Syndrome néoplasique endocrinien multiple de type IIB

Syndrome néoplasique endocrinienne multiple de type IIB (MEN IIB, type de syndrome MEN IIB, le syndrome de névrome muqueuse, l'adénomatose endocrinienne multiple) est caractérisé par de multiples névromes muqueux, carcinome médullaire de la thyroïde, phéochromocytome et, souvent, le syndrome de Marfan. Le tableau clinique dépend des éléments glandulaires touchés. Le diagnostic et le traitement sont similaires au diagnostic et au traitement du syndrome MENA.

Environ 50% des cas sont plus souvent sporadiques que liés, bien que la cause du syndrome sporadique MEN IIB ne soit pas claire. L'incidence chez les hommes est deux fois plus élevée que chez les femmes. L'hyperparathyroïdie survient dans les cas de syndrome MEN-IIB. À la suite d'études génétiques, des mutations du récepteur tyrosine kinase des oncogènes ont été détectées.

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Les symptômes de MEN type IIB

Les symptômes et les signes reflètent des pathologies glandulaires. Environ 50% des patients ont un syndrome complet du neurome muqueux, un phéochromocytome et un carcinome médullaire de la thyroïde. Moins de 10% ne présentent que des neurinomes et des phéochromocytomes, alors que les patients restants ont des névromes et des carcinomes médullaires thyroïdiens sans phéochromocytome.

Souvent, les névromes de la muqueuse sont un signe précoce de la maladie, et ils surviennent chez la majorité ou chez tous les patients. Les névromes apparaissent sous la forme de petits cônes brillants sur les lèvres, la langue, les joues et la muqueuse. Sur les paupières, la conjonctive et la cornée peuvent également apparaître comme des névromes. Un trait caractéristique sont les paupières épaissies et les lèvres hypertrophiées de façon diffuse. Les pathologies du tractus gastro-intestinal associées à des troubles moteurs (constipation, diarrhée, et parfois mégacôlon) sont caractéristiques et résultent d'une ganglioniorématose intestinale diffuse. Les patients peuvent avoir le syndrome de Marfan; anomalies squelettiques de la colonne vertébrale (lordose, cyphose, scoliose), un pied creux et équinovarus déformation du pied sont des signes communs de la maladie.

Le carcinome médullaire de la glande thyroïde et le phéochromocytome ressemblent aux pathologies correspondantes du syndrome de type MEN IIA, à la fois bilatéral et multicentrique. Cependant, le carcinome médullaire de la thyroïde tend à être particulièrement agressif dans le syndrome MENE de type II et peut affecter les jeunes enfants.

Bien que neurinome, traits du visage et les troubles caractéristiques du tractus gastro-intestinal sont également observées à un âge précoce, le syndrome ne peut pas être reconnu aussi longtemps que le cancer médullaire de la thyroïde ou phéochromocytome ne devient pas plus apparent plus tard dans la vie.

Diagnostic de type ME IIB

Le syndrome MEN IIB est attendu chez les patients ayant des antécédents familiaux de MEN II B, phéochromocytome, névromes muqueux multiples ou carcinome médullaire de la thyroïde. Les tests génétiques ont une grande précision et sont effectués au 1er degré de parenté et chez tous les parents présentant des symptômes de la maladie.

Le phéochromocytome peut être cliniquement suspecté et confirmé en mesurant le niveau de métanéphrine plasmatique libre et de catécholamines urinaires fractionnées. Un test de laboratoire peut être effectué pour le carcinome thyroïdien médullaire. L'IRM ou la tomodensitométrie est utilisée pour rechercher un phéochromocytome et un carcinome médullaire de la thyroïde.

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Traitement de type ME IIB

Les patients affectés doivent subir une thyroïdectomie générale immédiatement après le diagnostic. Phéochromocytome, le cas échéant, devrait être retiré avant thyroïdectomie. En cas de transfert de gène, une thyroïdectomie préventive est recommandée en bas âge ou en petite enfance.