. La fraction active comprend des peptides avec un poids moléculaire limitant de 10 000 daltons. Le médicament est administré comme une injection intraveineuse de 1 à 2 ml. Le cours du traitement se compose de 10 à 15 injections.

Actif

La composition du médicament est représentée par des peptides de faible poids moléculaire et des dérivés d'acides aminés. Actovegin est un hémodérivatif: il est isolé par dialyse avec ultrafiltration. Grâce à l'utilisation du médicament, l'absorption et l'utilisation de l'oxygène sont augmentées, le métabolisme énergétique est accéléré. Le médicament est utilisé sous forme d'injections intraveineuses de 1 à 2 ml, le cours nécessite 10 à 15 injections.

Solcoseryle

Il s'agit d'un hémodialysé déprotéinisé capable d'optimiser le transport précellulaire de l'oxygène et du glucose, améliorant la production intracellulaire d'ATP, stimulant les réactions tissulaires régénératives, activant la prolifération des fibroblastes et la production de collagène dans les parois vasculaires. Le cours du traitement se compose de 10 à 15 injections intra-musculaires du médicament (1-2 ml par jour).

Neuromultivit (complexe de vitamine B)

Multivitamine, activement utilisée dans la carence en vitamines B-groupe. Il est souvent capable de devenir un substitut de qualité à un cours d'injections de préparations de vitamines. Active les processus métaboliques dans le cerveau, favorise la restauration des tissus du système nerveux, a un effet analgésique. La neuromultivit prend 1-2 comprimés par jour, un cours de 4 ou 8 semaines.

Vitamine E

Une vitamine antioxydante bien connue et soluble en matière de graisse. Il est prescrit dans des cours de 1 à 2 mois en un montant de 10 à 20 UI par jour.

Valproate

Ils ont une activité sédative et relaxante, démontrent une capacité anticonvulsivante, augmentent le niveau de GABA dans le SNC. Utilisé uniquement pour le traitement des enfants de plus d'un an, de 10 à 20 mg par kg par jour.

Salbutamol

Un bronchodilatateur, qui appartient au groupe d'agonistes sélectifs de Beta2-adrécepteur. L'utilisation régulière du médicament provoque une production accrue d'ARNm et de protéine SMN, ce qui affecte positivement l'image clinique de l'atrophie musculaire spinale. Le salbutamol est utilisé avec prudence, 2 à 4 mg quatre fois par jour (la quantité maximale est de 32 mg par jour).

L'un des nouveaux médicaments utilisés dans l'atrophie musculaire spinale est le médicament génothérapeutique Zolgensma Zolgensma, qui assure l'activité et la fonction correcte des cellules nerveuses moteurs transduites. Le médicament est administré en combinaison avec des médicaments immunomodulatoires selon un protocole spécial et administré une fois par voie intraveineuse, sur la base d'un dosage nominal de 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴VG / kg (le volume total de l'administration est déterminé en fonction du poids du patient).

Avant de commencer le traitement de Zolgensma, il est obligatoire de déterminer le niveau des anticorps vers AAV9 en utilisant une méthode de diagnostic validée, d'évaluer la fonction hépatique (ALT, AST, bilirubine totale), effectuer un examen du sang clinique général et un test de troponine I, déterminer le niveau de créatine. Si des conditions infectieuses actifs aiguës et chroniques sont détectées, l'administration du médicament est reportée jusqu'à la guérison ou l'achèvement de la phase de rechute du processus infectieux.

L'effet secondaire le plus fréquent du médicament est considéré comme une insuffisance hépatique, qui peut être mortelle.

Autres médicaments approuvés que votre médecin peut prescrire pour l'atrophie des muscles spinaux:

• Spinraza est une préparation de Nusinersen sodium, un oligonucléotide antisens spécialement conçu pour le traitement de l'amyotrophie vertébrale. Il est destiné à l'administration intrathécale par ponction lombaire. La posologie recommandée est de 12 mg. Le schéma thérapeutique est déterminé par le médecin traitant.
• Le risdiplam est un médicament qui modifie l'épissage du précurseur de l'ARNm du gène de survie des cellules nerveuses motrices 2. Le risdiplam est pris par voie orale, une fois par jour. Le dosage est déterminé par le médecin individuellement, en tenant compte de l'âge et du poids du patient. L'utilisation du médicament chez les enfants de moins de 2 mois est contre-indiquée. La toxicité embryofétale de ce médicament est notée, de sorte que les patients en potentiel reproducteur devraient prendre des mesures contraceptives minutieuses pendant et une période après le traitement.

