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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un trouble enzymatique lié à l'X, plus fréquent chez les personnes noires. Une hémolyse peut survenir après une maladie aiguë ou l'ingestion d'oxydants (notamment les salicylates et les sulfamides). Le diagnostic repose sur le dosage de la G6PD, bien que les examens soient souvent négatifs en cas d'hémolyse aiguë. Le traitement est symptomatique.
Le seul défaut significatif de la voie de l'hexose monophosphate est dû à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Il existe plus de 100 types de mutations de cette enzyme. Cliniquement, le type le plus fréquent est la variante pharmaco-dépendante. La maladie est liée au chromosome X et se manifeste pleinement chez les hommes et les femmes homozygotes, et s'exprime à des degrés divers chez les femmes hétérozygotes. Cette anomalie survient chez les individus de race négroïde, chez environ 10 % des hommes, chez moins de 10 % des femmes, et avec une fréquence plus faible dans les pays du bassin méditerranéen.
[ Physiopathologie du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Le déficit en G6PD réduit la quantité d’énergie nécessaire au maintien de la structure de la membrane des globules rouges, ce qui entraîne une durée de vie raccourcie.
L'hémolyse touche sélectivement les globules rouges les plus anciens. Elle se développe après une fièvre, des infections virales et bactériennes aiguës et une acidose diabétique. Plus rarement, elle survient après l'utilisation de médicaments ou d'autres substances à forte activité oxydative provoquant l'oxydation de l'hémoglobine et de la membrane des globules rouges. Ces médicaments et substances comprennent la primaquine, les salicylates, les sulfamides, les nitrofuranes, la phénacétine, le naphtalène, certains dérivés de la vitamine K, la dapsone, la phénazopyridine, l'acide nalidixique, le bleu de méthylène et certaines légumineuses. L'évolution de l'hémolyse compensée ou du décès dépend du degré de déficit en G6PD et du potentiel oxydatif des médicaments eux-mêmes. La destruction des cellules les plus anciennes limitant généralement l'hémolyse à moins de 25 % des globules rouges, l'hémolyse peut entraîner une hémoglobinurie et une insuffisance rénale aiguë. En cas de déficit plus sévère en G6PD, une hémolyse sévère peut entraîner une hémoglobinurie et une insuffisance rénale aiguë.
Diagnostic et traitement du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Le diagnostic est suspecté chez les patients présentant une hémolyse aiguë, en particulier chez les personnes noires. La G6PD est dosée. L'hémolyse s'accompagne d'anémie, d'ictère et de réticulocytose. Des corps de Heinz peuvent être présents lors d'un épisode d'hémolyse, mais ne sont pas observés chez les patients dont la rate est intacte, car ils sont éliminés par la rate. Un diagnostic cellulaire spécifique est la présence dans le sang périphérique de globules rouges présentant une ou plusieurs « piqûres » (environ 1 µm) situées à la périphérie des cellules, résultant probablement de l'élimination des corps de Heinz par la rate. Différents tests de dépistage sont utilisés. Cependant, pendant et immédiatement après un épisode d'hémolyse, les tests peuvent donner des résultats faussement négatifs en raison de la destruction des anciens globules rouges présentant le déficit en G6PD le plus prononcé et de la présence de réticulocytes riches en G6PD. Les analyses enzymatiques spécifiques constituent les meilleurs tests diagnostiques. Lors d'un épisode d'hémolyse aiguë, des soins de support sont prodigués; les transfusions sont rarement nécessaires. Il est conseillé aux patients d’éviter les médicaments et les substances qui déclenchent l’hémolyse.