Amylose et lésions rénales : diagnostic

Données d'inspection et d'examen physique

Les données d'examen diffèrent significativement chez les patients présentant différents types d'amyloïdose.

Dans l'AA-amyloïdose secondaire, 80% des patients consultent un médecin lors de l'apparition du syndrome néphrotique de gravité variable. La principale plainte de ces patients est un gonflement de sévérité différente et des symptômes de prédisposition à la maladie d'amylose - polyarthrite rhumatoïde, ostéomyélite, maladie périodique, etc.

L'image clinique la plus sévère et la plus diverse est caractéristique de l'amylose AL. Les principaux symptômes de l'amyloïdose des reins sont la dyspnée à divers degrés, les phénomènes d'orthostatisme, les états syncopaux causés par une combinaison d'amyloïdose du cœur et d'hypotension orthostatique; généralement chez les patients observés gonflement dû au syndrome néphrotique et dans une moindre mesure - insuffisance circulatoire. Caractérisé par une perte significative de poids corporel (9-18 kg) en raison du trophisme musculaire chez les patients atteints de polyneuropathie amyloïde périphérique. Une autre raison de la perte de poids est la diarrhée motrice, qui est observée chez 25% des patients en raison de dommages amyloïdes des plexus nerveux intestinaux, moins souvent (4-5%) en raison du syndrome vrai d'absorption altérée. Lors de l'examen des patients montrent généralement une augmentation du foie et / ou de la rate. Le foie est dense, indolore, avec un bord plat, souvent gigantesque.

Une particularité qui distingue l'AL-amylose des autres types est la macroglossie et la pseudohypertrophie des muscles périphériques. L'infiltration de l'amyloïde dans la langue et dans la région sublinguale provoque une forte augmentation de celle-ci. Il peut ne pas tenir dans la bouche; les fonctions de mastication et de parole sont brisées, les patients sont souvent ébouriffés; le discours devient inarticulé. Contrairement à la macroglossie amyloïde, une augmentation de la langue avec hypothyroïdie et anémie est due au gonflement du tissu interstitiel et, par conséquent, ne s'accompagne pas d'une compaction significative du tissu de la langue et n'interfère pas avec sa fonction. L 'infiltration du muscle amyloïde s'accompagne d' un relief musculaire amélioré par pseudohypertrophie avec une diminution significative de la force musculaire.

Un autre symptôme spécifique pour amylose de type AL - hémorragie péri-orbitaire, généralement provoquée par la toux, l'effort, qui est comparé à un « yeux de raton laveur » ou hémorragiques « points ». Les hémorragies continuent à progresser, surviennent avec des frottements cutanés, des rasages, des palpations de l'abdomen, couvrent des zones importantes du corps et provoquent la formation de troubles trophiques sur la peau, jusqu'aux escarres.

Les manifestations cliniques d'autres types d'amylose dépendent de la localisation principale des dépôts amyloïdes et de leur prévalence, parfois importante, tandis que le tableau clinique peut ressembler à la manifestation de l'amylose AL.

Diagnostic en laboratoire de l'amylose rénale

Dans une étude clinique du sang, une augmentation persistante et significative de la VS est notée, souvent déjà dans les premiers stades de la maladie. L'anémie est un symptôme rare de l'amylose, qui se développe principalement chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique. Près de la moitié des patients atteints d'AA et de type amylose AL-exposition thrombocytose, qui, avec l'apparition de circulation de globules rouges avec des veaux Jolly considéré comme une manifestation de hyposplénisme fonctionnel en conséquence des lésions amyloïdes de la rate.

Près de 90% des patients atteints d'amylose de type AL dans le sang détectent une immunoglobuline monoclonale (gradient M) avec une électrophorèse conventionnelle; plus informatif est l'utilisation de l'immunoélectrophorèse avec immunofixation. La concentration du gradient M chez les patients atteints d'AL-amylose primaire n'atteint pas les valeurs caractéristiques du myélome (> 30 g / l dans le sang et 2,5 g / jour dans l'urine). L'amyloïdose de type AL est caractérisée par la présence de la protéine Bene-Jones dans l'urine, méthode la plus précise pour déterminer l'immunoélectrophorèse à l'aide de l'immunofixation. Une méthode a également été développée pour la détermination des chaînes légères libres d'immunoglobulines dans le sang, ce qui convient le mieux non seulement au diagnostic hautement sensible du gradient M, mais aussi au suivi de l'évolution de la maladie et de l'efficacité du traitement.

