Syndrome de Gilles de la Tourette - Diagnostic

Critères diagnostiques et méthodes d'évaluation du syndrome de Gilles de la Tourette

Les tics transitoires sont fréquents et touchent environ un quart des enfants d'âge scolaire. Le diagnostic est posé lorsque les tics persistent pendant au moins 4 semaines, mais pas plus de 12 mois. Plusieurs épisodes de tics transitoires peuvent précéder l'apparition de tics chroniques ou du syndrome de Gilles de la Tourette. Les tics chroniques (TC) sont des tics moteurs ou vocaux (mais pas une combinaison des deux) qui persistent plus d'un an. Les critères diagnostiques du syndrome de Gilles de la Tourette exigent la présence de multiples tics moteurs et d'au moins un tic vocal, pas nécessairement simultanés. Par exemple, un garçon de 16 ans présentant des tics moteurs multiples mais pas de tics vocaux au moment de l'examen serait diagnostiqué avec le syndrome de Gilles de la Tourette s'il avait présenté des tics vocaux à l'âge de 12 ans. Nombreux sont ceux qui considèrent les distinctions entre le syndrome de Gilles de la Tourette et les tics moteurs multiples chroniques comme artificielles, notamment compte tenu des schémas héréditaires similaires rapportés dans les études généalogiques. Les symptômes du syndrome de Gilles de la Tourette doivent persister plus d'un an, avec des rémissions ne dépassant pas 3 mois. Selon le DSM-TV, le trouble doit débuter avant 18 ans, bien que ce critère ait varié par le passé. Si les tics apparaissent après 18 ans, ils doivent être classés comme « tics non spécifiés ».

La classification des tics légers reste floue. Les critères actuels du DSM-IV pour le diagnostic de tous les tics exigent qu'ils provoquent une « détresse marquée ou une altération significative du fonctionnement ». Cependant, de nombreux enfants atteints de tics ne sont pas signalés aux professionnels de santé. Des tics légers ou modérés peuvent néanmoins provoquer une certaine détresse, et leur présence, même en l'absence de nécessité de suppression pharmacologique, peut influencer le traitement de troubles comorbides tels que le TOC ou le TDAH. À cet égard, les tics peuvent constituer un marqueur clinique utile qui mérite d'être mentionné, même s'ils ne nécessitent pas de traitement. La classification de la gravité des tics influence les résultats des études épidémiologiques et génétiques familiales: si les cas légers sont pris en compte, l'incidence des tics sera plus élevée, tandis que si les critères du DSM-IV sont appliqués, elle sera plus faible.

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Critères diagnostiques du syndrome de Gilles de la Tourette

• A. La présence de multiples tics moteurs et d'au moins un tic vocal à tout moment de la maladie, mais pas nécessairement en même temps (un tic est un mouvement ou une vocalisation soudaine, rapide, répétitive, non rythmique et stéréotypée)
• B. Les tics surviennent de manière répétée au cours de la journée (généralement par poussées) presque quotidiennement ou périodiquement pendant plus d'un an, et pendant cette période, la période d'absence de tics ne dépasse pas 3 mois
• B. Le trouble provoque un inconfort important ou perturbe considérablement la vie du patient dans les domaines sociaux, professionnels ou autres domaines importants
• G. Début - jusqu'à 18 ans
• D. Le trouble n’est pas causé par les effets physiologiques directs de substances exogènes (par exemple, des psychostimulants) ou par une maladie générale (par exemple, la maladie de Huntington ou l’encéphalite virale)

L'examen du patient comprend un examen physique et neurologique approfondi afin d'exclure une maladie pouvant causer une hyperkinésie (par exemple, une thyrotoxicose). Des symptômes neurologiques légers et non spécifiques (« micro-symptômes ») sont souvent observés chez les patients atteints du syndrome de Gilles de la Tourette. Les mouvements choréiformes sont plus fréquents chez les patients présentant des tics liés au TOC et au TDAH. Un examen psychiatrique et des tests neuropsychologiques sont nécessaires pour identifier des troubles mentaux comorbides ou des difficultés d'apprentissage, qui peuvent être la principale cause d'inadaptation chez les patients. L'étude de l'hyperkinésie est mieux réalisée à l'aide d'échelles d'évaluation clinique qui évaluent le type, la fréquence et la gravité de chaque tic. L'échelle d'évaluation globale de la gravité des tics de Yale (YGTSS) en est un excellent exemple. Des échelles d'auto-évaluation ou d'évaluation parentale, comme la liste de contrôle des symptômes du syndrome de Gilles de la Tourette (TSSL), sont également utilisées. Demander au patient de reproduire ses tics peut parfois provoquer une tempête de tics. Étant donné que les tics diminuent ou disparaissent souvent dans un environnement inconnu, comme le cabinet d'un médecin, l'enregistrement vidéo des tics à domicile peut être une méthode importante pour étudier les tics afin d'évaluer l'efficacité de la thérapie.

