Troubles du sommeil - Diagnostic

Diagnostic des troubles du sommeil

L'approche diagnostique et thérapeutique des troubles du sommeil présentée dans ce chapitre s'adresse aux médecins qui consultent en consultation externe. La situation actuelle est telle qu'un médecin généraliste, confronté à une longue file d'attente devant sa porte, ne peut consacrer qu'un temps très limité à ses patients. Néanmoins, il est recommandé d'interroger le patient sur la qualité de son sommeil, la présence éventuelle de somnolence diurne et son état de santé. Si le patient signale des troubles en réponse à ces questions, il doit bénéficier d'un examen complet et approfondi.

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Examen initial

Il a déjà été constaté que tous les patients souffrant de troubles du sommeil n'en parlent pas lors d'une consultation médicale. Plus rarement encore, ils contactent directement leur médecin à ce sujet. Néanmoins, les troubles du sommeil sont assez fréquents et ont des répercussions négatives sur le bien-être, les performances, la qualité de vie, la santé générale et le bien-être émotionnel. Dans ce contexte, une évaluation brève mais complète (« dépistage ») de l'état de sommeil et d'éveil devrait devenir un élément indispensable de l'examen ambulatoire de routine du patient.

L'évaluation initiale de la qualité du sommeil doit inclure plusieurs aspects liés aux troubles du sommeil courants. Le trouble du sommeil le plus fréquent est l'insomnie, mais il ne s'agit pas d'un diagnostic nosologique ni même syndromique, mais plutôt d'un constat de qualité de sommeil insatisfaisante. L'insomnie peut se manifester par un ou plusieurs des symptômes suivants:

1. troubles du sommeil;
2. réveils fréquents pendant la nuit (troubles du maintien du sommeil);
3. réveil matinal prématuré;
4. manque de sensation de repos ou de rafraîchissement après le réveil (insatisfaction quant à la qualité du sommeil).

Lors de l’évaluation de l’état du sommeil, il est recommandé de commencer par des questions ouvertes sur la satisfaction globale du patient concernant son sommeil, suivies de quelques questions de suivi concernant des symptômes spécifiques.

La deuxième manifestation la plus importante des troubles du sommeil est une somnolence diurne accrue. Elle peut être le symptôme principal de plusieurs troubles primaires du sommeil, notamment l'apnée obstructive du sommeil, le syndrome de sclérose en plaques et la narcolepsie. Dans les cas graves, lors de l'examen médical, les patients sont si somnolents qu'ils peuvent à peine tenir une conversation. Cependant, on observe plus souvent des cas plus légers de somnolence diurne, où les patients ne signalent qu'une fatigue accrue et une perte de force. Comme pour l'insomnie, pour identifier une somnolence diurne, il est nécessaire de poser plusieurs questions au patient.

Les troubles du sommeil peuvent également se manifester par des modifications somatiques ou comportementales. Par exemple, des ronflements prononcés, une respiration irrégulière et une sensation d'étouffement pendant le sommeil sont caractéristiques d'une apnée obstructive du sommeil; des contractions musculaires ou des mouvements de jambes fréquents et répétitifs sont des signes de syndrome de séquençage du sommeil profond (SSP). Recueillir des informations sur le comportement du patient pendant son sommeil permet d'identifier des parasomnies, telles que le somnambulisme ou les terreurs nocturnes.

Les troubles du cycle veille-sommeil constituent une catégorie distincte de troubles du sommeil. Chez certains patients, en raison de facteurs endogènes, un décalage temporaire du cycle veille-sommeil par rapport au rythme habituel se produit. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de phase prématurée s'endorment tôt le soir, mais se réveillent aussi tôt le matin. À l'inverse, celles atteintes du syndrome de phase retardée s'endorment tard le soir et se réveillent pendant la journée. Dans les deux cas, la structure et la qualité du sommeil ne sont pas affectées. D'autres types de troubles du cycle veille-sommeil (par exemple, le rythme circadien) sont associés à des facteurs professionnels ou comportementaux. Parmi les exemples courants de ces troubles, on peut citer les troubles du sommeil liés aux changements de fuseau horaire (par exemple, lors de longs vols) ou au travail posté.