Traitement physiothérapeutique de l'atrophie musculaire spinale

La physiothérapie est utilisée comme l'un des liens de la thérapie complexe et de la réhabilitation des patients atteints d'atrophie musculaire spinale. Les principaux points d'un tel traitement sont:

• Utilisation du déchargement au moyen de systèmes de suspension, une formation active passive, l'utilisation de la stimulation électrique percutanée de la moelle épinière;
• Exercices de respiration et physiothérapie;
• Séances de verticalisation d'une demi-heure;
• Traitements d'électrostimulation translingues (séances de 20 minutes, combinées à des exercices pour améliorer les habiletés motrices fines);
• Techniques manuelles;
• Applications de paraffine sur différents groupes d'articulations;
• Darsonval pour améliorer les performances musculaires.

La méthode de divacture de Darson est basée sur l'effet sur les tissus en utilisant un courant d'impulsion à haute fréquence alternatif de haute tension et de faible résistance. Après un cours de procédures, il y a une augmentation des performances musculaires, du renforcement de la microcirculation, de l'expansion des artérioles et des capillaires, de l'élimination de l'ischémie, de l'amélioration de la nutrition et de l'approvisionnement en oxygène aux muscles, ce qui a un effet positif sur les processus régénératifs et atrophiques.

L'un des problèmes les plus importants chez les patients atteints d'amyotrophie vertébrale est la faiblesse musculaire respiratoire, conduisant souvent à un dysfonctionnement respiratoire et à la mort du patient.

Dans l'amyotrophie vertébrale, toute la musculature squelettique, y compris celle responsable de la respiration, est sous-performante. La faiblesse et l'atrophie musculaire progressive affectent négativement la qualité de l'acte respiratoire, conduit au développement des complications et à l'augmentation de l'insuffisance respiratoire. Par conséquent, il est nécessaire de prendre des mesures pour renforcer les muscles, la prévention des complications respiratoires et des infections des voies respiratoires. Un rôle particulier dans cela joue la gymnastique avec le sac Ambu, qui est réalisé en conjonction avec la physiothérapie, les exercices d'étirement, le massage. L'utilisation du sac Ambu vous permet de «développer» le volume de la poitrine et des poumons. Pour les activités des enfants, le sac est approprié avec un volume d'au moins un litre et demi, équipé d'une valve pour libérer une pression excessive (pour éviter le barotraumat).

Les exercices ne doivent pas être effectués à l'estomac plein. Position corporelle - Assis, semi-sitting, allongé sur le côté ou le dos (s'il n'y a aucun problème avec le flegme): il est optimal d'effectuer les procédures dans différentes positions à chaque fois. Il est important que le dos du patient soit redressé. Si nécessaire, un corset est utilisé. Avant de commencer la procédure, assurez-vous que les voies respiratoires sont exemptes de crachats.

Massage pour l'atrophie musculaire spinale

Le massage du traitement de l'amyotrophie vertébrale doit être léger et doux. Dans les zones de résistance musculaire, appliquez des effets généraux, notamment le tapotement et dans les zones d'innervation préservée, utilisez des cadres profonds (longitudinaux, transversaux), pétrissage.

En général, pratiquer différents types de massage, selon les caractéristiques individuelles du cours de la maladie, l'âge du patient. Ceux-ci peuvent être:

• Pétrissage pour stimuler les muscles profondément ancrés;
• Frottement pour optimiser la circulation sanguine et lymphatique;
• Traitement ponctuel des points de déclenchement;
• Du martèlement de renforcement des fibres.

Il est important que l'effet soit réparti sur l'ensemble du problème.

Contre-indications au massage pour l'atrophie musculaire spinale:

• Inflammation aiguë, température corporelle élevée;
• Troubles sanguins, tendances saignantes;
• Processus purulents;
• Maladies dermatologiques infectieuses et fongiques;
• Anévrismes vasculaires, thrombangiite, endartérite, lymphadénite;
• Néoplasmes bénins et malins.

Le cours de tout massage pour un patient atteint d'atrophie musculaire spinale est prescrit strictement individuellement. Une mauvaise conduite de la procédure, un impact excessivement brut et incorrect peut nuire à l'état du patient.