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Critères diagnostiques pour d'autres variantes de tics

Tics transitoires

• A. Tics moteurs ou vocaux combatifs ou multiples (c.-à-d. mouvements ou vocalisations soudains, rapides, répétitifs, non rythmiques et stéréotypés)
• B. Les tics surviennent plusieurs fois par jour, presque quotidiennement, pendant au moins 4 semaines mais pas plus de 12 mois consécutifs
• B. Le trouble provoque un inconfort important ou perturbe considérablement la vie du patient dans les domaines sociaux, professionnels ou autres domaines importants
• G. Début - avant l'âge de 18 ans
• D. Le trouble n'est pas lié aux effets physiologiques directs de substances exogènes (par exemple, des psychostimulants) ou à une maladie générale (par exemple, la maladie de Schtington ou l'encéphalite virale)
• E. Le trouble ne répond pas aux critères du syndrome de Gilles de la Tourette, des tics moteurs ou vocaux chroniques

Tics moteurs ou vocaux chroniques

• A. Des tics ou des tics moteurs ou vocaux multiples (c'est-à-dire des mouvements ou des vocalisations soudains, rapides, répétitifs, non rythmiques et stéréotypés), mais pas une combinaison de ceux-ci, sont présents pendant la période de la maladie.
• B. Les tics surviennent plusieurs fois par jour (généralement par poussées) presque quotidiennement ou périodiquement pendant au moins 1 an, et pendant cette période, la période sans tics ne dépasse pas 3 mois
• B. Le trouble provoque un inconfort important ou perturbe considérablement la vie du patient dans les domaines sociaux, professionnels ou autres domaines importants
• G. Début - avant l'âge de 18 ans
• D. Le trouble n'est pas lié aux effets physiologiques directs de substances exogènes (par exemple, des psychostimulants) ou à une maladie générale (par exemple, la maladie de Huntington ou l'encéphalite virale)
• E. Le trouble ne répond pas aux critères du syndrome de Gilles de la Tourette, des tics moteurs ou vocaux chroniques

Tiki sans plus de précisions

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Diagnostic différentiel du syndrome de Gilles de la Tourette

Compte tenu de la variabilité et de la diversité des manifestations du syndrome de Gilles de la Tourette, il doit être différencié d'un large éventail de maladies neurologiques et psychiatriques, notamment la chorée de Sydenham, la chorée de Huntington, la dystonie musculaire progressive, le blépharospasme, la neuroacanthocytose, l'encéphalite post-infectieuse, les dyskinésies médicamenteuses, les compulsions et les stéréotypies associées à l'autisme, au retard mental et aux psychoses. Le diagnostic différentiel peut nécessiter un examen paraclinique et une intervention thérapeutique expérimentale.

Le diagnostic différentiel entre les tics simples et les autres hyperkinésies est établi en tenant compte de la durée, de la localisation, de la dynamique temporelle et du lien avec le mouvement. Par exemple, la chorée typique se caractérise par des contractions musculaires plus longues et une atteinte chaotique de divers groupes musculaires. La chorée de Sydenham se développe de manière aiguë, peu après une infection streptococcique, et se caractérise par une combinaison de modifications comportementales et d'hyperkinésie. Certains de ces mouvements excessifs peuvent ressembler à des tics. En revanche, des mouvements choréiformes ont été décrits dans le syndrome de Gilles de la Tourette, survenant sur fond de tics moteurs ou vocaux simples et complexes. Une étude approfondie de l'anamnèse, de l'évolution de la maladie et un examen approfondi visant à identifier d'autres symptômes rhumatismaux devraient aider au diagnostic différentiel entre la chorée de Sydenham et le syndrome de Gilles de la Tourette.

La dystonie se distingue des tics dystoniques par la persistance accrue de l'hyperkinésie et l'absence de tics cloniques. Les myoclonies ont généralement une localisation limitée, tandis que les tics varient en localisation et surviennent par à-coups. Des mouvements oculaires tels que des contractions ou une abduction prolongée sont caractéristiques des tics et sont rarement observés dans les autres hyperkinésies. Les exceptions incluent:

1. crises oculogyres dystoniques qui surviennent comme effet secondaire d’un traitement neuroleptique ou comme complication d’une encéphalite léthargique;
2. myoclonie des globes oculaires, qui accompagne souvent la myoclonie du palais mou;
3. opsoclonie.

Le blépharospasme idiopathique, lorsqu'il présente des manifestations mineures, peut être difficile à distinguer d'un clignement ou d'un strabisme tic, mais leur diagnostic différentiel est généralement facilité par la présence de tics localisés ailleurs. Le blépharospasme touche généralement les personnes âgées, tandis que le syndrome de Gilles de la Tourette se manifeste généralement chez les enfants.

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