Astrocytome piloïde

Le terme médical astrocytome pilocytaire est utilisé pour désigner des néoplasmes anciennement appelés astrocytomes cérébraux kystiques, soit des gliomes hypothalamo-pariétaux, soit des astrocytomes pilocytaires juvéniles. Le processus tumoral provient de la névroglie et affecte le plus souvent les patients pédiatriques et adolescents, bien qu'il puisse survenir chez les personnes âgées. La tumeur peut être bénigne ou maligne. Le traitement est majoritairement chirurgical. [1]

Épidémiologie

Le nom « piloïde » est connu depuis les années 1930. Il a été utilisé pour décrire les astrocytomes avec des branches bipolaires ressemblant à des poils dans leur structure cellulaire. Actuellement, l'astrocytome piloïde est une tumeur qui portait auparavant de nombreux noms, notamment « spongioblastome polaire », « astrocytome juvénile » et d'autres. L'astrocytome piloïde appartient à la catégorie des néoplasmes de faible malignité : selon la classification OMS des processus tumoraux - GRADE I.

L'astrocytome piloïde est la tumeur cérébrale la plus courante en pédiatrie. Il représente plus de 30 % de tous les gliomes qui se développent entre le nouveau-né et 14 ans, et plus de 17 % de tous les néoplasmes primitifs du cerveau chez l'enfant. Outre les enfants, la maladie est fréquemment signalée chez les jeunes adultes âgés de 20 à 24 ans. Chez les patients de plus de 50 ans, la pathologie est moins fréquente.

L'astrocytome piloïde peut se développer dans n'importe quelle partie du système nerveux central. La maladie affecte souvent le nerf optique, l'hypothalamus/chiasma, les hémisphères cérébraux, les noyaux gris centraux/thalamus et le tronc cérébral. Mais la grande majorité de ces néoplasmes sont soit des astrocytomes piloïdes du cervelet, soit des tumeurs du tronc cérébral.

Causes astrocytome piloïde

Les causes sous-jacentes du développement de l’astrocytome piloïde sont actuellement mal comprises. Vraisemblablement, certains types de tumeurs se forment au stade du développement embryonnaire. Mais les scientifiques n’ont pas encore pu retracer le mécanisme à l’origine de cette pathologie. On n’a pas non plus trouvé comment prévenir ou bloquer le développement de la maladie.

Dans certains cas, elle est causée par une exposition aux radiations de la région de la tête ou du cou pour le traitement d'une autre pathologie. Les risques d'astrocytome piloïde sont légèrement plus élevés chez les patientes atteintes de neurofibromatose de type 2 et de tumeurs des glandes mammaires. Il peut y avoir une influence du contexte hormonal, à savoir les niveaux de progestérone, d'œstrogènes et d'androgènes.

Les oncologues neurochirurgicaux disposent désormais de davantage d’informations sur l’astrocytome piloïde qu’il y a 20 à 30 ans. Cependant, il reste encore de nombreuses questions non résolues concernant le développement de cette maladie. Parmi les causes possibles de la tumeur figurent certainement les effets radiocausaux, l'influence des oncovirus, la prédisposition génétique, les effets néfastes des mauvaises habitudes, l'écologie et les risques professionnels. [2]

Facteurs de risque

À l'heure actuelle, les experts ne peuvent citer un seul facteur de risque garanti pour le développement de l'astrocytome piloïde. Néanmoins, des informations sur les facteurs suspectés sont disponibles :

• Âge. Le plus grand nombre d’astrocytomes piloïdes est signalé entre 0 et 14 ans.
• Influences environnementales. Les contacts réguliers avec les pesticides, les produits pétroliers, les solvants, le polychlorure de vinyle, etc. jouent un rôle particulièrement défavorable.
• Pathologies génétiques. L'association du développement de l'astrocytome avec la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, les syndromes de Li-Fraumeni et Hippel-Lindau et le syndrome du naevus basocellulaire est connue.
• Lésions cranio-cérébrales et syndrome convulsif, prise d'anticonvulsivants.
• Exposition aux rayonnements ionisants (radon, rayons X, rayons gamma, autres types de rayons à haute énergie).