Ainsi, lors de l'examen initial, le médecin doit poser plusieurs questions spécifiques sur la qualité du sommeil et les manifestations de troubles du sommeil. Il est également important de vérifier si la personne se sent alerte ou somnolente pendant la journée. Il est ensuite nécessaire de rechercher d'éventuels changements somatiques ou comportementaux pendant le sommeil (par exemple, ronflements, mouvements prononcés des jambes ou agitation). Enfin, une ou deux questions doivent être posées sur les heures habituelles de sommeil et de réveil, afin d'exclure des troubles associés à des troubles du rythme circadien. Cet entretien initial comporte donc un nombre limité de questions directes et peut être réalisé assez rapidement. Si des symptômes sont détectés, un examen complet est nécessaire pour diagnostiquer un éventuel trouble du sommeil.

Examen approfondi

Lorsqu'un ou plusieurs symptômes évoquant un trouble du sommeil sont détectés, un examen plus approfondi et complet est nécessaire afin d'établir un diagnostic, d'identifier les facteurs étiologiques si possible et de planifier le traitement en conséquence. Cette approche est similaire à celle habituellement pratiquée par un médecin face à un symptôme somatique particulier (par exemple, fièvre ou douleur thoracique), lequel peut être causé par diverses maladies et nécessite un traitement spécifique. Dans le cas de troubles, il est important de rappeler que l'insomnie est un symptôme et non un diagnostic. En pratique clinique, un stéréotype erroné s'est développé: le diagnostic d'insomnie implique la prescription d'un somnifère, au lieu de stimuler une recherche approfondie de sa cause. L'approche recommandée pour les troubles du sommeil est décrite plus en détail ci-dessous, en prenant l'insomnie comme exemple.

Lors de l'analyse des troubles du sommeil du patient, il est nécessaire d'obtenir des informations anamnestiques complémentaires afin de les classer dans un système précis. Il est nécessaire de détailler la nature des principaux troubles, de s'informer sur d'autres groupes de symptômes associés aux troubles du sommeil, sur le mode de vie du patient et sur les facteurs externes pouvant contribuer aux troubles du sommeil. Le conjoint ou le partenaire peut fournir des informations complémentaires importantes: seul lui/elle peut déterminer si le patient ronfle, s'il bouge les jambes pendant son sommeil et si sa respiration est régulière.

L'insomnie peut survenir en contexte ou à la suite de plusieurs maladies, ce qui nous amène à nous poser des questions supplémentaires. Il est essentiel de connaître la persistance des troubles du sommeil pour établir un diagnostic et choisir un traitement adapté. L'insomnie est généralement classée comme suit:

1. transitoire, durant plusieurs jours;
2. à court terme - jusqu'à 3 semaines et
3. chronique - persistant pendant plus de 3 semaines.

De nombreux facteurs peuvent déclencher des troubles du sommeil. Il est bien connu que le stress est l'un des facteurs externes les plus importants affectant la qualité du sommeil. Selon un sondage Gallup de 1995, 46 % des personnes interrogées ont déclaré que leurs troubles du sommeil étaient liés au stress ou à l'anxiété. Environ un quart des personnes interrogées souffrant de troubles du sommeil estiment qu'il est impossible de réussir professionnellement sans sacrifier son sommeil. À cet égard, il est nécessaire d'identifier les facteurs de stress, nouveaux ou anciens, susceptibles d'affecter le sommeil. Discuter de ces facteurs avec le patient et analyser leur importance l'aidera à comprendre les causes des troubles du sommeil et à s'efforcer de changer sa vie. Dans certains cas, il est conseillé d'orienter le patient vers un psychologue ou un psychothérapeute pour l'aider à mieux gérer le stress.