La prévention

Le diagnostic de l'ADN direct et indirect et le diagnostic de l'ADN prénatal sont maintenant activement poursuivis. Cela réduit considérablement la probabilité qu'un bébé malade est né, ce qui est particulièrement important pour les couples qui ont déjà connu la naissance des enfants atteints d'atrophie musculaire spinale.

Les mesures préventives représentent une tendance médicale importante et sont classées en mesures primaires, secondaires et tertiaires.

Les mesures primaires visent à empêcher directement l'influence d'un facteur défavorable et à empêcher le développement de la maladie. Une telle prévention consiste à corriger le régime alimentaire et le régime quotidien, menant un mode de vie sain.

La prévention secondaire consiste à éliminer les facteurs de risque évidents et comprend un diagnostic précoce des pathologies, l'établissement de la surveillance dans la dynamique, le traitement dirigé.

La prévention tertiaire est effectuée par rapport à une personne malade qui est privée de certaines capacités motrices. Dans cette situation, nous parlons de médicaments, de réhabilitation psychologique, sociale et travailliste.

Selon les informations de l'Organisation mondiale de la santé, plus de 2% des bébés dans le monde sont nés avec une sorte de trouble du développement. Dans le même temps, 0,5 à 1% de ces troubles sont d'origine génétique. La prévention de ces problèmes est réduite à un conseil génétique médical et à la qualité du diagnostic prénatal, ce qui permet de minimiser les risques de donner naissance à un bébé avec une pathologie génétique.

Le risque d'une personne d'obtenir une atrophie musculaire spinale ou une autre maladie génétique dépend des gènes hérités de sa mère et de son père. L'identification précoce des facteurs héréditaires, le calcul des risques individuels de pathologie génétiquement déterminée peut être appelé un moyen de prévention ciblée.

Les mesures diagnostiques prénatales comprennent des méthodes de recherche directes et indirectes. Initialement, les femmes qui ont besoin d'un diagnostic prénatal indirect sont identifiées. Ceux-ci peuvent inclure:

• Femmes enceintes de 35 ans et plus;
• Qui ont eu 2 avortements spontanés ou plus antérieurs;
• Qui ont des enfants ayant des défauts de développement génétique;
• Avec une histoire héréditaire défavorable;
• Qui ont eu des infections virales ou une exposition aux radiations (y compris pendant le stade de planification de la grossesse).

À des fins préventives, des méthodes telles que des échographies et des tests hormonaux (dépistage biochimique) sont utilisés. Parfois, des procédures invasives telles que la borionbiopsie, l'amniocentèse, le placentocentèse, la cordocentèse sont également utilisées. Des informations fiables sur les risques génétiques vous permettent d'ajuster votre style de vie et votre grossesse pour éviter la naissance d'un enfant malade.

Vaccin contre l'atrophie musculaire spinale

Bien sûr, tous les parents d'enfants atteints d'amyotrophie rachidienne aimeraient les guérir complètement de la maladie. Cependant, il n'y a pas de vaccin qui peut éradiquer le problème. Bien que des recherches sur l'optimisation du traitement soient en cours.

En particulier, en 2016, les scientifiques américains ont approuvé le médicament unique Spinraza (Nusinersen), qui a ensuite été approuvé pour une utilisation dans les pays européens.

Les spécialistes étudient le problème du traitement de l'atrophie musculaire spinale de cette manière:

• Réparer ou remplacer le "mauvais" gène SMN1;
• Potentialisation de la fonction du gène SMN2 normal;
• Protection des cellules nerveuses motrices affectées en raison de la carence en protéines SMN;
• Protection des muscles contre les changements atrophiques pour prévenir ou restaurer la fonction perdue dans le contexte du développement de la pathologie.

La thérapie génique consiste à cibler le gène endommagé à l'aide de vecteurs viraux qui traversent la membrane du cerveau sanguin et à atteindre la zone appropriée de la moelle épinière. Ensuite, le virus "infecte" la cellule affectée par une partie d'ADN saine, comme si "suturing" le défaut du gène. Ainsi, la fonction des cellules nerveuses motrices est corrigée.

Une autre direction est la thérapie à petites molécules, dont l'essence est d'améliorer la fonction du gène SMN2. Les nourrissons atteints d'atrophie musculaire spinale diagnostiquée ont au moins une copie du gène SMN2. Cette direction a été activement étudiée par des scientifiques américains, et pour le moment, plusieurs médicaments visant à améliorer la synthèse d'une protéine complète du gène SMN2 subissent des essais cliniques.