Pathogénèse

L'astrocytome piloïde est un type de tumeur gliale. La base cellulaire de son développement est constituée d'astrocytes - des cellules ressemblant à des étoiles ou à des araignées, également appelées cellules neurogliales. Le rôle des astrocytes est de soutenir les neurones, les structures de base du cerveau. De ces cellules dépend l'apport des substances nécessaires des parois des vaisseaux sanguins à la membrane neuronale. Les structures cellulaires participent à la formation du système nerveux, maintiennent la constance des fluides intercellulaires.

L'astrocytome piloïde dans la substance blanche du cerveau est formé à partir de cellules fibreuses et fibreuses et dans la substance grise à partir de cellules protoplasmiques. La première et la deuxième variante offrent une protection neuronale contre les effets agressifs des facteurs chimiques et autres facteurs traumatiques. Les structures en forme d’étoile fournissent aux cellules nerveuses une alimentation et une circulation sanguine adéquate dans le cerveau et la moelle épinière. [3]

Le processus tumoral peut le plus souvent affecter :

• Les hémisphères cérébraux associés aux processus de mémoire, de résolution de problèmes, de pensée et de sentiment ;
• Le cervelet, responsable de la régulation vestibulaire et de la coordination ;
• tronc cérébral, situé sous les hémisphères et en avant du cervelet, responsable des fonctions respiratoires et digestives, du rythme cardiaque et de la tension artérielle.

Symptômes astrocytome piloïde

La présence d'un astrocytome piloïde peut être suspectée en cas de problèmes de coordination motrice. Dans la plupart des cas, ce symptôme indique des troubles de la fonction cérébelleuse, souvent dus au développement de la tumeur. En général, le tableau clinique est formé par une confluence de facteurs tels que la localisation, la taille du néoplasme. La présence d'astrocytome chez de nombreux patients affecte négativement la qualité de la parole, certains patients se plaignent d'une détérioration de la mémoire et de la fonction visuelle.

L'astrocytome piloïde localisé dans le côté gauche du cerveau peut provoquer une paralysie du côté droit du corps. Les patients ont des maux de tête sévères et constants, presque tous les types de sensibilité sont touchés. La plupart des patients indiquent l'apparition d'une faiblesse sévère, de troubles cardiaques (en particulier arythmies, tachycardie). Les indicateurs de tension artérielle sont instables.

Si l'astrocytome piloïde est situé dans la région hypophysaire et hypothalamique, la fonction endocrinienne est affectée. [4]

Selon la localisation de l'astrocytome piloïde, son tableau clinique diffère également. Néanmoins, les premiers signes de pathologie sont dans la plupart des cas à peu près les mêmes. [5]Nous parlons de telles manifestations :

• Douleur à la tête (régulière, semblable à une migraine, intense, semblable à une crise) ;
• vertiges;
• faiblesse générale, bris;
• nausées, parfois allant jusqu'aux vomissements, souvent avec intensification aux petites heures du matin ;
• troubles de la parole, déficiences visuelles et/ou auditives ;
• sautes d'humeur soudaines et non motivées, changements de comportement ;
• convulsions;
• troubles vestibulaires;
• fluctuations de la pression artérielle.

Premiers signes, selon la localisation de l'astrocytome piloïde :

• Cervelet : troubles de la coordination et vestibulaires.
• Hémisphères cérébraux : droit – faiblesse sévère des membres gauches, gauche – faiblesse du côté droit du corps.
• Cerveau frontal : troubles de la personnalité et du comportement.
• Partie sombre : troubles de la motricité fine, pathologies des sensations.
• Partie occipitale : apparition d'hallucinations, détérioration de la vision.
• Temporel : troubles de la parole, troubles de la mémoire et de la coordination.

Astrocytome piloïde chez les enfants

La symptomatologie de l'astrocytome piloïde chez l'enfant se caractérise par sa diversité. Chez certains enfants, les manifestations s'intensifient progressivement, ce qui est plus caractéristique des petites tumeurs malignes basses.