Le sommeil est souvent fortement affecté par l'environnement domestique, la routine quotidienne et les habitudes. Le terme « hygiène du sommeil » désigne un large éventail de ces aspects. Lorsqu'on aborde les questions d'hygiène du sommeil, il est utile de connaître les habitudes du patient, notamment la façon dont il se couche et se lève habituellement. Le non-respect d'une routine quotidienne est une cause fréquente de troubles du sommeil. L'environnement de la chambre à coucher est également important. Le sommeil peut être perturbé par un bruit excessif, une température trop basse, une température trop élevée ou une luminosité trop faible. La qualité du sommeil peut être altérée par un dîner copieux tardif, une alimentation épicée le soir ou une activité physique avant le coucher. À cet égard, il est utile de demander au patient de tenir un journal pendant plusieurs semaines, en notant la durée et la qualité de son sommeil nocturne, ses siestes diurnes, son niveau d'éveil diurne et ses habitudes ou actions liées au sommeil. L'analyse des entrées du journal révèle souvent des facteurs contribuant aux troubles du sommeil.

Plusieurs substances et médicaments peuvent perturber le sommeil. Bien que la caféine soit connue pour ses effets néfastes sur le sommeil, de nombreuses personnes négligent leur consommation de café ou le boivent trop tard. De plus, on oublie souvent que le thé, le cola et le chocolat contiennent une quantité importante de caféine. Les troubles du sommeil sont souvent associés à la consommation d'alcool. Bien que l'alcool ait un effet sédatif et puisse réduire le temps d'endormissement, il provoque un sommeil fragmenté et agité. De nombreux patients souffrant d'insomnie, notamment d'anxiété ou de dépression, commencent à consommer de l'alcool seul comme somnifère. Cependant, cette méthode est inefficace à long terme en raison de la capacité de l'alcool à fragmenter le sommeil. De plus, si une personne a l'habitude de s'endormir avec de l'alcool, toute tentative d'arrêt provoquera une insomnie de rebond, ce qui, à long terme, peut conduire à une dépendance à l'alcool.

Plusieurs médicaments prescrits pour des troubles somatiques, neurologiques ou mentaux ont un impact significatif sur le sommeil. Certains médicaments (par exemple, l'antidépresseur amitriptyline et divers antihistaminiques) ont un effet sédatif prononcé et peuvent être à l'origine de somnolence diurne.

Troubles du sommeil dans les maladies somatiques et neurologiques

Les troubles du sommeil peuvent être causés par diverses maladies somatiques et neurologiques. Par conséquent, lors de l'examen d'un patient se plaignant de troubles du sommeil, il convient d'être attentif aux signes possibles de dysfonctionnement thyroïdien (hypothyroïdie ou thyrotoxicose), de maladies pulmonaires (asthme bronchique, maladies obstructives chroniques), de troubles gastro-intestinaux (par exemple, reflux œsophagien) et de maladies neurologiques (par exemple, maladie de Parkinson), susceptibles de perturber le sommeil. Toute affection accompagnée d'un syndrome douloureux intense peut entraîner des troubles du sommeil. La fibromyalgie en est un exemple. Cette maladie, caractérisée par des douleurs musculaires et la présence de multiples points douloureux spécifiques, s'accompagne souvent d'insomnie, et la polysomnographie pendant le sommeil lent révèle des inclusions du rythme alpha (appelées « sommeil alpha-delta »).

Les affections médicales à l'origine de troubles du sommeil peuvent être révélées par un examen physique et des analyses de laboratoire. Dans la mesure du possible, il convient de toujours s'efforcer de trouver et de traiter la cause sous-jacente du trouble du sommeil, plutôt que l'insomnie elle-même.

Troubles mentaux et troubles du sommeil

De nombreuses maladies mentales sont associées à des troubles du sommeil, notamment l'insomnie. Par conséquent, l'examen d'un patient souffrant de troubles du sommeil doit nécessairement inclure une évaluation de son état mental. Les troubles du sommeil sont fréquents chez les patients atteints de schizophrénie et de la maladie d'Alzheimer, mais il est particulièrement important d'identifier les troubles anxieux et affectifs, car ces patients consultent d'abord un médecin généraliste et se plaignent souvent de troubles du sommeil. Environ 70 % des patients dépressifs se plaignent d'insomnie, les plaintes de sommeil agité intermittent ou de réveils matinaux prématurés étant particulièrement fréquentes. Une étude a révélé que 90 % des patients hospitalisés souffrant de dépression présentaient des troubles du sommeil confirmés par EEG. De nombreuses études polysomnographiques ont révélé des modifications caractéristiques de l'architecture du sommeil chez les patients dépressifs: fragmentation du sommeil, modifications du sommeil paradoxal (par exemple, raccourcissement de la période de latence du sommeil paradoxal) et réduction du sommeil lent.