En outre immunoforeticheskogo identifier gammapathie monoclonale tous les patients avec une amyloïdose de type AL afin d'identifier des dyscrasies de cellules plasmatiques - les causes de ce type d'amyloïdose, une étude réalisée myélogrammes: pour le numéro amyloïdose primaire de cellules de plasma est en moyenne de 5%, mais 20% des patients, il est supérieur à 10%; dans l'amyloïdose associée au myélome, le nombre moyen de plasmocytes dépasse 15%.

Diagnostic instrumental de l'amylose des reins

Sur la base des données cliniques et de laboratoire, l'amylose doit être confirmée morphologiquement par la détection d'amyloïde dans les biopsies tissulaires.

Si le type d'amyloïdose AL est suspecté, une ponction de la moelle osseuse et / ou une trépanobiopsie est réalisée. Le comptage des cellules plasmatiques et la coloration amyloïde contribuent à la différenciation des variantes primaires et associées au myélome de l'amyloïdose de type AL et, en outre, au diagnostic de l'amylose elle-même. Un résultat positif de la recherche de moelle osseuse sur l'amyloïde est noté chez 60% des patients atteints d'amylose de type AL.

Simples et sûres biopsies d'aspiration FIND-onnuyu procédure de diagnostic de graisse sous-cutanée dans laquelle amyloïde détectée dans 80% des amylose de type AL. Les avantages de cette procédure, sauf informativité également rareté des saignements, de sorte que vous pouvez utiliser cette méthode chez les patients avec la coagulation sanguine altérée (patients avec amylose primaire ont souvent un déficit en facteur de coagulation X, dans lequel l'hémorragie peut se développer).

Le diagnostic de l'amylose rénale nécessite une biopsie de la muqueuse rectale, des reins et du foie. Une biopsie de la couche muqueuse et sous-muqueuse du rectum permet la détection de l'amyloïde chez 70% des patients, et une biopsie rénale - dans près de 100% des cas. Chez les patients atteints du syndrome du canal carpien, l'amyloïde est soumise à un prélèvement de tissu pendant la décompression.

Le matériel de biopsie pour la détection d'amyloïde doit être coloré au rouge Congo. Amyloïde microscopie optique apparaît comme masse amorphe éosinophiles de rose ou orange, et la microscopie en lumière polarisée montrent une luminescence vert pomme de ces sections, en raison du phénomène de biréfringence. La coloration de la thioflavine T, à laquelle la fluorescence vert clair est déterminée, est plus sensible mais moins spécifique, et il est donc recommandé d'appliquer les deux méthodes de coloration pour un diagnostic plus précis de l'amylose.

Diagnostic morphologique moderne de l'amylose implique non seulement la détection, mais aussi le typage de l'amyloïde, puisque son type détermine les tactiques thérapeutiques. Pour la dactylographie, l'échantillon le plus couramment utilisé est le permanganate de potassium. Lors du traitement teinté avec des préparations rouges du Congo 5% solution de permanganate de potassium amyloïde de type AA perd de sa couleur et de perdre la propriété de biréfringence, tandis que les magasins amyloïdes de type AL eux. Utilisation de guanidine alcalin permet une différenciation entre AA et amylose AL-types de la disparition de la coloration des préparations Congo bouche-positifs après traitement de guanidine alcalin - pendant 30 min (de type AA) ou 1 à 2 heures (pas de type AA). Cependant, les méthodes de coloration ne sont pas suffisamment fiables pour établir le type d'amyloïde.

La méthode la plus efficace de typage considère immunohistochimie amyloïde en utilisant des antiserums pour les principaux types de protéine amyloïde (spécifiques contre la protéine AA-AT, les chaînes légères d'immunoglobuline, la transthyrétine et de bêta ₂ - microglobuline).

Une méthode intéressante pour évaluer les dépôts amyloïdes in vivo est la scintigraphie radio-isotopique avec un composant bêta-sérum ¹³¹ 1 marqué . La méthode permet de surveiller la distribution et le volume d'amyloïde dans les organes et les tissus à tous les stades du développement de la maladie, y compris pendant le traitement. Le principe de la méthode repose sur le fait que le composant sérique marqué de P se lie spécifiquement et de manière réversible à tous les types de fibrilles amyloïdes et est inclus dans la composition des dépôts amyloïdes proportionnellement à leur volume visualisé sur une série de scintigrammes. Chez les patients atteints d'amylose de dialyse, une méthode scintigraphique alternative est l'utilisation de la bêta ₂ -microglobuline marquée avec des radio-isotopes .