En général, le tableau clinique pédiatrique dépend à la fois de l’âge du bébé et de la localisation, de la taille et du taux d’agrandissement de l’astrocytome piloïde. [6]Les principaux symptômes deviennent souvent :

• douleur à la tête, avec aggravation le matin et soulagement après une crise de vomissement ;
• nausée et vomissements;
• déficience visuelle;
• Problèmes vestibulaires (qui sont perceptibles même en marchant) ;
• une sensation de faiblesse, un engourdissement de la moitié du corps ;
• troubles de la personnalité, du comportement;
• convulsions;
• problèmes d'élocution et d'audition;
• une sensation constante et non motivée de fatigue, de somnolence ;
• détérioration des résultats scolaires et de la capacité de travail ;
• fluctuations de poids dans un sens ou dans l'autre;
• Troubles endocriniens;
• chez les nourrissons - augmentation du volume de la tête, de la taille de la fontanelle.

Étapes

L'astrocytome est classé selon ses caractéristiques microscopiques. De plus, le néoplasme est évalué en fonction du stade de malignité : des changements structurels plus prononcés indiquent un degré de malignité plus élevé.

Les astrocytomes piloïdes du premier et du deuxième degrés du cerveau font partie des tumeurs les moins malignes. Les cellules de ces tumeurs semblent peu agressives et leur croissance est relativement lente. Le pronostic de ces néoplasmes est plus favorable.

Les astrocytomes du troisième et du quatrième degré sont hautement malins et agressifs. Ils se caractérisent par une croissance et un développement rapides. Le pronostic est généralement défavorable.

Les astrocytomes malins faibles comprennent :

• astrocytome piloïde juvénile ;
• astrocytome pilomyxoïde;
• -xanthoastrocytome pléomorphe ;
• -astrocytome sous-épendymaire diffus (fibrillaire) à cellules géantes.

Les tumeurs hautement malignes comprennent :

• astrocytome anaplasique et pléomorphe ;
• glioblastome;
• gliome diffus médian.

Complications et conséquences

L'astrocytome piloïde est une tumeur maligne faible. Sa transformation vers un grade de malignité supérieur est rare. Chez les patients atteints d'astrocytome piloïde, le taux de survie à dix ans est estimé à environ 10 %. Cependant, le pronostic pour les jeunes enfants est dans la plupart des cas bien pire que pour les adolescents et les personnes âgées.

La pathologie est une tumeur à développement lent qui se développe par étapes. Dans l'enfance, la maladie affecte plus souvent le cervelet et les voies visuelles. La chirurgie est considérée comme le principal moyen d'éliminer le processus pathologique. Mais, malheureusement, l’astrocytome piloïde ne peut pas toujours être retiré chirurgicalement. Cela est dû aux risques accrus de dommages aux structures vitales voisines du cerveau.

Les facteurs suivants ont une influence particulière sur la probabilité de développer des effets indésirables et des complications :

• le degré de malignité du processus tumoral (les astrocytomes hautement malins ne répondent pas bien au traitement et peuvent récidiver) ;
• localisation du processus tumoral (les astrocytomes cérébelleux et hémisphériques ont de meilleures chances de guérison, contrairement aux néoplasmes situés au milieu ou au tronc cérébral) ;
• L'âge du patient (plus le diagnostic et le traitement sont précoces, meilleur est le pronostic) ;
• La prévalence de l'astrocytome piloïde (métastases dans d'autres parties du cerveau ou de la moelle épinière) ;
• neurofibromatose de type 1.

La récidive de l'astrocytome piloïde est relativement fréquente. De plus, la récidive de la tumeur peut être observée aussi bien au cours des trois premières années suivant l'ablation chirurgicale qu'au cours d'une période ultérieure. Néanmoins, certains néoplasmes, même après une ablation partielle, arrêtent leur croissance, ce qui peut être assimilé à la guérison du patient.

Métastase à la moelle épinière dans l'astrocytome piloïde

La base de la formation des néoplasmes n'appartient pas au tissu épithélial, car il possède une organisation structurelle complexe. Lorsque le processus devient malin, des métastases en dehors des structures cérébrales sont rarement observées. Cependant, de nombreux foyers de cellules atypiques peuvent se former à l’intérieur du cerveau, qui se propagent par la circulation sanguine à partir d’autres organes et tissus. L'astrocytome piloïde malin de la moelle épinière dans cette situation est difficile à distinguer du bénin. La chirurgie pour enlever le néoplasme peut être difficile en raison du manque de contours clairs.

