Syndrome néoplasique endocrinien multiple de type IIB

Le syndrome néoplasique endocrinien multiple de type IIB (NEM IIB, syndrome NEM IIB, syndrome du névrome muqueux, adénomatose endocrinienne multiple) se caractérise par de multiples névromes muqueux, des carcinomes médullaires de la thyroïde, des phéochromocytomes et souvent un syndrome de Marfan. Le tableau clinique dépend des éléments glandulaires impliqués. Le diagnostic et le traitement sont similaires à ceux du syndrome NEM MA.

Environ 50 % des cas sont sporadiques plutôt que liés, bien que la cause de la NEM IIB sporadique soit inconnue. L'incidence est deux fois plus élevée chez les hommes que chez les femmes. Une hyperparathyroïdie survient dans les cas de NEM IIB. Des études génétiques ont identifié des mutations du récepteur à tyrosine kinase des oncogènes.

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Symptômes du NEM de type IIB

Les symptômes et signes reflètent des pathologies glandulaires. Environ 50 % des patients présentent un syndrome complet de névrome muqueux, un phéochromocytome et un carcinome médullaire de la thyroïde. Moins de 10 % présentent uniquement des névromes et des phéochromocytomes, tandis que les autres patients présentent des névromes et un carcinome médullaire de la thyroïde sans phéochromocytome.

Les névromes muqueux sont souvent un signe précoce de la maladie et sont présents chez la plupart, voire la totalité, des patients. Ils se présentent sous la forme de petites bosses brillantes sur les lèvres, la langue, les joues et les muqueuses. Ils peuvent également apparaître sur les paupières, la conjonctive et la cornée. Un épaississement des paupières et une hypertrophie diffuse des lèvres sont caractéristiques. Les troubles de la motilité gastro-intestinale (constipation, diarrhée et parfois mégacôlon) sont fréquents et résultent d'une ganglioneuromatose intestinale diffuse. Les patients peuvent présenter un syndrome de Marfan; des anomalies squelettiques de la colonne vertébrale (lordose, cyphose, scoliose), un pied creux et une déformation en varus équin des pieds sont des caractéristiques courantes de la maladie.

Le carcinome médullaire de la thyroïde et le phéochromocytome ressemblent aux pathologies correspondantes de la NEM IIA, tous deux étant bilatéraux et multicentriques. Cependant, le carcinome médullaire de la thyroïde tend à être particulièrement agressif dans la NEM IIB et peut toucher les jeunes enfants.

Bien que les névromes, les traits faciaux caractéristiques et les troubles gastro-intestinaux soient observés tôt dans la vie, le syndrome peut ne pas être reconnu jusqu'à ce que le carcinome médullaire de la thyroïde ou le phéochromocytome devienne plus évident plus tard dans la vie.

Diagnostic du MEN de type IIB

Le syndrome NEM IIB est suspecté chez les patients ayant des antécédents familiaux de NEM II B, de phéochromocytome, de névromes muqueux multiples ou de carcinome médullaire de la thyroïde. Les tests génétiques sont très précis et sont réalisés chez les apparentés au premier degré et chez tout parent présentant des symptômes de la maladie.

Un phéochromocytome peut être suspecté cliniquement et confirmé par la mesure des métanéphrines libres plasmatiques et des catécholamines urinaires fractionnées. Des examens biologiques peuvent être pratiqués pour dépister un carcinome médullaire de la thyroïde. L'IRM ou la TDM permettent de rechercher un phéochromocytome et un carcinome médullaire de la thyroïde.

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Traitement de la NEM de type IIB

Les patients atteints doivent subir une thyroïdectomie totale immédiatement après le diagnostic. Le phéochromocytome, s'il est présent, doit être retiré avant la thyroïdectomie. En cas de porteur du gène, une thyroïdectomie prophylactique est recommandée dès la petite enfance.