Parallèlement, une proportion importante de patients dépressifs (environ 20 %) ne souffre pas d'insomnie classique, mais au contraire de somnolence diurne, qui peut se manifester par une hibernation périodique ou une fatigue rapide. Ces cas sont parfois qualifiés de dépression atypique. L'hypersomnie est également fréquente chez les patients en phase dépressive du trouble bipolaire, ainsi que dans le trouble affectif saisonnier.

La relation entre dépression et troubles du sommeil est complexe. Il peut être difficile de déterminer si un trouble du sommeil est un symptôme de dépression ou un facteur déclenchant d'un épisode dépressif. Certains patients déprimés affirment que leur dépression disparaît après quelques nuits de sommeil. Cependant, il n'existe actuellement pratiquement aucune étude systématique permettant de déterminer dans quelle mesure le traitement de l'insomnie peut influencer directement les symptômes de la dépression. Il convient toutefois de noter que, dans de nombreux cas, les médecins ne reconnaissent pas la dépression et ne prescrivent pas de traitement adéquat, se concentrant exclusivement sur les symptômes de l'insomnie et autres troubles somatiques. Il est généralement admis que la prescription exclusive de somnifères aux patients dépressifs ne peut être considérée comme un traitement adéquat. Cette situation est particulièrement dangereuse en raison du risque suicidaire important.

Facteurs contribuant à l'insomnie chronique

Lors de l'examen d'un patient souffrant d'insomnie, il convient d'identifier non seulement les facteurs qui l'ont provoquée, mais aussi ceux qui contribuent à sa chronicité. En particulier, de nombreux patients souffrant d'insomnie aiguë sévère expriment des doutes anxieux quant à leur capacité à s'endormir. Souvent, l'anxiété gagne les patients dès qu'ils franchissent le seuil de leur chambre. L'inquiétude constante face à la perspective d'une nouvelle nuit blanche est renforcée par la crainte d'une possible diminution de la capacité de travail ou de graves problèmes de santé liés aux troubles du sommeil. La situation est souvent compliquée par les actions inadéquates des patients eux-mêmes, qui tentent de normaliser leur sommeil (par exemple, ils peuvent somnoler le jour et consommer de l'alcool la nuit). Ce type de trouble du sommeil est appelé insomnie psychophysiologique. Si une insomnie psychophysiologique est diagnostiquée, il est nécessaire, outre l'élimination des facteurs primaires à l'origine du trouble du sommeil, de corriger les troubles psychologiques secondaires qui l'alimentent.

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Examen d'un patient présentant une somnolence diurne accrue

La somnolence diurne accrue est une affection étroitement liée aux troubles du sommeil et fréquemment rencontrée en médecine générale. Comme l'insomnie, la somnolence diurne justifie un examen approfondi du patient. Lorsque des symptômes de somnolence diurne accrue sont détectés, sa cause doit être recherchée dans un large éventail de pathologies.

Tout d'abord, une évaluation approfondie des symptômes et de leur gravité est nécessaire. Il est nécessaire d'identifier les circonstances de leur apparition, les facteurs contribuant à leur aggravation ou à leur atténuation, ainsi que l'état du sommeil nocturne. Un examen des systèmes et organes, un examen physique et des analyses de laboratoire complètes permettront d'exclure une maladie somatique ou neurologique pouvant être à l'origine d'une somnolence diurne accrue. Il est essentiel de préciser les médicaments que prend le patient, car ils sont souvent à l'origine de somnolence.