Il existe un risque de développer des tumeurs polyclonales - ce qu'on appelle des « néoplasmes dans une tumeur ». Le traitement consiste en une combinaison de médicaments, car la première tumeur peut répondre à certains médicaments et la seconde tumeur à d'autres.

Les astrocytomes complexes et métastatiques sont plus souvent diagnostiqués chez les enfants et les jeunes de moins de 30 ans. La pathologie est moins fréquente chez les personnes âgées.

Diagnostics astrocytome piloïde

L'astrocytome piloïde est détecté soit accidentellement, soit lorsque le patient présente des symptômes neurologiques évidents. Si un processus tumoral est suspecté, le spécialiste doit examiner les antécédents médicaux du patient, procéder à un examen approfondi, vérifier la fonction visuelle et auditive, la fonction vestibulaire et la coordination des mouvements, la force musculaire et l'activité réflexe. La présence d'un problème indique souvent la localisation approximative du néoplasme.

Sur la base des seuls résultats de l'examen, le médecin peut orienter le patient vers un neurologue ou un neurochirurgien pour consultation.

Dans le cadre du diagnostic en laboratoire de l'astrocytome piloïde, des tests sont effectués sur la liqueur, le sang et d'autres fluides biologiques dans lesquels les cellules tumorales sont les plus susceptibles d'être détectées. Le contexte hormonal et les marqueurs tumoraux sont également examinés.

La liqueur est obtenue par ponction vertébrale : sous anesthésie locale, une aiguille spéciale est utilisée pour percer la peau, les tissus musculaires et la gaine de la moelle épinière. Ensuite, le volume de liquide nécessaire est pompé à l'aide d'une seringue.

Les fluides biologiques sont également souvent utilisés pour détecter des fragments microscopiques spécifiques de matériel génétique. Ce sont des biomarqueurs et des oncomarqueurs. Aujourd'hui, le diagnostic de l'astrocytome piloïde à l'aide de marqueurs oncologiques est largement utilisé en pratique clinique.

Le diagnostic instrumental peut être représenté par les procédures suivantes :

• L'imagerie par résonance magnétique et la tomodensitométrie sont des techniques classiques d'examen des structures cérébrales. Sur la base des images obtenues, le spécialiste identifie non seulement le processus tumoral, mais précise également sa localisation et son type d'affiliation. Dans le même temps, l'imagerie par résonance magnétique est considérée comme l'étude la plus optimale, plus informative et moins nocive pour le corps, contrairement à la tomodensitométrie.
• La TEP - tomographie par émission de positons - est utilisée pour détecter les néoplasmes cérébraux (en particulier les tumeurs malignes agressives). Avant le diagnostic, le patient reçoit une injection d'un composant radioactif persistant dans les cellules tumorales.
• Une biopsie tissulaire consiste à prélever et à examiner l’échantillon obtenu. La procédure peut être réalisée seule ou dans le cadre d'une intervention chirurgicale pour éliminer un astrocytome piloïde. Une biopsie autonome est plus souvent pratiquée si le néoplasme suspecté est difficile d'accès ou est localisé dans des structures cérébrales vitales présentant un risque élevé de dommages lors d'une intervention chirurgicale.
• Les tests génétiques aident à identifier les mutations dans les structures tumorales.

Le diagnostic d’astrocytome piloïde doit presque toujours être clarifié. A cet effet, il est possible d'utiliser d'autres techniques de diagnostic auxiliaires, telles que les études du champ visuel, les potentiels évoqués, etc.

Diagnostic différentiel

Le neurinome, le méningiome, le cholestéatome, l'adénome hypophysaire et de nombreuses autres tumeurs cérébrales sont assez bien visualisés par l'imagerie par résonance magnétique. Mais la détection des gliomes, la distinction des astrocytomes des métastases ou des foyers inflammatoires peuvent se heurter à certaines difficultés.

