Gigantisme congénital: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le gigantisme congénital véritable (macrodactylie) est un défaut de développement causé par une violation des paramètres linéaires et volumétriques du membre supérieur vers une augmentation.

Code CIM-10

Q74.0 Gigantisme congénital véritable (macrodactylie).

Classification et symptômes du gigantisme congénital véritable

Il existe trois formes de cette anomalie.

• La première forme est un véritable gigantisme congénital avec hypertrophie prédominante des tissus mous. Caractéristiques distinctives: augmentation de la longueur et du volume de tous les segments des membres, forte augmentation des tissus mous, principalement sur la face palmaire de la main (le membre a un aspect disgracieux); l'augmentation des tissus mous, en longueur et surtout en largeur, dépasse celle des os du squelette par rapport à la normale. Une clinodactylie est également observée au niveau des articulations interphalangiennes et métacarpophalangiennes des doigts atteints, avec une hyperextension de ces articulations.
• La deuxième forme est un véritable gigantisme congénital avec une augmentation prédominante de la composante osseuse. Signes caractéristiques: augmentation de la longueur des segments de membres affectés (les tissus mous ne modifient pas l'aspect du segment affecté); augmentation de la largeur et surtout de la longueur des os squelettiques supérieure à celle des tissus mous par rapport à la norme d'âge; clinodactylie au niveau des articulations interphalangiennes et métacarpophalangiennes des doigts affectés, sans hyperextension.
• La troisième forme est un véritable gigantisme congénital avec atteinte prédominante des muscles courts de la main (forme musculaire). Signes caractéristiques: augmentation de la longueur du segment affecté du membre due aux os métacarpiens; augmentation du volume des tissus mous de l'avant-bras; augmentation significative de la largeur de la paume due aux espaces intercarpiens; par rapport à la norme d'âge, l'augmentation des tissus mous (uniquement au niveau des têtes des os métacarpiens) en largeur dépasse largement l'augmentation des os du squelette (en longueur, seule une augmentation de la composante osseuse est observée). Une clinodactylie et des contractures en flexion sont détectées au niveau des articulations métacarpophalangiennes, et une « laxité » est également observée au niveau des articulations du premier doigt.

Traitement du gigantisme congénital véritable

Le traitement chirurgical des enfants atteints de gigantisme du membre supérieur, à divers degrés, débute vers l'âge de 6-7 mois. Il est possible de ramener la longueur du doigt hypertrophié à la normale par une résection des phalanges et des métacarpiens. L'élimination de la clinodactylie des doigts affectés est réalisée simultanément à leur raccourcissement.

L'élimination de la syndactylie des doigts affectés est réalisée après que leur longueur a été complètement normalisée.

Si l'orteil est agrandi de 300 % de la normale (ou plus) et que la seule solution est l'amputation, nous proposons une transplantation microchirurgicale de l'orteil sur la main (à la position des doigts excessivement agrandis).

• Dans la première forme de gigantisme, le volume du segment affecté peut être réduit à des dimensions presque normales grâce à une résection latérale des phalanges, qui s'effectue en deux étapes: d'abord d'un côté du doigt, puis de l'autre.
• Dans la deuxième forme de gigantisme, une résection centrale des phalanges est réalisée pour réduire la taille du doigt.
• Dans la troisième forme de gigantisme, pour réduire la largeur de la paume et éliminer simultanément les contractures en flexion dans les articulations métacarpophalangiennes, une méthode de rapprochement des os métacarpiens avec différentes méthodes de fixation est utilisée (en fonction de l'âge de l'enfant et de la gravité de la déformation).

Simultanément à l'élimination des principales manifestations du défaut, la correction des déformations qui l'accompagnent est effectuée: excision des tissus mous en excès de diverses localisations, élimination de l'hyperextension des doigts affectés, élimination du « relâchement » dans l'articulation métacarpophalangienne du premier doigt.

Les méthodes appliquées de traitement chirurgical orthopédique permettent de rapprocher les tailles des segments élargis de la norme physiologique tout en maintenant les proportions anatomiques de la main.