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Conditions qui provoquent une somnolence diurne excessive

• Manque de sommeil (pour diverses raisons)
• Certaines maladies somatiques (par exemple, l'hypothyroïdie)
• Effets secondaires des médicaments (antihistaminiques, antidépresseurs, bloqueurs adrénergiques)
• Troubles dépressifs (en particulier trouble bipolaire et dépression atypique)
• Hypersomnie idiopathique
• Mouvements périodiques des membres pendant le sommeil
• Apnée obstructive du sommeil
• narcolepsie

Les principaux troubles du sommeil à l'origine de somnolence diurne sont la narcolepsie et l'apnée obstructive du sommeil. Il est donc important d'interroger le patient sur ces pathologies. Outre une somnolence diurne accrue, la narcolepsie se caractérise par une cataplexie (faiblesse musculaire transitoire, généralement provoquée par une réaction émotionnelle intense), une paralysie du sommeil (état d'immobilité transitoire après le réveil, probablement associé à une prolongation de courte durée de l'atonie musculaire caractéristique du sommeil paradoxal) et des hallucinations hypnagogiques au moment de l'endormissement et du réveil. L'apnée obstructive du sommeil est souvent observée chez les personnes en surpoids, ayant un cou court et massif, ou présentant d'autres caractéristiques contribuant à l'obstruction des voies aériennes supérieures. Ces patients se caractérisent généralement par des ronflements prononcés, un sommeil fragmenté, agité et non réparateur, des maux de tête et une confusion le matin, ainsi qu'une sensation d'étouffement la nuit. La PSG est nécessaire pour confirmer le diagnostic de narcolepsie et d'apnée obstructive du sommeil.

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Utilisation de la polysomnographie dans le diagnostic des troubles du sommeil

Pour confirmer le diagnostic de troubles primaires du sommeil (notamment l'apnée obstructive du sommeil, la narcolepsie, le syndrome de Down et les troubles du comportement en sommeil paradoxal), et parfois pour déterminer la cause de l'insomnie, une analyse du sommeil nocturne en laboratoire est nécessaire. En raison de sa complexité technique et de son coût élevé, l'examen polysomnographique doit être réalisé strictement selon les indications. À cet égard, les médecins doivent savoir clairement dans quels cas un patient doit être adressé à un laboratoire de somnologie.

L'apnée obstructive du sommeil est l'indication la plus fréquente de PSG. Étant donné que cette affection entraîne de fréquentes complications et est associée à une mortalité accrue, son diagnostic précis est primordial. Bien que l'apnée obstructive du sommeil puisse être suspectée sur la base des observations cliniques, seule la PSG permet de confirmer le diagnostic. La technique diagnostique de l'apnée obstructive du sommeil nécessite généralement des tests sur deux nuits. La première nuit, l'apnée est confirmée, et la deuxième nuit, l'efficacité de la méthode basée sur la création d'une pression positive continue (PPC) dans les voies aériennes supérieures est évaluée. Dans la version abrégée de l'étude, menée sur une nuit, la présence d'apnée est confirmée pendant la première moitié de la nuit, et les paramètres de PPC les plus efficaces sont sélectionnés pendant la seconde moitié. La PSG compte le nombre d'épisodes d'apnée ou d'hypopnée au cours de la nuit. Chaque épisode s'accompagne généralement d'un réveil, ce qui entraîne une fragmentation du sommeil. De plus, une diminution du taux d'oxyhémoglobine est généralement détectée. Il existe une controverse concernant la fréquence seuil des épisodes d'apnée et d'hypopnée permettant de diagnostiquer cette maladie. Selon l'opinion la plus répandue, le diagnostic peut être posé si le nombre d'épisodes d'apnée et d'hypopnée est d'au moins 15 par heure. Chez de nombreux patients, la fréquence de ces épisodes est nettement plus élevée, dépassant parfois 100 par heure. La fragmentation du sommeil nocturne est la cause directe de la somnolence diurne prononcée. L'arrêt du flux d'air s'accompagne généralement d'un mouvement respiratoire intense, mesuré par l'activité des muscles du thorax, du diaphragme et de l'abdomen. En l'absence de cette activité, on diagnostique une apnée centrale du sommeil.