Une autre voie d'intervention thérapeutique possible consiste à explorer la neuroprotection pour réduire la mort des neurones, augmenter leur capacité d'adaptation et améliorer les fonctionnalités.

La troisième direction consiste à protéger le muscle des processus atrophiques. Étant donné que la carence en protéine SMN affecte négativement les cellules nerveuses motrices et la fonction musculaire, l'objectif de ce traitement devrait être de protéger les muscles de l'atrophie, d'augmenter la masse musculaire et de restaurer la fonction musculaire. Ce type de thérapie n'affectera pas l'appareil génétique, mais il peut ralentir ou même bloquer l'aggravation de l'atrophie musculaire spinale.

Dépistage de l'atrophie musculaire de la colonne vertébrale

Le dépistage du nouveau-né est de plus en plus utilisé dans la pratique médicale et joue souvent un rôle décisif. La détection de l'atrophie musculaire spinale le plus tôt possible peut améliorer considérablement le pronostic de l'enfant malade. Le diagnostic de dépistage comprend les points suivants décrits dans le tableau:

Une forme d'atrophie musculaire spinale	Symptomatologie
Atrophie musculaire spinale Type I (l'enfant ne peut pas s'asseoir, l'espérance de vie moyenne - jusqu'à 2 ans)	Il se manifeste de la naissance jusqu'à l'âge de six mois. Un tonus musculaire insuffisant est détecté, le cri est faible, la faiblesse musculaire (y compris la mastication et la déglutition) augmente. Il y a des problèmes de rétention de la tête, le bébé assume une posture de "grenouille" lorsqu'elle est allongée.
Atrophie musculaire spinale Type II (l'enfant est capable de s'asseoir, l'espérance de vie est généralement plus de 2 ans, et plus de la moitié des patients vivent à 20-25 ans)	Il fait ses débuts à l'âge de 7 mois et jusqu'à un an et demi. Des problèmes de déglutition, de respiratoire et de toux sont parfois remarqués. Les signes permanents comprennent des spasmes musculaires, une mobilité articulaire limitée, une courbure de la colonne vertébrale, une pression artérielle basse et une faiblesse musculaire.
Atrophie musculaire spinale Type III (l'enfant peut s'asseoir et se déplacer, mais les capacités ci-dessus sont progressivement perdues, l'espérance de vie est normale)	Débuts à l'âge d'un an et demi. Courbure de la colonne vertébrale et du thorax, de l'atrophie musculaire du bassin et des jambes proximales, et une mobilité articulaire accrue est notée. La déglutition est difficile.
Atrophie musculaire spinale de type IV	Fait référence à la forme adulte. La symptomatologie a beaucoup en commun avec celle de l'atrophie musculaire spinale de type III. La faiblesse augmente progressivement, les tremblements et les fascioculations musculaires apparaissent avec les débuts à 16-25 ans.

Prévoir

Dans le syndrome de Werdnig-Hoffman, l'espérance de vie moyenne est de 1,5 à 2 ans. Le résultat mortel dans la plupart des cas est dû à l'augmentation de l'insuffisance respiratoire et au développement de l'inflammation dans les poumons. Avec un soutien respiratoire en temps opportun sous forme de ventilation artificielle, il est possible d'augmenter légèrement l'espérance de vie du bébé. Il existe un besoin particulier de soins palliatifs continus, qui est également requis dans l'amyotrophie vertébrale de type II. Les pathologies des troisième et quatrième types sont caractérisées par un pronostic plus favorable.

Tout type d'atrophie musculaire spinale est une maladie grave. Tous les membres de la famille du patient ont besoin d'un soutien psychologique, informationnel et social constant. Il est important que le patient assure un diagnostic et un soutien professionnel adéquats de spécialistes tels que pédiatre, neurologue, neurologue, pulmonologue, cardiologue, orthopédiste, physiothérapeute, etc. Malgré le manque de thérapie spécifique pour la maladie, le traitement symptomatique est effectué, une nutrition spéciale est prescrite (à la fois par les parentes et à la prévention de la réhabilitation.

De nombreux patients bénéficient d'un handicap et un programme de réadaptation individuel est rédigé.

Atrophie musculaire spinale naturelle sans utiliser d'équipement spécial pour soutenir la respiration et l'alimentation dans environ la moitié des cas se terminent par la mort de l'enfant malade avant l'âge de deux ans (principalement une maladie de type I).