En particulier, les agents de contraste ne s’accumulent pas dans près de la moitié des astrocytomes bénins, ce qui crée des problèmes pour différencier les maladies tumorales des maladies non tumorales.

Il est important de réaliser un diagnostic multifacette pour distinguer l'astrocytome piloïde des néoplasmes cérébraux non tumoraux, des pathologies inflammatoires (encéphalite focale microbienne, abcès, lésion vasculaire) et des anomalies nécrotiques ou de granulation des cicatrices postopératoires.

Un maximum d’informations diagnostiques est fourni par une combinaison d’imagerie par résonance magnétique et de tomographie par émission de positons.

Traitement astrocytome piloïde

L'éventail des mesures thérapeutiques dans l'astrocytome piloïde est déterminé à la fois par le degré de malignité et par la localisation du foyer pathologique. Dans la grande majorité des cas, dans la mesure du possible, la chirurgie est privilégiée. Si l’intervention ne peut être réalisée, l’accent est mis sur les chimiopréparations et la radiothérapie.

L'astrocytome piloïde se développe progressivement chez la plupart des patients, de sorte que le corps déclenche souvent des mécanismes d'adaptation qui « lissent » les symptômes. Les premiers stades du développement tumoral sont mieux corrigés par la chimiothérapie et la radiothérapie. Cependant, l'astrocytome piloïde de la région chiasmal-sellaire prend souvent un caractère agressivement malin et peut propager des métastases régionales autour de la tumeur et le long des voies de circulation du liquide céphalo-rachidien.

En général, les principales méthodes de traitement suivantes sont utilisées :

• la chirurgie neurochirurgicale, qui consiste en l'ablation partielle ou totale du foyer pathologique ;
• La radiothérapie, qui consiste à détruire et à bloquer la croissance ultérieure des cellules tumorales à l'aide de rayonnements ;
• La chimiothérapie, qui consiste à prendre des médicaments cytostatiques qui ralentissent et détruisent les structures malignes ;
• Une méthode radiochirurgicale qui combine radiothérapie et chirurgie.

Traitement médical

Les patients atteints d'astrocytome piloïde sont particulièrement indiqués pour une thérapie dite ciblée, qui est une thérapie ciblée ciblant les cellules tumorales. Les médicaments utilisés dans ce traitement affectent les impulsions et les processus au niveau moléculaire, ce qui bloque la croissance, la multiplication et l'interaction des cellules tumorales.

Les astrocytomes malins présentent une altération du gène BRAF, qui contrôle une protéine responsable de la croissance et du fonctionnement des cellules. Un tel trouble est une mutation ponctuelle BRAF V600E ou un doublement BRAF. Afin de stopper les impulsions qui favorisent la croissance des cellules tumorales, des médicaments appropriés sont utilisés.

• Vemurafenib et dabrafenib (inhibiteurs de BRAF).
• Trametinib et Selumetinib (inhibiteurs de MEK).
• Sirolimus et Everolimus (inhibiteurs de mTOR).

Pendant l'utilisation du Vemurafenib, le patient doit subir régulièrement des analyses de sang pour évaluer les niveaux d'électrolytes et surveiller la fonction hépatique et rénale. De plus, le patient doit subir des examens cutanés systématiques et surveiller les modifications de l'activité cardiaque. Effets secondaires possibles : douleurs musculaires et articulaires, faiblesse et fatigue générales, nausées, perte d'appétit, chute de cheveux, éruptions cutanées, rougeurs, condylomes. Le vémurafénib est pris quotidiennement à la même heure. Les comprimés ne sont pas écrasés, buvez de l'eau. La posologie et la durée d'administration sont déterminées individuellement.

Le sirolimus est un médicament qui supprime le système immunitaire (immunosuppresseur). Les effets secondaires les plus courants sont : une augmentation de la tension artérielle, des troubles rénaux, de la fièvre, de l'anémie, des nausées, un gonflement des extrémités, des douleurs abdominales et articulaires. L’effet indésirable le plus dangereux de la prise de Sirolimus est considéré comme le développement d’un lymphome ou d’un cancer de la peau. Tout au long du traitement, il est important de boire beaucoup de liquides et de protéger la peau des rayons ultraviolets. Le dosage du médicament est individuel.