La narcolepsie est un autre trouble primaire du sommeil dont le diagnostic nécessite une PSG. Les principales manifestations cliniques de la narcolepsie – somnolence diurne accrue, cataplexie, paralysie du sommeil et hallucinations hypnagogiques – permettent de suspecter cette maladie. Les examens biologiques nécessaires pour confirmer le diagnostic comprennent non seulement l'enregistrement du sommeil nocturne, mais aussi une étude diurne – le test des périodes de latence multiples du sommeil (MLPS). Ce test est particulièrement utilisé pour l'évaluation quantitative objective de la somnolence diurne. L'étude du sommeil nocturne dans la narcolepsie permet d'identifier des modifications de la qualité et de l'architecture du sommeil. De nombreux patients présentent une fragmentation du sommeil nocturne et un début prématuré de sommeil paradoxal. Le test MLPS est réalisé le lendemain de l'étude du sommeil nocturne. On demande au patient de s'allonger et d'essayer de s'endormir toutes les 2 heures (par exemple, à 9, 11, 13 et 15 heures). Vingt minutes après chaque tentative d'endormissement, le patient est réveillé et maintenu éveillé jusqu'à la prochaine tentative. Le temps moyen d'endormissement (sur 4 tentatives) et le type de sommeil observé sont évalués. Si la période de latence moyenne est inférieure à 5 minutes, une somnolence pathologique peut être diagnostiquée. Bien qu'une diminution de la période de latence soit typique chez les patients narcoleptiques, elle n'est pas pathognomonique et peut être observée dans d'autres pathologies: apnée obstructive du sommeil, hypersomnie idiopathique, troubles du sommeil ou privation de sommeil. Un raccourcissement de la période de latence du sommeil paradoxal est plus spécifique de la narcolepsie, également détectable par le test MLPS. Selon les critères établis, un diagnostic de narcolepsie peut être posé si du sommeil paradoxal est enregistré lors d'au moins 2 tentatives d'endormissement sur 4.

La PSG est également importante dans le diagnostic d'autres troubles du sommeil. Les mouvements périodiques des membres pendant le sommeil sont caractérisés par des mouvements stéréotypés qui se répètent toutes les 20 à 40 secondes. Ces mouvements entraînent également une fragmentation du sommeil, qui se traduit par des plaintes de sommeil agité et non réparateur, ainsi que de somnolence diurne.

Le trouble du comportement en sommeil paradoxal se caractérise par des comportements, parfois violents ou agressifs, qui semblent refléter la réaction du patient aux rêves et leur contenu. La PSG a montré que ces comportements surviennent pendant le sommeil paradoxal et sont associés à l'absence d'atonie musculaire typiquement observée à ce stade. Si les antécédents du patient suggèrent un trouble du comportement en sommeil paradoxal, l'absence d'atonie musculaire pendant le sommeil paradoxal suffit à confirmer le diagnostic, même si aucun comportement en sommeil paradoxal n'a été observé lors de l'enregistrement du sommeil nocturne. Le trouble du comportement en sommeil paradoxal pouvant être associé à des lésions du mésencéphale ou d'autres régions du tronc cérébral, des examens complémentaires, notamment l'imagerie cérébrale, sont nécessaires si la PSG confirme la présence de ce trouble cérébral.

Les crises d'épilepsie sont souvent associées au sommeil et surviennent parfois exclusivement pendant celui-ci. Les crises d'épilepsie nocturnes peuvent souvent être diagnostiquées par PSG seule; cependant, des dérivations supplémentaires sont nécessaires pour détecter l'activité épileptique à l'EEG.

En cas d'insomnie, la PSG n'est généralement pas pratiquée, car le manque de spécificité des données ne permet pas d'identifier la cause du trouble du sommeil dans la plupart des cas, et son utilité dans ce cas ne justifie manifestement pas les coûts. Cependant, chez certains patients souffrant d'insomnie chronique sévère résistante aux traitements conventionnels et dont l'origine reste incertaine, la PSG reste indiquée. Dans ces cas, elle peut aider à identifier un trouble du sommeil primaire qui n'a pas pu être diagnostiqué à partir des données cliniques. L'établissement d'un diagnostic correct ouvre la voie à une thérapie plus efficace.