Des médicaments stéroïdes et anticonvulsivants peuvent être utilisés comme traitement symptomatique.

Traitement chirurgical

La chirurgie permet d'éliminer le nombre maximum de cellules tumorales, elle est donc considérée comme la principale méthode de traitement de l'astrocytome piloïde. Aux premiers stades du développement du néoplasme, la chirurgie est la plus efficace, même si dans certains cas, elle reste impossible en raison du risque de lésion des structures cérébrales voisines.

L’opération ne nécessite aucune préparation particulière. La seule exception est la nécessité pour le patient de prendre une solution fluorescente - une substance qui s'accumule dans le néoplasme, ce qui améliore sa visualisation et réduit le risque d'affecter les vaisseaux et les tissus voisins.

Le plus souvent, une anesthésie générale est utilisée pendant la chirurgie. Si l'astrocytome piloïde est situé à proximité des centres fonctionnels les plus importants (tels que la parole, la vision), le patient reste conscient.

Deux types de chirurgie sont couramment utilisés pour traiter l’astrocytome piloïde du cerveau :

• Trépanation endoscopique du crâne - implique l'ablation de la tumeur à l'aide d'un endoscope inséré dans de petits trous. L'intervention est peu invasive et dure en moyenne 3 heures.
• Intervention ouverte - implique l'ablation d'une partie de l'os crânien suivie d'une manipulation microchirurgicale. L'intervention dure jusqu'à 5-6 heures.

Après l'opération, le patient est admis en unité de soins intensifs. Le patient y reste environ une semaine. Pour évaluer la qualité du traitement, des diagnostics informatisés ou par imagerie par résonance magnétique sont également effectués. S'il est confirmé qu'il n'y a pas de complications, le patient est transféré dans un service de rééducation ou une clinique. La période de rééducation complète dure environ trois mois. Le programme de rééducation comprend généralement des exercices thérapeutiques, des massages, des consultations psychologiques et orthophoniques, etc.

La prévention

Étant donné que les scientifiques ne peuvent pas nommer la cause exacte de l'apparition de l'astrocytome piloïde, il n'existe pas de prévention spécifique de la pathologie. Toutes les mesures préventives doivent viser à maintenir un mode de vie sain, à prévenir les blessures à la tête et au dos et à renforcer le corps en général.

La base de la prévention est :

• Une alimentation variée composée d'aliments naturels sains, avec une part prédominante de légumes, de fruits, d'herbes, de noix, de graines et de baies dans l'alimentation ;
• exclusion totale des boissons alcoolisées, toniques, gazeuses, énergisantes, réduisant au minimum la consommation de café ;
• Stabilisation du système nerveux, évitement du stress, des conflits, des scandales, lutte contre les phobies et les névroses ;
• repos suffisant, sommeil nocturne de qualité pour restaurer les performances du cerveau ;
• activité physique saine, promenades quotidiennes au grand air, évitant les surcharges - tant physiques que mentales;
• arrêt complet du tabagisme et de la consommation de drogues ;
• minimiser les influences professionnelles nocives (impact négatif des produits chimiques, des pesticides, de la chaleur excessive, etc.).

Prévoir

L'astrocytome piloïde n'a pas de pronostic sans ambiguïté car il dépend de nombreux facteurs et circonstances. Les influences comprennent :

• âge du patient (plus la maladie débute tôt, plus le pronostic est défavorable) ;
• l'emplacement du processus tumoral ;
• sensibilité au traitement, rapidité et exhaustivité des mesures thérapeutiques ;
• le degré de malignité.

Au degré de malignité, l'évolution de la maladie peut être conditionnellement favorable, le patient peut vivre environ cinq à dix ans. Aux degrés de malignité III-IV, l'espérance de vie est d'environ 1 à 2 ans. Si un astrocytome piloïde moins malin se transforme en une tumeur plus agressive, alors dans le contexte de métastases propagées, le pronostic se détériore considérablement.